Dijagnostika preimplantacije

Nicole Wendler doktorirala je biologiju na području onkologije i imunologije. Kao medicinska urednica, autorica i lektorica, radi za razne izdavače, za koje na jednostavan, sažet i logičan način predstavlja složena i opsežna medicinska pitanja.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Pre-implantacijsku dijagnozu (PGD) liječnici koriste za traženje ozbiljnih genetskih bolesti u umjetno oplođenim jajnim stanicama. Ako pronađu ono što traže, jajna stanica nije ni umetnuta u maternicu.Ovdje možete saznati kako PGD djeluje, koji parovi ga mogu koristiti te prednosti i nedostatke dijagnostike prije implantacije.

Preimplantacijska dijagnostika - definicija: što je PGD?

Dijagnoza prije implantacije genetska je metoda ispitivanja. Reproduktivna medicina to čini u vrlo ranoj fazi razvoja genoma umjetno stvorenog embrija.

PGD ​​se koristi za identifikaciju ozbiljnih nasljednih bolesti ili genetskih bolesti i oštećenja kromosoma koja bi, između ostalog, spriječila uspješan razvoj stanica. Dijagnoza se postavlja izvan majčinog tijela, čak i prije nego što se (pre) embrij umetne (implantira) u maternicu. U engleskoj upotrebi koristi se izraz "preimplantacijska genetska dijagnoza" (PGD).

PGD ​​se može koristiti ako postoji sumnja na ...

  • ... teška monogena nasljedna bolest (mutacija na genu)
  • ... kromosomski poremećaj: strukturni (translokacija) ili numerički (aneuploidni pregled: mono-, nulta ili trisomija)
  • ... spolno povezana, ozbiljna nasljedna bolest

Dijagnostika preimplantacije u Njemačkoj

PGD ​​je u Njemačkoj zapravo zabranjen. Tek od 2011. godine postoji zakon koji dopušta dijagnostiku prije implantacije u Njemačkoj pod vrlo specifičnim uvjetima i zahtjevima.

Na primjer, dijagnostika prije implantacije odobrava se samo ako u obitelji postoje ozbiljne nasljedne bolesti i smatra se da je teško oštećenje. Čak i ako već imate dijete s nasljednom bolešću, u prošlosti ste pretrpjeli smrt ili pobačaj ili imate poremećaj plodnosti, jedan ste od parova visokog rizika koji ispunjavaju uvjete za dijagnozu prije implantacije.

Koja se nasljedna bolest smatra ozbiljnom nije čvrsto regulirano zakonom. Etičko povjerenstvo odgovarajuće savezne države određuje za koji je pojedinačni slučaj zapravo moguća dijagnoza prije implantacije. Odlučujuća za to je očekivana, osobito teška klinička slika, jedva mogućnosti / bez mogućnosti terapije ili kratki životni vijek. Međutim, o svakom pojedinačnom slučaju odlučuje se pojedinačno. Stoga - a također i iz etičkih razloga - opći popis PGD bolesti nije moguć.

Uvjeti za predimplantacijsku dijagnozu:

  • Prijava i odobrenje etičkog povjerenstva
  • medicinsko / humano genetsko i psihološko savjetovanje
  • Implementacija u specijaliziranom, certificiranom centru

PGD ​​se ne smije koristiti za takozvana "braća i sestre spasioce" u Njemačkoj. U Velikoj Britaniji je, na primjer, drugačije. Tamo liječnici mogu upotrijebiti dijagnostiku prije implantacije za odabir genetski podudarnih embrija koji kasnije mogu pomoći starijem, bolesnom bratu ili sestri s donacijom krvi iz pupkovine ili koštane srži.

Kako funkcionira PGD?

Prije nego što dijagnostika prije implantacije može započeti na embriju, ljudski genetičari moraju razviti vlastiti postupak genetskog ispitivanja za svaki par. Za to su potrebni uzorci krvi i DNK od muškarca i žene, a moguće i od postojeće djece para.

Može proći i do šest mjeseci prije nego što posebni ispitni sustavi za vašu obitelj budu spremni. Tek tada počinje hormonska stimulacija, nakon čega slijedi vađenje jajašca i umjetna oplodnja pomoću in vitro oplodnje (IVF) ili intracitoplazmatske injekcije spermija (ICSI). Ako je umjetna oplodnja uspješna, liječnik može ukloniti embrionalnu stanicu radi dijagnoze prije implantacije. Ovisno o tome kada se to događa, razlikuje se biopsija blastomera i blastne ciste i dijagnoza polarnog tijela.

Biopsija blastomera

Nakon četiri dana u Petrijevoj zdjelici, oplođena jajna stanica dosegla je takozvani osmostanični stadij. Tih osam stanica (blastomere) su toti / svemoguće stanice. To znači da bi u načelu svaka od ovih stanica mogla razviti vlastiti embrij. Prema Zakonu o zaštiti embrija, ova rana biopsija zabranjena je za PGD u Njemačkoj - ali se koristi u drugim zemljama.

Biopsija blastociste

Od petog dana nakon umjetne oplodnje, oplođena jajna stanica doseže stupanj blastociste. Zametak se sada sastoji od pluripotentnih stanica, što znači da se te stanice još uvijek mogu razviti u različite vrste tkiva, ali više ne mogu same proizvesti potpuni embrij.

Stanice blastociste poredane su u vanjski i unutarnji stanični sloj. Jedan ili dva komada vanjskih stanica (trofoblasti) uklanjaju se radi dijagnostike prije implantacije.

Unatoč poboljšanim medijima za uzgoj, samo oko 50 posto umjetno oplođenih jajnih stanica doseže stupanj blastociste.

Pregled polarnog tijela

Zapravo, ova metoda, koja bi trebala poboljšati uspješnost IVF-a, više je dio dijagnoze preferencijalizacije nego dijagnoze prije implantacije:

Ubrzo nakon što je spermija prodrla u ljusku jajne stanice, jajna stanica formira dva takozvana polarna tijela dok se dijeli na zrelost. Kasnije više nisu potrebni i odumiru.

Strogo govoreći, budući da se jajašca i stanice sperme još nisu spojile u vrijeme polarnih tijela, oplodnja se još nije dogodila. Uklanjanjem polarnih tijela dijagnoza polarnog tijela zaobilazi Zakon o zaštiti embrija i ne zahtijeva odobrenje etičkog povjerenstva.

U najboljem slučaju oba se polarna tijela uklanjaju radi pregleda. Njihov genetski materijal omogućuje neizravne zaključke o genetskom sastavu jajne stanice. Stoga se dijagnostikom polarnog tijela mogu utvrditi samo nasljedne bolesti kod žena, kao i genetski poremećaji, genetski defekti i strukturni kromosomski poremećaji jajne stanice (npr. Raspodjela kromosoma 13, 16, 18, 21 i 22). Određivanje spola ili analiza muškog genetskog materijala nisu mogući.

Preimplantacijska dijagnostika: Postupak genetskog pregleda

Za dijagnostiku prije implantacije, genetske informacije (DNK) moraju se uzeti iz jezgre embrionalne stanice i ispitati. Sljedeće se tehnike mogu koristiti za identifikaciju promjena u kromosomima i genima:

  • Lančana reakcija polimeraze (PCR): dupliciranje pojedinih gena / segmenata gena
  • Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH): Označavanje nekoliko odabranih gena kromosoma
  • Usporedna genomska hibridizacija (CGH): usporedba uzorka / broja svih kromosoma

PGD: za i protiv

Godinama protivnici i pristaše raspravljaju o prednostima i nedostacima, kao i o etičkim problemima u korištenju dijagnostike prije implantacije.

Po PID -u

  • Ispunjenje želje za djecom za visokorizične parove
  • Preimplantacijska dijagnoza je fizički i psihički manje stresna od pobačaja u teško oštećenom embriju / fetusu.
  • Dijagnostika prije implantacije ostaje dobro kontrolirana iznimka za parove s visokim rizikom (kako je regulirano zakonom).

Protiv PID -a

  • Umjetna oplodnja je apsolutno neophodna, sa svim povezanim rizicima
  • PGD ​​ima visoku stopu pogrešaka: razvrstavanje potencijalno zdravih embrija, potrebna je dodatna pažljiva prenatalna dijagnostika (npr. Amniocenteza)
  • Velika etička odgovornost: Koje su bolesti ozbiljne (život vrijedan življenja nasuprot životu nedostojnom življenja)? Opasnost od zlostavljanja i prvi korak prema "dizajnerskoj bebi"
  • Diskriminacija osoba s invaliditetom

PGD: Rizici i komplikacije

Parovi koji žele koristiti dijagnostiku prije implantacije moraju se podvrgnuti umjetnoj oplodnji (IVF, ICSI). To znači hormonsku stimulaciju žene, vađenje jajašca, preradu sperme i implantaciju oplođene jajne stanice pregledane PGD -om i utvrđeno da je dobra. Svaki je korak fizički zahtjevan. Hormonska stimulacija osobito nosi rizike. Može rezultirati sindromom hiperstimulacije jajnika (OHSS), koji u najgorem slučaju može biti opasan po život.

Vjerojatnost da zatrudnite nakon umjetne oplodnje također je manja nego kod prirodnog začeća. Ako je započela trudnoća, parovima se ipak preporučuje pažljiva prenatalna dijagnostika (ultrazvuk, pregled plodne vode, punkcija pupkovine) zbog relativno visoke stope pogrešaka u dijagnostici prije implantacije, sa svim povezanim rizicima i posljedicama.

Oznake:  tinejdžer anatomija zdrava stopala 

Zanimljivi Članci

add