Nedostatak alfa-1 antitripsina

Sophie Matzik slobodna je spisateljica za medicinski tim

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Nedostatak alfa-1 antitripsina (Laurell-Erikssonov sindrom) je nasljedna bolest u kojoj tijelu nedostaje enzim alfa-1 antitripsin. To može uzrokovati oštećenje tkiva pluća i jetre. U ekstremnim slučajevima, nedostatak alfa-1 antitripsina može biti opasan po život. Ovdje pročitajte koji su tipični simptomi nedostatka alfa-1 antitripsina i kako dugoročno možete živjeti s tom bolešću.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. E88

Nedostatak alfa-1 antitripsina: opis

Nedostatak alfa-1 antitripsina (također Laurell-Erikssonov sindrom ili nedostatak AAT-a) je nasljedna bolest. Netočne genetske informacije znače da se enzim alfa-1-antitripsin (AAT) ne proizvodi pravilno, smanjuje ili se više uopće ne proizvodi.

U zdravih ljudi alfa-1 antitripsin se proizvodi u jetri, ali djeluje u cijelom tijelu kao dio imunološkog odgovora. Imunološki sustav u plućima igra iznimno važnu ulogu jer je u izravnom kontaktu s vanjskim svijetom. Mnoge tvari ulaze u pluća svakim udisajem, uključujući potencijalne patogene.

Kako bi ih ubili ili ponovno transportirali, pluća imaju različite obrambene mehanizme. To uključuje, na primjer, neutrofilne granulocite (podvrsta bijelih krvnih stanica. Oni uništavaju patogene oslobađajući, na primjer, enzim koji se naziva neutrofilna elastaza. To, međutim, nije posebno usmjereno protiv patogena, a može i uništiti plućno tkivo.

Kako bi se to spriječilo, tijelo proizvodi alfa-1 antitripsin, koji inaktivira neutrofilnu elastazu i na taj način štiti plućno tkivo. Ako se ne proizvodi dovoljno alfa-1-antitripsina, neutrofilna elastaza može postupno uništiti vlastito plućno tkivo tijela, što rezultira sekundarnim bolestima poput plućnog emfizema.

Oštećenje tkiva uzrokovano nedostatkom AAT -a prvo se primjećuje u plućima. Kasnije su zahvaćena i jetra i koža.

Najčešća sekundarna bolest u nedostatku alfa-1-antitripsina je kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB) s prenapuhavanjem pluća i razvojem plućnog emfizema. To znatno otežava disanje oboljelima. Plućni emfizem može biti opasan po život jer je sve manje tkiva dostupno za izmjenu plinova ili disanje.

Karakteristika nedostatka alfa-1-antitripsina je da se plućni emfizem obično javlja u dobi od 30 do 40 godina, dakle mnogo ranije nego kod KOPB-a uzrokovane pušenjem. Moguća oštećenja jetre uzrokovana nedostatkom alfa-1 antitripsina, s druge strane, obično su već uočljiva u djetinjstvu i adolescenciji.

Nedostatak alfa-1 antitripsina: prevalencija

Manjak alfa-1 antitripsina je rijedak. Udio bolesnih ljudi u Europi kod kojih oba alela pokazuju patološku promjenu (homozigotna mutacija) procjenjuje se na 0,01 do 0,02 posto ukupne populacije. U Njemačkoj je oko 8 000 do 16 000 ljudi pogođeno ozbiljnim nedostatkom alfa-1 antitripsina, ali ne pokazuju svi simptomi zbog kojih je terapija neophodna. Vrlo je teško odrediti točan broj oboljelih. Budući da su mnogi od oboljelih zabilježeni samo pod popratnim bolestima poput KOPB-a ili ciroze jetre i ne testiraju se na urođeni nedostatak alfa-1-antitripsina. Stručnjaci stoga procjenjuju da je stvarni broj oboljelih mnogo veći. Pretpostavlja se da je samo oko deset posto svih oboljelih zapravo dijagnosticirano s nedostatkom alfa-1 antitripsina.

Nedostatak alfa-1 antitripsina: simptomi

U odraslih, nedostatak antitripsina uključuje simptome emfizema i kronične opstruktivne plućne bolesti (KOPB). Obje bolesti mogu postati opasne po život ako se ne liječe. Prvi znak obično je sve veći nedostatak zraka pri tjelesnom naporu. Kasnije dolazi do zadihanosti u svakodnevnim situacijama poput penjanja stepenicama ili nošenja torbi. U uznapredovaloj fazi, nedostatak zraka može se pojaviti iznenada i bez stresa.

Budući da se svi ti simptomi javljaju i kod drugih kroničnih respiratornih bolesti poput KOPB-a ili astme, dijagnoza nedostatka alfa-1 antitripsina često se postavlja kasno ili se uopće ne javlja. Liječenje i medicinska skrb često počinju prekasno i napredovanje bolesti se više ne može zaustaviti.

Osim toga, nedostatak antitripsina može dovesti do simptoma poput upale jetre (hepatitis) i, u teškim slučajevima, do smanjenja jetre (ciroza). Upala jetre očituje se simptomima kao što su groznica, umor i opći osjećaj bolesti. Također može dovesti do žutice. Znakovi ciroze jetre su smanjene performanse, umor i stalni nedostatak koncentracije. Ciroza jetre smatra se mogućim prethodnikom raka (fakultativna prekanceroza). To znači da se u ekstremnim slučajevima može razviti u tumor.

Nedostatak alfa-1 antitripsina najčešći je uzrok genetske bolesti jetre u djece. Činjenica da se oštećenja jetre i pluća pojavljuju u isto vrijeme dosad je primijećena samo u rijetkim slučajevima. Općenito, oštećenje pluća je daleko češće i bolje se proučava od oštećenja jetre.

Nedostatak alfa-1 antitripsina: uzroci i čimbenici rizika

Nedostatak alfa-1 antitripsina se nasljeđuje. Roditelji mogu prenijeti bolest na svoju djecu sve dok oboje nose defektni gen - čak i ako sami ne pokazuju simptome nedostatka alfa -1 antitripsina.

Kako se nasljeđuje nedostatak alfa-1-antitripsina?

Svaka osoba ima dvije genetske informacije (alele) za svaku karakteristiku, na kojima je, na primjer, propisano da tijelo proizvodi određenu tvar. Alel postoji i za proizvodnju alfa-1-antitripsina. Ako je zdrav, liječnici ga skraćuju na slovo "M". Međutim, mogu biti prisutni i neispravni aleli. U slučaju nedostatka alfa-1 antitripsina, alel koji je najčešće uključen u bolest naziva se slovom “Z” ”. Svi nasljeđuju alel od oca i majke. Ako primi dva zdrava alela, tj. MM, jetra proizvodi dovoljno alfa-1-antitripsina i on je zdrav. Ovo otkriće skraćeno je "PiMM". Ako primi zdrav i neispravan alel, tj. MZ, postoji takozvani heterogeni genetski defekt (PiMZ). Sada se proizvodi manje alfa-1 antitripsina. U većini slučajeva, međutim, proizvodnja je samo neznatno smanjena, a oboljeli rijetko pate od teških simptoma, zbog čega se bolest rijetko dijagnosticira kod heterogenih nositelja. Međutim, neispravan gen mogu prenijeti na svoju djecu.

Najteži oblik nedostatka alfa-1-antitripsina je kada je dotična osoba naslijedila neispravan alel od svakog roditelja, tj. ZZ. To se naziva "homogeni tip defekta" (PiZZ). Da su pogođeni sami očevi djece, također bi nosili barem jedan neispravan alel.

Postoje i različiti miješani oblici nasljeđivanja i oblici u kojima se uopće ne proizvodi alfa-1-antitripsin. Kroz ovu vrstu nasljeđivanja, nedostatak alfa-1-antitripsina može se očitovati u različitim oblicima kod ljudi. Stoga ne razvija svaka osoba s nedostatkom alfa-1 antitripsina nužno emfizem. Za mnoge nositelje genetskog defekta, učinci su toliko mali da se bolest nikada ne dijagnosticira.

Ako imate obiteljsku anamnezu nedostatka alfa-1 antitripsina, trebali biste proći pregled kod svog liječnika. Osim toga, kao nositelj gena, možete smanjiti rizik od mogućih sekundarnih bolesti općenito suzdržavanjem od pušenja.

Ostali čimbenici rizika

Najveći čimbenik rizika za plućnu bolest kod osoba s nedostatkom alfa-1 antitripsina je pušenje. Duhanski dim s jedne strane oštećuje plućno tkivo, a s druge strane uništava alfa-1-antitripsin koji je još uvijek prisutan u tijelu.

Prekomjernu težinu i pretilost treba izbjegavati. Prekomjerna težina utječe na pokretljivost i otežava rad pluća i srca. To povećava rizik od akutnog nedostatka daha ili patnje od metaboličkih ili kardiovaskularnih bolesti.

Pothranjenost ili nagli gubitak tjelesne težine također su čimbenici rizika koji mogu oslabiti funkciju pluća i respiratorne mišiće te tako pogoršati opće stanje nedostatka alfa-1-antitripsina. Osim toga, nedovoljna opskrba hranjivim tvarima slabi imunološki sustav i povećava se osjetljivost na infekcije.

Nedostatak alfa-1 antitripsina: pregledi i dijagnoza

Sumnja na nedostatak alfa-1 antitripsina već može proizaći iz povijesti bolesti (anamneza) ili ako liječnik primijeti promjene u plućima, jetri ili koži ili druge simptome popratnih bolesti nedostatka alfa-1 antitripsina tijekom fizičkog pregleda.

Pacijente s KOPB-om treba ispitati na nedostatak alfa-1 antitripsina

Osim toga, sve bolesnike s kroničnim respiratornim bolestima poput KOPB -a treba barem jednom u životu pregledati na nedostatak AAT -a. Nasljedna se bolest vrlo često ne smatra mogućim uzrokom pri dijagnosticiranju kroničnog opstruktivnog bronhitisa ili plućnog emfizema. Tijek bolesti i prognoza uvelike ovise o ranoj dijagnozi i liječenju.

Ako su poznati slučajevi nedostatka alfa-1-antitripsina u obitelji, preventivni pregled može biti koristan.

Krvni test i genetski test

Kako bi se utvrdio mogući nedostatak alfa-1-antitripsina, dotičnoj osobi se provodi krvni test. Za brzo ispitivanje dovoljna je kap krvi koja se nanosi na posebnu mjernu traku, slično kao i kod mjerenja šećera u krvi. Ako je test pozitivan, točan nedostatak može se utvrditi uz pomoć genetskog testa.

Ako je dokazan nedostatak alfa-1 antitripsina, preporučuje se da svi pripadnici iste generacije (braća i sestre) i sljedeće generacije (djeca i unuci) također prođu test nedostatka antitripsina alfa-1 (obiteljski pregled). Na taj se način mogu poduzeti mjere u ranoj fazi kako bi se izbjegle sekundarne bolesti.

Nedostatak alfa-1 antitripsina: liječenje

Liječenje nedostatka antitripsina alfa-1 je doživotno. Ako je bolest popraćena teškim plućnim bolestima, redoviti su pregledi kod pulmologa (pulmologa). Tri komponente važne su u terapiji nedostatka antitripsina Alpa-1: prevencija, terapija lijekovima i terapije bez lijekova.

prevencija

• U svakom slučaju prestanite pušiti! Pasivno pušenje ima iste negativne učinke kao i aktivno pušenje. Konzumacija duhana također može umanjiti učinkovitost već započetog liječenja lijekovima.
• U slučaju nedostatka alfa-1 antitripsina, izbjegavajte onečišćenje i onečišćenje finom prašinom na poslu i kod kuće što je više moguće.
• Izbjegavajte kontakt s ljudima koji su zaraženi virusima ili bakterijama. Redovito se cijepite protiv gripe i pneumokoka. Ako razvijete infekciju, trebate se odmah obratiti liječniku kako biste odmah započeli liječenje.
• Jedite uravnoteženo. Ako imate plućnu bolest uzrokovanu nedostatkom alfa-1-antitripsina, pobrinite se da imate odgovarajuću opskrbu vitaminima. Konkretno, vitamine A, C, D i E treba konzumirati u izobilju s hranom. Redovito provjeravajte svoj vitaminski status krvnom pretragom. Ako hranom ne unosite dovoljno vitamina, liječnik vam može propisati dodatke prehrani.

Terapije lijekovima

Za terapiju lijekovima koriste se različiti lijekovi. Dvije najčešće klase su bronhodilatatori i kortikosteroidi. Kortizon može imati protuupalno djelovanje putem inhalatora (lokalno učinkovit) ili u obliku tableta (sistemski). Sustavno se uglavnom koristi kada se opće stanje pogorša. Boravak u bolnici od nekoliko dana neophodan je na početku terapije kortizonom. Tvari koje šire bronhije, poput beta2-simpatomimetika ili antikolinergika, mogu se koristiti kao sprejevi za pomoć pri otežanom disanju.

Terapije bez lijekova

Pristupi bez lijekova također su bitan dio liječenja nedostatka alfa-1-antitripsina. Na primjer, oboljeli često imaju tendenciju da se u potpunosti odreknu sporta jer se boje da će to uzrokovati nedostatak daha. Ne baveći se sportom, tjelesna se sposobnost dugoročno smanjuje. Osim toga, favoriziraju se problemi poput osteoporoze (zbog nedostatka stresnih podražaja na kostima) i smanjene nosivosti kardiovaskularnog sustava. Dobro mjesto za početak je dvaput tjedno prošetati 30 minuta, lagano plivati ​​ili voziti bicikl.

Fizioterapija također može spriječiti gubitak tjelesnih performansi. U individualnim ili grupnim treninzima redovito se jednom ili dva puta tjedno provodi program lagane kondicije pod stručnim vodstvom. To uključuje izgradnju mišića i trening s utezima. Osim toga, poboljšavaju se izdržljivost i koordinacija. Zbog toga su pogođeni općenito otporniji i povećava se kvaliteta života. Imunološki sustav jača se i umjerenom sportskom aktivnošću te bolje štiti oboljele od infekcija. U slučaju uznapredovale plućne bolesti, fizioterapiju može propisati vaš obiteljski liječnik. Troškove tada obično snosi zdravstveno osiguranje.

Ako se bolest pogorša i dođe do otežanog disanja čak i u mirovanju, može se propisati i terapija kisikom. U posebno teškim slučajevima, možda će biti potrebno transplantirati pacijente s plućnim davateljem kako bi im se spasio život.

Supstitucijska terapija

Ovisno o ozbiljnosti nedostatka alfa-1-antitripsina, možda će biti potrebno umjetno opskrbiti nedostajući protein. Supstitucijska terapija se koristi kada pacijenti s nedostatkom Alpa-1-Antitripsina pate od sekundarnih bolesti pluća. Oboljela osoba prima tjedne infuzije koje sadrže AAT i tako podižu razinu u krvi na normalnu razinu. Na taj se način može zaustaviti ili usporiti daljnje uništavanje pluća.

Liječnik odlučuje u kojim slučajevima zamjenska terapija ima smisla prema službenim smjernicama. AAT koji se koristi dobiva se iz dobrovoljne krvi. Proizvodnja je dosadna i skupa; supstitucijska terapija stoga nije jeftina.

rehabilitaciju

U nekim slučajevima rehabilitacija je korisna. Podrazumijeva se da je to terapijski koncept koji ima za cilj olakšati oboljelima normalan život unatoč nedostatku alfa-1 antitripsina. Rehabilitacija se preporučuje, na primjer, onima koji su prestali pušiti, nakon liječenja u bolnici zbog teške respiratorne bolesti ili ako simptomi potraju koji se ne poboljšavaju unatoč ambulantnom liječenju.

Liječnik također može naručiti rehabilitaciju ako je radna sposobnost ugrožena ili ako emocionalne posljedice poput depresije i tjeskobe ozbiljno ograničavaju dotičnu osobu u svakodnevnom životu. Mjere rehabilitacije trebaju se nastaviti ambulantno nakon boravka u bolnici. Oni koji su pogođeni također mogu pronaći savjet i pomoć u skupinama za samopomoć i u takozvanim centrima Alpha-1.

Nedostatak alfa-1 antitripsina: tijek bolesti i prognoza

Faza u kojoj se bolest dijagnosticira bitna je za prognozu nedostatka alfa-1 antitripsina. Ako nema komplikacija u vrijeme postavljanja dijagnoze, prognoza je dobra, a očekivano trajanje života i kvaliteta života gotovo da nisu pogođeni.

Osim terapije nedostatkom alfa-1 antitripsina, svakako se trebate suzdržati od pušenja. Prestanak pušenja produljuje životni vijek i smanjuje rizik od razvoja sekundarnih bolesti.

Pacijenti moraju prilagoditi svoj način života bolesti. To također uključuje, na primjer, ne obavljanje poslova s ​​visokom razinom čestica poput zavarivača ili obrtnika. Ako ste redovito izloženi prašini ili dimu na poslu ili kod kuće, svakako biste trebali nositi odgovarajući respirator. Smog, ozon, pasivni dim i dim iz otvorenih dimnjaka također dugoročno oštećuju pluća!

Uravnotežena prehrana i redoviti program vježbanja mogu imati veliki utjecaj na opće blagostanje. Zaraženi se također trebaju kloniti infekcija. Ako dođete u kontakt s bolesnom osobom ili osjetite prve znakove gripe, trebate se odmah obratiti liječniku. Brzo liječenje može smanjiti rizik od komplikacija. Također biste trebali imati cijepljenje protiv gripe i pneumokoka svake godine. Dokazano je da dosljedna profilaksa cijepljenja smanjuje rizik od novog pogoršanja bolesti (pogoršanja), što ima trajan negativan utjecaj na zdravlje oboljelih.

Prosječni životni vijek s nedostatkom alfa-1 antitripsina je 60 do 68 godina. Kod pušača to je samo 48 do 52 godine. Ako se nedostatak prepozna na vrijeme i kontinuirano liječi, oboljeli imaju dobru prognozu i mogu živjeti gotovo bez simptoma.

Oznake:  njega stopala zdravlje muškaraca zdravo radno mjesto