Hirschsprungova bolest

Astrid Leitner studirala je veterinu u Beču. Nakon deset godina u veterinarskoj praksi i rođenja kćeri, više je slučajno prešla na medicinsko novinarstvo. Ubrzo je postalo jasno da su njezino zanimanje za medicinske teme i ljubav prema pisanju savršena kombinacija za nju. Astrid Leitner živi s kćerkom, psom i mačkom u Beču i Gornjoj Austriji.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Hirschsprungova bolest je kongenitalna bolest u kojoj nedostaju živčane stanice u posljednjem dijelu debelog crijeva. Oboljeli ljudi često pate od trajnog zatvora do začepljenja crijeva od rođenja. U većini slučajeva operacija je neophodna. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o prognozi, simptomima i liječenju "urođenog megakolona"!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. P43

Kratak pregled

Što je Hirschsprungova bolest?: Urođena malformacija donjeg dijela debelog crijeva
Prognoza: Uz pravodobno liječenje i redovite preglede, prognoza je dobra.
Simptomi: mučnina, povraćanje, nadutost, odgođen ili odsutan izlazak prve stolice u novorođenčeta (“Kindspech”), zatvor, crijevna opstrukcija, bol u trbuhu
Uzroci: Nedostatak živčanih stanica u zadnjem dijelu debelog crijeva
Čimbenici rizika: trisomija 21 (ili drugi rijetki kromosomski defekti), genetska predispozicija
Dijagnostika: Tipični simptomi, fizički pregled, RTG snimke, ultrazvuk, mjerenje tlaka u rektumu, biopsija, genetski pregled
Liječenje: U većini slučajeva potrebna je operacija.
Prevencija: Hirschsprungova bolest je kongenitalna bolest, prevencija nije moguća.

Što je Hirschsprungova bolest?

Hirschsprungova bolest (MH), poznata i kao kongenitalni megakolon, kongenitalna je malformacija koja zahvaća posljednji dio debelog crijeva i unutarnji sfinkter u anusu. Na tim mjestima nedostaju živčane stanice koje normalno kontroliraju crijevne mišiće. Crijevni mišići osiguravaju da se crijevni sadržaj transportira dalje prema rektumu. Da bi se to postiglo, mišići se skupljaju na valni način i na taj način dodatno guraju crijevni sadržaj. Liječnici taj proces nazivaju peristaltikom.

U pacijenata s MH peristaltika je poremećena zbog nedostatka živčanih stanica. Mjesto gdje nedostaju živci trajno je suženo (funkcionalna stenoza). Ovisno o tome koliko je zahvaćen dio crijeva velik, sadržaj crijeva se ne transportira dalje ili samo u vrlo malim količinama.

Stolica se sve više nakuplja ispred sužene točke i širi dio crijeva ispred sebe. Ovo veliko širenje debelog crijeva poznato je i kao megakolon. Budući da se radi o kongenitalnoj bolesti, liječnici govore i o „urođenom megakolonu“ ili „megakolon kongenitumu“. Naziv Hirschsprungova bolest seže do pedijatra Haralda Hirschsprunga, koji je prvi put opisao bolest 1888. godine.

Ako se crijevo ne isprazni u potpunosti, nakuplja se sve više stolice. U ispruženom dijelu crijeva ispunjenom stolicom može se razviti upala (enterokolitis), u najgorem slučaju crijevna opstrukcija. Ako se ne liječi, to u konačnici dovodi do trovanja krvi (sepsa) ili do po život opasnog bakterijskog rasta debelog crijeva (otrovni megakolon).

Koliko dugo zahvaćeni dio crijeva ima Hirschsprungovu bolest razlikuje se od pacijenta do pacijenta. Tipično je, međutim, da nedostatak živčanih stanica uvijek počinje u anusu i proteže se prema gore u različitom stupnju u crijevu. Budući da je zahvaćen i anus, unutarnji mišić sfinktera nema sposobnost opuštanja, što dodatno otežava defekaciju. Nefunkcionalni dio crijeva naziva se i segment bez živčanih stanica (aganglionski), zbog čega liječnici također govore o aganglionozi.

frekvencija

Hirschsprungova bolest jedna je od rijetkih bolesti. Godišnje se s tim rodi oko jedno od 5.000 djece. Dječaci su četiri puta češće pogođeni od djevojčica.

Početni tekst (teaser): Hirschsprungova bolest je kongenitalna bolest u kojoj nedostaju živčane stanice u posljednjem dijelu debelog crijeva. Oboljeli ljudi često pate od trajnog zatvora do začepljenja crijeva od rođenja. U većini slučajeva operacija je neophodna. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o prognozi, simptomima i liječenju "urođenog megakolona"!

Koliki je životni vijek pacijenata s MH?

Ako se Hirschsprungova bolest liječi na vrijeme, prognoza je dobra i očekivani životni vijek nije ograničen. Međutim, bolest zahtijeva dugotrajnu naknadnu skrb i doživotne redovite kontrole-čak i nakon uspješne operacije. U većini slučajeva operacija može potpuno vratiti rad crijeva.

Simptomi

Simptomi koji se javljaju ovise o veličini zahvaćenog dijela crijeva i o tome koliko živčanih stanica nedostaje. U većini slučajeva tipični simptomi pojavljuju se u prvim danima života.

Tipični simptomi kod beba su:

Mekonij ("Kindspech") je prva stolica u novorođenčeta. To nije klasično pražnjenje crijeva, već nakupljanje stanica kože i sluznice, probavnih sokova i progutane plodne vode. Mekonij je tipično zelenkasto-crn, bez mirisa i izlučuje se u prva dva dana života.

Ako mekonij ne nestane nakon drugog dana, moguće je da je to Hirschsprungova bolest. U novorođenčadi, primjetno debeo i raširen trbuh također može ukazivati na MH.

Tipični simptomi kod djece su:

Ako je zahvaćen samo kratki dio crijeva, roditelji možda neće odmah primijetiti malformaciju. Promijenjeni rad crijeva često su vidljivi tek nakon razdoblja dojenja. Razlog: Sve dok su djeca dojena, njihova stolica je relativno tanka i stoga se lakše transportira. Suženje u crijevima ponekad nije uočljivo. Problemi nastaju tek kad se promijeni hrana. Oboljela djeca mogu razviti sljedeće simptome i stanja:

Tvrda ili pastozna stolica, tijestosta, povremeno također tekuća
Stalni zatvor, rad crijeva samo svaka dva do tri dana
Evakuacija stolice moguća je samo pomoćnim sredstvima (klistir, umetanje prstiju ili termometar)
Stolica jako loše miriše
bol u želucu
Povraćanje
Odbijanje jela
Loše opće stanje

Uzroci i čimbenici rizika

Uzrok Hirschsprungove bolesti je nedostatak živčanih stanica u debelom crijevu. Crijevni sadržaj se jedva ili više ne transportira na zahvaćena područja i nakuplja. Ovisno o tome koliko živčanih stanica nedostaje, zahvaćeni su dijelovi debelog crijeva različite duljine.

uzroci

Razlog nedostatka živčanih stanica je poremećen embrionalni razvoj između četvrtog i dvanaestog tjedna trudnoće. Kako do toga dolazi nije potpuno jasno. Liječnici pretpostavljaju da nekoliko čimbenika igra ulogu:

Genetski uzroci: Hirschsprungova bolest je bolest koja se javlja u obiteljima. Rizik od dobivanja djeteta s MH nakon što je dobio drugo dijete s istom bolešću je četiri posto. U osnovi, što je komad crijeva dulji bez živčanih stanica, to je veći rizik prenošenja malformacije na potomstvo.
Smanjen dotok krvi u embrij
Virusne infekcije u maternici
Poremećaj sazrijevanja

Faktori rizika

Većinu vremena Hirschsprungova bolest javlja se kao neovisna bolest. Djeca rođena s trisomijom 21 ("Downov sindrom"), međutim, imaju povećan rizik od Hirschsprungove bolesti: Otprilike jedna trećina MH pacijenata povezana je s trisomijom 21 ili drugim genetskim bolestima kao što su sindrom Undine, sindrom Shah Waardenburg ili Mowat Wilson sindrom .

dijagnoza

U većini slučajeva prvi simptomi pojavljuju se u djetinjstvu. Pedijatar je prva kontaktna točka ako se sumnja na MH. Povijest bolesti i tipični simptomi daju prve naznake Hirschsprungove bolesti. Pedijatar potvrđuje dijagnozu daljnjim pregledima:

Fizikalni pregled: Liječnik najprije opipa želudac i obraća pozornost na tipične promjene poput nadutog želuca ili opipljivih tvrdih kuglica stolice. Zatim provodi "digito-rektalni" pregled: prstom pregleda anus i rektum. Uski rektum koji ne sadrži stolicu može biti znak Hirschsprungove bolesti. Jasno čujni crijevni zvukovi također ukazuju na bolest crijeva.

Ultrazvučni pregled: Pregled abdomena pomoću ultrazvuka omogućuje liječniku da otkrije proširenje ili snažno punjenje crijeva stolicom. Također može vidjeti pokreće li se crijevo (peristaltika crijeva).

Rentgenski pregled debelog crijeva (RTG debelog crijeva): Da bi vidio je li crijevo suženo na određenom području, liječnik kroz tanku cijev ubrizgava kontrastno sredstvo u crijevo. Ako se na rendgenskom snimku pronađu suženja u obliku lijevka, to je pokazatelj Hirschsprungove bolesti.

Uklanjanje tkiva sa crijevne stjenke (biopsija): Od šestog tjedna života moguća je kolonoskopija uz istovremeno uklanjanje tkiva (biopsija). Da bi to učinio, liječnik uzima uzorak tkiva sa crijevne stijenke i pomoću mikroskopa i posebnim testovima provjerava jesu li prisutne živčane stanice. Dijagnoza se postavlja kada u crijevnoj stijenci nema (ili premalo) živčanih stanica.

Mjerenje rektalnog tlaka (rektalna manometrija): Tijekom ovog pregleda liječnik provjerava postoji li peristaltika i rade li dva anusna sfinktera. U slučaju MH, crijevna stijenka se skuplja poput grča, mišići sfinktera su čvrsto zatvoreni. Važno: Rektalna manometrija ima samo ograničen značaj za dojenčad i djecu, jer ova metoda pregleda zahtijeva suradnju pacijenta.

Molekularna genetska dijagnostika: Oko trećina pacijenata s MH istodobno je pogođena trisomijom 21 (ili drugim rijetkim oštećenjima kromosoma). Oni se mogu odrediti molekularno genetskim metodama (krvni testovi), ali ne i genetskim promjenama koje pokreću MH. Od danas to još nije u potpunosti istraženo.

liječenje

U većini slučajeva Hirschsprungove bolesti neophodna je operacija. Kada će se postupak provesti ovisi prvenstveno o općem stanju pacijenta.

Hitna operacija ako je opće stanje dobro

MH pacijenti obično se uskoro operiraju kako ne bi došlo do komplikacija poput crijevne opstrukcije. Tijekom operacije kirurg uklanja zahvaćeni dio crijeva, a time i suženje, tako da su normalni pokreti crijeva ponovno mogući. Kirurg postupak izvodi ili kroz anus ili kroz trbušnu šupljinu.

Premošćivanje mjera do operacije ako je opće stanje loše

Ako je opće stanje loše (slabo novorođenče) ili ako su se već pojavile komplikacije poput trovanja krvi (sepsa), možda će biti potrebno pričekati neko vrijeme prije operacije. U tim slučajevima liječnik redovito uklanja stolicu do operacije ispiranjem crijeva (klistir) ili proširenjem dijela crijeva posebnim instrumentima.

Ponekad je potrebno privremeno stvoriti umjetni anus (stoma) prije samog zahvata.

Nakon operacije

Potrebno je nekoliko tjedana da kirurška rana u crijevu zacijeli i da debelo crijevo ponovno normalno funkcionira. Za to vrijeme roditelji oboljele djece moraju se pridržavati sljedećih točaka:

Učestalo pražnjenje crijeva: Mnoga djeca imaju vrlo česte (pet do 30 puta) i tanke stolice nakon operacije. Koža može na to reagirati vrlo osjetljivo. Kako se dno ne bi zaboljelo, preporučljivo je posebno dobro njegovati kožu (osobito u području pelena).
Lijekovi: U prvih nekoliko tjedana nakon operacije, djeci se daju lijekovi koji utječu na konzistenciju stolice. Važno je da oboljela djeca redovito uzimaju lijekove.
Sprječavanje ožiljaka: Nakon operacije potrebno je proširiti kirurško mjesto u crijevu kako se mjesto ne bi ožiljkalo i time ponovno suzilo. To se radi posebnim iglama koje rastežu tkivo.
Ako je stvoren umjetni anus, uklonit će se ponovno nakon tri do četiri tjedna.