Zakrpljeni kod
Christiane Fux studirala je novinarstvo i psihologiju u Hamburgu. Iskusni medicinski urednik od 2001. godine piše članke u časopisima, vijesti i tekstove o svim mogućim zdravstvenim temama. Osim što radi za, Christiane Fux aktivna je i u prozi. Njezin prvi kriminalistički roman objavljen je 2012., a također piše, dizajnira i objavljuje vlastite kriminalističke predstave.
Još postova Christiane Fux Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.Mali zaokret u genetskom kodu može potaknuti fatalne nasljedne bolesti. Istraživači u cijelom svijetu pokušavaju zamijeniti oboljele gene zdravim. No, metoda i dalje nosi velike rizike
Felix Ott ima pet godina. Savršeno normalan dječačić s tamno plavom kosom i dugim trepavicama. Dijete koje voli ići u vrtić i lutati sa svojim prijateljima. Prije dvije godine njegov je život bio drugačiji. Tada bi svaki šok, svaki pad mogao uzrokovati krvarenje opasno po život. Ako je virus letio zrakom, dječak je bio zajamčen da će ga uhvatiti, uvijek je bio bolestan. "Čisti užas je staviti ga navečer u krevet i ne znati hoće li se ujutro ponovno probuditi", sjeća se Felixova majka. Njen sin je patio od rijetkog Wiskott-Aldrichovog sindroma (WAS), krvnog poremećaja uzrokovanog jednim promijenjenim genom na X kromosomu.
Rijetke i razorne
Orphanet Germany izvještava da bolest pogađa samo 1 do 9 od milijun djece. Sindrom je jedna od "siročadi", rijetkih bolesti. Karakteristike su nedostatak krvnih pločica, koje su također premale, ekcem i česte infekcije. Wiskott-Aldrichov sindrom slabi imunološki sustav i remeti zgrušavanje krvi. Do sada se bolest mogla liječiti samo donacijom krvnih matičnih stanica. "Ako se ne liječe, djeca obično umiru prije desete godine života", objašnjava prof. Christoph Klein, ravnatelj Klinike za dječju hematologiju i onkologiju Medicinske škole u Hannoveru u intervjuu za .
Genska terapija posljednja nada
Činilo se da je Felix u početku imao peh. Za njega nije bilo odgovarajućeg donatora, niti u njegovoj obitelji, niti u velikoj, međunarodno umreženoj bazi donatora. No tada se plima okrenula. Stručnjaci s Medicinskog sveučilišta u Hannoveru mogli su mu pomoći. S genskom terapijom.
Klein je tim prvo uzeo krvne matične stanice iz dječakove koštane srži. Iz njih proizlaze sve krvne stanice i sve stanice imunološkog sustava. Zatim su istraživači prošvercali zdrave gene u matične stanice. Oni koriste takozvane retroviruse kao prijenosnike genetske komponente.
Virusi kao taksi gena
Virusi su idealno prilagođeni kao taksi gena. Tijekom evolucije razvili su način uvođenja vlastitog genetskog materijala u stanice domaćina. Zatim koriste svoj reprodukcijski program za vlastitu reprodukciju. Genska terapija koristi upravo te sposobnosti. Kako bi to učinili, znanstvenici čiste viruse od svih patogenih gena, a zatim ih pune zdravim genetskim komponentama. Virus obavlja ostatak posla: "inficira" stanice zdravim genom.
Prijenos virusa bio je uspješan u Felixu. Danas genetski modificirane krvne matične stanice savršeno funkcioniraju u njegovu tijelu: proizvode zdravu krv i imunološke stanice. "Ne moramo ga više tretirati kao sirovo jaje", kaže otac s olakšanjem.
Napredak u trostrukim koracima
Kod monogenih bolesti, poput Wiskott-Aldrichovog sindroma, jedna promjena genetskog sastava odgovorna je za razvoj bolesti. Takve su bolesti prikladni kandidati za gensku terapiju jer se istodobno mora mijenjati samo jedan gen - naime "slomljeni".
U slučaju složenijih bolesti situacija je mnogo teža. Na primjer s rakom ili glavnim uobičajenim bolestima poput dijabetesa, kardiovaskularnih bolesti, Alzheimerove bolesti i depresije. Previše je gena uključeno u proces bolesti, a dugo ih ne poznajemo. Postoje i vanjski čimbenici, na primjer način života, koji su također važni. "Čak i uz pomoć genske terapije nećemo se riješiti patnje", kaže Klein. Međutim, jednog dana će možda biti moguće pomoći mnogim ljudima. "Pred nama je još dug put", kaže znanstvenik.
Svijetle točke i zastoji
Osim svijetlih točaka, poput Felixove uspješne terapije, uvijek postoje gorki zastoji. Genska terapija ima svoje zamke. "S jedne strane, ne znamo je li uspjeh liječenja trajan", objašnjava Klein. Ako nemate sreće, uvedeni geni nakon nekog vremena prestaju djelovati.
No, još je prijetnja mogućnost da bi genska terapija mogla potaknuti rak. "Geni uskaču u kromosom. Može se dogoditi da aktiviraju i susjedne gene", objašnjava Klein. Ako se dodaju daljnje mutacije, ravnoteža u genetskom materijalu klizi - može se razviti leukemija. U ovom trenutku đavo se još tjera s Belzebubom.
To pokazuje primjer Felixovog malog kolege pacijenta u Hannoveru. On je jedan od devet dječaka koji su liječili Kleina i njegov tim. U svijetu je samo oko 50 teško bolesnih ljudi primilo gensku terapiju zbog raznih bolesti. I kod njega je terapija do sada bila nekomplicirana. Tri tjedna ranije činilo se da je sve u savršenom redu. "Leukemija je sigurno izbila vrlo brzo", izvještava Klein. Sada dijete mora proći terapiju raka. "To je poput sjene nad svima nama."
Rizično spašavanje
Kao i kod svake terapije, prednosti i rizici moraju se međusobno odmjeriti genskom terapijom - a oni su trenutno još uvijek vrlo visoki. "U ovom trenutku takva je intervencija samo opcija ako ne postoji drugi način suzbijanja bolesti." U slučaju Felixa i njegovih pacijenata, alternativa bi gotovo sigurno bila smrt. U budućnosti se istraživači nadaju da će s modificiranim virusnim trajektima moći smanjiti rizik od leukemije. Učite iz svakog zastoja. "Tek smo na početku", kaže Klein.
Svaka tri tjedna Felix i njegove sudbine pregledavaju se vrlo pažljivo - uključujući i znakove leukemije. S Felixom sada sve ide dobro. Roditelji su uvjereni da će tako i ostati. Nije uzalud svog sina nazvao "Felix". Na njemačkom znači "sretnik".
Više informacija:
Orphanet Njemačka, Internet: www.orphanet.de (pristupljeno: 24. studenog 2010.);
Njemačko društvo za gensku terapiju, Internet http://www.dg-gt.de/ (pristupljeno: 24. studenog 2010);
