Von Willebrandov sindrom

Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Von Willebrandov sindrom (VWS) je poremećaj krvarenja koji se uglavnom nasljeđuje. U rijetkim slučajevima uzrok su druge bolesti ili određeni lijekovi. Oboljeli proizvode premalo Von Willebrandovog faktora (VWF), koji je važan za hemostazu ili defektni oblik proteina. Tipični simptomi su obilno menstrualno krvarenje, krvarenje iz desni i nosa te krvarenje nakon operacije. Više o dijagnostici i liječenju pročitajte ovdje!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D68

Kratak pregled

• Opis: Uglavnom nasljedni, rijetko stečeni poremećaj krvarenja koji dovodi do povećane sklonosti krvarenju
• Prognoza: Uz odgovarajuće liječenje, očekivano trajanje života se ne utječe.
• Liječenje: Liječi se lijekovima, nije izlječivo u nasljednom obliku
• Simptomi: Krvarenje osobito sluznice: obilne menstruacije, krvarenje iz nosa, krvarenje desni, krvarenje nakon operacija, nedostatak željeza
• Prevencija: informiranje i pojašnjenje osobnog okruženja; Nošenje osobne iskaznice za hitne slučajeve; Izbjegavanje određenih lijekova
• Dijagnoza: Na temelju simptoma, obiteljske povijesti, krvnih pretraga
• Uzroci: Uglavnom nasljedni, rijetko uzrokovani drugim bolestima ili lijekovima

Što je Von Willebrandov sindrom?

Von Willebrandov sindrom (VWS) najčešći je kongenitalni poremećaj hemostaze u svijetu: razvija se oko jedan na 1000 ljudi. Stariji naziv VWS-a je "Von Willebrand-Jürgensov sindrom".

Oni koji su pogođeni skloniji su krvarenju. Razlog je poremećaj zgrušavanja. U rijetkim slučajevima bolest nije nasljedna, već je uzrokovana drugim temeljnim bolestima (npr. Srčane greške, hipotireoza) ili određenim lijekovima.

Hoće li i koliko doći do krvarenja ovisi o vrsti bolesti. VWS je slab kod nekih ljudi i ima malo ili nimalo simptoma. Liječnici obično dijagnosticiraju žene ranije nego muškarce jer imaju menstrualno krvarenje ili krvarenje nakon poroda. Postoje tri vrste VWS -a:

Tipovi 1 do 3 Von Willebrandovog sindroma

Liječnici Von Willebrandov sindrom dijele na tri tipa. Za liječenje je važno znati koji je oblik bolesti. U nekim slučajevima, međutim, Von Willebrandov sindrom ne može se jasno pripisati jednoj vrsti.

Von Willebrandov sindrom tip 1

Von Willebrandov sindrom tip 1 ima nedostatak takozvanog Von Willebrandovog faktora. Tip 1 je najčešći oblik i čini oko 85 posto svih slučajeva Von Willebrandovog sindroma.

Von Willebrandov faktor, zajedno s drugim tvarima, osigurava da se trombociti (trombociti) zalijepe zajedno, ozljeda ili rana zalijepe i tako zaustave krvarenje. Njegov drugi zadatak je zaštititi drugi važan faktor koagulacije, takozvani faktor VIII, od razgradnje enzimima. Liječnici ubrajaju tip 1 među kvantitativne poremećaje hemostaze.

Von Willebrandov sindrom tip 2

Kod Von Willebrandovog sindroma tipa 2 tijelo proizvodi neispravan oblik Von Willebrandovog faktora. Kao rezultat toga, on može preuzeti svoju zadaću samo u ograničenoj mjeri ili nikako. Liječnici to nazivaju kvalitativnim poremećajem hemostaze.

Von Willebrandov sindrom tip 3

Najteži oblik Von Willebrandovog sindroma je tip 3. Međutim, on je i najrjeđi: oko jedan od milijun ljudi razvije ovaj oblik. Von Willebrandov faktor ovdje potpuno nedostaje. Oni koji su pogođeni moraju zamijeniti Von Willebrandov faktor lijekom koji preuzima njegovu funkciju. Simptomi su i ovdje najizraženiji. Kao i tip 1, tip 3 je jedan od kvantitativnih poremećaja hemostaze.

Podrijetlo naziva bolesti

Izrazi "Von Willebrandov sindrom" ili "Von Willebrand-Jürgensov sindrom" sežu do otkrivača bolesti. Finski liječnik Erik Adolf von Willebrand prvi je put opisao bolest 1920 -ih godina. Shvatio je da, za razliku od hemofilije, Von Willebrandov sindrom pogađa i žene. Tridesetih godina prošlog stoljeća njemački liječnik Rudolf Jürgens dodao je opisu bolesti daljnja zapažanja, zbog čega se poremećaj krvarenja u dijelovima stručne literature naziva Von Willebrand-Jürgensov sindrom.

Koliki je životni vijek s Von Willebrandovim sindromom?

Cilj terapije je dosljedno spriječiti prekomjerno krvarenje i u skladu s tim se pripremiti za rizične situacije poput operacije ili poroda. Ovisno o obliku i težini Von Willebrandovog sindroma, očekivano trajanje života nije ograničeno pravim liječenjem.

Ako je VWS izražen, kvaliteta života oboljelih često je ograničena. U velikom ste riziku od krvarenja. Oboljele žene mogu, na primjer, razviti jako obilno menstrualno krvarenje. U rijetkim slučajevima tipa 3 VWS -a, oboljeli moraju doživotno uzimati lijekove.

Kako se liječi Von Willebrandov sindrom?

Terapija je uvijek potrebna ako se rizik od krvarenja povećava u određenim situacijama, na primjer ako je operacija neizbježna. Čak i ako oboljela osoba ima teški, ali rijetko pojavljujući oblik Von Willebrandovog sindroma tipa 3, potrebno je cjeloživotno liječenje. Terapija također pomaže u poboljšanju kvalitete života.

Liječnik za liječenje koristi različite lijekove. Izbor aktivnog sastojka ovisi o vrsti VWS -a. U svim oblicima moguća je upotreba takozvanih antifibrinolitika. Jačaju zgrušavanje krvi i uglavnom se koriste za krvarenje iz sluznice. Zamjena nedostajućeg faktora koagulacije u obliku lijeka također je mogućnost liječenja. Kod tipa 1 često je dovoljno povećati tjelesno oslobađanje Von Willebrandovog faktora s određenim aktivnim sastojkom.

Trudnoća kod Von Willebrandovog sindroma

U načelu, trudnoća je moguća i kod žena koje imaju Von Willebrandov sindrom. Važno je da ako želite imati djecu, razgovarajte sa svojim ginekologom i zatražite savjet.

Ako postoji teži oblik Von Willebrandovog sindroma, potrebno je obavijestiti liječnike koji liječe (hematologe) o želji za rađanjem djece ili trudnoći. Isto vrijedi ako je djetetov otac pogođen nasljednim oblikom Von Willebrandovog sindroma, jer također može prenijeti bolest na svoju djecu.

Redoviti pregledi još su važniji tijekom trudnoće. Liječnik posebno vodi informativne rasprave prije pregleda koji su povezani s povećanim rizikom od krvarenja, na primjer uoči testa amnionske tekućine. Ako je potrebno, pozvat će se specijalist za visokorizične trudnoće.

U pravilu, u trećem tromjesečju trudnoće, liječnik ispituje krvne vrijednosti Von Willebrandovog faktora i faktora koagulacije VIII kako bi se prema tome pripremio porod. Budući da je porođaj gotovo uvijek povezan s boli, također je važno unaprijed razjasniti koja se sredstva protiv bolova mogu koristiti, a koja ne povećavaju rizik od krvarenja.

Prirodniji porod bez carskog reza je povoljniji. Ali čak i bebe rođene vaginalno imaju krvarenje. Ako su prejaki, liječnici mogu započeti terapiju kako bi zaustavili krvarenje.

Menstruacija u Von Willebrandovom sindromu

Žene imaju veću vjerojatnost od muškaraca da razviju simptome VWS -a ako imaju Von Willebrandov sindrom. Budući da su menstruacija, trudnoća i porod povezani sa značajno povećanim rizikom od krvarenja. Jaka menstrualna krvarenja najčešća su kod žena s Von Willebrandovim sindromom.

Kako bi utvrdili koliko krvi zapravo istječe tijekom menstruacije, ginekolozi se često pitaju koliko često se higijenski predmeti moraju mijenjati svaki dan i koliko dana menstruacija traje. Također je važno obavijestiti liječnika o svim drugim simptomima krvarenja. To uključuje krvarenje iz nosa, modrice ili obilno / dugotrajno krvarenje nakon, na primjer, stomatološke operacije ili poroda.

Ako je prisutan Von Willebrandov sindrom i povećava se menstrualno krvarenje, liječnik obično prvo propisuje pilulu, tj. Hormonski pripravak, za kontrolu krvarenja. Ako to nije dovoljno, drugi pripravci se koriste kao alternativa ili uz liječenje Von Willebrandovog sindroma, koji jačaju zgrušavanje krvi.

Koji su lijekovi zabranjeni kod Von Willebrandovog sindroma?

Neki se lijekovi moraju izbjeći po svaku cijenu kod Von Willebrandovog sindroma. To uključuje osobito lijekove protiv boli s aktivnim sastojkom acetilsalicilnu kiselinu. Prije uzimanja bilo kakvih lijekova uvijek potražite savjet svog liječnika i ljekarnika. Također se savjetuje da pažljivo pročitate uputu prije nego što je uzmete prvi put. Tamo ćete između ostalog pronaći informacije o aktivnim sastojcima, kontraindikacijama i načinu njihova uzimanja.

Acetilsalicilna kiselina također je sadržana u mnogim proizvodima bez recepta! Pitajte ljekarnika ako niste sigurni.

Prije operacija, osobito je važno razgovarati s liječnikom o upotrebi lijekova protiv bolova. Unaprijed je razjašnjeno koja sredstva protiv boli mogu, a koja ne smiju uzimati.

Koji su simptomi Von Willebrandovog sindroma?

Oboljeli od Von Willebrandovog sindroma razvijaju brže i jače krvarenje, osobito krvarenje iz sluznice. Obično se pojavljuju kao:

• Krvarenje iz nosa
• Krvarenje desni
• Menstrualno krvarenje
• Krvarenje u gastrointestinalnom području: Ovisno o mjestu krvarenja, svježa krv se pojavljuje u ili na stolici, a stolica je crna (katranasta stolica).
• Krv u urinu (tamno / crvena boja urina)

Osim toga, krvarenje nakon operacije - osobito u zubima, tonzilima ili nosu / sinusima - sugerira Von Willebrandov sindrom. Spontano krvarenje u mišiće ili zglobove može se pojaviti u rijetkom tipu 3 Von Willebrandovog sindroma.

Zbog češćeg i obilnijeg krvarenja ljudi su često blijedi i umorni. Uglovi usta često su rastrgani. Osim toga, oboljeli obično pate od poteškoća s koncentracijom. Liječnici tada često koriste jednostavan test krvi kako bi utvrdili nedostatak željeza i anemiju.

Mjere opreza za Von Willebrandov sindrom

Čim saznate da Von Willebrandov sindrom pogađa vas ili vaše dijete, postoje brojne preporuke kojih se morate pridržavati. Oni mogu spriječiti krvarenje i pomoći ako se to dogodi.

Sport: Općenito je dopušteno, ali pazite da se radi o sportovima koji su povezani s manjim rizikom od ozljeda, poput plivanja, gimnastike, planinarenja.

Osnove za hitne slučajeve: Ako ste se ozlijedili, poželjno je da:

• imobilizirati zahvaćeno područje tijela,
• cool,
• podići,
• nanesite zavoj za pritisak ako krvarite
• a po potrebi se posavjetujte s liječnikom.

Obavještavanje drugih: Bez obzira radi li se o vašem partneru u sportu, o kolegi na poslu ili o životnom partneru - obavijestite one oko sebe o svojoj bolesti. Ako imate neki lijek koji vam je liječnik propisao u hitnim slučajevima, trebali biste ga nositi sa sobom i reći drugima o tome. Pomoć se brzo organizira u hitnim slučajevima i važne se informacije izravno prosljeđuju.

Preporučljivo je imati sa sobom osobnu iskaznicu za hitne slučajeve s podacima o Von Willebrandovom sindromu. Prilikom putovanja pobrinite se da sa sobom imate međunarodni identifikacijski broj za hitne slučajeve (također na engleskom).

Kako se dijagnosticira Von Willebrandov sindrom?

Liječniku je često potrebno mnogo godina da dijagnosticira Von Willebrandov sindrom. U žena je u prosjeku 16 godina od pojave prvih simptoma krvarenja do dijagnoze VWS -a. Često su hematolozi, tj. Liječnici specijalizirani za poremećaje krvi, ali i internisti, liječnici opće prakse ili ginekolozi koji dijagnosticiraju bolest.

Detaljna povijest bolesti važna je za dijagnozu Von Willebrandovog sindroma. Liječnik će zatražiti posebne simptome bolesti kako bi prepoznao bolest kod vas ili vašeg djeteta. Također će pitati postoje li grozdovi u obitelji. Uz detaljnu raspravu, liječnik provjerava krv radi njezine prirodne funkcije zgrušavanja.

Kako bi utvrdio točan tip Von Willebrandovog sindroma, on će provesti posebne genetske testove.

Što uzrokuje Von Willebrandov sindrom?

U velikoj većini slučajeva uzrok Von Willebrandovog sindroma je kongenitalan. Vraća se na genetsku mutaciju koju je prenio barem jedan roditelj. U rijetkim slučajevima Von Willebrandov sindrom uzrokuju druge bolesti ili određeni lijekovi.

Kako se nasljeđuje Von Willebrandov sindrom?

Tipovi 1, 2A, 2B i 2M nasljeđuju se dominantno. To znači da je dovoljno da Von Willebrandov sindrom pogađa samo oca ili samo majku da se bolest prenese na dijete. Tip 3 i tip 2N nasljeđuju se recesivno. Otac i majka moraju nositi Von Willebrandov sindrom kako bi ga dijete razvilo. Ako je samo jedan roditelj nositelj von 3 Willenbrandovog sindroma tipa 3 ili 2N, dijete ga neće razviti, ali je nosilac i može ga prenijeti na svoju djecu.

Nekongenitalni, stečeni Von Willebrandov sindrom

U djece se stečeni Von Willebrandov sindrom javlja, na primjer, sa srčanim manama. U odraslih se može razviti kao dio različitih bolesti, kao što su:

• Srčana bolest
• Mijeloproliferativne neoplazme (MPN), rijetke, maligne bolesti koštane srži
• Autoimune bolesti poput nedovoljno aktivne štitnjače (hipotireoza)

Određeni lijekovi, poput aktivnih sastojaka valproinske kiseline (npr. Koriste se u epilepsiji) i ciprofloksacina (antibiotik), također u rijetkim slučajevima uzrokuju Von Willebrandov sindrom.

U slučaju stečenog VWS -a, terapija se temelji na temeljnom uzroku. Ako se ovo uspješno liječi, simptomi Von Willebrandovog sindroma također nestaju.

Oznake:  savjet za knjigu trudnoća rođenje droge