Nedostatak hormona rasta
Clemens Gödel slobodni je radnik medicinskog tima
Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.Nedostatak hormona rasta rijetka je bolest koja prvenstveno može dovesti do poremećaja tjelesnog razvoja. Glavni simptom kod djece je smanjeni rast u duljini. Kod odraslih osoba s nedostatkom hormona rasta, drugi simptomi dolaze do izražaja. Pacijenti primaju umjetni hormon rasta koji se ubrizgava pod kožu. Ovdje pročitajte više o nedostatku hormona rasta: uzroci, simptomi, dijagnoza i terapija.
ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. E23
Nedostatak hormona rasta: opis
Ako postoji nedostatak hormona rasta, postoji nedostatak hormona somatotropina (STH). Osim što djeluje kao hormon rasta, ima i mnoge druge uloge. Također utječe na kosti, mišiće, masti, ravnotežu šećera i kognitivne funkcije.
Izolirani nedostatak hormona rasta pogađa otprilike jedno od 4.000 do 10.000 djece. Izolirano znači da nema daljnjih hormonalnih neuspjeha. To je slučaj kod većine pacijenata s nedostatkom hormona rasta.
Somatotropin
Somatotropin u tijelu proizvodi hipofiza i oslobađa se u naletima, osobito tijekom sna. Ovo oslobađanje regulira hormon (GHRH) iz regije mozga više razine, hipotalamusa.
Otpuštanje somatotropina u krv dovodi do raznih reakcija u tijelu. Između ostalog, jetra oslobađa somatomedine, osobito inzulinu sličan faktor rasta-1 (IGF-1). IGF-1 je pravi faktor rasta. Njegovo oslobađanje povećava proizvodnju proteina, reprodukciju stanica i sazrijevanje. Na metabolizam masti i ugljikohidrata također utječe. Potiče se otapanje masti u masnim stanicama i slabi učinak hormona za snižavanje šećera u krvi na ciljne stanice. To uzrokuje porast razine šećera u krvi. Ako postoji dovoljno visoka razina IGF-1 u krvi, to smanjuje oslobađanje somatotropina.
Ako postoji nedostatak hormona rasta, može doći do poremećaja na svim razinama kontrolnog kruga ravnoteže somatotropina. Osim poremećaja proizvodnje pojedinih čimbenika i hormona, mogu se poremetiti i signalni putevi, poput receptora za IGF-1.
Umjetni hormon rasta
Liječenje nedostatka hormona rasta moguće je od 1957. godine - zamjenom nedostajućeg hormona. Hormon rasta koji se tada koristio dobiven je iz hipofize (hipofize) pokojnika. Od 1985. hormon rasta može se umjetno proizvesti u laboratoriju.
Nedostatak hormona rasta: simptomi
Simptomi koje izaziva nedostatak hormona rasta su različiti jer hormon ispunjava širok spektar funkcija. Osim toga, simptomi ovise o dobi na početku bolesti. Glavni simptom kod maloljetnika je usporen rast. Kod odraslih osoba s nedostatkom hormona rasta, rast je obično već završen, zbog čega drugi simptomi dolaze do izražaja.
Nedostatak hormona rasta u djece
Središnji, ali nespecifičan simptom u djece s nedostatkom hormona rasta je smanjeni rast u duljini. Prirođeni nedostatak hormona rasta obično je uočljiv u dobi od šest do dvanaest mjeseci. Međutim, rast također može biti normalan do druge godine. Poremećaj rasta uzrokovan nedostatkom hormona rasta obično pogađa sve dijelove tijela jednako (proporcionalno niskog rasta).
Ako je nedostatak hormona rasta tek neznatan, zahvaćena djeca su mršava. Izražen nedostatak, s druge strane, dovodi do stvaranja relativno debelog sloja masti ispod kože.
Na razvoj zuba utječe i zaostajanje u rastu.
Drugi važan simptom, osobito u beba, je izrazito niska razina šećera u krvi (hipoglikemija). Za razliku od drugih bolesti koje su povezane s niskom razinom šećera u krvi, ako se dijete rodi s nedostatkom hormona rasta, težina i visina djeteta obično su normalni pri rođenju.
Stalno niske razine šećera u krvi, osobito u novorođenčadi, mogu biti jedini pokazatelj nedostatka hormona rasta. Međutim, može se pojaviti i hiperbilirubinemija. To znači povećanu količinu bilirubina u krvi. Bilirubin je produkt razgradnje hemoglobina (crvenog krvnog pigmenta).
Kod djece, nedostatak hormona rasta može utjecati na njihovu opću dobrobit do te mjere da odbijaju jesti ili piti.
Nedostatak hormona rasta u odraslih
U odraslih osoba s nedostatkom hormona rasta u prvom planu su umjerena opća dobrobit i loše raspoloženje. To može smanjiti performanse i kvalitetu života. Osim toga, zamjetna je preraspodjela masti u želucu i trupu. Smanjena je mišićna masa i gustoća kostiju. Može se povećati razina lipida u krvi i osjetljivost na kardiovaskularne bolesti. Međutim, nedostatak hormona rasta kod odraslih također može biti uvelike asimptomatski.
Više hormonskih neravnoteža
Hormon rasta proizvodi se u hipofizi. Time se stvaraju i drugi hormoni. Primjeri su LH i FSH (važni za funkciju spolnih organa), ACTH (važan za funkciju nadbubrežne žlijezde), ADH (važan za rad bubrega) i TSH (važan za funkciju štitnjače). Ako je nedostatak hormona rasta posljedica bolesti hipofize, proizvodnja ovih drugih hormona također može biti oslabljena - sa odgovarajućim simptomima.
Simptomi ukazuju na uzrok bolesti
Postoje brojni simptomi koji već ukazuju na to što uzrokuje nedostatak hormona rasta. To uključuje, na primjer, takozvani nistagmus klatna (nehotično ljuljanje oka) i osobito mali penis (mikropenis). Ova dva simptoma ukazuju na ono što je poznato kao septooptička displazija - složeni neurološki poremećaj koji pogađa hipofizu i očni živac.
Nedostatak hormona rasta: uzroci i čimbenici rizika
U većini slučajeva nedostatak hormona rasta je idiopatski, što znači da je uzrok nepoznat. Ali može biti i urođena ili stečena. Mogući uzroci u takvim slučajevima su, na primjer, nasljedna sklonost, upala (poput autoimunog hipofizitisa), vaskularna oštećenja, ozljede, tumori ili posljedice izloženosti zračenju (npr. Od kemoterapije). Kirurške intervencije na osjetljivom području hipofize također mogu potaknuti nedostatak hormona rasta.
Čak i ozbiljan psihološki stres može utjecati na osjetljiv proces rasta i razvoja.
U većini slučajeva nedostatak hormona rasta javlja se izolirano, što znači da nema drugih hormonalnih poremećaja.
Nedostatak hormona rasta: pregledi i dijagnoza
U djece se tijekom liječničkog pregleda često primjećuje zaostajanje u rastu. Tijekom redovitih pregleda liječnik mjeri težinu i visinu djeteta. Te se vrijednosti unose u takozvanu krivulju rasta (krivulju percentila). Iz ovoga se može vidjeti odgovara li rast normi ili koliko od nje odstupa.
Međutim, uzroci smanjenja rasta vrlo su različiti - nedostatak hormona rasta samo je jedan od mogućih razloga. Posebno su endokrinolozi stručnjaci za nedostatak hormona rasta. Područje endokrinologije bavi se (hormonskim) žlijezdama u tijelu.
Intervju za anamnezu
Središnju ulogu u dijagnosticiranju nedostatka hormona rasta ima povijest bolesti (anamneza). U tu svrhu liječnik detaljno razgovara s roditeljima dotičnog djeteta ili sa samim odraslim pacijentom. Cilj je saznati o individualnom, obiteljskom i društvenom porijeklu dotične osobe. Liječnik će između ostalog postaviti sljedeća pitanja:
- Koje ste simptome primijetili?
- Jeste li zamjetno promijenili raspoloženje, performanse ili ponašanje u jelu i piću?
- Jeste li svjesni nekih prethodnih bolesti?
- Kako su se razvijali drugi članovi obitelji?
- Postoje li psihološki stresi?
Sistematski pregled
Nakon intervjua slijedi fizički pregled. U slučaju djece, to prvenstveno uključuje mjerenje njihove visine. Ovo mjerenje mora biti što točnije. Osim apsolutnih vrijednosti, može se izračunati i razvoj rasta, što je važno za procjenu usporavanja rasta. Pouzdana izjava o stopi rasta može se dati samo uz dulje promatranje tijekom najmanje šest do dvanaest mjeseci.
Po definiciji, rast se klasificira kao nenormalan ako su vrijednosti ispod takozvanog trećeg percentila duljine. To znači da je 70 posto djece iste dobi starije. Osim toga, može se razlikovati proporcionalni i nerazmjeran poremećaj rasta. U slučaju nedostatka hormona rasta, poremećaj rasta obično je razmjeran, tj. Svi dijelovi tijela zahvaćeni su odgođenim rastom.
U starijoj djeci liječnik također obraća pozornost na znakove puberteta kao što su razvoj prsa i stidne dlake u sklopu fizičkog pregleda.
RTG pregled
Rendgenski snimak lijeve ruke provodi se radi provjere nedostatka hormona rasta. Pomoću ove slike može se odrediti "koštana starost". Obično odgovara dobi. To se može koristiti za razlikovanje postoji li kašnjenje u razvoju ili nedostatak hormona rasta. Bez dokaza o odgođenom rastu kostiju, nedostatak hormona rasta je malo vjerojatan.
Krvni test
Pomoću krvnog testa liječnik mjeri rutinske parametre, kao i koncentraciju hormona rasta somatotropina (STH), proteina-3 koji veže IGF (IGFBP-3) i IGF-I. Mjere se i razine drugih hormona u krvi koje proizvodi hipofiza, poput hormona rasta (osobito ACTH i TSH), kao i tvari koje oslobađaju, poput kortizona. Kada je uzrok nedostatka hormona rasta u hipofizi, često je zahvaćeno više hormona. Mjerenje kontrolnog hormona iz hipotalamusa, koje dovodi do oslobađanja hormona rasta (GHRH), nije pouzdano.
STH stimulacijski test
Ako su razine IGF-1 i IGFB-3 u krvi niske i ne može se pronaći drugi uzrok, može doći do nedostatka hormona rasta. Kako bi se istražila ova sumnja, može se provesti test stimulacije STH -om. U tu se svrhu pacijentu natašte ubrizgava tvar koja potiče hipofizu na oslobađanje somatotropina (npr. Glukagon, inzulin, arginin, klonidin). Uzorak krvi se zatim uzima nekoliko puta u redovitim intervalima i analizira kako bi se vidjelo je li i koliko hormona rasta oslobođeno.
Raspravlja se o minimalnoj vrijednosti koja se mora izmjeriti kako bi se isključio nedostatak hormona rasta. Obično se daje granična vrijednost između 8 i 10 nanograma po mililitru (ng / ml) krvi. Vrijednost ispod 7 ng / ml ukazuje na nedostatak hormona rasta. Ako se izmjeri dovoljno visoka koncentracija somatotropina, nema nedostatka.
Za otkrivanje nedostatka hormona rasta potrebna su dva sumnjiva testa stimulacije. Morate uzeti u obzir da na rezultat testa mogu utjecati mnogi čimbenici (na primjer spolni hormoni i pretilost). Zbog toga se ne može uvijek dati usporedba između dva testa.
Stimulacijski testovi ne smiju se provoditi u djece zbog nuspojava. Ne treba se davati stimulacija novorođenčadi i dojenčadi.
Snimanje magnetske rezonancije (MRI)
Snimanje magnetskom rezonancijom (MRI) provodi se samo u posebnim slučajevima ako se sumnja na nedostatak hormona rasta - naime ako se sumnja na uzrok nedostatka hormona rasta u mozgu.
Genetske studije
Genetski testovi mogu biti potrebni ako se sumnja na genetsko oštećenje kao uzrok nedostatka hormona rasta. Međutim, do sada otkrivene specifične mutacije mogu se pronaći samo u nekoliko slučajeva. Međutim, brojni sindromi bolesti mogu se otkriti genetskim testom.
Nedostatak hormona rasta: liječenje
Za planiranje liječenja pacijenata s nedostatkom hormona rasta obično je neophodan stacionarni boravak. Terapija se može individualno prilagoditi u specijaliziranoj klinici.
Nedostatak hormona rasta liječi se primjenom umjetnog hormona rasta (analozi somatotropina). Ova terapija obično počinje što je prije moguće. Hormon se mora ubrizgati pod kožu (potkožno). Budući da iznos uvijek mora biti točan, pacijent i, ako je potrebno, roditelji, posebno su obučeni o načinu primjene lijekova.
U djece se terapija obično prekida nakon završetka rasta u visini ili ako više nema nedostatka hormona rasta. U teškim slučajevima može biti potrebno doživotno ubrizgati hormon rasta.
Trajno liječenje također može biti potrebno kod odraslih. Osim toga, učinak umjetnog hormona rasta može biti vrlo različit. Razlozi za to uključuju genetske razlike u receptorima hormona rasta (tzv. Polimorfizmi).
Nuspojave su moguće, ali rijetke
Liječenje analozima somatotropina može omogućiti djeci s nedostatkom hormona rasta da postignu normalnu visinu. U odraslih pacijenata terapija može poboljšati simptome poput povećanog nakupljanja masti na trbuhu, smanjene performanse i smanjene gustoće kostiju.
U nekim slučajevima hormonsko liječenje može imati druge, ponekad neželjene učinke. Prije svega, na mjestu ubrizgavanja mogu se pojaviti lokalne reakcije poput trnjenja i crvenila. Ostale moguće nuspojave su urinarni trakt, grlo, infekcije probavnog sustava ili uha, glavobolje, napadaji, opća bol i bronhijalna astma. Tlak u mozgu rijetko se može povećati. U pacijenata s rakom, terapija hormonom rasta može uzrokovati drugi tumor.
Hormon rasta također je od presudne važnosti za metabolizam šećera, a time i sposobnost organizma da održava razinu šećera konstantnom. Ako je terapija umjetnim hormonom rasta loše prilagođena, ravnoteža šećera može biti poremećena ili se neće normalizirati. To može pridonijeti razvoju dijabetes melitusa.
Somatotropinska terapija povećava gustoću kostiju. To može pogoršati postojeću skoliozu (bočno savijenu kralježnicu) i razviti ono što je poznato kao epifizioliza glave bedrene kosti (oštećenje glave bedrene kosti).
Općenito, značajne nuspojave rijetke su kod terapije umjetnim hormonom rasta. Međutim, liječenje treba pomno provjeravati barem svaki drugi mjesec. Važan parametar je koncentracija IGF-1 u krvi. Smatra se da je terapija ispravno prilagođena ako je ta koncentracija u predviđenom rasponu. Ako liječenje nije pokazalo dovoljan učinak nakon godinu dana, može se razmotriti prekid liječenja.
kirurgija
U nekim slučajevima nedostatka hormona rasta može biti potrebna operacija. To je osobito istinito kada su tumori mozga odgovorni za nedostatak hormona rasta. Specijalisti za ove intervencije su neurokirurzi.
Nedostatak hormona rasta: tijek bolesti i prognoza
Neliječeni nedostatak hormona rasta uzrokuje da dijete ostane manje od svojih vršnjaka.Osim toga, mogu biti narušene i druge funkcije organa. Moguće komplikacije uključuju kardiovaskularne bolesti, osteoporozu, inzulinsku rezistenciju te kognitivne i mentalne poremećaje. Pretpostavlja se da se i životni vijek smanjuje bez terapije.
Ako se na vrijeme liječi nedostatak hormona rasta u djece, moguća je normalna visina i spriječena je većina komplikacija bolesti.
U odraslih s nedostatkom hormona rasta, terapija u većini slučajeva može značajno poboljšati kvalitetu života oboljelih.
Većina pacijenata s nedostatkom hormona rasta koji su imali beznačajnu MRI snimku kasnije razvijaju normalnu razinu hormona rasta. Iz tog razloga potrebno je redovito provjeravati dijagnozu "nedostatka hormona rasta", a time i terapiju.
Oznake: zubi časopis terapije
