PrenaTest i Panorama-Test

i Martina Feichter, medicinska urednica i biologinja

Christiane Fux studirala je novinarstvo i psihologiju u Hamburgu. Iskusni medicinski urednik od 2001. godine piše članke u časopisima, vijesti i tekstove o svim mogućim zdravstvenim temama. Osim što radi za, Christiane Fux aktivna je i u prozi. Njezin prvi kriminalistički roman objavljen je 2012., a također piše, dizajnira i objavljuje vlastite kriminalističke predstave.

Još postova Christiane Fux

Martina Feichter studirala je biologiju u izbornoj ljekarni u Innsbrucku, a također je uronila u svijet ljekovitog bilja. Odatle nije bilo daleko do drugih medicinskih tema koje je i danas plijene. Školovala se za novinara na Axel Springer akademiji u Hamburgu, a od 2007. radi za - prvo kao urednik, a od 2012. kao slobodni pisac.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Kao i Panorama test, PrenaTest je prenatalni test krvi. Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti poput trisomije 13 ili trisomije 18 mogu se dijagnosticirati uz njihovu pomoć s velikom vjerojatnošću. Uzorak krvi od buduće majke dovoljan je za pregled. Za razliku od invazivnih metoda prenatalne dijagnoze (poput amniocenteze), PrenaTest i Panorama-Test stoga ne uključuju nikakav rizik od pobačaja. Pročitajte više o dva postupka ispitivanja!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q90

PrenaTest i Panorama-Test: Postupak

Ulomci dječjeg genetskog materijala cirkuliraju i u krvi trudnica. Krvni testovi kao što su PrenaTest i Panorama Test koriste ovu činjenicu: oni filtriraju dječje DNK isječke iz krvi majke. Oni se tada mogu ispitati na različite kromosomske abnormalnosti. Ovisno o testu, to uključuje, na primjer:

• Trisomija 21 (Downov sindrom)
• Trisomija 13
• Trisomija 18
• Klinefelterov sindrom
• Turnerov sindrom

Prije nego što se trudnici uzme uzorak krvi potreban za PrenaTest ili Panorama test, ona od liječnika prima detaljne genetske savjete. Zatim se uzorak krvi šalje na analizu. Prema proizvođačima, rezultati pregleda dostupni su liječniku nakon najviše šest radnih dana (PrenaTest) ili u roku od 7 do 10 kalendarskih dana (Panorama test). Zatim će s trudnicom razgovarati o rezultatima testa.

Napomena: Osim PrenaTesta i Panorama testa, postoje i drugi usporedivi testovi krvi za utvrđivanje kromosomskih abnormalnosti u nerođenog djeteta. To uključuje Harmony test i Prenatalis test.

Prednosti i pouzdanost

PrenaTest i Panorama Test jednostavni su i niskorizični. Za to je dovoljan jednostavan uzorak krvi od buduće majke. Za razliku od invazivnih prenatalnih dijagnostičkih postupaka (pregled amnionske tekućine, uzorkovanje korionskih resica, punkcija pupčane vrpce), ne postoji povećani rizik od pobačaja s ovim krvnim pretragama.

Osim toga, PrenaTest i Panorama Test mogu se provesti ranije u trudnoći od invazivnih metoda.

I PrenaTest i Panorama Test smatraju se vrlo pouzdanima. Down sindrom, trisomija 18 i trisomija 13 mogu se otkriti u gotovo svim slučajevima. Za ostale kromosomske abnormalnosti (poput Turnerovog sindroma) točnost testa je nešto niža.

Kakve zabrinutosti imaju kritičari?

Budući roditelji trebaju biti svjesni da su rezultati PrenaTesta i Panorama testa vrlo pouzdani, ali nisu 100 posto sigurni. To znači: Čak i ako rezultat testa govori o Downovom sindromu, na primjer, dijete se može roditi bez te trisomije (lažno pozitivan rezultat testa). Kako bi bila sigurna, trudnica se stoga može obaviti invazivni prenatalni pregled (kao što je test amnionske tekućine) ako je rezultat testa nenormalan.

Nasuprot tome, može se dogoditi i da PrenaTest ili Panorama-Test daju lažno negativan rezultat testa: Na primjer, dijete ima Turnerov sindrom, koji test ne otkriva. Neki rijetki oblici trisomije (poput mozaične trisomije) ne mogu se pouzdano otkriti takvim krvnim pretragama. U mozaičnoj trisomiji samo neke tjelesne stanice imaju dodatni (treći) kromosom, dok su sve ostale tjelesne stanice "normalne".

Također treba imati na umu da PrenaTest i Panorama-Test mogu ispitati samo djetetov genom na određene kromosomske abnormalnosti. Ne pokriva druge.

Kritičari se također boje da bi ovi jednostavni prenatalni krvni testovi na abnormalnosti kromosoma mogli pomoći da više trudnica pobaci dijete (ako je rezultat testa pozitivan).

Kome je namijenjen test?

PrenaTest ili Panorama-Test je opcija ako trudnica ima čimbenike rizika za kromosomske abnormalnosti, poput Downovog sindroma. To uključuje, na primjer, stariju buduću majku, uočljiv rezultat u pregledu u prvom tromjesečju ili postojeće trisomije ili druge kromosomske abnormalnosti u obitelji.

PrenaTest i Panorama Test mogu se provoditi najranije od devetog tjedna trudnoće.

U nekim slučajevima takav neinvazivni prenatalni test krvi možda neće biti izvediv. To se odnosi, na primjer, ako trudnica očekuje više od dvoje djece (trojke itd.).

PrenaTest i Panorama-Test: troškovi

Troškovi za PrenaTest ili Panorama-Test ovise o tome koliko kromosomskih abnormalnosti treba ispitati uzorak krvi majke. Za PrenaTest cijena se kreće od 199 do 299 eura, ovisno o testnom paketu. Panoramski test stoji između 329 i 479 eura, ovisno o paketu.

Osim toga, uvijek postoje zasebni troškovi liječnika za ljudske genetske savjete, prikupljanje krvi i informacije.

Trudnice u pravilu moraju same platiti sve troškove: PrenaTest i Panorama-Test ženama se nude kao individualna zdravstvena usluga (IGeL). Zdravstveno osiguranje samo će (djelomično) pokriti troškove prenatalnog pregleda u pojedinačnim slučajevima. Trudnice bi trebale unaprijed razgovarati sa svojim liječnikom i društvom za zdravstveno osiguranje o mogućoj nadoknadi troškova.

Oznake:  organskih sustava prevencija želja da imaju djecu