Polycythemia vera

Astrid Leitner studirala je veterinu u Beču. Nakon deset godina u veterinarskoj praksi i rođenja kćeri, više je slučajno prešla na medicinsko novinarstvo. Ubrzo je postalo jasno da su njezino zanimanje za medicinske teme i ljubav prema pisanju savršena kombinacija za nju. Astrid Leitner živi s kćerkom, psom i mačkom u Beču i Gornjoj Austriji.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Polycythemia vera (PV) je rijedak, sporo napredujući oblik raka krvi. Postoji nekontrolirano povećanje krvnih stanica, zbog čega se krv zgušnjava. Rezultat: povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka (tromboze). Ovdje pročitajte koje pritužbe nastaju i kako se liječi PV.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D45

Kratak pregled:

Što je policitemija vera? Rijetka bolest krvotvornih stanica koštane srži, oblik raka krvi
Prognoza: Ako se ne liječi, prognoza je nepovoljna; s liječenjem, srednje vrijeme preživljavanja je 14 do 19 godina.
Liječenje: puštanje krvi, lijekovi (razrjeđivači krvi, citostatici, inhibitori JAK -a), transplantacija koštane srži, prevencija tromboze
Simptomi: umor, noćno znojenje, svrbež, bolovi u kostima, gubitak težine, tromboza
Uzroci: Stečena genetska modifikacija (mutacija)
Čimbenici rizika: starost, prethodna tromboza
Dijagnostika: krvni testovi, molekularno genetski testovi za genetske promjene, biopsija koštane srži, ultrazvuk
Prevencija: zdrav način života, pregled genetskih promjena u obiteljskoj akumulaciji

Što je PV?

Polycythemia vera (polycythemia vera, PV) je rijetka kronična bolest krvotvornih stanica koštane srži. Budući da se stanice nekontrolirano množe, to je oblik raka krvi: Liječnici također govore o "primarnoj policitemiji" ili "Vaquez-Osler-ovoj bolesti" ili "Vaquez-Osler-ovoj bolesti". PV pripada skupini "mijeloproliferativnih neoplazmi" (MPN), skupini rijetkih, zloćudnih bolesti koštane srži.

Izraz policitemija (također: policitemija) u osnovi znači povećanje broja crvenih krvnih stanica (eritrocita), hematokrita (udio čvrstih sastojaka krvi) i hemoglobina (crveni krvni pigment). Ovisno o uzroku, razlikuju se različiti oblici policitemije:

Primarna policitemija: policitemija vera (PV)
Sekundarna policitemija: povećanom proizvodnjom eritropoetina (hormona koji potiče stvaranje crvenih krvnih stanica u koštanoj srži, poznat kao eritropoeza)
Relativna policitemija: zbog nedostatka tekućine u tijelu, poput jakog povraćanja

Tijekom PV -a uglavnom se nekontrolirano množe crvena i bijela krvna zrnca, a u manjoj mjeri i trombociti u krvi. Poseban oblik PV je policitemija vera rubra, u kojoj se razmnožavaju samo crvena krvna zrnca. Međutim, to se događa mnogo rjeđe u odnosu na PV.

PV povećava rizik od krvnih ugrušaka i tromboze. Povećani udio krvnih stanica (hematokrit) čini krv debljom, što povećava rizik od tromboze. U najgorem slučaju, unutarnji organi više nisu dovoljno opskrbljeni krvlju. To može dovesti do komplikacija poput srčanog i moždanog udara. Krvni ugrušci u venama (npr. Duboka venska tromboza) nisu samo bolni, već ponekad uzrokuju plućnu emboliju ako se olabave i ispiru u krv s plućima.

Tečaj osnovne škole

PV je podmukao i u mnogim slučajevima ne izaziva nikakve simptome na početku. Postoje dvije faze bolesti:

Kronična faza (policitemijska faza): Povećana proizvodnja crvenih krvnih stanica može trajati do 20 godina nezapaženo.

Progresivna kasna faza (potrošena faza): U do 25 posto pacijenata PV se razvije u "sekundarnu mijelofibrozu". Formiranje krvi tada se više ne odvija u koštanoj srži, već u slezeni ili jetri. U oko deset posto slučajeva PV se mijenja u mijelodisplaziju (mijelodisplastični sindrom, MDS) ili akutnu mijeloičnu leukemiju (AML).

frekvencija

PV je rijetka bolest: svake godine razvije se između 0,4 i 2,8 posto stanovništva diljem Europe, žene približno jednako često kao i muškarci. U vrijeme postavljanja dijagnoze oboljeli su u prosjeku stari između 60 i 65 godina.

PV i invaliditet

Neki se pacijenti unatoč bolesti dobro osjećaju i potpuno su sposobni za rad. Drugi se suočavaju s ogromnim učincima policitemije vere. Ako teški simptomi potraju, preporučljivo je podnijeti zahtjev kako bi se utvrdilo je li osoba teški invalid.

Informacije, kao i zahtjeve za utvrđivanje teškog invaliditeta možete dobiti u odgovarajućoj općini ili gradskoj upravi, kao i kod zdravstvenih tijela!

Koliki je moj životni vijek s PV -om?

Prognoza za PV varira od slučaja do slučaja. Ako se ne liječi, vrijeme preživljavanja je vrlo kratko, u prosjeku 1,5 godina. Pacijenti koji se liječe imaju značajno bolji životni vijek s prosjekom od 14 do 19 godina. Ovdje je od posebne važnosti prevencija vaskularnih okluzija (tromboembolija) i mijelofibroze, kao i akutne leukemije, koje se smatraju najčešćim uzrocima smrti.

Kako se primarno liječi?

Liječnik odlučuje koje je liječenje policitemije vere najbolje u pojedinačnom slučaju, ovisno o tijeku bolesti i stanju pacijenta. Primarni ciljevi liječenja su ublažavanje simptoma i sprječavanje tromboze i napredovanja bolesti. Moguće sekundarne bolesti PV su mijelofibroza i akutna mijeloična leukemija.

Za liječenje je bitno da pacijent ima redovite preglede kod liječnika. Liječnik više puta vadi krv i prilagođava liječenje odgovarajućoj situaciji pacijenta. Stoga je uobičajeno da liječnik nekoliko puta izmijeni tekuću terapiju.

Smanjuje rizik od tromboze

Opće mjere za smanjenje rizika od stvaranja krvnih ugrušaka uključuju:

Normalizacija tjelesne težine
Redovita tjelovježba
Adekvatna hidratacija
Izbjegavajte dugotrajno sjedenje
Liječenje postojećih kardiovaskularnih bolesti
Nošenje kompresijskih čarapa na dugim (zračnim) putovanjima

Snižavanje hematokrita

Puštanje krvi je najbrži i najjednostavniji način snižavanja razine hematokrita. Da bi to učinio, liječnik u početku uzima pacijentu 250 do 500 ml krvi svaka dva do tri dana sve dok udio crvenih krvnih stanica u krvi (kod oba spola) ne padne ispod 45 posto. U daljnjem tijeku, vremenski interval i količina uzete krvi prilagođeni su odgovarajućoj vrijednosti hematokrita pacijenta. Cilj je trajno zadržati vrijednost hematokrita ispod 45 posto.

Kao alternativu puštanju krvi, liječnik koristi ono što je poznato kao "eritrocitafereza". Ovaj postupak je sličan dijalizi (ispiranje krvi u slučaju bubrežnih bolesti): Krv se ne oslobađa toksina, već crvenih krvnih stanica (eritrocita).

Lijekovi

Antikoagulansi (sredstva protiv trombocita), poput acetilsalicilne kiseline, sprječavaju zgrušavanje trombocita i stvaranje krvnih ugrušaka.
Takozvani citostatici (stanični otrovi) smanjuju znatno povećan broj stanica inhibiranjem stvaranja novih krvnih stanica u koštanoj srži. Alternativno, također se mogu upotrijebiti i glasničke tvari slične hormonima, poput interferona-alfa.
Prema najnovijim saznanjima, takozvani JAK inhibitori posebno su prikladni za terapiju PV. Oni inhibiraju aktivnost određenih tvari koje uzrokuju stvaranje previše krvnih stanica.

Transplantacija matičnih stanica

Transplantacija matičnih stanica jedini je način liječenja PV. Međutim, zbog rizika od teških nuspojava, prikladan je samo za bolesnike u uznapredovaloj fazi bolesti. Dobiva oblik infuzije u kojoj se bolesna koštana srž zamjenjuje zdravom srži od odgovarajućeg davatelja. Međutim, prije nego što se to učini, sve pacijentove bolesne stanice koštane srži moraju biti ubijene snažnom kemoterapijom i zračenjem.

Nakon transplantacije pacijentu se daju lijekovi koji sprječavaju da novi imunološki sustav, koji je također prenio donator, napadne tijelo primatelja. Tijekom tog vremena pacijent je posebno osjetljiv na infekcije. Novom imunološkom sustavu potrebno je oko pola godine da se prilagodi tijelu. Kad se ova faza prevlada, ograničenja u životu oboljelih obično postupno nestaju.

Što mogu učiniti sam?

Ovi savjeti pomoći će u ublažavanju tipičnih simptoma PV:

Umor: Većina PV pacijenata pati od teške iscrpljenosti i umora. Ne može se spriječiti, ali pod određenim okolnostima "upravljati": Obratite pozornost na to kada se osjećate posebno umorno. Planirajte svoje aktivnosti kad se obično osjećate najbolje. Tjelesna aktivnost također suzbija umor i poboljšava san.

Svrab: mlaka kupka s malo sode bikarbone ili nekuhane zobene pahuljice prije spavanja ublažit će svrbež. Koristite blagi sapun bez boja i dobro isperite, a zatim nahranite kožu bogatom hidratantnom kremom.

Noćno znojenje: Lagana, široka odjeća i pamučna posteljina manje se znoje. Pripremite ručnik i čašu vode i pokušajte ne jesti ništa teško prije nego što odete u krevet.

Dijeta: Dijeta ima važnu ulogu, osobito kod kroničnih bolesti. Fizičke i psihološke funkcije održavaju se samo kada su zadovoljeni zahtjevi energije i hranjivih tvari. Ne postoji posebna prehrana koja bi povoljno utjecala na PV.

Ako nema intolerancija ili alergija, preporučljiva je prehrana koja je također korisna za zdrave ljude. Preporučujemo mediteransku prehranu koja se po svom sastavu smatra dobrom i uravnoteženom jer koristi mnogo povrća, ribe i visokokvalitetnih biljnih ulja umjesto životinjskih masti.

Opće preporuke za uravnoteženu prehranu:

Jedite raznovrsnu hranu, posebice biljnu.
Jedite voće i povrće dnevno: do tri porcije povrća dnevno, uključujući mahunarke i orahe.
Dajte prednost proizvodima od cjelovitih žitarica, osobito kruhu, tjestenini, riži i brašnu.
Jedite samo male količine hrane životinjskog podrijetla: ribu jednom ili dva puta, meso najviše 300 do 600 g tjedno.
Izbjegavajte skrivene masti, preferirajte biljna ulja poput uljane repice ili maslinovog ulja.
Sol i šećer koristite vrlo umjereno.
Pijte dovoljno vode - oko 1,5 litara dnevno.
Izbjegavajte slatka i alkoholna pića.
Nježno pripremajte obroke - kuhajte hranu onoliko dugo koliko je potrebno i što je moguće kraće.
Uzmite si vremena za jelo.
Pazite na težinu i nastavite se kretati.

Simptomi

Simptomi policitemije vere razlikuju se od osobe do osobe i uvelike ovise o stadiju bolesti. Mnogi pacijenti uopće nemaju simptome, osobito na početku bolesti. Upravo zato što se dijagnoza često postavlja samo slučajno, a oboljeli su u vrijeme postavljanja dijagnoze potpuno bez simptoma, poznavanje bolesti u početku je za mnoge šok.

Bolest uvijek počinje podmuklo, simptomi napreduju samo sporo. Znakovi PV mogu uključivati:

Umor, iscrpljenost
Pocrvenjela koža lica, plavo-crvena koža i sluznice, visoki krvni tlak (uzrokovan "zgusnutom" krvlju)
Svrab, osobito kada je koža navlažena vodom (pogađa 70 posto pacijenata)
Noćno znojenje i prekomjerno dnevno znojenje
Bol u kostima
Gubitak težine koji se ne želi niti je posljedica drugih bolesti
Bol u trbuhu (difuzna bol u gornjem desnom dijelu trbuha) i osjećaj sitosti zbog povećanja slezene (splenomegalija). Zbog povećane proizvodnje stanica, slezena mora razgraditi posebno veliki broj starih i promijenjenih krvnih stanica. Osim toga, u kasnijoj fazi bolesti stvaranje krvnih stanica prelazi u slezenu.
Problemi s cirkulacijom u šakama i stopalima, smetnje vida, nelagoda ili trnci u rukama i nogama (uzrokovani začepljenjem manjih krvnih žila)
Moždani udar, srčani udar, duboka venska tromboza (zbog začepljenja većih krvnih žila)

Koji su uzroci PV?

PV je uzrokovan kvarom krvotvornih stanica u koštanoj srži. To je potaknuto genetskom promjenom (mutacijom) koja se može otkriti u gotovo svih pacijenata s policitemijom verom.

97 posto svih PV pacijenata ima mutaciju u takozvanom JAK genu (kratica za "Janus Kinase 2"). To dovodi do nekontroliranog razmnožavanja krvotvornih stanica. Proizvodi se previše krvnih stanica, osobito crvenih i bijelih krvnih stanica. Trombociti se također mogu pretjerano stvarati i "zgušnjavati" krv. Posljedica je povećan rizik od tromboze.

Čak i ako se PV javlja češće u nekim obiteljima, to nije klasična nasljedna bolest: genetska promjena se ne prenosi, već se razvija samo tijekom života. Kako je do toga došlo nije poznato.

Što liječnik radi?

Budući da policitemija vera obično ne uzrokuje nikakve simptome u ranim fazama, sumnja na PV često se javlja samo kao slučajan nalaz tijekom rutinskih pretraga krvi. Primjetno je da se broj crvenih krvnih stanica i hematokrit značajno povećavaju. Drugi pokazatelj je povećan broj trombocita i leukocita.

Ako su te vrijednosti krvi povišene, obiteljski liječnik obično upućuje pacijenta liječniku (hematologu) koji je specijaliziran za poremećaje krvi radi daljnjeg pojašnjenja.

To postavlja dijagnozu PV na temelju tri kriterija:

Vrijednosti krvi: Tipične za PV su povećane vrijednosti krvotvornih stanica i hematokrita. Normalna vrijednost hematokrita je 37 do 45 posto za žene i 40 do 52 posto za muškarce. U vrijeme postavljanja dijagnoze, PV pacijenti često imaju vrijednosti iznad 60 posto.

Mutacija JAK2: Pomoću molekularno genetskih metoda krv se ispituje radi genetskih promjena (mutacija).

Posebne značajke u koštanoj srži: Kako bi mogao pregledati koštanu srž zbog tipičnih promjena, liječnik uzima pacijentu malu količinu koštane srži pod lokalnom ili kratkom anestezijom.

Vaskularne promjene ili postojeći krvni ugrušci, kao i slezena koja je tipično povećana u PV, mogu se, između ostalog, dijagnosticirati uz pomoć ultrazvučnog pregleda.

Spriječiti

Budući da je uzrok genetske promjene koja uzrokuje bolest nepoznat, nema preporuka za sprječavanje PV. Ako se policitemija vera češće javlja u obitelji, preporučuje se genetsko savjetovanje. Posebno obučeni liječnik koristi test krvi kako bi utvrdio ima li netko mutaciju u JAK genu.

Ako se otkrije odgovarajuća genetska promjena, to ne znači nužno da PV stvarno izbija!

Oznake: hrana časopis droge