Fibrozna displazija

Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Fibrozna displazija (Jaffé-Lichtensteinova bolest) je malformacija kostiju. Javlja se uglavnom u djece i adolescenata. Umjesto da pravilno rastu i razvijaju čvrstu, mineralnu strukturu, pojedine kosti tvore vlaknaste otekline. Zbog toga se fibrozna displazija ponekad naziva "koštanom lezijom sličnom tumoru". Ovdje možete saznati sve što trebate znati o ovoj bolesti.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q78M85

Vlaknasta displazija: opis

Fibrozna displazija je kongenitalna bolest u kojoj se jedna ili više kostiju ne razvijaju u svojoj normalnoj staničnoj strukturi; umjesto toga, tumori se razvijaju iz vlaknastog vezivnog tkiva. Najčešće se to događa na bedrenoj kosti, no relativno su često zahvaćeni i potkoljenice, rebra, kosti lubanje i čeljusti.

Fibrozna displazija temelji se na genetskom nedostatku, ali nije nasljedna. Muški i ženski oboljeli su otprilike u ravnoteži, iako se čini da su progresivni oblici s nekoliko zahvaćenih kostiju (polistotična fibrozna displazija) češći u djevojčica. Djeca i adolescenti u dobi od 5 do 15 godina najvjerojatnije će razviti bolest, a odrasli su rjeđi.

Iako je jedna od najčešćih koštanih bolesti, fibrozna displazija općenito je rijetka bolest. Točne brojke nisu poznate, budući da fibrozna displazija u mnogim slučajevima prolazi bez primjetnih simptoma; Liječnici stoga pretpostavljaju da se često ne dijagnosticira.

Vlaknasta displazija: različite manifestacije

Liječnici razlikuju različite oblike bolesti:

monostotična fibrozna displazija (70%): zahvaćena je samo jedna kost
polistotična fibrozna displazija (25%): zahvaćeno je više kostiju
McCune-Albright sindrom (vrlo rijetko): fibrozna displazija s café-au-lait mrljama i preuranjenom spolnom zrelošću

McCune-Albright sindrom često je naveden kao poremećaj sam po sebi, ali ima istu genetsku osnovu kao i fibrozna displazija i nema drugih primjetnih simptoma.

Fibrozna displazija: simptomi

Fibrozna displazija može proći vrlo različite tečajeve; stoga se simptomi razlikuju ovisno o ozbiljnosti i o tome koje su kosti zahvaćene. Dok su neki bolesnici potpuno bez simptoma, drugi pokazuju različite simptome:

lako povlačenje bolova u kostima
Stresna bol (npr. Ako je zahvaćena bedrena kost)
Poteškoće pri hodanju, zbog čega neki šepaju
česti spontani prijelomi kostiju sa zapravo laganim stresom (prijelomi umora)
Vanjski vidljivi "udarci", zakrivljenosti i druge promjene u kostima (npr. Vidno deformirana lubanja lica)
brzi tjelesni razvoj u zahvaćene djece i adolescenata (brzi rast i rani pubertet)
Poremećaji pigmenta, takozvana mjesta café-au-lait

Posljednja dva simptoma pripadaju takozvanom McCune-Albright sindromu; zahvaćeno je vrlo malo ljudi s fibroznom displazijom. Café-au-lait mrlje jednoliko su svijetlosmeđe, oštro ocrtane mrlje koje se također javljaju, na primjer, kod nasljedne bolesti neurofibromatoze tipa 1 (Recklinghausenova bolest). U McCune -Albright sindromu često se koncentriraju na jednu polovicu tijela - baš poput fibrozne displazije ili područja zahvaćenih njome ("žarišta"). Prerani početak puberteta posljedica je promjene hormonske ravnoteže. Ponekad se fibrozna displazija javlja zajedno s drugim hormonskim bolestima, poput dijabetesa, Cushingove bolesti ili preaktivne štitnjače.

Fibrozna displazija: uzroci i čimbenici rizika

Fibrozna displazija je posljedica promjene genetskog sastava: takozvani GNAS gen na 20. kromosomu se mijenja (mutira). Zbog toga enzim adenilat ciklaza proizvodi previše cAMP (ciklički adenozin monofosfat), određene tvari koja igra važnu ulogu u prijenosu signala u stanici. U konačnici, mutacija dovodi do činjenice da spužvasti unutarnji sloj kosti - takozvana spužvasta kost - nije pravilno formiran. Na njihovom mjestu nalazi se mekana, ne mineralizirana, koštana tvar nalik vezivnom tkivu (osteoid). Stanice se dijele prije nego što se pravilno razlikuju, što znači da se kost može doslovno proširiti.

Genetski nedostatak utječe samo na tjelesne stanice, a ne i na zametne stanice - također se govori o somatskoj mutaciji. Pretpostavlja se da gen mutira tijekom embrionalnog razvoja ili u ranom djetinjstvu, pa mutacija nije u genomu od početka. To znači da defekt gena GNAS nije nasljedan.

Fibrozna displazija: pregledi i dijagnoza

Kako bi dijagnosticirao fibroznu displaziju, liječnik prvo pita o simptomima i povijesti bolesti (anamneza). Na primjer, pita o mogućoj boli, situacijama u kojima se javlja i je li zahvaćeno jedno ili više područja. Tijekom fizičkog pregleda, promatra abnormalna područja i osjeća ih kako bi provjerio ima li promjena. Liječnik može uzeti krv od dotične osobe. U slučaju fibrozne displazije, razine kalcija i fosfata u serumu krvi su normalne; ali se može povećati enzim alkalna fosfataza. Ova krvna slika pripada skupini enzima koji između ostalog mogu ukazivati na promjene u metabolizmu kostiju.

Najvažniji način dijagnosticiranja fibrozne displazije je rentgenski pregled. Nije rijetkost da rentgenski snimak dovodi do sumnje u rijetku bolest, na primjer nakon slomljene kosti. Liječnik u zahvaćenoj kosti vidi često vretenasto, zadebljalo staklo nalik matiranom staklu, gdje je koštana struktura zamijenjena vezivnim tkivom. Ponekad promjene izgledaju poput koštanih cista. Vanjski koštani sloj (kora) također je obično tanji nego u zdravoj kosti. Računalna tomografija (CT) pomaže liječniku da pomnije pogleda promjene. Ispitana osoba leži u posebnom uređaju koji uzima vrlo precizne rendgenske snimke tijela sloj po sloj u obliku slika presjeka. Druga tehnika snimanja je scintigrafija skeleta. Ovaj nuklearni pregled otkriva promjene u metabolizmu kostiju. Ako se sumnja na polistotičnu fibroznu displaziju, scintigrafija skeleta pomoći će u pronalaženju svih zahvaćenih kostiju (žarišta).

Ako se promijeni samo jedna kost (monostotična fibrozna displazija), točna dijagnoza tehnikama snimanja ponekad može biti teška jer su neke druge bolesti slične (npr. Koštana cista, benigni fibrozni histiocitom, hemangiom, hondrosarkom). U tom slučaju liječnik uzima uzorak tkiva s promijenjenog područja (biopsija), koji se zatim pregledava pod mikroskopom. Kod fibrozne displazije postoji tipična struktura izrađena od vezivnog tkiva različite gustoće, koja sadrži kolagen, prošarana malim trabekulama izrađenim od koštanog tkiva (koštana trabekula). Na njihovoj se površini nalazi samo nekoliko "primordijalnih koštanih stanica" (osteoblaze), ali su kolagena vlakna raspoređena u zrake.

Fibrozna displazija: liječenje

Uzročno liječenje nije moguće kod fibrozne displazije. Ako je zahvaćena bedrena kost ili potkoljenica, može imati smisla rasteretiti kost, na primjer, udlagom. Na taj način možete spriječiti moguće prijelome kostiju u nestabilnim područjima. Međutim, o tome treba razgovarati s iskusnim ortopedskim kirurgom jer se ponekad događaju daljnje deformacije kostiju, osobito tijekom rasta. Stoga bi moglo imati smisla jačati okolne kosti i mišiće u sklopu fizikalne terapije vježbama snage.

Ako fibrozna displazija uzrokuje jaku bol, može se obuzdati lijekovima protiv boli (analgetici). Relativno novi terapijski pristup su takozvani bisfosfonati - lijekovi koji se također koriste za liječenje osteoporoze i drugih bolesti kostiju. Čini se da imaju blagotvoran učinak na bol u kostima i sklonost prijelomu koji prate fibroznu displaziju.

U rijetkim slučajevima fibrozna displazija je toliko izražena da se, na primjer, kosti na licu jako deformiraju; tada operacija može biti korisna iz estetskih razloga.

Fibrozna displazija: tijek bolesti i prognoza

Općenito, fibrozna displazija ima dobru prognozu. Tečaj može biti malo drugačiji. Kod nekih pacijenata žarišta se tijekom puberteta postupno povećavaju, tako da se zahvaćene kosti dodatno proširuju; u pravilu se međutim ne pojavljuju nova jata. Najkasnije u odrasloj dobi, fibrozna displazija obično zastaje i kost se više ne prepravlja.

Činjenica da se fibrozna displazija razvija u maligni tumor kosti (osteosarkom) vrlo je rijetka i javlja se u manje od jedan posto slučajeva. Teški tijekovi su jednako rijetki, na primjer kada fibrozna displazija zahvaća kosti lubanje, a one su toliko deformirane da ograničavaju funkciju mozga.

Oznake: hrana alkoholne droge biljke otrovnice žabokrečina