Mitohondrijska bolest

Mareike Müller slobodna je spisateljica na medicinskom odjelu i pomoćna liječnica za neurokirurgiju u Düsseldorfu. Studirala je ljudsku medicinu u Magdeburgu i stekla puno praktičnog medicinskog iskustva tijekom boravka u inozemstvu na četiri različita kontinenta.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Izraz mitohondrijska bolest opisuje bolest određenih staničnih struktura, mitohondrija. Oni se nalaze u svakoj stanici u tijelu i imaju zadatak opskrbiti ih energijom. Mitohondrijska bolest obično se javlja u djece ili u ranoj odrasloj dobi. Neki pacijenti imaju samo blage simptome, poput slabosti mišića pri naporu. Drugi pate od teškog oštećenja živčanog sustava. Više o simptomima, dijagnostici i liječenju mitohondrijske bolesti pročitajte ovdje.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. E88G31

Mitohondrijska bolest: opis

Što su mitohondrije?

Liječnici mitohondriopatiju shvaćaju kao bolest određenih struktura u tjelesnim stanicama, mitohondrija. Ove male "stanične organele" poznate su i kao "elektrane stanice". Nalaze se u gotovo svim ljudskim stanicama. U njima se odvijaju metabolički procesi poput takozvanog respiratornog lanca. Tim postupkom tijelo dobiva oko 90 posto tjelesne energije iz, na primjer, šećera (glukoze) ili masnih kiselina.

U mitohondrijskoj bolesti, proteini koji su uključeni u dišni lanac nisu funkcionalni. Stoga se dobiva samo relativno malo energije. Razlog tome je promjena genetskog sastava (mutacija). To osobito pogađa organe koji zahtijevaju puno energije. To uključuje mozak ili očne mišiće.

Pojava i učestalost

Prvi simptomi mitohondrijske bolesti pojavljuju se u djece i adolescenata, ponekad tek u ranoj odrasloj dobi. Procjenjuje se da od 100.000 ljudi oko 12 ima mitohondrijsku bolest.

Mitohondrijska bolest: simptomi

Postoje različiti oblici mitohondrijske bolesti koji se razlikuju po simptomima. Prema simptomima, mitohondrijske bolesti podijeljene su u različite sindrome. Riječ sindrom opisuje znakove bolesti koji se javljaju istodobno i koji su povezani.

Uobičajeni simptomi uobičajeni za pacijente s različitim mitohondrijskim poremećajima su:

Niskog rasta
Mišićna slabost povezana s vježbom
Paraliza očnih mišića
Šećerna bolest
Napadi (epilepsija)

Sljedeći sindromi samo su dio mogućih mitohondrijskih bolesti, no drugi su sindromi rjeđi:

MELAS sindrom

Kratica "MELAS" označava mitohondrijsku encefalopatiju, laktacidozu i epizode slične moždanom udaru. Kod MELAS sindroma pacijenti pate od napadaja i demencije. Encefalopatija opisuje bolesti mozga. Laktatna acidoza nastaje kada tijelo mora osigurati puno energije, a da mitohondrijski dišni lanac ne radi. To je uzrok epizoda nalik moždanom udaru koje su, poput pravog moždanog udara, povezane sa simptomima paralize. Razlog je smanjeni protok krvi i nedostatak kisika u mozgu. Većina ovih simptoma nestaje nakon liječenja laktacidoze.

MERRF sindrom

Skraćenica "MERRF" označava mioklonusnu epilepsiju s "raščupanim crvenim vlaknima". Medicinski stručnjaci nehotično trzajuću muskulaturu nazivaju mioklonusom. "Red-Ragged-Fibers" opisuju mišićne stanice s natečenim mitohondrijima, koje patolog nalazi u uzorku tkiva pod mikroskopom kod mitohondrijske bolesti ovog tipa. Pacijenti često pate od poremećaja kretanja i ravnoteže, obično je teški epilepsija glavni simptom.

Kearns-Syre sindrom

S ovim oblikom mitohondriopatije, pacijenti uglavnom pate od oštećenja oka, poput paralize očnih mišića ili promjena na mrežnici. Oštećenja srčanog mišića također su česta. Redoviti pregledi kardiologa važni su za ove pacijente. U mnogih oboljelih poremećena je hormonska ravnoteža koja se očituje u obliku bolesti poput dijabetesa ili nedovoljno aktivne štitnjače.

LHON

Kratica "LHON" označava Leberovu nasljednu optičku neuropatiju - bolest vidnog živca (optički živac).

Mitohondrijska bolest: uzroci i čimbenici rizika

Promjene u mitohondrijima kao uzroku

Kod mitohondrijske bolesti mijenja se takozvani respiratorni lanac mitohondrija. Sastoji se od različitih bjelančevina i služi kao glavni opskrbljivač tijela energijom. Genetski materijal sadrži informacije o tome kako bi ti proteini trebali nastati i funkcionirati. Ako se tu dogodi oštećenje (mutacije), proteini se uopće ne proizvode ili su nepravilno izgrađeni. Dišni lanac tada ne radi ispravno i opskrba energijom je poremećena. U skladu s tim, učinci mitohondrijske bolesti uglavnom utječu na organe koji zahtijevaju puno energije. To uključuje, na primjer, mozak, očne mišiće ili skeletne mišiće.

Kako dolazi do promjena

Mitohondrijska bolest može biti nasljedna ili se može razviti sporadično bez nasljedne predispozicije. Obično dolazi do sporadične promjene u mitohondrijskoj bolesti. Ako su nasljedne, mutacija obično dolazi od majke. Budući da očeva spermija napušta mitohondrije kada se jajna stanica oplodi, svi djetetovi mitohondriji kasnije potječu iz jajašca.

Osim toga, jajna stanica sadrži mitohondrije s različitim genetskim podacima koji mogu djelomično mutirati (heteroplazmija). Ovisno o tome koliko je mitohondrija jajne stanice promijenjeno i u kojim se organima javljaju kod djeteta, pojavljuju se odgovarajući simptomi i zahvaćenost organa.

Mitohondrijska bolest: pregledi i dijagnoza

Mitohondrijska bolest: prvi koraci u dijagnostici

Kako bi dijagnosticirao "mitohondrijsku bolest", liječnik će vas najprije detaljno pitati o vašoj povijesti bolesti (anamnezi). On će vam, između ostalih, postaviti sljedeća pitanja:

Kada su se simptomi prvi put pojavili?
Jesu li tegobe veće tijekom vježbanja?
Osjećate li bolove u mišićima?
Javljaju li se epileptički napadaji?
Ima li netko od članova vaše obitelji slične simptome?
Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti?

Daljnji pregledi provode se samo ako simptomi potvrde sumnju na mitohondrijsku bolest. To bi se trebalo odvijati u specijaliziranim centrima.

Uz pomoć krvnih pretraga određuju se metabolički proizvodi poput mliječnog šećera (laktata). Ako postoji sumnja da su određeni organi zahvaćeni mitohondrijskom bolešću, liječnik može naručiti elektrokardiogram (EKG) ili srčani ehokardiogram (ultrazvuk srca). Oftalmolog će napraviti očni test i procijeniti fundus. Snimanje magnetske rezonancije (MRI) može se koristiti za otkrivanje oštećenja mozga.

U daljnjem tijeku treba redovito određivati koncentracije hormona u tijelu, budući da se hormonske bolesti poput šećerne bolesti ili hiperparatiroidizma (bolesti paratireoidnih žlijezda) češće pojavljuju u bolesnika s mitohondrijskom bolešću.

Biopsija mišića daje informacije

Liječnik može pouzdano dijagnosticirati mitohondrijsku bolest uzimanjem uzorka tkiva iz mišića (biopsija mišića) pod lokalnom anestezijom. Patolog zatim pregleda uzorak pod mikroskopom. Osim toga, stručnjaci mogu analizirati genetski materijal (DNA) mišićnih stanica i pratiti mutaciju.

Dopustite da vas savjetujemo!

Obitelji oboljelih trebale bi posjetiti genetsko savjetovalište nakon što se dijagnoza dovrši. Tamo se utvrđuje točna mutacija i sastavlja obiteljsko stablo. Na taj se način mogu identificirati druge pogođene osobe i procijeniti rizik za moguće potomstvo.

Mitohondrijska bolest: liječenje

Ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest. Cilj liječenja je ublažavanje simptoma i sprječavanje mogućih komplikacija (simptomatska terapija). Liječnik prilagođava liječenje ovisno o tome koji sindrom pacijent pati i koje su pritužbe u prvom planu.

Mogućnosti liječenja lijekovima

Neki lijekovi podržavaju rad respiratornog lanca u mitohondrijima, poput tzv. Ko-faktora, antioksidansa, vitamina B1 ili vitamina B2. Drugi lijekovi (antikonvulzivi) djeluju protiv napadaja (epilepsije) i u mnogim slučajevima sprječavaju ponavljanje napadaja. Na primjer, karbamazepin ili lamotrigin su od pomoći; Valproat se mora izbjegavati zbog teških nuspojava povezanih s mitohondrijskom bolešću. Ako dođe do poremećaja kretanja, liječnik može primijeniti dopamin u slučaju ukočenosti mišića ili botulinum toksin u slučaju povećane mišićne aktivnosti. Epizode slične moždanom udaru obično se liječe kortizonom.

Ostale mogućnosti liječenja

Sportovi izdržljivosti poput trčanja ili biciklizma osobito su korisni. Važno je da pacijenti s mitohondrijskom bolešću tijekom vježbanja ostanu ispod svoje maksimalne granice vježbanja.

Prehrana s visokim udjelom masti i s malo ugljikohidrata (ketogena) također može pomoći u stabilizaciji epilepsije. Dotična osoba mora unositi dovoljno kalorija. Pacijent prvo nauči ketogenu dijetu u bolnici, jer se omjer masti i ugljikohidrata mora pažljivo pratiti. Kasnije može nastaviti dijetu kod kuće.

Za poboljšanje funkcije mišića koriste se fizioterapija, radna terapija i govorna terapija.

Mitohondrijska bolest: tijek bolesti i prognoza

Prvi simptomi mitohondriopatije obično se pojavljuju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, ovisno o sindromu. No i bebe mogu biti pogođene. Što se ranije djeca razbole, mitohondrijska bolest obično napreduje brže. Osim toga, simptomi su tada često izraženiji nego kod pacijenata koji se kasnije razbole. Kod njih bolest obično napreduje sporije i s blažim simptomima. Međutim, brzi i teški tijekovi mogući su i kod mladih odraslih osoba.

Ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest. Prognoza ovisi o tome koliko se rano pojavljuju prvi simptomi, koliko brzo bolest napreduje i koliko su jaki napadaji. Očekivano trajanje života i kvaliteta mogu se poboljšati optimalnom terapijom. Pomaže li i koja terapija kod mitohondriopatije uvelike varira od pacijenta do pacijenta i zahtijeva stalnu skrb stručnjaka.

Oznake: alkoholne droge simptomi koža