Klinefelterov sindrom

Ažurirano dana

Mareike Müller slobodna je spisateljica na medicinskom odjelu i pomoćna liječnica za neurokirurgiju u Düsseldorfu. Studirala je ljudsku medicinu u Magdeburgu i stekla puno praktičnog medicinskog iskustva tijekom boravka u inozemstvu na četiri različita kontinenta.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Klinefelterov sindrom je genetska bolest. To utječe samo na muškarce. Oni imaju previše spolnih kromosoma u stanicama. Tipični simptomi su visoki rast i neplodnost. Ne postoji lijek za Klinefelterov sindrom. Međutim, postoje različiti lijekovi koji se mogu koristiti za smanjenje simptoma. Ovdje pročitajte sve o Klinefelter sindromu!

Klinefelterov sindrom: opis

Klinefelterov sindrom je genetska bolest koja pogađa samo muškarce. U svojim stanicama imaju barem jedan previše takozvanih spolnih kromosoma. Uobičajen je i izraz XXY sindrom.

Klinefelterov sindrom naziva se sindrom jer postoje različiti znakovi bolesti koji se javljaju u isto vrijeme i međusobno su povezani. Također se govori o kompleksu simptoma. Karakteristike Klinefelterovog sindroma prvi je put 1942. godine otkrio američki liječnik Dr. Opisao je Harry Klinefelter.

Klinefelterov sindrom: pojava

Pacijenti s Klinefelterom uvijek su muškarci. Statistički gledano, oko jedan dječak između 500 i 1.000 živorođenih je pogođen Klinefelterovim sindromom. Statistički izračuni sugeriraju da oko 80.000 muškaraca diljem Njemačke ima Klinefelterov sindrom. U samo oko 5000 potvrđenih slučajeva sumnja se na veliki broj neprijavljenih slučajeva.

Klinefelterov sindrom najčešća je kromosomska abnormalnost (kromosomska aberacija) kod muškaraca i najčešći genetski uzrok muške neplodnosti.

Klinefelterov sindrom: simptomi

Klinefelterov sindrom uvelike varira od osobe do osobe i može utjecati na mnoge različite organske sustave. Većinom je djetinjstvo oboljelih neupadljivo. Za to vrijeme pojavljuju se simptomi kao što su:

usporen razvoj jezika i motora
Poteškoće u učenju s često normalnom inteligencijom
Visok rast s dugim nogama

Često Klinefelterov sindrom ne postaje uočljiv sve do puberteta. To se obično događa sa zakašnjenjem ili se uopće ne događa:

Rast brade i sekundarna dlaka su odsutni ili rijetki.
Nedostaje glasovna promjena: pacijenti imaju visok glas.
Spolni nagon (libido) je smanjen
Volumen testisa (veličina testisa) ostaje mali
Muškarci nisu sposobni za rađanje
Raspodjela tjelesne masti je ženstvenija

Mogu se pojaviti i drugi problemi:

Anemija
Osteoporoza (gubitak koštane mase)
Slabost mišića
Šećerna bolest
Sklonost trombozi (začepljenje žila)
Umor, bezvoljnost
Ginekomastija (povećanje mliječnih žlijezda)

Klinefelterov sindrom: uzroci i čimbenici rizika

Kako bismo bolje razumjeli Klinefelterov sindrom, evo nekoliko definicija pojmova. Klinefelterov sindrom nastaje zbog kromosomske aberacije. Liječnici razumiju da to znači da je broj ili struktura kromosoma poremećena.

Naši genetski podaci pohranjeni su u kromosomima. U svakoj stanici normalno postoji 46 kromosoma. To također uključuje dva spolna kromosoma. U ženskom kariotipu (skup kromosoma) označeni su kao XX, u muškom kao XY. Normalni kariotip je prema tome opisan kao 46, XX ili 46, XY.

U Klinefelterovom sindromu postoji više od 46 kromosoma.

Klinefelterov sindrom: različiti kariotipovi

Različiti kariotipi mogu dovesti do Klinefelterovog sindroma:

47, XXY: Oko 80 posto pacijenata ima dodatni X kromosom u svim stanicama tijela.
46, XY / 47, XXY: Neki pacijenti imaju stanice u tijelu s normalnim i promijenjenim setom kromosoma. Ovo se zove mozaik.
48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Postoje posebni slučajevi u kojima ne postoji samo jedan dodatni X kromosom u stanicama, već nekoliko. Mogući su i dodatni Y kromosomi.

Kako nastaje Klinefelterov sindrom?

Uzrok Klinefelterovog sindroma leži u sazrijevanju očevih stanica spermija ili sazrijevanju majčinih jajnih stanica.

U onome što je poznato kao mejoza, parovi kromosoma (XX u jajnoj stanici, XY u spermiji) su razdvojeni. Ako se to ne dogodi, par kromosoma se potpuno prenosi i rezultat je Klinefelterov sindrom.

Dvostruki X kromosom ometa proizvodnju testosterona u testisima. Budući da muški spolni hormon testosteron nije samo važan za razvoj spolnih organa i karakteristika, već preuzima i razne zadatke u ljudskom metabolizmu, simptomi Klinefelterovog sindroma su toliko različiti.

Osim toga, ostatak X kromosoma djelomično je potisnut.Ovaj se mehanizam razvija različito od pacijenta do pacijenta i osigurava različitu težinu simptoma.

Klinefelterov sindrom: ispitivanja i dijagnostika

Zbog blagih simptoma u djetinjstvu, Klinefelterov sindrom često se dijagnosticira samo tijekom puberteta, a ponekad čak i samo u odrasloj dobi kada postoji neželjeno dijete.

U vrijeme obvezne vojne službe, zahvaćeni muškarci bili su uočljivi u takozvanom okupljanju zbog malog volumena testisa. Danas se Klinefelterov sindrom uglavnom dijagnosticira tijekom preventivnog liječničkog pregleda kod pedijatra, J1.

Ovisno o dobi, liječenje provodi pedijatar, endokrinolog ili androlog - ponekad u nekoliko disciplina zajedno.

Klinefelterov sindrom: dijagnostika

Kako bi dijagnosticirao Klinefelterov sindrom, liječnik prvo detaljno pita pacijenta o njegovoj povijesti bolesti (anamnezi). Evo nekih pitanja koja će vam vjerojatno postaviti:

Jeste li imali problema s održavanjem nastave u školi?
Osjećate li se često slabo?
Kada je počeo vaš pubertet?
Jeste li vi i vaš partner dugo pokušavali imati dijete bez uspjeha?

Klinefelterov sindrom: Fizički ispit

Tada liječnik pregledava pacijenta fizički. Prvo obraća pozornost na vanjski izgled, osobito na tjelesne proporcije. Je li pacijent visok? Ima li duže od prosječnih nogu? Osim toga, liječnik pregledava dlačice na tijelu i mliječnu žlijezdu.

Također se mjeri veličina testisa. Obično se značajno smanjuje u bolesnika s Klinefelterom.

Klinefelterov sindrom: test krvi

Nakon uzimanja uzorka krvi, u laboratoriju se mogu odrediti različite razine hormona. Pacijenti s Klinefelterovim sindromom obično imaju nisku razinu testosterona i visoku razinu FSH i LH u krvi. Liječnici tada govore o hipergonadotropnom hipogonadizmu, tj. Nerazvijenosti spolnih žlijezda unatoč visokoj hormonskoj stimulaciji.

Osim toga, uklonjene krvne stanice mogu se vidjeti pod mikroskopom te se može analizirati broj i struktura kromosoma. Na taj se način XXY sindrom može lako prepoznati jer postoje (najmanje) tri spolna kromosoma umjesto dva.

Klinefelterov sindrom: prenatalni pregledi

Takozvana prenatalna dijagnoza nudi mogućnost dijagnosticiranja Klinefelterovog sindroma prije rođenja. Takva rana dijagnoza nudi mogućnost optimalne brige za dijete od rođenja i ciljano ga podržava.

Prenatalna dijagnostika uključuje invazivne preglede kao što je amniocenteza: liječnik uzima mali uzorak plodne vode iz trudnice. Sadrži stanice djece čiji se geni (DNA) mogu analizirati na različite kromosomske promjene (anomalije) poput Klinefelterovog sindroma. Nedostatak invazivnih prenatalnih pregleda poput amniocenteze je to što mogu izazvati pobačaj.

Neinvazivni prenatalni krvni testovi (NIPT) kao što su Harmony test, PrenaTest i Panorama test nemaju ovaj nedostatak. Potreban vam je samo uzorak krvi majke: on sadrži tragove djetetovog genoma koji se mogu provjeriti na kromosomske abnormalnosti. Prenatalni testovi krvi daju prilično pouzdane rezultate, ali koštaju nekoliko stotina eura (ovisno o testu i opsegu analize).

Ako se Klinefelterov sindrom doista pronađe u nerođenog djeteta pomoću prenatalne dijagnostike, to nije razlog za pobačaj! Simptomi oboljelih obično su blagi i nisu opasni po život.

Klinefelterov sindrom: liječenje

Klinefelterov sindrom je neizlječiv jer je uzrokovan kromosomskom aberacijom. Na to se ne može utjecati.

Stoga je važno liječiti simptome Klinefelterovog sindroma. Najvažnije polazište je niska razina testosterona u krvi oboljelih. Stoga pacijenti doživotno primaju umjetni testosteron. To je također poznato kao supstitucija testosterona. Za to su dostupni gelovi, flasteri i štrcaljke. Tablete se ne koriste jer se hormon brzo razgrađuje u gastrointestinalnom traktu i može dovesti do netolerancije.

Hoće li se koristiti gel, flaster ili štrcaljka ovisi i o željama pacijenta. Gelovi imaju prednost što nisu bolni. Međutim, potrebno ih je svakodnevno primjenjivati. Zakrpe treba mijenjati svaka dva dana. Štrcaljke su dostupne u obliku depo štrcaljki koje je potrebno primijeniti samo svaka četiri tjedna do tri mjeseca.

Prije nego što dođe do zamjene testosterona, mora se isključiti zloćudni tumor prostate (karcinom prostate). Testosteron ubrzava rast takvih tumora pa ih je potrebno prvo liječiti.

Klinefelterov sindrom: kontrola terapije

Učinkovitost liječenja testosteronom treba redovito provjeravati uzimanjem uzorka krvi. Za to se prate vrijednosti testosterona i drugih hormona poput LH, FSH i estradiola.

Ispituju se i crvena krvna zrnca (eritrociti) jer njihovo stvaranje potiče testosteron. Osim toga, gustoću kosti treba mjeriti svake dvije do tri godine kako bi se u ranoj fazi otkrila moguća osteoporoza. Osim toga, dojke treba redovito palpirati jer pacijentice s Klinefelterom imaju veći rizik od raka dojke.

Uspješna terapija testosteronom pokazuje se u povećanoj učinkovitosti i smanjenom umoru, kao i u prevenciji osteoporoze, dijabetesa i slabosti mišića.

Klinefelterov sindrom: tijek bolesti i prognoza

Simptomi Klinefelterovog sindroma obično su blagi. Dosljednom terapijom testosteronom i ciljanom podrškom u školi, pacijenti vode uravnotežen i samoodređen život.

Ipak, uglavnom je neplodnost ta koja pogađa oboljele. Očekivano trajanje života Klinefelterovog sindroma ograničeno je time što je kod pacijenata 20 puta veća vjerojatnost da će razviti rak dojke.

Pacijenti s Klinefelterovim sindromom prosječne su inteligencije. Međutim, često im treba više vremena za učenje novih stvari. Govornu i radnu terapiju treba rano poticati razvoj govora i motora.

Klinefelterov sindrom: želja za rađanjem djece

Kako bi pacijenti s Klinefelterovim sindromom imali priliku očevati djecu, stanice sperme mogu se ukloniti iz testisa u ranoj adolescenciji.

U ovom trenutku i prije terapije testosteronom, šanse za pronalaženje funkcionalne sperme su najveće. Materijal dobiven biopsijom testisa analizira se, obrađuje i zamrzava (krioprezervacija). To ga čini dugotrajnim i dostupnim ako kasnije želite imati djecu. Zatim se ženi izvadi jajna stanica i umjetno oplodi sa stanicama sperme.

Roditelji djeteta s Klinefelterovim sindromom nemaju povećan rizik da se i drugo dijete razboli.

Oznake: dijeta anatomija trudnoća