Recklinghausenova bolest

Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza tip 1) je nasljedna bolest koja pogađa različite organske sustave, osobito kožu i živčani sustav.Osim neurofibromatoze tipa 1 (NF1), koja je također poznata kao Recklinghausenova bolest po svom otkriću Friedrichu Danielu von Recklinghausenu, liječnici razlikuju još jedan oblik, neurofibromatozu tipa 2.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q85C47D33

Recklinghausenova bolest: opis

Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza tip 1, skraćeno NF1) je genetska bolest. Liječnici ih ubrajaju u takozvane fakomatoze. Podrazumijeva se da to znači kliničke slike koje su povezane s stvaranjem određenih - pretežno benignih - tumora kože i živčanog sustava. Osim toga, Recklinghausenova bolest uzrokuje promjene u kostima, kao i u žilama kože, očiju i mozga.

Prvi simptomi neurofibromatoze tipa 1 obično se pojavljuju tijekom ili nakon puberteta; neurološke tegobe često se razvijaju tek nakon 40. godine. Bolest sporo napreduje i uzročno liječenje nije moguće. Međutim, neki simptomi Recklinghausenove bolesti mogu se ublažiti odgovarajućim terapijama.

Otprilike jedan od 3.000 ljudi u Njemačkoj godišnje oboli od Recklinghausenove bolesti. Iako nasljedni oblik NF1 nije rodno specifičan, bolest pogađa muškarce otprilike dvostruko češće ako je uzrokovana spontanom promjenom genetskog sastava.

Recklinghausenova bolest: simptomi

Kao osobito karakterističan simptom Recklinghausenove bolesti nastaju kožni čvorovi koji se isprva mogu pojaviti sporadično, kasnije brojni. Ti takozvani kožni neurofibromi razvijaju se uz živce koji prolaze kroz kožu. Obično se pojavljuju kao veliki ili pedunkulirani kožni čvorovi po cijelom tijelu, pri čemu je trup posebno pogođen. Kožni neurofibromi mogu biti na površini ili opipljivi u potkožnom tkivu.

Uz uvijek dobroćudne kožne neurofibrome kod Recklinghausenove bolesti, takozvani pleksiformni neurofibromi obilježje su neurofibromatoze tipa 1. Ovi često izduženi tumori nalik crvima potječu iz velikih perifernih živčanih grana, koje su odgovorne za kretanje ruku i noge, na primjer ishijadični živci. Za razliku od kožnih čvorova na koži, koji se pojavljuju tek u odrasloj dobi, pleksiformni neurofibromi često su prisutni od rođenja. U pet do deset posto slučajeva pleksiformni neurofibromi degeneriraju se u zloćudne tumore.

Drugi pokazatelj Recklinghausenove bolesti su određene pigmentne mrlje na koži, poznate i kao café-au-lait mrlje. Ove pigmentne mrlje mogu se pojaviti i kod zdravih ljudi, ali su obično veće i brojnije kod neurofibromatoze tipa 1. Osobito u području pazuha i u preponama često se nalaze u velikom broju i izgledom podsjećaju na pjege, zbog čega liječnici tu pojavu u Recklinghausenovoj bolesti nazivaju i "pjegicama" (pjege = pjege).

Površni tumori kože u Recklinghausenovoj bolesti obično ne uzrokuju zdravstvene probleme, ali mogu biti vrlo stresni za oboljele s kozmetičkog gledišta. Nasuprot tome, pleksiformni neurofibromi izazivaju simptome poput utrnulosti i, rjeđe, paralize ako - ovisno o njihovoj veličini i položaju - narušavaju funkciju odgovarajućeg živca.

Uz karakteristične simptome na koži i živcima, s Recklinghausenovom bolešću mogu se pojaviti i sljedeće druge tegobe:

Promjene kostiju: ciste kostiju, slomljene kosti, priraslice ili deformacije tijela kralježaka, deformacije kosti lubanje, zakrivljenost kralježnice (skolioza)
Promjene oka: tumori duž vidnog živca i s njima povezani oštećeni vid, male zaobljene, žuto-smeđe promjene u šarenici (tzv. Lischovi čvorići)
prerani početak puberteta
Tumori nadbubrežne srži (feokromocitom)
Anomalije krvnih žila

U nekim slučajevima Recklinghausenova bolest može smanjiti inteligenciju.

Komplikacije u Recklinghausenovoj bolesti

Recklinghausenova bolest može uzrokovati probleme s učenjem kao posljedicu promjena u živčanom sustavu djece. Moguće je i da se njihove motoričke i jezične sposobnosti razvijaju sporije. U pet do deset posto pleksiformni neurofibromi mogu postati maligni i razviti se u rak.

Daljnje komplikacije koje se javljaju u kontekstu Recklinghausenove bolesti uglavnom su uzrokovane popratnim bolestima, a zatim ovise o tome koji je organski sustav zahvaćen.

Recklinghausenova bolest: uzroci i čimbenici rizika

Uzrok Recklinghausenove bolesti leži u genima. Roditelji ili prenose neurofibromatozu tipa 1 na svoje potomstvo, ali u do 50 posto slučajeva ona proizlazi iz spontanih promjena u genetskom materijalu (tzv. Spontana mutacija).

Gen na kojem se nalazi mutacija normalno je odgovoran za proizvodnju posebnog proteina (neurofibromina). To je značajno uključeno u suzbijanje stvaranja određenih tumora (tumorski supresor). Zbog genetske greške zaštitni učinak neurofibromina više nije dostupan, pa se mogu razviti karakteristični tumori neurofibromatoze tipa 1.

Recklinghausenova bolest: pregledi i dijagnoza

Kako bi postavio dijagnozu Recklinghausenove bolesti, liječnik prvo pacijenta detaljno pita o povijesti bolesti (anamnezi). Ako se bolest češće javlja u obitelji, to liječniku daje važne informacije. Tipične kožne promjene neurofibromatoze tipa 1 već ukazuju na sumnju na bolest. Liječnik stoga posebno pažljivo pregledava kožu, a pregled očiju i kostura također je važan za utvrđivanje Recklinghausenove bolesti.

Kako bi se čvorovi na koži identificirali kao neurofibrom, liječnik može uzeti uzorak tkiva (biopsija) i dati tkivo na pregled (histopatološki). Tumori koji se ne mogu vidjeti izvana mogu se otkriti pomoću magnetske rezonancije (MRI). Za dijagnozu "NF1" vrijede sljedeći kriteriji:

Postoji šest ili više mjesta café-au-lait promjera najmanje pet milimetara (u pacijenata prije puberteta) ili 15 milimetara u odraslih.
Postoje dva ili više kožnih neurofibroma ili jedan pleksiformni neurofibrom.
Tijekom pregleda oka liječnik će prepoznati dva ili više Lischovih čvorova na šarenici.
Postoji tumor vidnog živca (optički gliom).
Pigmentacija kože nalik pjegama može se vidjeti u pazuhu i preponama ("pjegice").
Poznato je da rodbina prvog stupnja ima Recklinghausenovu bolest.
Prilikom pregleda kostura nalaze se određene koštane promjene, na primjer u lubanji, kralješcima ili u dugim cjevastim kostima (npr. Koštane ciste).

Ako postoje dva ili više navedenih kriterija, dijagnoza Recklinghausenove bolesti smatra se potvrđenom.

Recklinghausenova bolest: liječenje

Budući da je Recklinghausenova bolest nasljedna bolest, trenutno nema uzročne terapije. Međutim, moguće je ublažiti simptome neurofibromatoze tipa 1, na primjer kirurškim uklanjanjem neurofibroma koji uzrokuju nelagodu ili su posebno kozmetički stresni. Ostale mogućnosti liječenja ovise o vrsti simptoma.

Recklinghausenova bolest: tijek bolesti i prognoza

Prognoza Recklinghausenove bolesti ovisi prvenstveno o individualnom tijeku bolesti. Ako je bolest ograničena na promjene na koži, tijek bolesti je općenito povoljan. Prognoza se pogoršava kada su se od pleksiformnih neurofibroma stvorili maligni tumori. U ovom slučaju - kao i kod svih bolesti raka - rano vrijeme liječenja odlučujuće je za daljnji tijek Recklinghausenove bolesti.

Oznake: zdravo radno mjesto zdravlje muškaraca sportska kondicija