Neurofibromatoza tip 2

Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) je nasljedna bolest kod koje se stvaraju tumori u središnjem živčanom sustavu (mozak i leđna moždina). Posebno je često zahvaćen slušni živac. Poput neurofibromatoze tipa 1, NF2 je jedna od takozvanih fakomatoza - bolesti koje prvenstveno utječu na kožu i živčani sustav.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q85C47D33

Neurofibromatoza tip 2: opis

Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) je rijetka nasljedna bolest. Za razliku od neurofibromatoze tipa 1 (NF1, Recklinghausenova bolest), u kojoj se promjene događaju duž perifernog živčanog sustava i na koži, u NF2 primarno je zahvaćen središnji živčani sustav, tj. Mozak i leđna moždina.

Neurofibromatozu tipa 2 karakterizira stvaranje benignih tumora koji se nalaze u mozgu i u području leđne moždine. Posebno se često razvijaju na osmom lubanjskom živcu, slušnom i ravnotežnom živcu. Osim stvaranja tumora, često dolazi i do patološke promjene očne leće (stražnja subkapsularna katarakta).

Neurofibromatoza tipa 2 je rijetka bolest: oboljela je jedna od 40.000 osoba. To znači da je također znatno rjeđi od NF1, koji pogađa jednu od 3.000 osoba. Međutim, neurofibromatoza tipa 2 često se otkriva tek u odrasloj dobi jer se simptomi pojavljuju relativno kasno.

Neurofibromatoza tip 2: simptomi

Neurofibromatoza tipa 2 izaziva različite simptome. Simptomi ovise prvenstveno o veličini i lokaciji dotičnih tumora. Za razliku od neurofibromatoze tipa 1, čiji je početak često prije ili tijekom puberteta, prvi simptomi neurofibromatoze tipa 2 često se pojavljuju tek u odrasloj dobi.

U većine pacijenata duž slušnog živca nastaju obostrani tumori (akustični neuroma), koji mogu narušiti sluh i ravnotežu te su često povezani s tinitusom (šumom u uhu).

U neurofibromatozi tip 2 tumori se također mogu razviti na drugim kranijalnim živcima i izazvati neurološke nedostatke (na primjer paralizu glasnica). Većina oboljelih također razvija mladiće kao kataraktu, zamagljivanje očne leće. Mogu se pojaviti i mali tumori kože; međutim, drugi tipični kožni simptomi neurofibromatoze tipa 1 (kao što su café-au-lait mrlje ili pjegice) nisu prisutni.

Komplikacije

Tumori karakteristični za neurofibromatozu tipa 2 dugoročno uništavaju različite živčane strukture u području mozga i leđne moždine. Ovisno o mjestu tumora, mogu nastati različite komplikacije i posljedična oštećenja:

Oštećenje sluha do gluhoće
Paraliza facijalnog živca
Poteškoće pri gutanju (disfagija)
Paraliza glasnica (rekurentna paraliza)

Komplikacije neurofibromatoze tipa 2 ovise o tome koji su kranijalni živci zahvaćeni. Dok učestalo zahvaćanje osmog kranijalnog živca prvenstveno utječe na sluh i ravnotežu, poremećaji gutanja uglavnom su uzrokovani tumorom na devetom kranijalnom živcu. U mnogim slučajevima, međutim, ove se komplikacije neurofibromatoze tipa 2 mogu predvidjeti ako se dotični tumori identificiraju i uklone na vrijeme.

Neurofibromatoza tip 2: uzroci i čimbenici rizika

Neurofibromatoza tipa 2 je nasljedna bolest. Uzrok je promjena (mutacija) određenog gena, gena NF2, koji se nalazi na kromosomu 22 kod ljudi. Ovaj gen sadrži "nacrt" za poseban protein: Schwannomin, koji se često naziva i Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin je takozvani protein supresor tumora. Između ostalog, regulira rast takozvanih Schwannovih stanica, koje imaju funkciju obavijanja i izoliranja živčanih vlakana. Ako je gen NF2 oštećen, Schwannove stanice mogu se nekontrolirano umnožiti i prerasti u tumore. Na živcima se stvaraju tumori - takozvani švannomi.

Većina tumora NF2, uključujući akustične neurome, su švanomi. Mogu se pojaviti i druge vrste tumora - poput neurofibroma tipičnih za NF1 i meningioma (tumori moždanih ovojnica), ali su rjeđi.

Neurofibromatoza tip 2: pregledi i dijagnoza

Dijagnoza neurofibromatoze tipa 2 temelji se na različitim kliničkim kriterijima. Ako vrijedi jedan od ova dva kriterija, govori se o NF2:

bilateralni tumori na slušnim i ravnotežnim živcima
roditelj ili brat / sestra s NF2 i bilo a) jednostranim tumorom na slušnom živcu ili b) neurofibrom, meningiom, gliom, švanom ili c) kataraktu (zamućenje očne leće)

Različita kombinacija različitih kriterija - kao što je jedan tumor na slušnom živcu, zamućenje leće ili nekoliko tipičnih tumora prije 30. godine - također povećavaju vjerojatnost neurofibromatoze tipa 2.

Dijagnoza počinje anamnezom: Liječnik pita o postojećim simptomima (poput vrtoglavice, oštećenja sluha ili zamućenog vida) i o srodnim bolestima u obitelji. Ako se sumnja na neurofibromatozu tipa 2, pregledat će oči, kožu i uši te po potrebi izvršiti neurološki pregled. Ako su prvi simptomi simptomi sluha, iznenadni gubitak sluha ili tinitus, provodi se test sluha (audiogram) - to liječniku omogućuje da preciznije procijeni oštećenje sluha.

Različite metode snimanja, osobito računalna tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MRI), prikladne su za vidljivost tumora u području mozga i leđne moždine koji se javljaju kod neurofibromatoze tipa 2. Ovim pregledima, na primjer, mogu se napraviti presjeci područja glave i - moguće podržani kontrastnim medijima - mogu se prikazati promjene poput švanoma i neurofibroma.

Neurofibromatoza tip 2: liječenje

Neurofibromatoza tip 2 je nasljedna bolest za koju ne postoji uzročna terapija. Mogućnosti liječenja ograničene su na pravodobno prepoznavanje tumora i njihovo operiranje. Neki se simptomi također mogu liječiti - na primjer, kataraktu, koja je često povezana s neurofibromatozom tipa 2, može liječiti oftalmolog.

Mogućnosti liječenja stoga se temelje na individualnim karakteristikama bolesti. Postoje i brojne grupe za samopomoć koje mogu pomoći ljudima u suočavanju s mogućim posljedicama poput utrnulosti ili paralize živaca lica.

Neurofibromatoza tip 2: tijek bolesti i prognoza

Prognoza jako ovisi o tijeku neurofibromatoze tipa 2. U mnogim slučajevima moguće je ukloniti tipične tumore poput akustičnog neuroma i spriječiti ozbiljne posljedice, ali to nije uvijek uspješno. Nije isključeno da se operirani tumori mogu ponoviti (recidiv).

Za blisku rodbinu, na primjer djecu oboljelih, ima smisla redovito obavljati preventivne preglede. Imate povećan rizik od bolesti. Što se ranije otkriju mogući tumori u mozgu i leđnoj moždini, to je lakše planirati terapiju za neurofibromatozu tipa 2.

Oznake: anatomija stres droge