Anemija srpastih stanica

Tanja Unterberger studirala je novinarstvo i komunikologiju u Beču. Godine 2015. započela je svoj rad kao medicinska urednica uu u Austriji. Osim što piše specijalizirane tekstove, članke u časopisima i vijesti, novinar ima i iskustvo u podkastingu i video produkciji.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Bolest srpastih stanica (također bolest srpastih stanica ili Drepanocitoza) je nasljedna bolest u kojoj crvena krvna zrnca postaju srpasta. Uzrok je genetski nedostatak. Simptomi uključuju poremećaje cirkulacije i anemiju. Izliječenje je trenutno moguće samo transplantacijom matičnih stanica. Više o uzrocima, simptomima i terapiji pročitajte ovdje!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D57

Kratak pregled

Opis: Nasljedna bolest u kojoj crvena krvna zrnca (eritrociti) postaju srpasti
Uzroci: Uzrok anemije srpastih stanica je neispravan gen koji je odgovoran za stvaranje hemoglobina (crvenog krvnog pigmenta).
Prognoza: Anemija srpastih stanica ima različit stupanj ozbiljnosti. Što se prije simptomi liječe, prognoza je bolja. Ako se ne liječi, bolest je obično smrtonosna.
Simptomi: jaka bol, poremećaji cirkulacije, anemija, česte infekcije, oštećenje organa (npr. Slezena), moždani udar, poremećaji rasta
Liječenje: Simptomi bolesti srpastih stanica mogu se ublažiti lijekovima (npr. Hidroksikarbamid, lijekovi protiv boli) i transfuzijom krvi. Izliječenje je moguće transplantacijom matičnih stanica.
Dijagnoza: razgovor s liječnikom, fizikalni pregled, analiza krvi, ultrazvuk, CT, MRI

Što je anemija srpastih stanica?

Bolest srpastih stanica - poznata i kao bolest srpastih stanica (SCD) ili drepanocitoza - nasljedna je bolest. Tijekom bolesti, zdrava crvena krvna zrnca (eritrociti) mijenjaju se u abnormalne, srpaste stanice (srpaste stanice). Zbog svog oblika mogu začepiti krvne žile u tijelu. Tipični simptomi bolesti su jaka bol, poremećaji cirkulacije, anemija i oštećenje organa.

Anemiju srpastih stanica uzrokuje promijenjeni gen koji je odgovoran za stvaranje crvenog krvnog pigmenta (hemoglobina). Bolest srpastih stanica nije zarazna i već postoji pri rođenju. Prvi simptomi često se pojavljuju u djetinjstvu ili djetinjstvu.

Bolest pripada skupini hemoglobinopatija. To su različiti poremećaji hemoglobina crvenog krvnog pigmenta.

Liječnici preferiraju izraz bolest srpastih stanica umjesto anemije srpastih stanica, jer nisu svi oblici povezani s anemijom. Osim toga, anemija nije glavni simptom bolesti, već simptomi koji pokreću vaskularnu okluziju.

Koliko je česta anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica jedna je od najčešćih nasljednih bolesti i najčešća bolest krvi u svijetu. Trenutno u Njemačkoj ima oko 3000 do 5000 ljudi oboljelih od srpastih stanica. Prema procjeni Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), godišnje se diljem svijeta s bolešću srpastih stanica rodi više od 300.000 djece.

Tko je posebno pogođen?

Anemija srpastih stanica uglavnom pogađa ljude iz srednje i zapadne Afrike. U početku se to događalo uglavnom u podsaharskom dijelu afričkog kontinenta. Međutim, zbog migracije, bolest srpastih stanica u međuvremenu je postala široko rasprostranjena u cijelom svijetu. Danas su također pogođeni mnogi ljudi iz dijelova Mediterana, Bliskog istoka, Indije i Sjeverne Amerike.

Bolest srpastih stanica također je raširena u sjevernoj Europi (npr. Njemačka, Austrija, Francuska, Engleska, Nizozemska, Belgija i Skandinavija) od 1960 -ih.

Anemija i malarija srpastih stanica

Ljudi s bolešću srpastih stanica manje su skloni malariji. Razlog za to: Crvena krvna zrnca normalno prenose uzročnike malarije (plazmodiju) kroz tijelo putem krvi. U bolesti srpastih stanica, međutim, crvena krvna zrnca mijenjaju se u srpaste stanice i manje su pokretna. Patogeni malarije stoga gore preživljavaju.

To daje ljudima koji imaju zdrav i bolestan gen (tzv. Heterozigotni nosači gena) prednost u preživljavanju (heterozigotna prednost) u regijama u kojima se širi malarija. To je i objašnjenje zašto je relativno velik broj ljudi obolio od anemije srpastih stanica.

Kako se razvija anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest. Uzrok je promijenjeni gen (mutacija) koji otac i majka prenose na svoje dijete. Genetski defekt mijenja zdrav crveni krvni pigment (hemoglobin; skraćeno Hb) u hemoglobin srpastih stanica (hemoglobin S; skraćeno HbS).

Urođena genetska greška

Crvena krvna zrnca imaju vitalni zadatak transporta kisika iz pluća do svih dijelova tijela. Da bi se to učinilo, kisik se veže za crveni krvni pigment. Ovo je protein koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima.

Crvena krvna zrnca obično se sastoje od "zdravog" hemoglobina, koji se sastoji od dva proteinska lanca - alfa i beta lanca. Ovi lanci čine krvne stanice okruglim i glatkim, što im omogućuje da prođu kroz svaku sićušnu krvnu žilicu i opskrbe sve organe vitalnim kisikom i hranjivim tvarima.

U anemiji srpastih stanica genetske greške (mutacije) znače da je takozvani beta lanac hemoglobina abnormalno promijenjen (hemoglobin S).Ako u krvi ima premalo kisika, mijenja se oblik hemoglobina srpastih stanica, a s njim i oblik crvenih krvnih stanica.

Čestice hemoglobina tvore krute oblike i skupljaju se, zbog čega crvena krvna zrnca poprimaju tipičan oblik i izgledaju poput malih srpova. Odatle potječe izraz "bolest srpastih stanica".

Zbog svog oblika, srpaste stanice su mnogo nepokretnije i umiru ranije od zdravih crvenih krvnih stanica (hemoliza). S jedne strane, to rezultira anemijom u tijelu (tzv. Korpuskularna hemolitička anemija) jer dotična osoba ima premalo crvenih krvnih zrnaca. S druge strane, srpane stanice zbog svog oblika lakše začepljuju manje krvne žile.

To znači da zahvaćena područja tijela više nisu adekvatno opskrbljena kisikom. Kao rezultat toga, tkivo može umrijeti, a u najgorem slučaju organi više ne mogu ispunjavati svoje vitalne funkcije.

Kako se nasljeđuje bolest srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se i od oca i od majke. To je takozvano autosomno recesivno nasljeđivanje: svaki roditelj nosi barem jedan patološki gen u kromosomima (nositelj genetskih informacija).

Ima različite učinke nasljeđuje li dijete samo jedan patološki gen ili oba gena:

Homozigotni nosač gena

Ako i otac i majka u sebi nose modificirani gen i oboje ga prenose svom djetetu, dijete nosi dva modificirana gena (homozigotni nosač gena). Boluje od anemije srpastih stanica. U tom slučaju dijete proizvodi samo patološki hemoglobin (HbS), a nema zdravi hemoglobin (Hb).

Nosilac heterozigotnih gena

Ako jedan roditelj prenese zdrav gen, a drugi roditelj prenese oboljeli gen, dijete će proizvesti i zdravi hemoglobin i hemoglobin srpastih stanica. U tom slučaju dijete neće dobiti anemiju srpastih stanica. No, on nosi patološki gen i može ga kasnije prenijeti na svoju djecu (heterozigotni nosač gena).

Liječnici također savjetuju nositeljima bolesti da traže savjet o mogućem nasljeđivanju i povezanim rizicima za dijete ako žele imati djecu

Je li bolest srpastih stanica izlječiva?

Prognoza anemije srpastih stanica uvelike ovisi o tome koliko se dobro i rano liječe simptomi i komplikacije. Oko 85 do 95 posto sve djece oboljele od srpastih stanica punoljetno je u zemljama s dobrom zdravstvenom zaštitom (npr. Europa, SAD). Prosječni životni vijek tada je oko 40 do 50 godina. U zemljama sa lošijom medicinskom skrbi smrtnost je veća.

Transplantacijom matičnih stanica krvi sada je moguće da liječnici potpuno izliječe ljude sa anemijom srpastih stanica. Međutim, ovaj tretman također nosi neke rizike i stoga je rezerviran za teške slučajeve anemije srpastih stanica.

Kako napreduje bolest?

Neki ljudi s bolešću srpastih stanica imaju malo simptoma, dok drugi jako pate od posljedica bolesti. Još nije razjašnjeno zašto bolest napreduje tako različito.

Ljudi s anemijom srpastih stanica obično pokazuju prve znakove bolesti kao beba.

Koje vrste bolesti srpastih stanica postoje?

Postoje različiti oblici anemije srpastih stanica. Oni nastaju ovisno o tome kako se mijenja gen koji je odgovoran za stvaranje crvenog krvnog pigmenta. Svi su oblici nasljedni. Međutim, dotični oblici teku drugačije, a simptomi su različito izraženi.

Najčešći oblici bolesti srpastih stanica su:

Bolest srpastih stanica HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S je najčešći oblik anemije srpastih stanica. Najteže je. Oni koji su pogođeni naslijedili su modificirani gen od oba roditelja. Stoga tvore samo patološki promijenjeni hemoglobin srpastih stanica (HbS).

Bolest srpastih stanica HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

Uz SCS-S / beta-Thal, djeca nasljeđuju gen srpastih stanica od jednog roditelja, a gen za ono što je poznato kao beta talasemija od drugog. Ovo posljednje je još jedan poremećaj krvi u kojem tijelo proizvodi premalo ili nimalo hemoglobina. Ovaj oblik bolesti srpastih stanica rjeđi je i obično blaži.

Bolest srpastih stanica HbSC (SCD-S / C)

U SCD-S / C-u jedan roditelj nasljeđuje gen za srpastu staničnu bolest, a drugi roditelj nasljeđuje promijenjeni gen hemoglobina, gen HbC. Tipične su visoke razine hemoglobina crvenog pigmenta u krvi. Budući da je krv zbog toga gušća, mogu se pojaviti komplikacije poput poremećaja cirkulacije. Ovaj oblik anemije srpastih stanica obično je manje težak, ali u nekim slučajevima može dovesti do sljepoće ili gluhoće.

Bolest srpastih stanica razvija se ne samo kada dijete naslijedi dva gena srpastih stanica, već i kada roditelji prenose gen srpastih stanica u kombinaciji s drugim patološki promijenjenim genom hemoglobina (poput gena HbC ili talasemije).

Koji su simptomi?

Simptomi koji se javljaju kod anemije srpastih stanica obično zahvaćaju cijelo tijelo. U načelu je moguće da srpaste stanice začepe svaku krvnu žilu u tijelu. Najčešći simptomi bolesti srpastih stanica su:

Jaka bol

Ljudi s bolešću srpastih stanica obično imaju jaku bol (tzv. Bolne krize). Vaše tijelo stvara tvari koje uzrokuju bol kada srpaste stanice začepe žile i time blokiraju dotok krvi u organe (osobito koštanu srž) i tkiva. Glavna bol u trbuhu, kostima i zglobovima je tijekom krize.

Promjene vremena, nedostatak tekućine, infekcije s vrućicom i iscrpljenost često izazivaju ovu bol. Starije osobe sa anemijom srpastih stanica također su češće pogođene teškim krizama boli nego djeca.

Neki ljudi sa bolešću srpastih stanica imaju kratkotrajnu bol, dok drugi često provode duže vrijeme u bolnici i trebaju lijekove protiv bolova.

Anemija

Srpaste stanice manje su stabilne od zdravih crvenih krvnih stanica i stoga umiru ranije (hemoliza). Srpaste stanice preživljavaju oko deset do 20 dana, dok se crvene krvne stanice obično razgrađuju nakon oko 120 dana. Ako u tijelu ima premalo crvenih krvnih stanica, s vremenom će se razviti anemija, a koncentracija crvenog krvnog pigmenta će se smanjiti.

Oštećenje organa

Budući da krvne žile blokiraju srpaste stanice, zahvaćena područja tijela više se ne opskrbljuju na odgovarajući način krvlju (tzv. Srpaste ćelijske krize). Kao rezultat toga, tkivo prima premalo kisika i hranjivih tvari, što s vremenom dovodi do njegove smrti. Zahvaćeni organi tada više ne mogu pravilno funkcionirati.

To najviše utječe na koštanu srž, pluća, mozak, slezenu i gastrointestinalni trakt.

Infekcije

Ako anemija srpastih stanica pogađa slezenu u prvih nekoliko godina života, pacijenti su u velikom riziku od ozbiljnih infekcija. Razlog tome je što slezena igra važnu ulogu u borbi protiv patogenih klica (npr. Bakterija poput pneumokoka i meningokoka, koje uzrokuju upalu pluća ili meningitis) u tijelu.

Infekcije s vrućicom hitan su slučaj kod osoba sa srpastom staničnom bolešću! Stoga se odmah obratite liječniku ako je tjelesna temperatura iznad 38,5 stupnjeva Celzijusa!

Sindrom šaka-stopalo

Zbog vaskularnih začepljenja, mala djeca često osjećaju bol, crvenilo i oticanje šaka i stopala (sindrom šaka-stopalo). To je često prvi znak da dijete ima bolest srpastih stanica.

Zaustavljen rast

Zbog vaskularnih začepljenja, mala djeca često osjećaju bol, crvenilo i oticanje šaka i stopala (sindrom šaka-stopalo). To je često prvi znak da dijete ima bolest srpastih stanica.

Nekroza kostiju

Budući da srpaste stanice začepljuju krvne žile, tkivo u zglobovima ili kostima također odumire s vremenom (avaskularna nekroza kostiju). Često su zahvaćeni zglobovi kuka i ramena.

Čirevi

Također je moguće da srpaste stanice začepe krvne žile u koži (osobito na nogama), što znači da tkivo više nije opskrbljeno adekvatno hranjivim tvarima. Zbog toga oboljeli često imaju bolne, otvorene rane na nogama (čireve) koje je obično teško zacijeliti.

Vizualni poremećaji i sljepoća

Kad srpaste stanice začepe krvne žile u mrežnici očiju, okolno tkivo odumire i stvaraju se ožiljci na stražnjoj strani oka. To utječe na vid oboljelih i, u najgorem slučaju, može dovesti do sljepoće.

Žučni kamenci, žutica

Budući da se crvena krvna zrnca u obliku srpa brže raspadaju u anemiji srpastih stanica, u krvi se stvara više produkata razgradnje, na primjer bilirubin (žučni pigment). Bilirubin nastaje razgradnjom hemoglobina crvenog krvnog pigmenta. Ponekad ti produkti razgradnje stvaraju žučne kamence u žučnom mjehuru. Ako se oni zaglave u žučnim kanalima, može doći do jake boli (bilijarne kolike) i žutice (žutica). Upala žučnog mjehura moguća je i kao komplikacija bolesti srpastih stanica.

Hemolitička kriza, aplastična kriza

Kod bolesti srpastih stanica crvena krvna zrnca u obliku srpa brže se razgrađuju. Postoji rizik od hemolitičkih kriza, na primjer uzrokovanih infekcijama, u kojima se razgrađuju velike količine crvenih krvnih stanica. Kad se uopće ne stvaraju crvena krvna zrnca, liječnici govore o aplastičnoj krizi. Oboljelima je potrebna hitna medicinska pomoć! Transfuzija krvi često je potrebna kako bi se spriječio po život opasan nedostatak kisika i zatajenje srca i krvožilnog sustava.

Sekvestracija slezene i povećanje slezene

Slezena je organ u kojem se razgrađuju crvena krvna zrnca. U ljudi sa anemijom srpastih stanica moguće je da velike količine krvi iznenada "potonu" u slezenu (sekvestracija slezene). To ponekad dovodi do anemije opasne po život i nedostatka kisika.

Sekvestracija slezene obično se razvija tijekom jednog do tri dana. Simptomi uključuju groznicu i bol u trbuhu. Oboljeli su često blijedi i mlitavi, slični prehladi. Slezena bubri zbog količine krvi koja tone. U većini slučajeva to se može osjetiti.

Važno je da roditelji beba i male djece sa srpastom stanicom nauče palpirati djetetovu slezenu. Ako je slezena povećana, liječnici savjetuju roditeljima da djecu odmah odvedu u bolnicu.

Akutni torakalni sindrom (ATS)

Kada srpaste stanice začepe krvne žile u plućima, može se pojaviti ono što je poznato kao akutni torakalni sindrom (skraćeno ATS). Osim sekvestracije slezene, akutni torakalni sindrom jedan je od najčešćih uzroka smrti kod osoba oboljelih od srpastih stanica. Akutni sindrom u prsima obično nastaje kao posljedica bolne krize.

Simptomi akutnog prsnog sindroma slični su onima kod upale pluća: oboljeli (često djeca) imaju groznicu, kašalj, otežano disanje i jake bolove u prsima, osobito pri disanju. Ako se torakalni sindrom javlja uvijek iznova, dugoročno oštećuje pluća.

Ako oboljeli redovito izvode vježbe disanja i / ili respiratornu terapiju, moguće je spriječiti akutni sindrom prsnog koša. Bolesni uče vježbe (npr. Vježbe istezanja) i tehnike koje im olakšavaju disanje.

Ako postoje znakovi akutnog sindroma prsnog koša, važno je osobu odmah odvesti u bolnicu!

moždani udar

U slučaju bolesti srpastih stanica također je moguće da se veće krvne žile (npr. U mozgu) stegnu ili začepe zbog srpastih stanica. Na primjer, ako je žila u mozgu začepljena, okolno područje više nije opskrbljeno kisikom i hranjivim tvarima na odgovarajući način. Dolazi do moždanog udara.

Znakovi moždanog udara uključuju iznenadnu glavobolju, iznenadnu obamrlost ili slabost u jednoj polovici lica, ruku ili nogu ili čak u cijelom tijelu, probleme s govorom ili napadaj.

Ako pacijent pokaže znakove moždanog udara, odmah nazovite liječnika hitne pomoći!

Kada liječniku

Određeni simptomi ukazuju na ozbiljne, ponekad i po život opasne komplikacije kod osoba sa anemijom srpastih stanica. Stoga je poželjno odmah se obratiti liječniku ako:

Bolesni ljudi imaju temperaturu preko 38,5 stupnjeva Celzijusa
blijedi su i mlitavi
imaju bolove u prsima
nedostaje vam daha
Javljaju se bolovi u zglobovima
imaju nadutost i / ili bolove u trbuhu
slezena je opipljiva i povećana
Ljudi odjednom dobiju žute oči
izlučuju vrlo tamni urin
imaju glavobolju, vrtoglavicu i / ili paralizu, ukočenost
penis je ukočen i bolan (priapizam)

Kako liječite bolest srpastih stanica?

Ako je liječnik dijagnosticirao bolest srpastih stanica, važno je da dotičnu osobu liječi specijalizirani tim za liječenje koji blisko surađuje s obiteljskim liječnicima i pedijatrima. Na taj način bolesna osoba dobiva najbolju moguću terapiju.

Cilj liječenja je ublažiti simptome i spriječiti moguće pritužbe i komplikacije. Liječnici za to obično propisuju lijekove (npr. Hidroksikarbamid, lijekove protiv bolova). U teškim slučajevima liječnici obavljaju transplantaciju matičnih stanica, a u rijetkim slučajevima i gensku terapiju.

Hidroksikarbamid

Liječnici obično liječe bolesnike sa srpastom staničnom bolešću aktivnim sastojkom hidroksikarbamidom (također: hidroksiurea). To je citostatski lijek koji se koristi i za liječenje raka. Ovaj lijek čini krv tekućom i povećava količinu fetalnog hemoglobina (HbF) u tijelu. Fetalni hemoglobin se nalazi u zdravih novorođenčadi i inhibira stvaranje srpastih stanica.

Ako ljudi sa anemijom srpastih stanica redovito uzimaju hidroksikarbamid, krize boli javljaju se rjeđe. Lijek također povećava hemoglobin crvenog krvnog pigmenta u krvi, zbog čega se pacijenti općenito osjećaju bolje.

Analgetik

Ljudi s bolešću srpastih stanica često osjećaju jaku bol uzrokovanu, na primjer, krizom boli, sindromom šaka-stopalo i čirevima. Liječnici stoga propisuju lijekove protiv bolova s aktivnim sastojcima paracetamolom, metamizolom, diklofenakom ili ibuprofenom. Liječnici pojedinačno odlučuju u kojoj dozi, gdje (u bolnici ili kod kuće) i u kojem obliku (npr. Sok, tableta, infuzija) pacijenti primaju lijekove.

Osobama sa anemijom srpastih stanica ne smije se davati acetilsalicilna kiselina (ASA). Ovaj aktivni sastojak povećava rizik od teških oštećenja mozga i jetre.

Transfuzija krvi

Liječnici propisuju transfuziju krvi pacijentima sa anemijom srpastih stanica u slučaju ili za sprečavanje moždanog udara, kao i kod sekvestracije slezene i akutnog torakalnog sindroma. To se događa redovito (obično mjesečno), a često i za cijeli život.

U tu svrhu liječnici daju infuzije s koncentratima crvenih krvnih stanica. Oni sadrže crvena krvna zrnca zdravog davatelja krvi. To daje oboljeloj osobi hitno potrebna crvena krvna zrnca. Istodobno, liječnik zamjenjuje srpaste stanice normalnim crvenim krvnim zrncima kako bi se smanjio rizik od daljnjih komplikacija (npr. Akutnog sindroma prsnog koša ili moždanog udara).

Cijepljenja

Kako bi spriječili po život opasne infekcije, liječnici već u drugom mjesecu života cijepe malu djecu sa anemijom srpastih stanica protiv pneumokoka (bakterija koje uzrokuju upalu pluća). Druga posebna cijepljenja koja liječnici preporučuju protiv bolesti srpastih stanica su cijepljenje protiv meningokoka (meningitisa), hemofilusa (sapi, upale pluća, meningitisa, upale zglobova), virusa gripe i virusa hepatitisa.

Antibiotici

Liječnici preporučuju da se djeci oboljeloj od srpastih stanica u dobi od tri mjeseca do pet mjeseci daje penicilin (antibiotik) svaki dan. To pomaže u sprječavanju ozbiljnih bakterijskih infekcija, na koje su osobe s bolestima srpastih stanica posebno osjetljive.

Ako bolesnici sa anemijom srpastih stanica razviju infekcije žučnog mjehura, čir ili zaraznu bolest, liječnici također daju antibiotike.

Transplantacija matičnih stanica

Transplantacija matičnih stanica (transplantacija koštane srži) omogućuje liječnicima da izliječe osobe oboljele od srpastih stanica.

Međutim, transplantacija matičnih stanica nosi rizike i nije prikladna za svakoga tko ima bolest srpastih stanica. Stoga se provodi samo u bolesnika s vrlo teškim tijekom bolesti.

Kako funkcionira transplantacija matičnih stanica?

Liječnici uzimaju matične stanice iz koštane srži zdravog davatelja (donorske srži) za proizvodnju zdrave krvi (krvne matične stanice). Prije transplantacije liječnici kemoterapijom ili radioterapijom uništavaju koštanu srž pacijenta (primatelja) koja tvori srpaste stanice.

Liječnici zatim koriste transfuziju krvi kako bi bolesnoj osobi dali zdrave matične stanice. Na taj način bolesnu koštanu srž zamjenjuju zdravim matičnim stanicama, a oboljela osoba sada sama proizvodi nove, zdrave krvne stanice.

Kako bi tijelo primatelja moglo prihvatiti nove matične stanice davatelja, većina krvi mora se podudarati. Liječnici stoga radije koriste braću i sestre kao davatelje, jer oni često imaju iste karakteristike (HLA geni).

Genska terapija

Već nekoliko godina liječnici provode studije kako bi utvrdili može li se bolest srpastih stanica trajno izliječiti genskom terapijom. Da bi to učinili, uzimaju matične stanice oboljele osobe i zamjenjuju patološki gen hemoglobina zdravim genom, a zatim hrane genetski modificirane matične stanice natrag u tijelo osobe. Tada se mogu proizvesti zdrave krvne stanice.

Do sada je, međutim, u tom pogledu bilo samo iskustva s pojedinim pacijentima. Potrebne su daljnje studije kako bi se razjasnilo u kojoj se mjeri genska terapija može koristiti kao metoda liječenja bolesti srpastih stanica.

Više terapija

Postoje neki lijekovi koji obećavaju (npr. Pripravci koji sadrže aminokiselinu L-glutamin) koje istraživači trenutno testiraju i koji bi mogli biti spremni za tržište u sljedećih deset godina. Osim toga, liječnici stalno razvijaju transplantacije matičnih stanica. Takozvana haploidna transplantacija matičnih stanica, u kojoj jedan roditelj obično služi kao donator za bolesno dijete, obećava uspjeh. Haploident znači da su donator i primatelj samo upola isti u pogledu karakteristika HLA.

Liječenje ljudi sa srpastom staničnom bolešću stalno se razvija. Stoga je važno da se bolesni ljudi i njihova rodbina redovito informiraju o trenutnim terapijama.

Kako liječnik postavlja dijagnozu?

Prva kontaktna točka ako sumnjate na bolest srpastih stanica obično je vaš pedijatar. Po potrebi i na daljnje preglede uputit će vas kod specijalista interne medicine specijaliziranog za bolesti krvi (hematolog).

Budući da je anemija srpastih stanica nasljedna bolest, obiteljska anamneza daje prve tragove. Na primjer, liječnik pita postoje li u obitelji poznati nositelji bolesti.

Liječnici također preporučuju da se kod sve novorođenčadi iz rizičnih regija (npr. Zapadne i Srednje Afrike) napravi krvni test. Neke zemlje rade ono što je poznato kao pregled novorođenčadi na anemiju srpastih stanica. Pregled novorođenčadi opći je pregled sve novorođenčadi radi otkrivanja određenih kongenitalnih bolesti u ranoj fazi.

Liječnici također preporučuju provjeru starije djece i adolescenata iz rizičnih područja koja su anemija i često jaka bol ili infekcije radi bolesti srpastih stanica. Ako postoje naznake bolesti, liječnik će napraviti krvni test.

Krvni test

Kako bi dijagnosticirao anemiju srpastih stanica, liječnik će napraviti krvni test. U razmazu krvi obično može vidjeti tipične srpaste crvene krvne stanice izravno pod mikroskopom. Da bi to učinio, uzima od dotične osobe kap krvi i razlije ju po nosaču (npr. Po staklu). Ako nema srpastih stanica, to ne znači da nema ni srpastih stanica.

Preciznija dijagnoza bolesti srpastih stanica provodi se u laboratoriju pomoću elektroforeze s hemoglobinom (elektroforeza Hb). Jedna je od najvažnijih metoda ispitivanja za otkrivanje poremećaja crvenog krvnog pigmenta. U elektroforezi hemoglobina hemoglobin se u krvi otapa iz krvi pacijenta i nanosi na nosač. Zatim se primjenjuje napon. Ovisno o sastavu hemoglobina, on se u određenom vremenu pomiče na različite udaljenosti. To se može koristiti za procjenu je li hemoglobin normalan ili neispravan.

Ako se, primjerice, pronađe abnormalni hemoglobin (HbS), koji čini manje od 50 posto ukupnog hemoglobina u krvi, bolesnik je nositelj bolesti. Ako osoba ima više od 50 posto HbS u ukupnom hemoglobinu, vjerojatno će imati anemiju srpastih stanica.

Molekularne genetske studije

Patološke promjene (mutacije) u genu hemoglobina oboljele osobe mogu se odrediti i molekularno biološkim pregledom. Na primjer, molekularni biolog analizira određene segmente gena koji su odgovorni za bolest srpastih stanica iz uzorka krvi ili sline. Za to se obično koristi lančana reakcija polimeraze (PCR). U tom se procesu segmenti gena kopiraju i pregledavaju uz pomoć enzima (polimeraze).