Mutacije - greške u genetskom kodu

Christiane Fux studirala je novinarstvo i psihologiju u Hamburgu. Iskusni medicinski urednik od 2001. godine piše članke u časopisima, vijesti i tekstove o svim mogućim zdravstvenim temama.Osim što radi za, Christiane Fux aktivna je i u prozi. Njezin prvi kriminalistički roman objavljen je 2012., a također piše, dizajnira i objavljuje vlastite kriminalističke predstave.

Još postova Christiane Fux Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Mutacije su promjene u genetskom sastavu. Mogu se pojaviti, primjerice, kada postoje greške u diobi stanica. Čak i ako se genetske informacije jednostavno pročitaju, genetski kod može se pomiješati (spontana mutacija). Osim toga, postoje genetske promjene koje se pokreću, na primjer, metaboličkim proizvodima u tijelu, ali prije svega zračenjem ili određenim kemikalijama. Ako su zametne stanice zahvaćene mutacijom, genetsko odstupanje prenosi se na potomstvo.

Postoje različite vrste mutacija:

U slučaju genske ili točkaste mutacije mijenjaju se samo pojedinačni geni. Slijed gradivnih elemenata (parova baza) koji čine genetski kod može se pomiješati. Pojedini moduli se također mogu izgubiti ili se mogu dodati dodatni. Takve mutacije mogu nastati čim se pročitaju informacije.

Do mutacije kromosoma dolazi kada se struktura kromosoma temeljito promijenila. Na primjer, cijeli se presjeci mogu izgubiti ili se određeni segmenti dupliciraju ili migriraju na drugi dio kromosoma. Ponekad se nakupljaju i segmenti drugih kromosoma. Ove ozbiljne mutacije često se javljaju kao posljedica oštećenja zračenjem ili u dodiru s određenim kemijskim tvarima. Za razliku od točkastih mutacija, često se mogu vidjeti pod elektronskim mikroskopom.

S mutacijom genoma, broj kromosoma se mijenja. To može biti potpuno višestruki skup kromosoma, što se često događa osobito u biljkama. Međutim, mogu nedostajati i čitavi kromosomi ili stanica sadrži jedan kromosom previše. Najpoznatiji primjer kod ljudi je trisom 21, koji se naziva i Down sindrom. Mutacije genoma nastaju pri podjeli stanice, osobito kada nastaju zametne stanice i dvostruki skup kromosoma mora biti prepolovljen (mejoza).

Negativne posljedice

Ovisno o tome koliko se često zahvaćena stanica dijeli, mutacije mogu nanijeti veliku štetu, proći nezapaženo ili - poput djeteline s četiri lista - nemaju ni prednosti ni nedostatke. Međutim, ako se mutacija dogodi u zametnim stanicama, to može dovesti do nasljednih bolesti. Drugi mogu uzrokovati rak. Zbog toga je tijelo stalno zaposleno popravljanjem manjih mutacija. U tom procesu enzimi izrezuju neispravne strukture iz DNA i zamjenjuju ih ispravnim presjecima.

Motor evolucije

Međutim, u rijetkim slučajevima, mutacije također mogu biti korisne. Oni su tada prevladali tijekom evolucije. Međutim, to vrijedi samo ako su se dogodile u zametnim stanicama. Bez genoma koji se stalno mijenja, živa bića ne bi mogla razviti nova svojstva i prilagoditi se promjenjivim uvjetima okoline. U tom pogledu, mutacije su motor evolucije.