Epilepsija: Korištenje genetskog testa za pronalaženje pravog lijeka

Christiane Fux studirala je novinarstvo i psihologiju u Hamburgu. Iskusni medicinski urednik od 2001. godine piše članke u časopisima, vijesti i tekstove o svim mogućim zdravstvenim temama. Osim što radi za, Christiane Fux aktivna je i u prozi. Njezin prvi kriminalistički roman objavljen je 2012., a također piše, dizajnira i objavljuje vlastite kriminalističke predstave.

Još postova Christiane Fux Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

MünchenEpilepsija može imati različite uzroke. Liječenje je gotovo jednako raznoliko: ono što pomaže nekome uopće ne djeluje na druge. Iscrpljujuća potraga za pravim lijekom mogla bi se uskoro skratiti genetskim testiranjem. Već postoje početni uspjesi.

U Njemačkoj oko 600.000 ljudi pati od epilepsije. U oko dvije trećine pacijenata lijekovi djeluju vrlo dobro - ljudi žive bez napadaja. "S ostalima, potraga za pravom terapijom traje duže ili uopće ne djeluje", kaže prof. Holger Lerche sa Sveučilišta u Tübingenu.

Neki pacijenti i dalje imaju epileptičke napade. Drugi pate od nuspojava lijekova, poput umora, vrtoglavice, podrhtavanja ili gubitka kose. Do sada je bilo teško predvidjeti hoće li lijek djelovati dobro ili ne. Tada sve što trebate učiniti je isprobati - ponekad godinama.

Predvidite učinkovitost

Istraživači se nadaju da će ovim pacijentima moći pomoći genetskim analizama. Budući da je oko polovica epilepsija genetska. Već znamo više od 300 gena koji uzrokuju napadaje. "U slučaju nekih teških oblika epilepsije, već se možemo koristiti genetskom analizom za predviđanje vjerojatne učinkovitosti određenih lijekova", rekao je Lerche na godišnjem sastanku Njemačkog društva za kliničku neurofiziologiju i funkcionalno snimanje (DGKN).

Lijekovi za srce protiv napadaja

U neke djece mutacija izaziva teške epileptičke napade, što utječe na kalijeve kanale u staničnim membranama. Između ostalog, to narušava funkciju živčanih stanica.U ovom slučaju osim antiepileptičkih lijekova pomažu i aktivni sastojci koji se inače koriste za potpuno različite bolesti i koji djelomično ispravljaju učinke genetskog defekta. To uključuje, na primjer, kinidin, koji je inače propisan za srčane aritmije.

Masna hrana pomaže nekim ljudima

U drugih malih pacijenata s epilepsijom poremećen je transport šećera kroz krvno-moždanu barijeru. Ne trebaju vam lijekovi, pomaže dijeta bogata mastima. "U ovom obliku u velikoj mjeri sprječava napadaje i često poboljšava mentalni razvoj djece koji je obično poremećen", objašnjava stručnjak za epilepsiju Lerche.

Do sada se genetska analiza uglavnom koristila za pomoć pacijentima čija je epilepsija uzrokovana jednim genom. To bi se u budućnosti trebalo promijeniti. Kao dio projekta EU -a u koji su uključeni i znanstvenici iz Tübingena, europski stručnjaci istražuju kako se genetska analiza može koristiti i za predviđanje učinkovitosti lijekova za epilepsiju kod pacijenata čiji su napadaji potaknuti interakcijom nekoliko defektnih gena.

Neispravnost s mnogo uzroka

Epilepsija je kvar mozga. Tijekom napadaja, živčane stanice iznenada ispaljuju sinkrone impulse i same se prazne. Osim genetskih uzroka, epilepsiju mogu uzrokovati i malformacije mozga, oštećenje mozga uslijed komplikacija u trudnoći ili porodu, moždani udar, tumori mozga, upala mozga ili trovanje. (usp.)

Izvor:

Priopćenje za javnost Radne skupine znanstvenih liječničkih društava na konferenciji za novinare DGKN -a, 19. ožujka 2015

Oznake:  Baby Child Dijagnoza gpp