Marfanov sindrom

Mareike Müller slobodna je spisateljica na medicinskom odjelu i pomoćna liječnica za neurokirurgiju u Düsseldorfu. Studirala je ljudsku medicinu u Magdeburgu i stekla puno praktičnog medicinskog iskustva tijekom boravka u inozemstvu na četiri različita kontinenta.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Marfanov sindrom (MFS) je genetska bolest vezivnog tkiva. Pacijenti imaju različite simptome u različitim stupnjevima: duge prste i uske, duge udove ili oštećenje krvnih žila. Ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Redovite kontrole mogu spriječiti komplikacije. Ovdje pročitajte sve o Marfanovom sindromu!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q87

Marfanov sindrom: opis

Marfanov sindrom je genetska bolest koja se ili prenosi s roditelja na dijete ili se razvija spontano. Bolest koja se spontano razvija poznata je i kao sporadična bolest. To se odnosi na oko 25 do 30 posto pacijenata s Marfanovim sindromom. Sveukupno, jedan do pet na 10.000 ljudi u populaciji je pogođeno Marfanovim sindromom. Nema razlike među spolovima.

Marfanov sindrom: simptomi

Znakovi Marfanovog sindroma vrlo su različiti i različito izraženi kod pojedinih pacijenata. Čak i u istoj obitelji, simptomi Marfanovog sindroma mogu se jako razlikovati među bolesnim članovima obitelji. Bolest utječe na različite organske sustave. Najčešće su promjene

• Kardiovaskularni sustav
• kostur
• oko

Marfanov sindrom: Kardiovaskularni sustav

Pacijenti s Marfanovim sindromom imaju povećan rizik od iznenadne smrti. Razlog tome je često suza u stijenci glavne arterije (disekcija aorte). Kao rezultat stvaranja praznine unutar stijenke aorte, krv se više ne transportira u manje krvne žile, već se cijedi u praznine. Rizik od disekcije aorte povećan je u pacijenata s Marfanovim sindromom jer se njihova aorta, koja ima oslabljene stijenke, postupno širi (progresivna dilatacija aorte).

Osim toga, pacijenti često pate od oštećenja srčanih zalistaka, poput aortne i mitralne regurgitacije. To može dovesti do srčanih aritmija. Nadalje, u opasnosti su od upale srca (endokarditis) i zatajenja srca.

Marfanov sindrom: kostur

Koštane promjene često su prvi znak Marfanovog sindroma. Pacijenti se ističu visokim stasom i vrlo uskim, dugim ekstremitetima. Pauk prstiju (arachnodactyly) je dobro poznat simptom. Pauk prsti se tako zovu jer su izuzetno dugi i uski.

Osim toga, mnogi pacijenti imaju deformitete prsa, poput pilećih ili lijevkastih dojki. Kao daljnje promjene na kosturu, često pate od skolioze, savijanja i uvijanja kralježnice. Osim toga, neki pacijenti imaju nerazvijene kosti lica, poput jagodica ili gornje čeljusti.

Cjelokupnost ovih koštanih promjena poznata je i kao marfanoidni habitus.

Marfanov sindrom: oko

Promjene oka uzrokovane Marfanovim sindromom uglavnom utječu na leću. Često se pomiče (ektopija leće). To prijeti pacijentu sljepoćom. Drugi faktor rizika za sljepoću je miopija. Uzrok je preduga očna jabučica. Ova promjena također može dovesti do odvajanja retine.

Marfanov sindrom: simptomi koji utječu na druge organe

Osim spomenutih organskih sustava, Marfanov sindrom može oštetiti i druge strukture. To uključuje pluća, između ostalog. Oboljeli imaju povećan rizik od razvoja pneumotoraksa. Liječnici shvaćaju da to znači odvajanje plućne pleure od pleure i prodiranje zraka u ovaj jaz. Ovo stanje može biti opasno po život jer se pluća srušavaju na zahvaćenom području.

Strije se često vide na koži pacijenata s Marfanovim sindromom kao znak slabog vezivnog tkiva.

Tijekom života može se razviti takozvana duraektazija. Ovo je produžetak moždanih ovojnica, obično na razini lumbalne kralježnice. Često je asimptomatski. U nekim slučajevima može uzrokovati bol kada duralna vrećica pritisne izlazne spinalne živce.

Marfanov sindrom: uzroci i čimbenici rizika

Marfanov sindrom je autosomno dominantna nasljedna bolest. To znači da postoji promjena (mutacija) gena u našem genetskom sastavu koja pokreće bolest. Autosomno dominantno opisuje da se ta genetska informacija nalazi na genskom kompleksu koji nije specifičan za spol (autosomno) i uvijek se pojavljuje (dominantno).

Kad pacijent s Marfanovim sindromom dobije dijete, može naslijediti ili oboljeli ili zdravi gen. Budući da svaka osoba ima dvostruki skup genetskog sastava. To znači da je vjerojatnost prijenosa 50 posto. Dijete oboljelog od Marfanovog sindroma ima 50 posto šanse za bolest.

Marfanov sindrom: oštećeno vezivno tkivo

Mutacija koja uzrokuje Marfanov sindrom nalazi se na dugom kraku kromosoma 15 (15q21). Utječe na takozvani gen FBN1. Ovaj gen odgovoran je za stvaranje proteina vezivnog tkiva, fibrilina-1. Fibrilin-1 je važan za stabilnost vezivnog tkiva. Ako je njegovo stvaranje ograničeno mutacijom, vezivno tkivo gubi stabilnost.

Marfanov sindrom: različiti oblici

Ozbiljnost Marfanovog sindroma varira. Liječnici tada govore o promjenjivoj ekspresivnosti. To znači da su i simptomi pacijenata unutar obitelji različiti. Unatoč istoj mutaciji, pacijent teško može imati simptome, dok brat ili sestra pokazuju potpunu sliku Marfanovog sindroma.

Marfanov sindrom: istraživanja i dijagnostika

Dijagnozu Marfanovog sindroma često postavlja pedijatar. Općenito, različiti stručnjaci imaju ulogu u dijagnostici, liječenju i savjetima. Osim pedijatra, to uključuje humane genetičare, kardiologe, ortopede i oftalmologe. Prije nego što se konačno postavi dijagnoza, liječnik će vas prvo detaljno pitati o vašoj povijesti bolesti (anamnezi). On će vam, između ostalih, postaviti sljedeća moguća pitanja:

• Ima li član obitelji Marfanov sindrom?
• Osjećate li povremeno lupajuće srce?
• Jeste li u djetinjstvu uvijek bili viši od drugih?
• Jeste li kratkovidni?

Fizikalni ispit Marfanovog sindroma

Vaš liječnik će zatim napraviti fizički pregled. Pritom najprije pomno pogleda kostur. Pazi na duljinu pojedinih kostiju, oblik prsa i oblik lica. Zatim sluša srce i pluća. Iznad glavne arterije mogu se primijetiti srčane aritmije ili šumovi protoka.

Za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma razvijeni su tzv. Gentovi kriteriji. Navodi različite simptome bolesti u različitim oblicima. Kada se ispuni određeni broj kriterija, može se postaviti dijagnoza.

Moguć je i genetski test Marfanovog sindroma. Analizira se genetski sastav i traži mutacija koja je odgovorna za bolest. Ako u obitelji postoje slučajevi Marfanovog sindroma, odgovarajuća dijagnoza može se postaviti prije rođenja.

Marfanov sindrom: Slične kliničke slike

Druge genetske bolesti koje mogu dovesti do sličnih simptoma moraju se razlikovati od Marfanovog sindroma. To uključuje, između ostalog

• Ehlers-Danlosov sindrom
• Loeys-Dietzovog sindroma
• Sphrintzen-Goldbergov sindrom
• MASS sindrom

Marfanov sindrom: liječenje

Budući da je Marfanov sindrom genetska bolest, sam uzrok, mutacija, ne može se liječiti. Cilj terapije je redoviti pregled bolesnika od strane različitih stručnjaka kako bi se spriječile komplikacije. Ono što je najvažnije, nadzor srca važan je za sprječavanje iznenadne smrti zbog disekcije aorte. To se može postići suzbijanjem širenja aorte davanjem beta blokatora i ograničavanjem tjelesne aktivnosti. Proširenje aorte može se pratiti godišnjim ultrazvučnim pregledima, a korijen aorte se može ispraviti na vrijeme prije disekcije.

Daljnje operacije koje mogu biti potrebne u slučaju Marfanovog sindroma

• Korekcija skolioze
• Korekcija grudi
• Uklanjanje objektiva

Marfanov sindrom: tijek bolesti i prognoza

Vjerojatnost prenošenja mutacije s jednog roditelja na dijete je 50 posto. Parovi s partnerom s Marfanovim sindromom koji planiraju imati djecu trebali bi zatražiti savjet od ljudskog genetičara.

Danas su očekivani životni vijek i kvaliteta života gotovo neograničeni za pacijente s Marfanovim sindromom. Iako je očekivani životni vijek u prošlosti bio jasno ograničen, u posljednjih 30 godina produžen je za 30 godina. Međutim, pacijenti su i dalje izloženi povećanom riziku od disekcije aorte, što može rezultirati iznenadnom smrću. Disekcija aorte najčešće se vidi oko 30. Redovite kontrole liječnika mogu smanjiti rizik od disekcije aorte u Marfanovom sindromu.

Oznake:  kućni lijekovi ljekoviti biljni kućni lijekovi fitness