Kromosomi

Eva Rudolf-Müller slobodna je spisateljica u medicinskom timu Studirala je ljudsku medicinu i novinske znanosti te je više puta radila na oba područja - kao liječnik u klinici, kao recenzent i kao medicinski novinar u raznim stručnim časopisima. Trenutno radi u internetskom novinarstvu, gdje se svima nudi širok spektar lijekova.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Kromosomi su nositelji genetskih informacija i nalaze se u staničnim jezgrama. Ljudi u svojim tjelesnim stanicama imaju 46 kromosoma (iznimka: zametne stanice), uključujući 44 takozvana autosoma i dva spolna kromosoma (gonosoma). Pročitajte sve što trebate znati o kromosomima: definiciju, strukturu, funkciju i važne zdravstvene poremećaje!

Što je kromosom?

Kromosomi su nositelji svih genetskih informacija organizma i nalaze se u jezgri stanice.

Većinu vremena kromosomi postoje kao jednostruki lanac nalik na štap ili udicu, nazvan kromatid. Tada se govori o jednom kromatidnom kromosomu.

Neposredno prije nego što se stanice i jezgre podijele, kromosomi se moraju udvostručiti. Time nastaju dvije identične kromatide koje su u jednoj točki povezane (centromera). Dvije se kromatide ovih dvokromatidnih kromosoma razdvajaju tijekom nuklearne diobe (mitoze) na centromeri i prema suprotnim staničnim polovima. Između njih nastaje nova stanična membrana - nastale su dvije nove stanice kćeri, svaka s kompletnim setom kromosoma.

Kromosomi: građa

S jedne strane, kromosomi se sastoje od DNA (engleska kratica za deoksiribonukleinsku kiselinu), koja pohranjuje genetske informacije u obliku pojedinačnih gena. S druge strane, kromosomi sadrže posebne proteine ​​(poput histona).

U vremenu između uzastopnih dioba stanica (interfaza), kromosomi se olabave kao kromatin u staničnoj jezgri. No, čim dođe do podjele stanice i jezgre, kromatin se prebacuje u gušće pakirani oblik transporta - kromosome.

Više o kromatinu pročitajte u članku "Kromatin"

Koliko kromosoma ima osoba?

Normalan broj kromosoma (ljudi) je 46 u svim stanicama jezgre tijela (osim jajašca i stanica spermija). Strogo govoreći, postoji 22 para autosoma i 2 spolna kromosoma (gonosoma). Ovdje se govori o dvostrukom (diploidnom) skupu kromosoma.

U svakom paru autosoma jedan uzorak dolazi od majke, a jedan od oca. Isto se odnosi i na dva spolna kromosoma: svaki je roditelj "pridonio" gonosomu začeću (fuzija jajašca i stanica spermija).

Jajne stanice i stanice sperme (sperme) imaju jednostavan (haploidan) skup kromosoma: Kad se formiraju zametne stanice, normalni dvostruki skup kromosoma mora se prvo prepoloviti (tijekom takozvane redukcijske diobe ili mejoze) . Samo na taj način spajanjem jajašca i stanica spermija nastaje stanica s dvostrukim nizom kromosoma, iz koje zatim izrasta nova osoba.

Koja je funkcija kromosoma?

Kromosomi sadrže cijeli genetski materijal organizma - na primjer genetske podatke o boji kose, veličini tijela i vjerojatno također o riziku od određenih bolesti. U svakoj tjelesnoj stanici aktivna je samo ona genetska informacija koja je stanici potrebna za posebnu funkciju. Ostali geni su isključeni.

Kromosomi također određuju spol osobe: spolni kromosomi u žena su dva X kromosoma. Muškarci, s druge strane, imaju X i Y kromosom kao par gonosoma.

Više o gonosomima možete pročitati u člancima: "X kromosom" i "Y kromosom"

Gdje se nalaze kromosomi?

Nalaze se u jezgri svake stanice u organizmu - kod ljudi, životinja i viših biljaka.

Koje probleme mogu uzrokovati kromosomi?

Aberacija kromosoma (anomalija) je kada struktura ili broj kromosoma odstupa od "normalnog stanja". U prvom slučaju postoji strukturna, a u drugom numerička aberacija.

Down sindrom (trisomija 21) je numerička aberacija: postoji dodatni (treći) kromosom 21. Tipični znakovi su, na primjer, niskog rasta, ravnog stražnjeg dijela glave, okruglog i ravnog lica i koso očiju. Osim toga, osobe s Down sindromom su, između ostalog, sklone srčanim greškama, malformacijama u probavnom traktu, poremećajima sluha i vida te leukemiji. Često se, međutim, pojavljuju i vještine poput izraženog glazbenog talenta.

Klinefelterov sindrom je još jedna numerička kromosomska aberacija. Utječe na muški spol: oboljeli imaju dodatni X kromosom. Moguće posljedice: Testisi su vrlo mali, mliječne žlijezde su često povećane (ginekomastija). Osim toga, oboljeli su uglavnom sterilni.

Još jedna kromosomska aberacija je Ullrich-Turnerov sindrom, koji se javlja kod žena: Jedan od dva X kromosoma nedostaje ili ima strukturne nedostatke. To obično dovodi do niskog rasta, neispravnih jajnika i neplodnosti.

U rijetkom sindromu mačjeg plača (cri-du-chat sindrom) nedostaje dio kromosoma 5. Obolele bebe izgovaraju jednolične monotonske krikove poput mačje. Osim toga, mala glava, široki most u nosu, osjetno mala donja čeljust te psihomotorni i intelektualni poremećaji simptomi su ove kromosomske aberacije.

Oznake:  Oralna higijena stres zubi