Down sindrom

i Martina Feichter, medicinska urednica i biologinja

Martina Feichter studirala je biologiju u izbornoj ljekarni u Innsbrucku, a također je uronila u svijet ljekovitog bilja. Odatle nije bilo daleko do drugih medicinskih tema koje je i danas plijene. Školovala se za novinara na Axel Springer akademiji u Hamburgu, a od 2007. radi za - prvo kao urednik, a od 2012. kao slobodni pisac.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Down sindrom, također poznat kao trisomija 21, kromosomski je poremećaj. Oboljeli imaju tri kopije kromosoma broj 21 - obično svaka osoba ima samo dvije. Višak genetskog materijala utječe na tjelesni i mentalni razvoj. Koliko su posljedice ozbiljne, razlikuje se od osobe do osobe. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o Downovom sindromu!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q90

Kratak pregled

Što je Down sindrom? Nije bolest, već genetska anomalija. To znači da genetski sastav oboljelih odstupa od "normalnog stanja".
Uzroci: U svim ili nekim tjelesnim stanicama oboljelih postoje tri (umjesto dvije) kopije kromosoma 21. Zbog toga se Downov sindrom naziva i trisomija 21.
Učestalost: najčešće odstupanje od normalnog broja kromosoma (numerička abnormalnost kromosoma). Procjenjuje se da se jedna od 650 beba rađa s Down sindromom. U Njemačkoj je pogođeno oko 30.000 do 50.000 ljudi.
Tipični simptomi: uključujući kratku glavu, ravan stražnji dio glave, okruglo i ravno lice, kose oči s osjetljivim naborom u unutarnjem kutu oka, uglavnom otvorena usta s povećanim lučenjem sline, brazda s četiri prsta, jaz u sandalama, nizak rast
Moguće posljedice: srčane mane, malformacije u probavnom traktu, ortopedski problemi (poput ravnih stopala), poremećaji sluha i vida, povećana osjetljivost na infekcije, poremećaji disanja povezani sa spavanjem, povećan rizik od leukemije, epilepsije, autoimune bolesti, autizam, ADHD itd., ali i intelektualne teškoće posebne vještine poput glazbenog talenta
Liječenje: ciljana individualna podrška (što je prije moguće), na primjer fizioterapijom, radnom terapijom i logopedijom; kirurško liječenje malformacija organa i kostura; Liječenje komorbiditeta

Down sindrom: simptomi i posljedice

Osobe s Down sindromom (trisomija 21) obično se mogu prepoznati po tipičnom izgledu. Karakteristični simptomi Downovog sindroma su:

kratka glava (brahicefalija) s ravnim zatiljkom, kratkim vratom i okruglim, ravnim licem
blago nagnute oči s nježnim kožnim naborima u unutarnjem kutu oka (epicanthus)
povećana udaljenost između zjenica
svijetle, bijele mrlje na šarenici ("mrlje polja") - nestaju s godinama i nakupljanjem pigmenata u boji u šarenici
ravan, širok nos
uglavnom otvorena usta i pojačano lučenje sline
obloženi jezik koji je često prevelik i viri iz usta (makroglosija)
usko, visoko nepce
nerazvijene čeljusti i zubi
male, duboko postavljene, zaobljene uši
višak kože na potiljku, kratak vrat
kratke široke ruke s kratkim prstima
Brazda s četiri prsta (poprečna brazda na dlanu, počinje ispod kažiprsta i nastavlja se ispod malog prsta)
Razmak za sandale (veliki prostor između prvog i drugog prsta)

Kose oči i ravni nos nalaze se ne samo kod osoba s Down sindromom, već i kod mongolskog plemena. Zato je Downov sindrom bio popularno poznat kao "mongolizam", a oboljeli kao "mongoloid". Iz etičkih razloga, međutim, ti se izrazi više ne smiju koristiti.

Ostale značajke Down sindroma uključuju slabo razvijene mišiće (niska mišićna napetost) i odgođene reflekse. Rast tijela oboljelih je sporiji i ispod su prosjeka (niskog rasta). Osim toga, izražena slabost vezivnog tkiva čini zglobove pretjerano pokretnim.

Down sindrom: posljedice po zdravlje

Trisomija 21 može utjecati na zdravlje. Srčane greške osobito su česta obilježja trisomije 21. Javljaju se u oko polovice svih osoba s Down sindromom. Uobičajena srčana greška je takozvani AV kanal (atrioventrikularni kanal). Ovo je defekt septuma između atrija i ventrikula. Uzrokuje otežano disanje, poremećaje rasta i ponavljajuću upalu pluća. U mnogim slučajevima srčani septum između srčanih komora također nije potpuno zatvoren (defekt ventrikularnog septuma).

Down sindrom je također vrlo često povezan s malformacijama u probavnom traktu, na primjer sužavanjem u području tankog crijeva ili malformacijama rektuma. Česti su i poremećaji sluha i vida.

Budući da je imunološki sustav nerazvijen, ljudi su osjetljiviji na infekcije, osobito u dišnom traktu. Mnoga djeca s Downovim sindromom sklona su otitis media, bronhitisu i upali pluća.

U mnogim slučajevima trisomija 21 povezana je s poremećajem disanja povezanim sa spavanjem (opstruktivna apneja u snu), ponekad popraćena hrkanjem: gornji dišni putovi se tijekom sna opuštaju i sužavaju, što dovodi do kratkih stanki u disanju. Zasićenje kisikom u krvi svaki put opada. Mozak na to reagira impulsom za buđenje. Međutim, oboljeli brzo zaspu i obično se ne mogu sjetiti kratkih razdoblja budnosti sljedećeg dana. Međutim, često su umorni tijekom dana jer nedostaje mirnog, dosljednog sna.

Druga posljedica trisomije 21 je povećani rizik od akutne leukemije (vrsta raka krvi): to je do 20 puta više nego u djece bez te kromosomske abnormalnosti. Na kromosomu 21 postoji nekoliko gena koji igraju važnu ulogu u razvoju leukemije. Takozvana akutna mijeloična leukemija (AML) češća je kod Downovog sindroma nego akutna limfoblastna leukemija (ALL) - u djece bez trisomije 21 upravo je suprotno.

Osim leukemije, epileptični napadaji (epilepsija) i autoimune bolesti češći su u Downovom sindromu nego u normalnoj populaciji. Potonji uključuju, na primjer:

Dijabetes melitus tip 1
Celijakija
Kronična reumatska bolest u djetinjstvu (juvenilni reumatoidni artritis, koji se naziva i juvenilni idiopatski artritis)
autoimuni poremećaji štitnjače (poput Hashimotovog tiroiditisa).

Osim toga, ortopedski problemi često se opažaju kod trisomije 21. To uključuje, na primjer, nepravilne položaje u području vrata i ramena, kao i u kuku (displazija kuka), nestabilnu čašicu koljena i malformacije u stopalima (poput ravnih stopala).

Osim toga, osobe s Down sindromom imaju povećan rizik od problema u ponašanju ili psihijatrijskih bolesti, na primjer ADHD -a, autizma, anksioznih poremećaja i emocionalnih problema do depresije.

Down sindrom također utječe na plodnost: dječaci ili muškarci s trizomijom 21 obično su sterilni (neplodni). S druge strane, pogođene djevojke i žene plodne su (iako u ograničenoj mjeri). Vjerojatnost da će tijekom trudnoće prenijeti kromosomske abnormalnosti na nerođeno dijete je oko 50 posto.

Down sindrom: mentalna ograničenja

Down sindrom je vodeći uzrok kongenitalnih intelektualnih teškoća. Djeca s trizomijom 21 često uče govoriti kasnije od druge djece, dijelom i zato što imaju tendenciju da slabije čuju. To je također razlog zašto je njihov jezik ponekad teško razumljiv. U mnogim slučajevima ljudima je potrebno više vremena da shvate problem. Često im je teško sjetiti se onoga što su već naučili kad moraju naučiti nove stvari. Razvoj motora kasni - djeca počinju kasno puzati ili hodati.

Intelektualne sposobnosti su manje -više ograničene. Neki oboljeli teško su mentalno oštećeni (ali to je relativno rijetko), dok drugi imaju gotovo prosječnu inteligenciju. Primjenjuje se sljedeće: Intelektualni razvoj djeteta s Downovim sindromom ne ovisi samo o njihovom genetskom sastavu, već io tome hoće li se i u kojoj mjeri ohrabriti.

Down sindrom: posebne vještine

Trisomija 21 ne znači samo malformacije i ograničenja. Ljudi s Downovim sindromom imaju snažne emocionalne sposobnosti i sunčanu narav: oni su puni ljubavi, nježni, prijateljski raspoloženi i veseli. Osim toga, mnogi su glazbeno nadareni i imaju snažan osjećaj za ritam.

Down sindrom: uzroci i čimbenici rizika

Downov sindrom nastaje zbog greške u proizvodnji zametnih stanica (jajnih stanica ili spermija):

Jajne i spermijske stanice nastaju diobom stanica iz stanica prekursora s normalnim dvostrukim nizom kromosoma (kromosomi = nositelji genetskog sastava). Ovaj dvostruki skup kromosoma uključuje 22 uparena autosoma plus dva spolna kromosoma (XX u žena i XY u muškaraca). Dakle, to je ukupno 46 kromosoma.

Tijekom procesa diobe, genetske se informacije normalno ravnomjerno distribuiraju zametnim stanicama koje se razvijaju, a svaka od njih tada ima jednostavan skup kromosoma (22 autosoma i jedan spolni kromosom = 23 kromosoma). U slučaju kasnije oplodnje, fuzija jajne stanice i spermija može rezultirati stanicom s normalnim dvostrukim nizom kromosoma, iz kojih dijete tada izlazi kroz bezbrojne stanične diobe.

Pogreške se mogu dogoditi pri podjeli 46 kromosoma na zametne stanice koje nastaju: Ponekad dvije kopije kromosoma slučajno završe u jednoj te istoj zametnoj stanici. Ovo tada ima ukupno 24 umjesto 23 kromosoma. Ako se kasnije tijekom oplodnje spoji s drugom "normalnom" zametnom stanicom, rezultat je takozvana trisomna stanica - sadrži tri kopije dotičnog kromosoma - ukupno 47 kromosoma. U Downovom sindromu kromosom broj 21 prisutan je u tri (umjesto dvije) verzije. Liječnici razlikuju različite oblike Downovog sindroma: slobodna trisomija 21, mozaična trisomija 21 i translokacijska trisomija 21.

Besplatna trizomija 21

Sve tjelesne stanice opremljene su trećim kromosomom 21. Gotovo uvijek je riječ o spontanoj novoj mutaciji. To znači da slobodna trisomija 21 obično nastaje slučajno, tj. Bez vidljivog razloga. Oko 95 posto svih osoba s Downovim sindromom ima besplatnu trizomiju. Ovo je daleko najčešća varijanta kromosomskog poremećaja.

Tako nastaje besplatna trisomija 21

Ako se duplicirani kromosomi 21 pogrešno ne odvoje tijekom stvaranja jajnih stanica, jajna stanica sadrži tri umjesto dva kromosoma 21 nakon oplodnje - dva iz jajne stanice i jedan iz sperme.

Mozaična trizomija 21

Ponekad se višak trećeg kromosoma 21 opet izgubi tijekom diobe stanica tijekom embrionalnog razvoja u jednoj stanici ("spašavanje trisomije"), ali ne i u drugima. To znači da se kao rezultat razvijaju "normalne" i trisomske stanične linije. Dakle, dječje tijelo sastoji se od stanica s 46 i 47 kromosoma.

Isti rezultat nastaje ako se oplodnja odvija normalno (oplođena jajna stanica ima 46 kromosoma), ali dolazi do pogreške u kasnijem embrionalnom razvoju: Kad se jedna stanica podijeli, tri kromosoma 21 mogu slučajno biti u kćeri (i samo jedna kopija) u drugoj ćeliji kćeri). I ovdje se kao rezultat razvijaju i "normalne" i trisomske stanične linije.

Mozaična trisomija javlja se u približno dva posto svih osoba s Downovim sindromom. Ovisno o tome ima li dotična osoba više "normalnih" ili više trisomnih stanica, karakteristike Down sindroma različito su izražene.

Translokacijska trisomija 21

Ovaj oblik Downovog sindroma obično potječe od roditelja s takozvanom "uravnoteženom" translokacijom 21. To znači: Oboleli roditelj obično ima dvije kopije kromosoma 21 u stanicama tijela. Međutim, jedan od njih je vezan za drugi kromosom (translokacija). To nema posljedica za samog roditelja. Međutim, pri začeću djeteta može doći do "neuravnotežene" translokacije 21: Dijete tada ima tri kopije kromosoma 21 u svim stanicama tijela, od kojih je jedna vezana za drugi kromosom.

Translokacijska trisomija 21, koja se temelji na uravnoteženoj translokaciji jednog roditelja, može se češće pojaviti u obitelji. To znači da nekoliko djece zahvaćenog roditelja može imati Down sindrom (u obliku translokacijske trisomije 21).

Samo se rijetko translokacijska trisomija 21 spontano razvije neposredno prije ili nakon oplodnje jajne stanice.

Translokacijska trisomija 21 čini oko tri posto svih slučajeva Down sindroma.

Down sindrom: čimbenici rizika

U načelu, sa svakom trudnoćom postoji mogućnost da se dijete rodi s Down sindromom (ili drugim genetskim poremećajem). Međutim, kako majka stari, vjerojatnost toga raste. U žena u dobi od 35 do 40 godina 1 od 260 djece rodi se s trizomijom 21. Za trudnice od 40 do 45 godina omjer je već 1 prema 50.

Znanstvenici sumnjaju da je podjela jajašca sklonija smetnjama kako žena stari. To bi moglo olakšati greške u podjeli kromosoma. Igra li uloga i očeva dob, kontroverzno je.

Istraživači također raspravljaju o drugim čimbenicima koji mogu pridonijeti Downovom sindromu. To uključuje, s jedne strane, endogene (unutarnje) čimbenike kao što su određene varijante gena. S druge strane, sumnja se i na egzogene (vanjske) utjecaje, na primjer štetno zračenje, zlouporabu alkohola, prekomjerno pušenje, uporabu oralnih kontraceptiva ili virusnu infekciju u vrijeme oplodnje. Međutim, važnost takvih čimbenika je kontroverzna.

Down sindrom: pregledi i dijagnoza

U sklopu prenatalne dijagnostike može se prije rođenja utvrditi ima li dijete Downov sindrom (ili neki drugi kromosomski poremećaj ili genetsku bolest). Moguće je nekoliko metoda ispitivanja:

Takozvani neinvazivni postupci, poput probira u prvom tromjesečju (ultrazvuk i krvni test) i trostruki test (test krvi) bez rizika su za majku i dijete. Konkretno, probir u prvom tromjesečju (na kraju prvog tromjesečja trudnoće) daje dobar dokaz o trisomiji 21 u nerođenog djeteta, ali ne dopušta pouzdanu dijagnozu. Rezultat probira daje samo procjenu koliko je visok rizik od "Downovog sindroma" kod nerođenog djeteta.

Kako bi se sa sigurnošću mogla dijagnosticirati Down sindrom, potrebna je izravna analiza kromosoma djeteta. Uzorak materijala dobiva se uzorkom tkiva iz posteljice (uzorkovanje korionskih resica), amniocenteze (amniocenteza) ili uzorka krvi fetusa (punkcija pupčane vrpce). Sva tri zahvata su intervencije na maternici (invazivne metode). Oni su povezani s određenim rizikom za dijete. Zato se koriste samo u posebnim sumnjivim slučajevima, na primjer ako su nalazi ultrazvuka nejasni. Čak i kod trudnica Rizik od pobačaja kao posljedica zahvata i rizik od Downovog sindroma od 35. godine života međusobno se poništavaju. Stoga se trudnicama od ove dobi nadalje nudi test amnionske tekućine.

Postupci detaljno

Ultrazvuk (sonografija): Prvi znak trisomije 21 često je zadebljani vratni nabor u fetusa (test prozirnosti vrata, mjerenje nabora vrata). Ovo je privremeno oticanje na vratu koje se javlja između 11. i 14. tjedna trudnoće. Ukazuje na kromosomski poremećaj u djeteta.

Osim toga, liječnik ultrazvukom identificira unutarnje i vanjske malformacije ili osobitosti koje mogu biti uzrokovane dodatnim kromosomom 21. Primjeri su skraćena nosna kost, mala glava, kratke šake i stopala ili otvor u sandali. Posebnom ultrazvučnom metodom (Doppler sonografija) može se vizualizirati protok krvi u srcu i velikim srčanim žilama. To liječniku omogućuje da identificira srčane greške koje su prilično česte u Downovom sindromu.

Skrining u prvom tromjesečju: Ovdje su određeni rezultati mjerenja ultrazvučnim pregledom (uključujući test prozirnosti vrata), krvni test s određivanjem dviju vrijednosti (HCG i Papp-A), kao i individualni rizici, kao što je dob sažeta je povijest majke ili obitelji. To daje statističku vrijednost za rizik od trisomije 21 u nerođenog djeteta.

Trostruki test: Prvo se mjere tri parametra u krvnom serumu majke - dječji protein alfa -fetoproptein (AFP) i majčinski hormoni estriol i HCG. Iz rezultata mjerenja, zajedno s dobi majke i vremenom trudnoće, može se izračunati rizik od trisomije 21 kod djeteta.

Uzorkovanje korionskih resica: Korionske resice dio su posteljice. Od njih se uzima uzorak tkiva za analizu kromosoma. Korionske resice imaju isti genetski materijal kao i nerođeno dijete jer nastaju i iz oplođene jajne stanice. Pregled se može provoditi otprilike od 11. tjedna trudnoće.

Amniocenteza (pregled amnionske tekućine): Liječnik pomoću fine šuplje igle uzima uzorak amnionske tekućine iz trbušne stjenke buduće majke. Povremeno u njemu plivaju dječje stanice. Vaš genetski sastav može se ispitati u laboratoriju na genetske poremećaje poput trizomije 21. Test amnionske tekućine nije moguć najranije do 14. tjedna trudnoće.

Uzimanje fetalne krvi: Ovdje liječnik uzima uzorak krvi nerođenog djeteta iz pupkovine (punkcija pupkovine). Sadržane stanice se ispituju na broj njihovih kromosoma. Najranije moguće vrijeme za ubod pupkovine je oko 19. tjedna trudnoće.

PrenaTest i Panorama-Test

Do prije nekoliko godina trisomije poput Downovog sindroma u nerođenog djeteta mogle su se dijagnosticirati samo invazivnim metodama prenatalne dijagnostike (uzorkovanje korionskih resica, amniocenteza, uzorkovanje krvi fetusa). Međutim, ti postupci mogu uzrokovati pobačaj pri uzimanju uzorka.

U međuvremenu su dostupni neki posebni krvni testovi kao što je PrenaTest ili Panorama test za dijagnosticiranje trisomija u nerođene djece: Oni također mogu otkriti Down sindrom i druge kromosomske poremećaje s visokim stupnjem vjerojatnosti, ali bez povećanja rizika od pobačaja.

PrenaTest, Panorama Test i slični krvni testovi temelje se na činjenici da se tragovi dječjeg genoma mogu otkriti i u krvi trudnice. Ti se "DNK isječci" nerođenog djeteta mogu filtrirati i ispitati na Down sindrom i druge kromosomske abnormalnosti.

Više o ovim ispitnim postupcima možete pročitati u članku PrenaTest i Panorama-Test.

Test harmonije

Kao i PrenaTest i Panorama-Test, Harmony-Test pripada neinvazivnoj prenatalnoj dijagnozi (NIPD). Također je prikladan za utvrđivanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti u nerođenog djeteta s visokim stupnjem sigurnosti.

Harmony test (poput usporedivih krvnih pretraga) namijenjen je trudnicama s povećanim rizikom od kromosomskih abnormalnosti u nerođenog djeteta. To može biti slučaj, na primjer, ako je probiranje u prvom tromjesečju dalo abnormalne rezultate ili ako se Down-ov sindrom ili druge kromosomske abnormalnosti već pojavljuju u obitelji.

Do sada zdravstveno osiguranje općenito nisu plaćali Harmony test i druge neinvazivne pretrage krvi za prenatalnu dijagnostiku.

Sve što trebate znati o ovom testu krvi možete pročitati u članku Harmony test.

Down sindrom: liječenje

Višak kromosoma 21 ne može se niti blokirati niti isključiti - tako se Down sindrom ne može izliječiti. Obolela deca imaju koristi od dosledne nege i podrške. Cilj je smanjiti ograničenja (poput problema s finom motorikom) i u potpunosti iskoristiti mogućnosti individualnog razvoja djece s Down sindromom. Osim toga, zdravstvene probleme povezane s trizomijom 21 treba liječiti što je bolje moguće (npr. Srčane greške).

Preduvjet za to je da se ciljano financiranje započne što je prije moguće. To povećava šanse da će djeca s trizomijom 21 kasnije moći voditi što je moguće neovisniji i neovisniji život.

U nastavku ćete pronaći neke primjere terapije i mogućnosti podrške za Down sindrom. Svako dijete treba dobiti individualni, odgovarajući tretman, prilagođen vlastitim potrebama.

kirurgija

Neke se malformacije organa, poput malformacija rektuma i srčanih grešaka, mogu ispraviti kirurški. To može značajno poboljšati kvalitetu života oboljelih. Kirurška intervencija također je korisna za ortopedske probleme, na primjer u slučaju nestabilnih čašica koljena ili malformacija stopala.

Fizioterapija i radna terapija

Fizioterapija (npr. Prema Bobathu ili Vojti) podržava motorički razvoj djece s Downovim sindromom. Slabi mišići i labavo vezivno tkivo jačaju se i treniraju. Koordinacija kretnji tijela i kontrola držanja također se mogu poboljšati odgovarajućim fizioterapeutskim mjerama. Radnom terapijom također se može podržati fina motorika i percepcija djece.

Izbor terapeuta (dijete mu mora vjerovati) i individualno prilagođen plan terapije odlučujući su za uspjeh liječenja. Također je važno da se vježbama pristupa na razigran način i da se na dijete ne vrši veliki pritisak za izvođenje.

Obuka jezika

Razvoj govora kod djece s Downovim sindromom može se promicati na nekoliko načina. Vježbama jezika i govora (kod kuće, kao i na vlastitom tečaju jezika - logopediji) dječje komunikacijske i izražajne sposobnosti mogu se poboljšati. Također pomaže kada vam drugi govore polako i jasno. Najbolje je ako znakovi podržavaju ono što se govori. Budući da djeca s Down sindromom lakše mogu zapamtiti vizualne dojmove od informacija koje percipiraju samo kroz uši. Korištenje znakova može potaknuti usvajanje jezika otprilike u dobi od dvije godine.

Oštećenje sluha ometa učenje govora. Stoga ga treba liječiti na vrijeme. Visoko, šiljato nepce tipično za Downov sindrom i nepravilno postavljeni zubi mogu biti djelomično odgovorni ako oboljeli teško govore. Ovdje vam može pomoći zubar ili ortodont (na primjer s pločicom za nepce).

Duhovni i društveni napredak

Obitelj i prijatelji vrlo su važni osobama s Down sindromom. U tom okruženju mogu najbolje naučiti i uvježbati društveno ponašanje.

Ako je moguće, djeca s Down sindromom trebaju pohađati inkluzivni vrtić. Takve ustanove prihvaćaju i zdravu djecu i djecu s tjelesnim ili mentalnim invaliditetom. Osim odgojitelja, tamo radi i posebno obučeno osoblje koje djeci pruža ciljanu podršku.

U školi djeca s Down sindromom često ne mogu pratiti ostatak razreda. Potrebno je duže i više vježbe da biste naučili nešto novo. Razumna alternativa može biti, na primjer, integracijski tečajevi ili škole za osobe s poteškoćama u učenju. U načelu, međutim, sva djeca u Njemačkoj imaju pravo pohađati redovne škole. Koliko to može biti uspješno pokazuje primjer Španjolca Pabla Pinede koji je studirao psihologiju i obrazovanje te postao učitelj. On je prvi europski akademik s Downovim sindromom.

Strpljenje i empatija

Djeca s Down sindromom sposobna su za učenje - samo im treba puno vremena i empatije. Obično vrlo osjetljivo reagiraju na pritisak i prekomjerne zahtjeve te se okreću.

Prateće bolesti trisomije 21, poput epilepsije, apneje u snu ili leukemije, posebno se liječe.

Down sindrom: tijek i prognoza

Down sindrom može imati vrlo različite učinke na mentalni i tjelesni razvoj. U nekim je slučajevima neovisan život s Down sindromom moguć u odrasloj dobi. No, postoje i oni koji su zbog teških intelektualnih teškoća cijeli život ovisni o trajnoj skrbi.

Individualna rana podrška i pažljiva medicinska skrb od rođenja također su ključni za dobar razvoj djece s Down sindromom.

Down sindrom: očekivano trajanje života

Prognoza za Downov sindrom prvenstveno ovisi o riziku od leukemije i vrsti srčane greške. Međutim, većina srčanih mana sada se može dobro liječiti. Osim toga, osobe s Down sindromom sklonije su infekcijama. Zbog ovih čimbenika stopa smrtnosti u djetinjstvu je najveća. Odrasle osobe s Downovim sindromom prerano stare, a njihova mentalna izvedba rano opada. Unatoč svemu, očekivano trajanje života oboljelih povećalo se u posljednjih nekoliko desetljeća - zahvaljujući poboljšanoj podršci i njezi, kao i liječenju popratnih bolesti. Godine 1929. djeca s Downovim sindromom živjela su u prosjeku samo devet godina. Nasuprot tome, studije za 2002. pokazale su prosječan životni vijek od 60 godina.