hemofilija

i Martina Feichter, medicinska urednica i biologinja

Dr. med. Fabian Sinowatz je slobodnjak u medicinskom uredničkom timu

Više o stručnjacima za

Martina Feichter studirala je biologiju u izbornoj ljekarni u Innsbrucku, a također je uronila u svijet ljekovitog bilja. Odatle nije bilo daleko do drugih medicinskih tema koje je i danas plijene. Školovala se za novinara na Axel Springer akademiji u Hamburgu, a od 2007. radi za - prvo kao urednik, a od 2012. kao slobodni pisac.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Hemofilija (bolest krvi) je poremećaj zgrušavanja krvi koji se obično nasljeđuje. Pacijentima nedostaju važni čimbenici zgrušavanja krvi ili su neispravni. Zbog toga su hemofili skloni krvarenju i lako dobivaju modrice. Hemofilija još nije izliječena. Zahvaljujući suvremenim terapijama, hemofiličari mogu voditi uglavnom normalan život. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o hemofiliji.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D66D67D68

Kratak pregled

• Što je hemofilija? Genetski poremećaj zgrušavanja krvi (koagulopatija). Također se naziva i hemofilija.
• Oblici hemofilije: Najčešća je hemofilija A, zatim hemofilija B. Ostali oblici poput hemofilije C, von Willebrand-Jürgensovog sindroma i parahemofilije su rjeđi.
• Uzrok: Nedostatak ili nedostatak faktora koagulacije (proteini krvi koji su potrebni za zgrušavanje krvi). Uglavnom se nasljeđuje i rijetko stječe (uzrokovano spontanom mutacijom gena).
• Simptomi: povećana sklonost krvarenju, što lako može dovesti do krvarenja i modrica (hematomi). Krvarenje također traje dulje od uobičajenog. Koliko su simptomi jaki, ovisi o ozbiljnosti hemofilije.
• Dijagnostika: Mjerenje različitih parametara krvi (aPTT, brza vrijednost, trombinsko vrijeme u plazmi, vrijeme krvarenja, broj krvnih pločica), određivanje aktivnosti faktora koagulacije
• Liječenje: zamjena nedostajućeg faktora koagulacije (u obliku koncentrata faktora); u nekim slučajevima drugi lijekovi (poput desmopresina za blagu hemofiliju A)

Hemofilija: opis

Hemofilija je urođeni poremećaj zgrušavanja krvi. Oni koji su pogođeni (hemofiličari, "hemofiličari") ne mogu formirati dovoljno funkcionalne čimbenike zgrušavanja. To su proteini u krvi koji su potrebni za zgrušavanje krvi. Zbog nedostatka čimbenika zgrušavanja, krvni ugrušci i rane ne mogu se lako stvoriti. Stoga su bolesnici s hemofilijom skloni krvarenju. Imaju i rane koje krvare duže od normalnog. To pod određenim okolnostima može biti opasno.

Medicinski izraz za poremećaj zgrušavanja krvi s povećanom sklonošću krvarenju je "hemoragična dijateza". Opći naziv za poremećaj koagulacije je "koagulopatija".

Hemofilija: učestalost

Hemofilija se javlja gotovo isključivo kod dječaka i muškaraca. To je relativno rijetko: samo oko dva na 10.000 muškaraca ima hemofiliju. U Njemačkoj je pogođeno oko 10.000 ljudi. Oko 3000 do 5000 njih ima teški oblik bolesti.

Hemofilija: oblici

Postoje različiti čimbenici koagulacije. Ovisno o tome koji faktor koagulacije utječe na hemofiliju, medicinski stručnjaci razlikuju različite oblike bolesti.

Hemofilija A.

U hemofiliji A postoje problemi s faktorom koagulacije VIII (antihemofilni globulin A): Ili ga tijelo ne može proizvesti u dovoljnim količinama ili je oštećen. Oko 85 posto svih hemofiličara pati od hemofilije A. Gotovo svi su muškarci.

Hemofilija B.

Kod hemofilije B nedostaje faktor koagulacije IX (antihemofilni globulin B ili Božićni faktor). I ovdje su pacijenti uglavnom muškarci. U prošlosti se hemofilija B češće javljala u engleskoj kraljevskoj obitelji i u ruskoj carskoj obitelji. Zato se naziva i "bolest kraljeva".

Drugi oblici hemofilije

Osim glavnih oblika hemofilije A i B, postoje i drugi nasljedni poremećaji zgrušavanja. Jedan od njih je von Willebrand-Jürgensov sindrom, koji se naziva i von Willebrandov sindrom (vWS). Ovdje je fokus na von Willebrandovom faktoru: ovaj faktor koagulacije je premalen ili neispravan. Kao i kod hemofilije A i B, to dovodi do povećane sklonosti krvarenju (hemoragijska dijateza). U Njemačkoj se von Willebrand-Jürgensov sindrom nalazi u do jedan posto populacije. Za razliku od dva glavna oblika hemofilije, ovaj poremećaj zgrušavanja jednako pogađa muškarce i žene.

U rijetkim slučajevima javljaju se i drugi poremećaji zgrušavanja koji se temelje na nedostatku čimbenika zgrušavanja. Također imaju povećanu sklonost krvarenju (hemoragijska dijateza). To uključuje:

• Hemofilija C: Nedostatak funkcionalnog faktora XI
• Parahemofilija: nedostatak funkcionalnog faktora V
• Hipoprokonvertinemija: nedostatak funkcionalnog faktora VII
• Stuart Prower Nedostatak faktora: Nedostatak radnog faktora X
• Hagemanov sindrom: nedostatak funkcionalnog faktora XII
• Nedostatak fibrinaze: nedostatak funkcionalnog faktora XIII

Hemofilija: simptomi

Simptomi hemofilije A (nedostatak faktora VIII) i hemofilije B (nedostatak faktora IX) su isti - čak i ako u svakom slučaju utječu na različite čimbenike zgrušavanja. Općenito, može se reći: što je manje funkcionalnih faktora koagulacije, to je klinička slika izraženija.

Hemofilija: stupnjevi ozbiljnosti

Ozbiljnost hemofilije ovisi o tome koliko je aktivnost faktora koagulacije smanjena u usporedbi s njihovom funkcijom u zdravih ljudi. Ako se faktorska aktivnost samo malo smanji, oboljeli obično nemaju nikakvih simptoma. S druge strane, kod simptomatskih hemofila aktivnost faktora je više smanjena, što uzrokuje izraženije znakove. Postoje tri stupnja ozbiljnosti hemofilije (A i B):

Blaga hemofilija:Faktorska aktivnost je 6 do 45 posto normalne aktivnosti zdrave osobe; oko 20 posto svih ljudi s hemofilijom ima ovu ozbiljnost. Pogođeni često ne primjećuju mnogo svoje bolesti. To je razlog zašto se hemofilija otkriva samo kod mnogih ljudi u adolescenciji ili odrasloj dobi, kada operacije ili veće ozljede krvare duže nego što se očekivalo.

Umjerena hemofilija: Faktorska aktivnost je 1 do 5 posto normalne aktivnosti; također je zahvaćeno oko 20 posto svih hemofila. Simptomi obično postaju očiti u prvih nekoliko godina života s neuobičajeno dugim krvarenjem i čestim modricama. Kao i kod blage hemofilije, krvarenje je obično posljedica ozljeda ili operacije. Spontano krvarenje je rijetko.

Teška hemofilija: Faktorska aktivnost je manje od 1 posto normalne aktivnosti. To se odnosi na oko 55 posto svih hemofiličara. Hemofilija se obično već primjećuje pri rođenju: uklanjanje pupkovine izaziva masivno krvarenje. Obilna krvarenja iz nosa nisu rijetka u djetinjstvu. Osim toga, čak i najmanje ozljede ili izbočine mogu uzrokovati obilno krvarenje ispod kože (modrice). Unutarnje krvarenje je također češće, na primjer bolno krvarenje u velike zglobove (poput koljena, laktova). Obično mnoga krvarenja nemaju očitog uzroka (spontano krvarenje).

Hemofilija: rizici i opasnosti

Krvarenje u zglobovima (hemarthrosis) često se javlja više puta, osobito u teškoj hemofiliji. Zbog toga se zahvaćeni zglob može deformirati, prerano istrošiti (osteoartritis) i postupno ukrutiti. Osobe s uznapredovalom hemarthozom jedva pokreću ruke i noge i ovise o invalidskim kolicima.

Druga opasnost od hemofilije je krvarenje u mišiće: može oštetiti mišićno tkivo i dovesti do slabosti mišića.

U načelu, unutarnje krvarenje kod hemofilije može se pojaviti u bilo kojem području organa. Krvarenje u mozgu rijetko je, ali opasno: na primjer, može narušiti sposobnost razmišljanja i oslabiti koncentraciju. Teško cerebralno krvarenje može čak biti i smrtonosno! Krvarenje u trbuhu također pod određenim okolnostima može biti opasno po život. Jaka krvarenja u orofarinksu mogu utjecati na dišne ​​putove.

Osim sklonosti krvarenju (hemoragijska dijateza), hemofilija bilo kojeg stupnja ozbiljnosti također može dovesti do poremećaja zacjeljivanja rana.

Von Willebrand-Juergenov sindrom: simptomi

Osobe s von Willebrand-Jürgensovim sindromom također imaju povećanu sklonost krvarenju. Većinu vremena dolazi do laganog krvarenja ispod kože (modrice), krvarenja desni ili dugotrajnog krvarenja nakon operacije, na primjer nakon vađenja zuba. No, postoje i pacijenti koji pate od obilnog krvarenja.

Hemofilija: liječenje

Terapija hemofilije ovisi o vrsti i težini hemofilije. Liječnik će za svakog pacijenta izraditi odgovarajući terapijski plan. Osim liječenja lijekovima, može preporučiti i opće mjere. Na primjer, može se preporučiti, osobito u slučaju teške hemofilije, fizička skrb i izbjegavanje određenih (štetnih) sportova.

Hemofilija A i B

Danas su za liječenje hemofilije dostupni takozvani faktorski koncentrati. To su koncentrati faktora koagulacije krvi VIII (za hemofiliju A) ili IX (za hemofiliju B) dobiveni iz krvne plazme ili genetski modificirani. Moraju se ubrizgati u venu (intravenozno). Mnogi oboljeli nauče sami ubrizgati koncentrat faktora. To im daje puno neovisnosti u suočavanju s bolešću.

Šezdesetih i sedamdesetih godina prošlog stoljeća mnogi su ljudi u Njemačkoj oboljeli od hepatitisa i / ili HIV -a od kontaminiranih preparata faktora. Danas se to praktički više ne može dogoditi: krvna plazma se strogo kontrolira i prethodno liječi prije nego se primijeni. Uz genetski modificirane koncentrate faktora općenito nema rizika od infekcije.

U slučaju blage i umjerene hemofilije, davanje koncentrata faktora potrebno je samo ako je potrebno (liječenje na zahtjev): Antikoagulant se primjenjuje, na primjer, u slučaju jačeg krvarenja ili prije planirane operacije. Manje ozljede poput ogrebotina ne moraju se liječiti koncentratom faktora. Krvarenje se obično može zaustaviti laganim pritiskom na područje krvarenja.

Osobe s teškom hemofilijom, s druge strane, moraju si redovito ubrizgavati koncentrat faktora (dugotrajno liječenje). Faktor VIII u hemofiliji A primjenjuje se dva do tri puta tjedno. Faktor IX u hemofiliji B općenito se mora ubrizgati samo jednom ili dvaput tjedno zbog dužeg zadržavanja u krvi.

Operacije i akutne ozljede

Prije operacija (čak i ako se planira vađenje zuba), potrebno je provesti pripremnu terapiju za sve bolesnike s hemofilijom. Obično se u tu svrhu primjenjuje koncentrat faktora. To je jedini način da se spriječe ozbiljne komplikacije zbog prekomjernog gubitka krvi tijekom operacije.

U slučaju blage hemofilije A, umjesto koncentrata faktora, prije planirane operacije može se dati lijek koji stabilizira zgrušavanje krvi. To uključuje, na primjer, desmopresin. Ovo je protein umjetno proizveden. Potiče oslobađanje pohranjenog faktora VIII iz krvnih žila. Lijek se može koristiti samo nekoliko dana, inače će trgovine uskoro biti prazne.

Savjet: Prije planiranog zahvata, osobe s hemofilijom trebaju razgovarati sa svojim hematologom ili centrom za hemofiliju koja je preventivna terapija poželjna u njihovom slučaju.

U slučaju akutnih ozljeda u hitnim slučajevima, osim lokalnih mjera hemostaze (npr. Zavoja za pritisak), potrebno je i davanje koncentrata faktora.

Koncentrat faktora: komplikacije

Neki ljudi stvaraju antitijela (inhibitore) protiv faktora koagulacije u koncentratu faktora. Ova takozvana inhibitorna hemofilija značajno je češća u osoba s hemofilijom A nego u osoba s hemofilijom B. Inhibitori inaktiviraju dodani faktor koagulacije. Terapija tada nije toliko učinkovita koliko se želi. Hemofilija B također prijeti teškim alergijskim reakcijama i drugim komplikacijama.

Količina inhibitora u krvi dana je u takozvanoj Bethesda jedinici (BE). Što je veća vrijednost BE, više je inhibitora u krvi pacijenta.

U hemofiliji A, blago nakupljanje inhibitora često se može nadoknaditi povećanjem doze koncentrata faktora. Ako se inhibitori stvaraju u velikim količinama, preporučuje se terapija imunološke tolerancije: pacijent prima vrlo visoke doze nedostajućeg faktora koagulacije u složenom režimu terapije. Imunološki sustav trebao bi se postupno navikavati na njegovu prisutnost i zaustaviti stvaranje inhibitora.

Rijetki inhibitor hemofilije u hemofiliji B tretira se drugačije. Na primjer, oboljeli primaju lijekove koji utječu na imunološki sustav (imunomodulatori).

Analgetik

Ozbiljna hemofilija može izazvati jaku bol kod oboljelih. Na primjer, krvarenje u zglobovima može biti vrlo bolno. Tada pomažu lijekovi protiv bolova poput ibuprofena. Nasuprot tome, acetilsalicilna kiselina (ASA) za ublažavanje boli nije prikladna za hemofiliju: povećava sklonost krvarenju (nuspojava ASA).

von Willebrand-Juergens sindrom (VWS)

U von Willebrand-Jürgensovom sindromu razlikuju se različite vrste, koje se različito liječe: U takozvanom tipu 1, aktivni sastojak desmopresin daje se po potrebi (prije operacije ili u slučaju akutnog krvarenja). Potiče oslobađanje pohranjenih faktora koagulacije.

Desmopresin se također koristi u tipu 2; međutim, lijek ovdje ne djeluje uvijek. Tada liječnik umjesto toga propisuje koncentrat faktora (s von Willebrandovim faktorom).

Pacijenti s VWS -om tipa 3 uvijek se liječe koncentratom faktora.

Hemofilija: uzroci i čimbenici rizika

Hemofilija je urođeni genetski poremećaj koji se obično nasljeđuje. Rijeđe se javlja spontano (kao posljedica spontane promjene gena = spontana mutacija).

U hemofiličara su genetski podaci potrebni za stvaranje funkcionalnog faktora koagulacije netočni: u hemofiliji A to je faktor koagulacije VIII, u hemofiliji B, faktor IX. Rezultat pogrešnog plana izgradnje je da se odgovarajući faktor koagulacije ne može proizvesti u dovoljno funkcionalnoj količini. To ometa zgrušavanje krvi: rane se ne zatvaraju tako brzo, pa krvarenje traje neobično dugo. Neki pacijenti također imaju spontano krvarenje (bez očitog uzroka).

Hemofilija A i B: nasljedstvo

Nacrti (geni) svih dijelova tijela nalaze se na kromosomima. U jezgri svake stanice u tijelu nalazi se 46 kromosoma, uključujući dva spolna kromosoma, koji, između ostalog, određuju spol. Žene imaju dva X spolna kromosoma (XX): Svaki X kromosom naslijedio je od majke, a jedan od oca. Muškarci, s druge strane, imaju Y kromosom naslijeđen od oca i X kromosom naslijeđen od majke (XY).

Geni za faktore koagulacije nalaze se na X kromosomu. U žena koje imaju dva X kromosoma, ako jedan od njih sadrži neispravan plan za faktor koagulacije, to se obično može nadoknaditi drugim X kromosomom. Stoga su tijekom cijelog života uglavnom bez simptoma.

Ako takva žena ima dijete, ona prenosi jedan od dva X kromosoma na potomstvo. Vjerojatnost da se radi o kopiji s neispravnim planom iznosi 50 posto. Prenošenjem genetskog defekta majka postaje nositeljica (nositeljica) hemofilije. Ako postoji sin, rodit će se kao hemofiličar. S druge strane, kći obično postaje potencijalna nositeljica.

U rijetkim slučajevima, relevantni faktor koagulacije nije dovoljno formiran čak ni kod ženskih vodiča. Rane od ozljeda ili operacija tada mogu dugo krvariti. Još je rjeđe da djevojčica naslijedi neispravan X kromosom od oba roditelja. To je uglavnom povezano s Turnerovim sindromom nasljedne bolesti. Pogođene djevojke pokazuju potpunu sliku hemofilije.

Von Willebrand-Juergens sindrom

U von Willebrand-Jürgens sindromu upute za von Willebrandov faktor (vWF) pokazuju mutaciju: faktor koagulacije je premalen ili je neispravan. Do mutacije gena može doći i kod muškaraca i kod žena.

Hemofilija: pregledi i dijagnoza

Ako netko ima često spontano krvarenje (poput krvarenja iz nosa) ili modrice vrlo lako, to bi mogao biti pokazatelj hemofilije. Ta je sumnja osobito očita ako su u obitelji već poznati slučajevi hemofilije. Oboljele bi liječnik trebao pojasniti povećanu sklonost krvarenju. Prva kontaktna točka ako sumnjate na hemofiliju je vaš obiteljski liječnik:

Liječnik će najprije uzeti anamnezu pacijenta u razgovoru s pacijentom: On ima simptome koji su detaljno opisani, pita o svim temeljnim bolestima i ima li poznatih slučajeva hemofilije u obitelji.

Laboratorijski testovi osobito su važni za razjašnjenje moguće hemofilije. Liječnik uzima pacijentu uzorak krvi kako bi ga u laboratoriju pregledao na različite parametre: Kod hemofilije je takozvani aPTT (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme) duže nego u zdravih ljudi. Nasuprot tome, takozvane brze vrijednosti (tromboplastinsko vrijeme, TPZ) i trombinsko vrijeme u plazmi (PTZ) općenito su normalne; samo su produženi kod teške hemofilije. Broj krvnih pločica (trombocita) i takozvano vrijeme krvarenja također su normalni kod hemofilije A i B. S von Willebrand-Jürgensovog sindroma, s druge strane, vrijeme krvarenja je produženo. Vrijeme krvarenja je vrijeme potrebno za zaustavljanje krvarenja.

Kako bi se moglo nedvojbeno utvrditi hemofilija A ili B, mora se analizirati aktivnost faktora koagulacije (VIII, IX). Za to je odgovoran specijalist hematologije ili specijalizirani medicinski centar (centar za hemofiliju).

Hemofilija: test kod novorođenčadi i nerođene djece

Ako je u obitelji već razvijena hemofilija, koagulacija muške novorođenčadi obično se provjerava odmah nakon rođenja. Na taj se način hemofilija može otkriti u ranoj fazi. Također možete provjeriti ima li hemofilije tijekom trudnoće.

Ako žena sumnja da ima genetsku predispoziciju za hemofiliju i stoga je potencijalni prijenosnik, to se može razjasniti genetskim testom.

Hemofilija: tijek bolesti i prognoza

Hemofilija još nije izliječena. Pacijenti se moraju nositi s nedostatkom čimbenika zgrušavanja tijekom cijelog života. Uz pomoć koncentrata faktora, oni obično mogu voditi uglavnom normalan život.

Ako se ne liječi, umjerena i teška hemofilija često dovode do ozbiljnih komplikacija. Na primjer, krvarenje u mišiće može uzrokovati oštećenje mišića. Krvarenje u zglobovima može dovesti do osteoartritisa i ukrućenja zglobova. Takve se komplikacije mogu izbjeći ako se hemofilija rano otkrije i dosljedno liječi.

Oznake:  menopauza zdravlje muškaraca spavati