Mijelodisplastični sindrom

Ricarda Schwarz studirala je medicinu u Würzburgu, gdje je i doktorirala. Nakon širokog raspona zadataka u praktičnoj medicinskoj obuci (PJ) u Flensburgu, Hamburgu i Novom Zelandu, sada radi na neuroradiologiji i radiologiji u Sveučilišnoj bolnici u Tübingenu.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Pojam mijelodisplastični sindrom (MDS) obuhvaća skupinu bolesti u kojima je poremećeno stvaranje različitih vrsta krvnih stanica. Mogući simptomi poremećene ravnoteže krvi su anemija, blaga sklonost krvarenju ili povećana osjetljivost na infekcije. Uzroci MDS -a obično ostaju nerazjašnjeni. Mijelodisplastični sindrom obično se javlja samo u poodmakloj dobi, obično od 60. Ovdje možete pročitati sve što trebate znati o mijelodisplastičnom sindromu.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D46

Mijelodisplastični sindrom: Opis

Mijelodisplastični sindrom (MDS, mijelodisplazija) obuhvaća skupinu bolesti koje utječu na koštanu srž, a time i na stvaranje krvi. Normalno različite vrste krvnih stanica razvijaju se u koštanoj srži iz nezrelih stanica koštane srži (blasti), koje su odgovorne za različite zadatke u tijelu. To uključuje:

• Crvena krvna zrnca (eritrociti): transport kisika
• Bijela krvna zrnca (leukociti): dio imunološkog sustava
• Trombociti (trombociti): krvni ugrušci

Mijelodisplastični sindrom utječe na nekoliko ovih staničnih linija. Ili su manje obrazovani ili im je funkcija ograničena. Različite su vrste stanica i koliko su jako pogođene. Ako su zahvaćena dva od tri reda stanica, naziva se bicitopenija, ako su zahvaćene sve tri, naziva se pancitopenija. To je i razlog zašto ne postoji nešto poput "mijelodisplastičnog sindroma". Pojam opisuje skupinu različitih bolesti, od kojih svaka utječe na stvaranje krvi. U većini slučajeva mogu se pronaći manje funkcionalne stanice zahvaćenog tipa stanica (citopenija). Koštana srž, s druge strane, često je prošarana mnogim nezrelim stanicama (blasti), stanicama prethodnicama krvnih stanica.

Mijelodisplazija je najčešća kod ljudi starijih od 70 godina. Svake godine otprilike četiri do pet na 100.000 ljudi razvije MDS. Mijelodisplastični sindrom jedna je od najčešćih zloćudnih bolesti krvi. U 70 -im godinama 20 do 50 od 100 000 ljudi razboli se. Nešto više muškaraca (56 posto) nego žena (44 posto) razvija mijelodisplastični sindrom. Očekivano trajanje života i tijek bolesti određeni su različitim čimbenicima. Između ostalog, odlučujući je faktor koliko je visoka takozvana blastna frakcija, postoje li složene genetske promjene i koliko je jako poremećena tvorba krvi. Visok udio eksplozija ukazuje na visoku razinu aktivnosti bolesti, a time i na nepovoljniju prognozu. Dob i prethodne bolesti također igraju ulogu. Sveukupno, prosječno vrijeme preživljavanja za MDS je oko 30 mjeseci. U pojedinačnim slučajevima, međutim, moguća su i velika odstupanja od ove statističke srednje vrijednosti.

Mijelodisplastični sindrom: simptomi

Mijelodisplastični sindrom uzrokuje simptome kod oko 80 posto pacijenata zbog smanjenog broja određenih krvnih stanica, dok se MDS kod ostalih otkriva slučajno. Poremećeno stvaranje različitih krvnih stanica ima različite posljedice:

Anemija: proizvodnja ili funkcija crvenih krvnih stanica je poremećena

Anemija se javlja u 70 posto slučajeva MDS -a, pa je najčešći simptom mijelodisplazije. Kod MDS -a poremećeno je normalno stvaranje crvenih krvnih stanica i hemoglobina, što uzrokuje anemiju. Hemoglobin je crvena boja u crvenim trombocitima koja im pomaže u kretanju plinova. Ako ga ima premalo, mogu postojati znakovi nedostatka kisika. Pacijenti se osjećaju kronično umorno, manje su produktivni i imaju manju koncentraciju. Vježbate li čak i malo, bit ćete bez daha i osjetit ćete ubrzan puls (tahikardija). Često su oboljeli primjetno blijedi i žale se na vrtoglavicu prilikom napora. U vrijeme postavljanja dijagnoze oko polovice pacijenata ima takvu anemiju da je potrebna transfuzija krvi.

Infekcije: Formiranje ili funkcija bijelih krvnih stanica je poremećena

Mijelodisplastični sindrom dovodi do ponovljenih infekcija u oko 35 posto slučajeva. Oboljeli imaju nizak broj bijelih krvnih stanica (leukopenija). Ako je broj bijelih krvnih stanica nizak, imunološki sustav više ne može adekvatno reagirati na patogene. MDS je stoga često povezan s povećanim brojem infekcija, od kojih su neke popraćene groznicom.

Sklonost krvarenju: stvaranje ili funkcija krvnih pločica je poremećena

Ako se smanji broj krvnih pločica (trombocitopenija), krvarenje se može pojaviti brže. Kad se ozlijede, trombociti obično pomažu zgrušavanju krvi i zaustavljaju protok krvi. Kao rezultat toga, oko dvadeset posto ljudi s mijelodisplastičnim sindromom lako krvari. To se može vidjeti, na primjer, u malim točkastim krvarenjima ispod kože, takozvanim petehijama.

Više simptoma

Međutim, postoje simptomi koji nisu izravno povezani sa smanjenim brojem stanica u pojedinim krvnim stanicama. U 20 do 50 posto slučajeva, na primjer, slezena je povećana (splenomegalija). Njihova je funkcija, između ostalog, sortiranje neispravnih i zastarjelih crvenih krvnih stanica. Ako se poveća broj nefunkcionalnih crvenih krvnih stanica u mijelodisplaziji, slezena također mora povećati svoje radno opterećenje. To postaje vidljivo povećanjem organa. Jetra se također može povećati (hepatomegalija) i uzrokovati tup osjećaj pritiska u gornjem desnom dijelu trbuha. Otprilike jedan od deset pacijenata s MDS -om razvije rak limfnih žlijezda.

Mijelodisplastični sindrom: uzroci i čimbenici rizika

U zdravih ljudi takozvane matične stanice krvi prolaze kroz različite faze sazrijevanja i podjele u koštanoj srži. Na kraju ovih procesa stvaraju se crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombociti.U bolesnika s MDS -om matične stanice koštane srži su degenerirane te je poremećena normalna tvorba krvi (hematopoeza). Patološki promijenjene matične stanice proizvode masu stanica bez funkcije. Oni brzo odumiru ili se sortiraju u slezeni. Od tri reda stanica u krvi (crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca, trombociti) jedna, dvije ili sve tri mogu biti degenerirane. Ako su sva tri reda stanica degenerirana, naziva se pancitopenija. U nekih pacijenata koji imaju mijelodisplastični sindrom, nezrele se matične stanice s vremenom masovno i nekontrolirano umnožavaju. MDS tada prelazi u akutnu leukemiju. Zbog toga se mijelodisplastični sindrom naziva i pred-leukemija.

Razlozi za ovu degeneraciju stvaranja krvi nisu razjašnjeni u više od 90 posto slučajeva (primarni mijelodisplastični sindrom). U deset posto oboljelih, međutim, okidači se mogu pronaći manje ili više pouzdano (sekundarni mijelodisplastični sindrom). U tom slučaju, kromosomske promjene obično su evidentne u genetskom sastavu. Što je više kromosomskih promjena, klinička slika je ozbiljnija. Okidači uključuju:

• Prethodna kemoterapija staničnim toksinima (citostatici)
• Zračenje (na primjer, za liječenje raka ili u nuklearnim nesrećama)
• Terapija radioaktivnim jodom (za hipertireozu ili rak štitnjače)
• Benzen i druga otapala

Mijelodisplastični sindrom: ispitivanja i dijagnostika

Prava osoba za kontakt ako sumnjate na mijelodisplastični sindrom je specijalist interne medicine koji je specijaliziran za poremećaje krvi ili rak (hematolog, hemato-onkolog). Na pregledu kod liječnika, liječnik se prvo raspituje o vašim trenutnim simptomima i svim prethodnim bolestima (anamneza). Ako sumnjate na mijelodisplastični sindrom, liječnik bi vam mogao postaviti sljedeća pitanja, na primjer:

• Jeste li u posljednje vrijeme bili umorni i iscrpljeni ili ste primijetili pad performansi?
• Lako ostajete bez daha čak i uz malo fizičkog napora?
• Imate li učestalo lupanje srca ili vrtoglavicu?
• Jeste li u posljednje vrijeme patili od infekcija?
• Jeste li skloni točkastim krvarenjima na koži (petehije) i povećanim krvarenjima iz nosa?
• Jeste li u prošlosti bili na zračenju ili kemoterapiji?

Nakon anamneze slijedi fizikalni pregled. Liječnik uglavnom provjerava jesu li jetra ili slezena povećane i jesu li limfni čvorovi natečeni. Budući da je mijelodisplastični sindrom prvenstveno bolest krvi, neophodan je krvni test. Također služi, između ostalog, za pojašnjenje mogućih drugih uzroka simptoma.Osim krvi, pregledava se i koštana srž ako se sumnja na mijelodisplastični sindrom.

Mijelodisplastični sindrom: test krvi

Prvi pokazatelj mijelodisplastičnog sindroma je test krvi. Ispitani uzorak obično sadrži manje krvnih stanica nego u zdravoj osobi. Na različite tipove stanica može se utjecati u različitim kombinacijama ili sami. U većini slučajeva crvena krvna zrnca su smanjena (anemija). Za razliku od anemije uzrokovane nedostatkom željeza, sadržaj željeza u tim stanicama nije promijenjen, pa čak ni povećan. Osim toga, mogu se smanjiti i bijela krvna zrnca i trombociti (leukopenija i trombocitopenija). Međutim, ponekad se povećavaju i bijela krvna zrnca.

Mijelodisplastični sindrom može utjecati na veličinu i sadržaj hemoglobina u krvnim stanicama uz promjenu broja stanica. Crvena krvna zrnca mogu biti povećana (makrocitna) ili smanjena (mikrocitna), imati drugačiji oblik i smanjeni (hipokromni) ili povećani sadržaj hemoglobina (hiperkromni). Krvnom slikom se procjenjuje postoji li još nezrelih stanica prekursora krvi. To je također pokazatelj poremećene tvorbe krvi. Kako bi se razjasnili drugi mogući uzroci simptoma, u krvi se također određuje razina skladištenja željeza feritin i parametar raspadanja stanica LDH. Vitamin B12, folna kiselina i eritropoetin sudjeluju u stvaranju krvi i stoga se često također provjeravaju.

Mijelodisplastični sindrom: Punkcija koštane srži

Ako abnormalni test krvi ukazuje na mijelodisplastični sindrom, biopsija koštane srži može potvrditi sumnju na dijagnozu. Budući da se i u MDS -u u koštanoj srži može pronaći sve više nezrelih prekursora (blasta) normalne tvorbe krvi. Tijekom ovog pregleda pacijentu se obično daju sedativi ili lagani lijekovi za spavanje. Opća anestezija obično se provodi kod djece. Zatim se područje u grebenu ilijake ili u prsnoj kosti dezinficira i pokrije sterilnom krpom. Kako bi se spriječilo da pacijent razvije bol tijekom biopsije, ispod kože se ubrizgava lokalni anestetik. Liječnik tada može iglom ukloniti stanice i tkivo iz koštane srži. Zatim se stanice i tkiva pregledavaju u laboratoriju. Za naknadnu terapiju mijelodisplastičnog sindroma važno je dokazati je li i kako promijenjen genetski materijal stanica koštane srži. To se postiže analizom kromosoma ili gena.

Mijelodisplastični sindrom: liječenje

Mijelodisplastični sindrom određuje se i klasificira prema izgledu i prirodi koštane srži i krvnih stanica pod mikroskopom. Ovisno o mikroskopskim promjenama u krvotvornim stanicama, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) razlikuje dvije vrste mijelodisplazije, od kojih svaka zahtijeva različite terapijske mjere: MDS visokog rizika i MDS niskog rizika. Kriteriji za ovu klasifikaciju uključuju vrstu i udio promijenjenih stanica u krvi i koštanoj srži. MDS se liječi na specijaliziranim odjelima bolnice ili, posebno se preporučuje, sveučilišne klinike.

Mijelodisplastični sindrom: Liječenje MDS -a niskog rizika

U slučaju niskorizičnih MDS-a koristi se "suportivna terapija" koja se odnosi na suportivno liječenje bolesti. Pokušava se nadomjestiti gubitak funkcije, a da se bolest ne može izliječiti. Mijelodisplastični sindrom može zahtijevati sljedeće mjere podrške:

• Transfuzija crvenih i bijelih krvnih stanica ili trombocita
• Lijekovi koji vežu željezo u krvi (kelatori željeza). To je potrebno jer ponovljene transfuzije krvi uzrokuju preopterećenje željezom u tijelu.
• Rana primjena antibiotika za bilo koju nejasnu infekciju
• Cijepljenje protiv pneumokoka i godišnje cijepljenje protiv gripe
• Izbjegavajte korištenje nesteroidnih lijekova protiv boli ili kortizona

Mijelodisplastični sindrom: čimbenici rasta

Mijelodisplastični sindrom dovodi do niže koncentracije stanica određenih vrsta stanica u krvi. Kako bi tijelo proizvelo više novih stanica ove vrste stanica, određenim lijekovima može se potaknuti stvaranje krvi. Za povećanje broja crvenih krvnih zrnaca može se primijeniti hormon eritropoetin (također poznat kao EPO u sportskom dopingu) ili valproinska kiselina. Za ostale redove stanica postoje i stimulatori koji potiču stvaranje novih stanica.

Mijelodisplastični sindrom: Imunomodulatori

Mijelodisplastični sindrom također utječe na stanice imunološkog sustava. U nekim slučajevima mogu pomoći lijekovi koji potiskuju ili moduliraju imunološki sustav. Dugoročno to znači da će pacijenti morati imati manje transfuzije krvi. Ova terapija također može uzrokovati ponovno povećanje broja trombocita u krvi.

Mijelodisplastični sindrom: Liječenje MDS -a visokog rizika

Postoji nekoliko mogućnosti za liječenje mijelodisplastičnog sindroma u visokorizičnoj skupini, uključujući promjenu metabolizma DNA (npr. S azacitidinom ili decitabinom), intenzivnu kemoterapiju ili "alogenu transplantaciju matičnih stanica". Transplantacija matičnih stanica jedina je mogućnost liječenja koja potencijalno može izliječiti bolest. Sve stanice u koštanoj srži pacijenta uništavaju se zračenjem i kemoterapijom. Budući da osoba ne može živjeti bez stvaranja krvi, donatorske matične stanice mora implantirati druga osoba. Oni se dijele i ponovno započinju stvaranje krvi. Međutim, nije uvijek lako pronaći donatora koji je genetski dovoljno sličan da bi se kvalificirao kao donator.

U načelu, mogućnost transplantacije matičnih stanica treba ispitati kod svih pacijenata s MDS-om visokog rizika prije, na primjer, ometanja metabolizma DNA. Ako transplantacija matičnih stanica nije moguća, koriste se druge metode liječenja.

Mijelodisplastični sindrom: tijek bolesti i prognoza

Općenito, prognoza za MDS je prilično loša. Posebno nepovoljni čimbenici su visok udio blasta u krvi, složene kromosomske promjene, visoka razina propadanja stanica u testu krvi, starost, prethodne bolesti i smanjeno opće stanje.

Ovisno o rizičnoj skupini, dijagnoza "mijelodisplastičnog sindroma" razlikuje se između očekivanog trajanja života i tijeka bolesti. Pacijenti s visokim rizikom preživljavaju u prosjeku pet mjeseci. Međutim, kod visokorizičnih MDS-a ponekad postoji mogućnost terapije matičnim stanicama, a time i potencijalna šansa za izlječenje. Ako postoji vrsta bolesti s niskim rizikom, očekivano trajanje života može se povećati u prosjeku na 68 mjeseci. Preko 60 posto umire od infekcija, krvarenja ili iznenadne akutne mijeloične leukemije (AML). Ove su komplikacije izravna posljedica mijelodisplastičnog sindroma.

Oznake:  briga o koži njega stopala oči