Trisomija 18

i Martina Feichter, medicinska urednica i biologinja Ažurirano dana

Fabian Dupont je slobodni pisac na medicinskom odjelu Specijalist humane medicine već je, između ostalih, radio za znanstveni rad u Belgiji, Španjolskoj, Ruandi, SAD -u, Velikoj Britaniji, Južnoj Africi, Novom Zelandu i Švicarskoj. Fokus njegova doktorskog rada bila je tropska neurologija, no njegov je poseban interes međunarodno javno zdravstvo i razumljivo prenošenje medicinskih činjenica.

Više o stručnjacima za

Martina Feichter studirala je biologiju u izbornoj ljekarni u Innsbrucku, a također je uronila u svijet ljekovitog bilja. Odatle nije bilo daleko do drugih medicinskih tema koje je i danas plijene. Školovala se za novinara na Axel Springer akademiji u Hamburgu, a od 2007. radi za - prvo kao urednik, a od 2012. kao slobodni pisac.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) je genetski poremećaj u kojem je kromosom 18 (ili njegovi dijelovi) prisutan u tri primjerka umjesto u dvostrukom. To narušava razvoj djeteta u maternici i uzrokuje različite malformacije organa. Većina mladih pacijenata umire prije ili ubrzo nakon rođenja. Ovdje pročitajte više o simptomima i posljedicama, uzrocima, dijagnozi, liječenju i prognozi trisomije 18.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q91

Kratak pregled

Što je trisomija 18? Ozbiljna nasljedna bolest koja se temelji na pogrešnoj raspodjeli kromosoma 18 u stvaranju djeteta. Bolest je prvi put 1960. otkrio Britanac Dr. Opisao je John Edwards. Stoga se naziva i Edwardsov sindrom.
Učestalost: U prosjeku se jedno od 2.700 novorođenčadi u Europi rodi s trizomijom 18. Gotovo sve su djevojčice jer pogođeni dječaci obično umiru u maternici. Razlog tome još nije poznat.
Mogući simptomi: Ovisno o stupnju ozbiljnosti, na primjer, niska porođajna težina, preklapanje prstiju, duga i uska lubanja, mala usta, odmaknuta brada, "faunove uši", "stopala kolijevke", malformacije organa (poput srčanih mana, rascjepa nepce, malformacije mozga), neuspjeh u razvoju i poremećaji rasta, Problemi s disanjem
Uzroci: Kromosom 18 (ili njegov dio) prisutan je u svim ili nekim djetetovim stanicama u tri primjerka - dvije kopije bile bi normalne. U većini slučajeva greška se događa slučajno tijekom djetetova razvoja. Međutim, veća dob buduće majke smatra se čimbenikom rizika.
Liječenje: Trisomija 18 je neizlječiva. Može se samo pokušati ublažiti simptome i posljedice ozbiljne bolesti (npr. Hranjenje na sondu zbog problema s unosom hrane ili operacija zbog srčanih grešaka).
Prognoza: Većina djece s trisomijom 18 umire u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Pacijenti koji prežive malo duže često pokazuju mentalne i tjelesne nedostatke i usporen razvoj. Uz rijetku mozaičnu trisomiju 18, prognoza može biti i znatno bolja.

Trisomija 18: simptomi i posljedice

Djeca rođena s trisomijom 18 (Edwardsov sindrom) često pokazuju značajke. To uključuje:

niska porođajna težina
Preklapanje prstiju (mali prst preklapa prstenjak, a kažiprst preklapa srednji prst)
duga, uska lubanja
lubanja s malim licem, mala usta, mala i povučena brada
Faun Ears (uši koje se sužavaju prema gore, ali su spuštene nisko)
"Trkači za kolijevke" (oblik tabana podsjeća na trkače dječje kolijevke)

Osim toga, obično postoji veliki broj malformacija unutarnjih organa. Neki od najčešćih su:

Rascjep nepca
Srčana mana
Malformacije bubrega
Malformacije uretera
Malformacije mozga
Plućne malformacije

Oboljela djeca često imaju problema s ishranom, nemogućnošću napredovanja i problemima s disanjem. Rast kasni. Mnogi mali pacijenti ne mogu slobodno hodati i govoriti samo nekoliko riječi.

Ova potpuna slika trisomije 18 osobito je evidentna kod djece s trizomijom bez varijante bolesti. u kojem sve stanice tijela imaju slobodnu trizomiju. Nasuprot tome, osobito kod mozaične trisomije, simptomi mogu biti manje izraženi, osobito ako je kromosomski poremećaj zahvaćen samo nekoliko staničnih linija.

Trisomija 18: uzroci i čimbenici rizika

Trisomija je nepravilna raspodjela kromosoma u kojoj se kromosom 18 (ili njegov dio) ne pojavljuje dva puta (kao i obično), već tri puta u stanici. Rizik od toga raste, na primjer, s godinama buduće majke.

Zdrave stanice u tijelu imaju 23 para kromosoma („dvostruki skup kromosoma“) - jedan od svakog para dolazi od majke, a drugi od oca. Dakle, postoji ukupno 46 kromosoma. Zametne stanice (jajašca i stanice spermija) imaju samo "jednostavan skup kromosoma" (23 kromosoma), tj. Samo jednu kopiju svakog kromosoma. Kad su nastali, dvostruki skup kromosoma prepolovljen je. Ovo je jedini način za stvaranje stanice s dvostrukim nizom kromosoma tijekom oplodnje spajanjem jajašca i stanice sperme. Novi organizam tada izlazi iz nebrojenih staničnih podjela.

Pogreška koja dovodi do trisomije 18 ponekad se dogodi tijekom stvaranja zametnih stanica. U drugim slučajevima javlja se tek nakon oplodnje tijekom razvoja fetusa ili embrija. Prema tome, liječnici razlikuju različite varijante trisomije 18:

Besplatna trizomija 18

Kod slobodne trisomije postoji pogrešna raspodjela kromosoma 18 prije oplodnje jajne stanice. U više od 90 posto slučajeva do ove pogrešne dodjele dolazi tijekom stvaranja jajne stanice (u preostalim slučajevima tijekom stvaranja stanice sperme) . Ova pogreška često se javlja spontano i rijetko slijedi određene obrasce nasljeđivanja.

Budući da je nedostatak već prisutan u zametnoj stanici (jajna stanica ili stanica sperme), također se nalazi u svim tjelesnim stanicama djeteta u razvoju: Sve stanice imaju tri (umjesto dvije) kopije kromosoma 18. Oboljela djeca pokazuju punu slika bolesti.

Oko 94 posto slobodna trisomija 18 najčešća je varijanta bolesti.

Tako nastaje besplatna trisomija 18

Ako se duplicirani kromosomi 18 pogrešno ne odvoje tijekom stvaranja jajnih stanica, jajna stanica će sadržavati tri umjesto dva kromosoma 18 nakon oplodnje - dva iz jajne stanice i jedan iz sperme.

Mozaična trisomija 18

U mozaičnoj trisomiji 18 greška se javlja relativno kasno u razvoju oplođene jajne stanice. Stoga samo pojedine stanične linije imaju tri kromosoma 18. Sve ostale stanične linije imaju normalan broj od dva kromosoma 18 i stoga su zdrave. Što je manje staničnih linija zahvaćeno, manji su simptomi trizomije 18 i veći je životni vijek oboljelog djeteta.

Mozaična trisomija 18 čini samo oko pet posto svih slučajeva bolesti.

Translokacijska trisomija 18

Početna točka za ovu varijantu je takozvana „uravnotežena translokacija“ u jednog roditelja, obično majke: Ona ima normalan broj kromosoma u stanicama. Međutim, kao posljedica loma kromosoma, dio kromosoma 18 bio je pogrešno vezan za drugi kromosom (translokacija). Međutim, budući da su svi geni kromosoma 18 prisutni u normalnom broju (čak i ako nisu u normalnom rasporedu), govori se o "uravnoteženoj translokaciji". Oboljeli roditelj je potpuno zdrav.

Međutim, kada je dijete začeto, prijenos translokacijskih kromosoma može rezultirati djetetom s "neuravnoteženom translokacijom", a time i translokacijskom trisomijom 18: Dio kromosoma 18 prisutan je u tri primjerka. Liječnici također govore o djelomičnoj trisomiji kao posljedici translokacije.

Oko jedan posto svih trisomija 18 pacijenata ima translokacijsku trisomiju.

Druga po učestalosti trisomija

Osim trisomije 18, postoje i druge trisomije - kromosomski poremećaji s dodatnim kromosomom (ili dodatnim dijelovima kromosoma). Najčešća je trisomija 21 (Down sindrom). Na drugom i trećem mjestu slijede trisomija 18 i trisomija 13 (Patauov sindrom). Djeca koja imaju bilo koju od ove tri trizomije potencijalno su održiva. Nasuprot tome, nerođena djeca s drugim trisomijama umiru vrlo rano u razvoju. U tim slučajevima trudnoća se često niti ne primijeti.

Trisomija 18: pregledi i dijagnoza

Ako ginekolog tijekom redovitih ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće otkrije abnormalnosti u nerođenog djeteta, može posumnjati na kromosomski poremećaj poput trisomije 18. Ove sumnjive abnormalnosti uključuju, na primjer, odgođen rast i abnormalnosti u trbuhu, glavi ili srcu djeteta koje se uklapaju u sliku trisomije 18. Osim toga, kod trisomije 18 često se događa da se u pupkovini stvara samo jedna arterija (umjesto dvije). Količina amnionske tekućine također može biti pokazatelj bolesti.

Trostruki test

Osim toga, određene vrijednosti majčine krvi mogu se povećati u trisomiji. Ovaj krvni test poznat je i kao trostruki test ili MoM test (višestruki medijan). Pomaže u identificiranju nerođene djece koja su u povećanom riziku od trisomije. Međutim, trostruki test ne dopušta pouzdanu dijagnozu! On može samo procijeniti rizik od određenih kromosomskih poremećaja u djeteta. Ako su izmjerene vrijednosti upadljive i budući roditelji žele biti sigurni, neophodni su invazivni pregledi.

Unatoč niskoj informativnoj vrijednosti, trostruki test ima jednu veliku prednost: Za razliku od preciznijih invazivnih pretraga (poput pregleda amnionske tekućine), ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću ili nerođeno dijete.

Invazivni pregledi

Kako bi razjasnio sumnju na trisomiju 18, liječnik može provesti invazivnu metodu pregleda: može uzeti uzorak tkiva posteljice (uzimanje uzoraka korionskih resica) ili neke amnionske tekućine (amniocenteza). U oba uzorka nalaze se dječje stanice. Njihov genom se u laboratoriju ispituje na kromosomske poremećaje poput trisomije 18.

U oba invazivna pregleda uzimanje uzorka može naštetiti djetetu, a možda čak i izazvati pobačaj.

Analiza kromosoma pomoću uzorka krvi

Tragovi djetetovog genetskog sastava (DNK) mogu se pronaći i u krvi trudnice. Već neko vrijeme moguće je izolirati DNK ovog djeteta iz krvi majke i laboratorijski ga ispitati na kromosomske poremećaje. Ti prenatalni krvni testovi uključuju, na primjer, Harmony test, PrenaTest i Panorama test.

Za razliku od invazivnih metoda prenatalne dijagnoze (kao što je amniocenteza), ove pretrage krvi nisu opasne za nerođeno dijete. Međutim, također možete otkriti postojeću trisomiju (poput Edwardsovog sindroma) s visokim stupnjem pouzdanosti.

DNK test obično se može ponuditi od 10. tjedna trudnoće. Ako postoji opravdana sumnja na trizomije i nakon liječničkog savjetovanja, troškovi takvog testa mogu se podmiriti iz zakonskog zdravstvenog osiguranja.

Dovoljno opravdane sumnje postoje, na primjer, u visokorizičnim trudnoćama: žene se smatraju visokorizičnim trudnoćama ako su ultrazvučni pregled ili pregled u prvom tromjesečju otkrili abnormalnosti u nerođenog djeteta. Liječnik može također predložiti prenatalni test krvi za starije trudnice ili one s obiteljskom anamnezom.

Trisomija 18: liječenje

Trisomija 18 se ne može izliječiti. Sve terapijske mjere imaju za cilj samo ublažavanje djetetovih simptoma ili održavanje funkcija organa. Na primjer, ako dijete ima prehrambenih problema, mogu mu pomoći posebna sisa ili hranjenje na sondu. U slučaju problema s disanjem, disanje se može pratiti na monitoru.

Vrlo česti srčani nedostaci ponekad se operiraju. Kirurški zahvat može se provesti i kod drugih malformacija organa, poput poremećaja protoka mokraće. Općenito, međutim, kirurške korekcije malformacija pažljivo se razmatraju jer nije jasno poboljšavaju li doista prognozu i kvalitetu života mladih pacijenata.

Psihološko savjetovanje za roditelje u mnogim slučajevima ima smisla jer se obično može očekivati smrt djeteta. Život novorođenčeta posebno je ugrožen u prvih nekoliko tjedana života.

Trisomija 18: tijek bolesti i prognoza

Više od 95 posto sve djece s trisomijom 18 još uvijek umire u maternici, često u prvom tromjesečju trudnoće. Očekivano trajanje života živorođene trisomije 18 djece nije jako veliko. Ako su poznate malformacije organa prije poroda, porod se može obaviti u rodilištu s naknadnom pedijatrijskom maksimalnom njegom. To može povećati djetetove šanse za preživljavanje.

Prosječni životni vijek trisomije 18 djece je jedan do dva tjedna. Samo pet posto doseže prvu godinu života, a samo jedan posto doživi desetu godinu. U pojedinačnim slučajevima, međutim, prognoza ovisi o različitim čimbenicima. Iznad svega, to uključuje vrstu trisomije 18: Male, djelomične trisomije i trisomije lakog mozaika imaju bolju prognozu od besplatne trisomije 18.

Čak i ako dijete preživi prvi rođendan, mora se računati s teškim tjelesnim i mentalnim teškoćama i zaostatkom u razvoju. Osim malformacija organa, mnoga su djeca sklona napadajima, teškim deformacijama držanja i problemima s ishranom. U rijetkim slučajevima, bolesnici s trisomijom 18 dostižu adolescenciju. Bilo je i izvješća o pojedinačnih 18 pacijenata s trizomijom koji su preživjeli do 27. godine.

Nepovoljna prognoza osobito vrijedi za potpunu sliku bolesti - slobodnu trisomiju 18. To je daleko najčešća varijanta bolesti. Rjeđa mozaična trisomija 18 često ima bolju prognozu. U nekim slučajevima razvoj djeteta može biti gotovo normalan ako je kromosomski poremećaj zahvaćen samo nekoliko staničnih linija.

Psihološki teret za roditelje koji žive sa sigurnošću da bi im dijete moglo iznenada umrijeti ne treba podcijeniti. Roditelji trisomije 18 djece stoga bi trebali iskoristiti razne savjete i usluge podrške.