Amiloidoza

Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Amiloidoze su bolesti u kojima proteini tvore slabo topive, patogene naslage. To dovodi do kvarova i raznih simptoma. U nekim slučajevima ograničeni su na određene organe ili regije tijela - u drugima utječu na cijeli organizam. Ovdje pročitajte kako bolest napreduje, koji znakovi ukazuju na amiloidozu i kako se liječi!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. E85

Kratak pregled

• Što je amiloidoza? Amiloidoza je bolest uzrokovana nakupljanjem proteina. Zahvaćeni su različiti organi.
• Prognoza: Nije moguće dati općenitu izjavu o tome. Osim podtipa, prvenstveno ovisi o tome koliko je organa zahvaćeno.
• Simptomi: Različiti simptomi, ovisno o zahvaćenim organima
• Čimbenici rizika: Uz genetske čimbenike rizika, kronične upalne bolesti, kronične infekcije i bolesti krvi povećavaju vjerojatnost amiloidoze.
• Dijagnoza: krvna slika, test urina; Uzimanje uzoraka tkiva koji će se pregledati u laboratoriju
• Liječenje: Liječenje osnovne bolesti koja uzrokuje bolest; Lijekovi koji mogu smanjiti taloženje proteina
• Prevencija: Brzo liječenje kroničnih upalnih bolesti i kroničnih infekcija

Što je amiloidoza?

U amiloidozi se proteini nakupljaju u prostorima između stanica. Oni tvore mikroskopske strukture vlakana, takozvane fibrile. Naziv "amiloidoza" ukazuje na nešto posebno. Na grčkom "ámylon" označava snagu. To je zato što naslage u laboratoriju reagiraju na sličan način kao granule škroba: postaju plave u otopini joda.

Strogo govoreći, izraz amiloidoza ne opisuje određenu bolest, već talog različitih proteina koji dovodi do simptoma. Znanstvenici su sada pronašli više od 30 ovih proteina. Okidači su, na primjer, određene bolesti ili promjene u genetskom sastavu, što dovodi do činjenice da se slabo topljivi proteini sve više talože. Amiloidoza utječe na različite organe.

uzroci

Pozadina: Proteini se sastoje od pojedinačnih aminokiselina. Tijekom proizvodnje bjelančevina međusobno su nanizani poput niti. Mnogi od ovih proteina prisutni su u otopljenom obliku u krvi ili u organima. Kod amiloidoze njihova koncentracija naglo raste iz različitih razloga i proteini se talože. Određene promjene u genomu dovode do izmjene bjelančevina različitih svojstava koja se talože. Osim toga, prirodni proces starenja ponekad pogoduje razvoju.

Razvrstavanje, distribucija i učestalost

Amiloidoza nije jedinstvena klinička slika. Postoje lokalizirane amiloidoze s naslagama u jednom dijelu tijela ili oštećenjima u cijelom tijelu (sustavne amiloidoze). Nema pouzdanih podataka o učestalosti u Njemačkoj. Znanstvenici navode jedan slučaj sistemske amiloidoze u Velikoj Britaniji na 100.000 stanovnika. Druge istraživačke skupine otkrile su pet do 13 slučajeva na 100.000 ljudi u zapadno industrijaliziranim zemljama.

Amiloidoze su podijeljene u sljedeće skupine (podtipove) prema učestalosti, vrsti i uzroku:

AL amiloidoza: Ovo je najčešći oblik, koji čini 68 posto svih amiloidoza. "AL" znači "amiloid, koji se sastoji od lakih lanaca". Pogođene su posebne stanice u koštanoj srži (plazma stanice) koje proizvode antitijela. Protutijela se sastoje od dva laka i dva teška lanca, tj. Velikog i malog lanca proteina.

U AL amiloidozi, plazma stanice proizvode velike količine modificiranih lakih lanaca koji se talože. Promjene u proteinu lakog lanca često su uzrokovane tumorom u limfnom tkivu (limfom). Ovaj oblik amiloidoze obično se javlja lokalno. Često su zahvaćeni srce ili bubrezi.

AA amiloidoza slijedi na drugom mjestu sa učestalošću od oko dvanaest posto. Pokreće ga takozvani protein akutne faze. Ovo je protein koji se proizvodi u tijelu nakon ozljeda ili infekcija. Neki virusi, bakterije, upalne bolesti crijeva ili rak dovode do ovog oblika. Simptomi se obično javljaju u bubrezima, slezeni, jetri, nadbubrežnim žlijezdama i u gastrointestinalnom traktu.

Slijedi ATTR amiloidoza s učestalošću od 8,8 posto. Ovdje se radi o transtiretinu kao okidaču za amiloidozu. Ovo je protein koji nastaje upalom i vrlo je nestabilan. Naslage su uzrok starije amiloidoze kod starijih osoba. Ova vrsta amiloidoze može biti nasljedna. Simptomi se uglavnom javljaju u očima, bubrezima, srcu, a rijetko u središnjem živčanom sustavu.

Mnogo rjeđe pacijenti pate od A-Beta2-M amiloidoze, poznate i kao AB amiloidoza (1,8 posto). Ime sugerira protein beta2-mikroglobulin. Ima tendenciju stvaranja fibrila: problem koji se javlja osobito kod pacijenata na dugotrajnoj dijalizi. Oboljeli uglavnom prijavljuju bolove u zglobovima. Sindrom karpalnog tunela također se javlja u mnogim slučajevima.

AFib amiloidoza je slično rijetka (1,7 posto). Liječnici također govore o nasljednoj amiloidozi lanca fibrinogena Aα jer se naslage mogu pratiti do promjena u genu za fibrinogen. Fibrinogen je protein koji ima središnju ulogu u zgrušavanju krvi. Skupljanje se javlja uglavnom u bubrezima. Posljedice se kreću od obvezne dijalize do transplantacije bubrega.

Možete li umrijeti od toga?

Sljedeće se također odnosi na pitanja o tijeku i prognozi: amiloidoza nije jedinstvena klinička slika, a opće tvrdnje nisu moguće. Osim podtipa, tu ulogu igra i individualna situacija. Što je manje zahvaćenih organa, bolje su prognoze.

Znanstvene studije daju samo srednje vrijednosti; brojevi se razlikuju pojedinačno. Stoga, uvijek razgovarajte sa svojim liječnikom. Uz standardne terapije, bolesnici s AL amiloidozom preživljavaju u prosjeku tri godine, a s AA amiloidozom prosječno četiri godine. Studije su pokazale da osobe s AA amiloidozom imaju vrlo različite tijekove bolesti - ovisno o količini pokretačkog proteina, serumskom amiloidu A. S ATTR amiloidozom i nakon uspješne transplantacije jetre, više od polovice svih pacijenata još je živo nakon 20 godina.

Je li amiloidoza nasljedna?

Postoje različite amiloidoze. Dva najčešća oblika nisu nasljedna. AA amiloidozu uzrokuju neke upale, infekcije ili karcinomi; nasljedni faktori ovdje ne igraju ulogu. AL amiloidoza uzrokovana je određenim krvnim poremećajima i nije izravno nasljedna. Bolesnici na dugotrajnoj dijalizi povremeno razvijaju AB amiloidozu. To je zbog liječenja.

Nasljedni oblici uključuju ATTR amiloidozu, također poznatu kao ATTRv amiloidoza. Uzrok su promjene u genima proteina transtiretina. Do sada je stručnjacima poznato više od 80 takvih mutacija. AFib amiloidoza je također obiteljski oblik. Promjene u genu za fibrinogen nasljeđuju se.

Bez obzira na to je li naslijeđen ili stečen - podjednako vrijedi za sve amiloidoze da oni zahvaćeni tvore previše slabo topljivih bjelančevina koje se talože i na kraju vas razbole. Mnogi od ovih proteina prisutni su u otopljenom obliku u krvi ili u organima. Različite metaboličke bolesti, kronične upale ili kronične infekcije uzrokuju nagli porast njihove koncentracije sve dok se više ne mogu otopiti.

U slučaju nasljednih oblika uzrok su promjene genetskog koda: nastaju modificirani proteini različitih svojstava koji se talože. U mnogim slučajevima starenje također stoji iza takvih promjena. Proteini ulaze u prostore između stanica. Oni se okupljaju i tvore takozvane beta listove. To su presavijene strukture nalik na harmoniku. U konačnici nastaju mikroskopska vlakna koja su vrlo otporna. Talože se i ne uklanjaju ih vlastiti fagociti tijela.

Naslage narušavaju strukturu tkiva i otrovne su za stanice. To dovodi do ograničenja u radu organa, na primjer u srcu, bubrezima ili središnjem živčanom sustavu.

Koji su simptomi amiloidoze?

Simptomi amiloidoze razlikuju se od osobe do osobe. Spektar se kreće od potpune slobode od simptoma odmah na početku do teških, po život opasnih simptoma kada je bolest vrlo uznapredovala. Ovisno o tome koji je organ zahvaćen, razvijaju se različiti simptomi.

Simptomi zahvaćenosti bubrega

Slabo topljivi proteini nastaju ili na kapilarnim žilama bubrežnih tjelešaca ili na ulaznim i izlaznim žilama bubrega. Pacijenti često primjećuju da im se urin jako pjeni. Bubreg više ne radi ispravno i nakuplja se voda (edem).

Simptomi zahvaćenosti srca

Proteini se također talože na srčanom mišiću, što pogoršava kapacitet pumpanja. Javlja se zatajenje srca (zatajenje srca). Srce pumpa premalo krvi za opskrbu tijela. Ponekad se stijenke srčanih komora zadebljaju. Pacijenti imaju nedostatak daha, imaju nizak krvni tlak i pate od opće slabosti. Liječnici tada govore o srčanoj amiloidozi.

Simptomi zahvaćenosti mozga i središnjeg živčanog sustava

Proteinske naslage u mozgu dovode do različitih simptoma koji su liječnicima poznati od pacijenata s Alzheimerovom bolešću. Oni pogođeni imaju problema s pamćenjem informacija i učenjem novih stvari dok im dugotrajno pamćenje još radi. Kako bolest napreduje, fine motoričke sposobnosti i jezik se pogoršavaju.

Ako se naslage stvaraju na živcima izvan mozga, mnogi oboljeli razviju poremećaje kretanja ili abnormalne senzacije. Ovisno o mjestu nanosa, osobe s amiloidozom mogu imati problema s pravilnim pražnjenjem želuca, crijeva i / ili mjehura. Česta je i erektilna disfunkcija.

Simptomi kada su zahvaćena različita meka tkiva

Meka tkiva obavljaju vrlo različite zadatke u tijelu. Ako se proteini talože u amiloidozi, to dovodi do različitih pritužbi. To uključuje otečene, bolne zglobove, čvorove ispod kože, promjene na noktima na rukama ili nogama, gubitak kose i nelagodu u ruci uzrokovanu sindromom karpalnog tunela.

Osjećaj suhoće u ustima i grlu s promuklošću, natečen jezik i otežano gutanje ukazuju na amiloidozu. Često su zahvaćene i oči: suhe, crvenkaste oči jednako su moguće kao i zamućenje staklastog humora ili glaukoma. To su skupina očnih bolesti koje oštećuju vidni živac i na kraju smanjuju vid osobe.

Simptomi zahvaćenosti želuca i crijeva

Osim toga, amiloidoza u probavnom traktu dovodi do mučnine, plinova, zatvora pa čak i crijevne opstrukcije. Oboljeli nenamjerno gube na težini jer se komponente hrane više ne koriste adekvatno. Često su umorni i brzo iscrpljeni. Bol u trbuhu ponekad ukazuje na abnormalno povećanje jetre.

Što liječnik radi?

Amiloidoza je rijetka bolest. Žalbe poput umora, nadutosti, proljeva, mučnine, povraćanja, gubitka težine, bolova u zglobovima ili zadržavanja vode prilično su nespecifične - javljaju se i kod mnogih drugih bolesti. Zbog toga liječnicima često treba neko vrijeme da postave stvarnu dijagnozu.

Prvi pregledi kod obiteljskog liječnika

U razgovoru s pacijentom liječnik bilježi moguće prethodne bolesti i osluškuje disanje, šum srca, krvožilnog sustava i crijeva. Potpuna krvna slika i analiza urina su također prikladni. Znakovi amiloidoze su velike količine bjelančevina u mokraći, bolesti srčanog mišića (kardiomiopatije), bolesti živčanog sustava (neuropatije), rak krvotvornog sustava (višestruki mijelom) ili povećana jetra.

Dijagnoza putem uzoraka tkiva i snimanja

Kako bi potvrdili amiloidozu kao dijagnozu, stručnjaci koriste posebnu iglu za uklanjanje dijela potkožnog masnog tkiva iz zahvaćenog organa. Ovaj uzorak šalju u laboratorij na daljnju analizu. Tamo stručnjaci pregledavaju tkivo bojeći ga crvenom bojom Konga, posebnom kemikalijom, i gledajući ga pod mikroskopom. Takve su metode također prikladne za otkrivanje fibrila. Laboratorijski liječnici uzorku daju specifična antitijela koja prepoznaju samo specifične proteine.

Nasuprot tome, metoda iz nuklearne medicine, SAP scintigrafija, prikladna je za pronalaženje deponiranih proteina u AA amiloidozi. Pacijenti primaju slabo radioaktivnu tvar (123I-označeni serumski amiloid-P). Nakuplja se u dijelovima tijela gdje se već mogu pronaći naslage amiloida. Medicinski djelatnici bilježe zračenje posebnim uređajem koji se naziva gama detektor. Na taj se način može utvrditi je li i ako je tako koje je tkivo upilo marker.

Kako se liječi amiloidoza?

Ne postoji opći tretman za amiloidozu. Terapija se temelji s jedne strane na podtipu amiloidoze, a s druge - ako je primjenjivo - na temeljnoj bolesti. Liječnik pokušava smanjiti koncentraciju proteina prekursora tako da se taloži manje amiloida. Cilj je omogućiti bolesnicima s amiloidozom što kvalitetniji život. Postoje i eksperimentalne terapije koje se trenutno istražuju u kliničkim studijama.

Suportivno liječenje

Neke terapije opće medicine pokazale su se učinkovitima u amiloidozi. Za zatajenje srca liječnici preporučuju dijetu s malo soli, lijekove za vodu (diuretike) i posebne lijekove za srce (ACE inhibitori). Ako su simptomi izraženiji, koriste se drugi lijekovi, pacemaker ili implantabilni kardioverter defibrilator. Ovo je uređaj koji pomaže u sprječavanju iznenadne srčane smrti u slučaju srčanih aritmija opasnih po život.

Ako su zahvaćeni bubrezi, liječnici također preporučuju dijetu s niskim udjelom soli, diuretike i lijekove za snižavanje povišenih lipida u krvi, ACE inhibitore i određene lijekove protiv visokog krvnog tlaka (antagonisti AT1). Ozbiljnija ograničenja u radu bubrega u konačnici dovode do dijalize ili transplantacije bubrega. Ako liječnici pronađu amiloidne tumore, kirurški će ih ukloniti.

Terapija AL amiloidoze

Posebno u slučaju AL amiloidoze, liječnici pokušavaju spriječiti umnožavanje plazma stanica. Ove stanice imunološkog sustava proizvode velike količine bjelančevina lakog lanca. Lijek izbora često je posebna kemoterapija (kemoterapija melfalanom) nakon koje slijedi autologna transplantacija matičnih stanica. Pacijent natrag dobiva svoje matične krvne stanice koje su mu uzete prije kemoterapije. Ako liječenje ne dovede do željenog rezultata, postoje alternativne posebne kemoterapije: aktivni sastojci talidomid plus deksametazon, bortezomib ili lenalidomid zajedno s deksametazonom.

Terapija AA amiloidoze

AA amiloidoza povezana je s upalnim bolestima. Kako bi smanjili razinu amiloida A u serumu, liječnici će uvijek pokušati pronaći uzrok i liječiti ga odgovarajućim lijekovima. Ako se radi o obiteljskoj mediteranskoj groznici, nasljednoj bolesti s napadima groznice i boli, aktivni sastojak kolhicin je prvi izbor.

Za upalne reumatske bolesti koriste se takozvani biološki lijekovi. Te molekule presreću glasničke tvari u tijelu i smanjuje se upala. Postoje brojne druge mogućnosti liječenja. Ako je uzrok amiloidoze tuberkuloza, oboljelima se daje kombinacija različitih antibiotika. Obično se lijek mora uzimati duže vrijeme.

Terapija AATR amiloidoze

Ako pacijenti pate od nasljedne AATR amiloidoze, genetske mutacije čine modificirani oblik proteina transtiretina - od kojih je više od 99 posto u jetri. Transplantacija jetre to sprječava i sprječava AATR amiloidozu.Ovaj se postupak provodi na početku bolesti, ako je moguće, kako bi se izbjegla posljedična šteta.

Spriječiti

Ne postoje preventivne mjere protiv nasljednih oblika amiloidoze. Kako bi se spriječili drugi oblici, važno je brzo liječiti kronične infekcije i kronične upalne bolesti.

Oznake:  koža intervju beba mališana