Epilepsija: Mutacija uzrokuje febrilne napadaje

Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

MünchenTrzanje tijela, zakolutane oči, nesvjestica - febrilni napadaji najčešći su oblik epileptičkih napadaja. Odavno je nejasno zašto se dva do četiri posto djece diljem svijeta ponekad grče na blago povišenim temperaturama. Sada je međunarodni tim istraživača otkrio genetsku promjenu koja bi mogla objasniti ovaj fenomen.

Već je bilo poznato da genetska predispozicija igra važnu ulogu u febrilnim napadajima - jer se napadaji češće pojavljuju u nekim obiteljima. "Koje su to promjene u genetskom sastavu do sada bile do sada samo nedovoljno poznate", kaže suinicijatorica profesorica Yvonne Weber sa Sveučilišta u Tübingenu, koja je u istraživanje bila uključena osim istraživačkih institucija iz raznih europskih zemalja i sad.

Isključeni signali

Fokus je sada na mutacijama gena stx1b, koji daje građevinske upute za proizvodnju određenog proteina: Sintaksin-1B. Čak i uz umjeren porast tjelesne temperature, modificirani protein ometa oslobađanje određenih glasničkih tvari u živčanim stanicama. To onemogućuje prijenos električnog signala: dolazi do epileptičkog napadaja.

Čini se da je brzina kojom temperatura raste odlučnija od razine groznice. Grčevi se uglavnom javljaju kada se tjelesna temperatura jako brzo podigne. "To objašnjava zašto djeca mogu imati febrilni napadaj prije nego što roditelji uopće primijete da im je dijete bolesno", kaže profesor Holger Lerche sa Sveučilišta u Tübingenu, još jedan od inicijatora studije.

Znanstvenici su pronašli genetske mutacije pomoću takozvanog sekvenciranja egzoma. Ovo su dijelovi genetskog materijala koji sadrže informacije za sve proteine. Sveukupno, on čini samo oko jedan posto ljudskog genoma. Većina poznatih genetskih promjena koje uzrokuju bolest nalaze se u njoj.

Okidači za teške epilepsije

Znanstvenici su otkrili ovaj način stx1b Mutacije u dvije velike obitelji u kojima su rođaci imali česte febrilne napade kao i epilepsiju. Znanstvenici su zatim pregledali druge pacijente s epilepsijom i teškim febrilnim napadajima. Naišli su na još četiri mutacije gena stx1B. Očigledno to ne samo da pokreće epileptičke febrilne napadaje, koji prestaju do polaska mladih pacijenata u školu: "Oni također mogu biti uzrok teških, trajnih epilepsija koje narušavaju mentalni razvoj", objašnjava Lerche. Prema istraživačima, značajan broj ovih pacijenata ne može se liječiti dovoljno dobro s do 20 različitih lijekova za epilepsiju.

Studije na zebrici potvrdile su rezultate. Životinje su popularne u istraživanju jer razvoj njihovih organa - uključujući i mozak - djeluje na molekularnoj razini na vrlo sličan način kao i ljudi. Zapravo, čak i kod zebrica s genetski modificiranim genima STX1B dogodile su se promjene u moždanim valovima nalik napadajima, koje su se s porastom temperature značajno povećale.

U idealnom slučaju, na temelju nalaza, mogu se razviti lijekovi koji će spriječiti pojavu određenih oblika teške dječje epilepsije u budućnosti. (usp.)

Izvor:

Schubert J i sur., Mutacije u STX1B, koje kodiraju presinaptički protein, uzrokuju epilepsijske sindrome povezane s vrućicom; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130

Febrilni konvulzije u male djece - genetsko otkriće otvara put novim lijekovima, priopćenje za javnost Njemačko društvo za neurologiju, 3. studenog 2014. 14:04

Otkriven novi mehanizam epileptičkih febrilnih napadaja u male djece, priopćenje za medije Sveučilišna bolnica Tübingen, 30. studenog 2014.

Oznake:  prevencija zdrava stopala hrana