Uzorkovanje korionskih resica

Nicole Wendler doktorirala je biologiju na području onkologije i imunologije. Kao medicinska urednica, autorica i lektorica, radi za razne izdavače, za koje na jednostavan, sažet i logičan način predstavlja složena i opsežna medicinska pitanja.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Uzorkovanje korionskih resica ili biopsija koriona dobrovoljni je pregled iz područja prenatalne (= prenatalne) dijagnostike. Pomoću tkiva iz posteljice mogu se otkriti kromosomske promjene i genetske bolesti u nerođenog djeteta u ranoj fazi trudnoće. Ovdje pročitajte više o postupku, prednostima i rizicima uzorkovanja korionskih resica - i razlikama u testu amnionske tekućine.

Biopsija korionskih resica: što su korionske resice?

U maternici beba pliva u amnionskoj tekućini u amnionskoj vrećici. Vanjska membrana ove amnionske vrećice je korion, koji tvori korionske resice u ranoj trudnoći. Ove izbočine u obliku prsta tvore dodirnu točku između krvi majke i djeteta. Tu se odvija razmjena kisika i hranjivih tvari između majke i djeteta. Od 14. tjedna trudnoće (SSW) stručnjaci govore o placentnim resicama.

Vrtice su genetski izvedene iz fetusa.Stanice dobivene iz koriona tako pružaju pouzdane informacije o nasljednim bolestima, urođenim metaboličkim bolestima i kromosomskim poremećajima u djeteta.

Uzorkovanje korionskih resica: koje se bolesti mogu otkriti?

Uzorkovanje korionskih resica može identificirati bolesti u nerođenog djeteta koje su posljedica promijenjene strukture ili broja kromosoma. Također se mogu identificirati obiteljske nasljedne bolesti (metabolički poremećaji). Između ostalog, može se provjeriti sljedeće:

• Trisomija 13 (Patauov sindrom)
• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
• Trisomija 21 (Downov sindrom)
• razne nasljedne metaboličke bolesti i druge nasljedne bolesti kao što su cistična fibroza, hemofilija (hemofilija) ili gubitak mišića (mišićna distrofija)

Malformacije poput srčanih mana ne mogu se utvrditi uzorkovanjem korionskih resica. U tu svrhu nužni su ultrazvučni pregledi otprilike od 20. tjedna trudnoće. Defekti neuronske cijevi, poput otvorenih leđa (spina bifida) ili anencefalija (djelomično ili potpuno odsustvo velikog mozga i drugih područja mozga, kao i krova lubanje) mogu se dijagnosticirati samo amniocentezom. Isto se odnosi na malformacije trbušne stjenke i nekompatibilnost krvne grupe između majke i djeteta.

Kada se preporučuje uzimanje uzoraka korionskih resica?

Ako se poveća rizik od prenatalno dijagnosticiranih bolesti ili kromosomskih abnormalnosti, vaš će vas ginekolog savjetovati da uzmete uzorak korionskih resica. Takav povećani rizik postoji u sljedećim slučajevima:

• Trudnica je starija od 35 godina.
• Trudnica je već rodila dijete s nasljednom bolešću ili kromosomskim poremećajem.
• Trudnica ili otac nerođenog djeteta ima genetski nedostatak.
• Nasljedne bolesti poznate su u obiteljima budućih roditelja.
• Ultrazvučnim pregledom utvrđene su abnormalnosti u nerođenog djeteta (poput zadebljalih nabora na vratu).

Kada se vrši uzorkovanje korionskih resica?

Uzorkovanje korionskih resica moguće je već u 10. do 12. tjednu trudnoće (SSW), a time i nešto ranije od testa amnionske tekućine (14. do 16. tjedan trudnoće).

Kako točno funkcionira uzorkovanje korionskih resica?

Nakon detaljnog liječničkog savjetovanja o prednostima i rizicima uzorkovanja korionskih resica, morate se pismeno složiti s postupkom. Cijeli se pregled provodi ambulantno i obično bez anestezije. Prvo će vaš ginekolog na ultrazvučnom pregledu provjeriti položaj posteljice, kao i položaj i dob djeteta. Nakon toga slijedi stvarno uzorkovanje korionskih resica, pri čemu postoje dva moguća postupka: takozvani transcervikalni (putem rodnice) ili transabdominalni uzorak korionskih resica (kroz trbušnu stijenku). Kod oba postupka, voćna šupljina ostaje netaknuta, pa je mala vjerojatnost ozljede djeteta.

Uzorkovanje transabdominalnih korionskih resica: Tijekom ultrazvučnog pregleda liječnik prvo odabire odgovarajuće mjesto uboda. Tamo zatim umetne tanku ubodnu iglu preko trbušne stjenke i pažljivo je gurne u posteljicu kako bi uklonio malu količinu tkiva (20 do 30 miligrama) iz koriona. Liječnik pažljivo kontrolira cijeli proces pomoću ultrazvučnog monitora.

Uzorkovanje transcervikalnih korionskih resica: Uzimanjem transcervikalnih korionskih resica tkivo se ne uklanja iglom kroz trbušnu stijenku, već tankim kateterom kroz rodnicu i cerviks. Tanka cijev pažljivo se gurne do posteljice pod kontrolom ultrazvuka kako bi se dobilo tkivo iz korionskih resica.

Kromosomi djeteta tada se u laboratoriju izvlače iz uzoraka tkiva i pomnije pregledavaju. Ako je potrebno, za DNK analizu postavlja se stanična kultura.

Nakon uzorkovanja korionskih resica

Većini trudnica sam je postupak neugodan, ali nije jako bolan (slično kao uzimanje uzorka krvi). Nakon toga se neke žene žale na svojevrsne grčeve ili osjećaj pritiska u trbušnom području, koji, međutim, nestaje nakon nekoliko sati.

Možete napustiti bolnicu ili vježbati otprilike pola sata nakon uzorkovanja korionskih resica. No, sljedeća tri dana trebate polako i izbjegavati spolne odnose. Vaš će vas ginekolog sljedećih dana ponovno pregledati. Ako osjetite bol, nelagodu i krvarenje ili ako izgubite plodnu vodu, trebate se odmah obratiti liječniku!

Kada su dostupni rezultati uzorkovanja korionskih resica?

Glavna prednost uzorkovanja korionskih resica je ta što je nalaz dostupan u najboljem slučaju za nekoliko dana. Ako se, primjerice, u djeteta nađe ozbiljna nasljedna bolest i trudnica tada odluči prekinuti, to se može učiniti u prvom tromjesečju. U ovom trenutku žene se fizički i psihički lakše nose s pobačajem nego u drugom tromjesečju.

Rezultati uzorkovanja korionskih resica 99 % su sigurni. Međutim, moguće su pogrešne dijagnoze i neuvjerljivi nalazi. Ako uklonjene stanice ne pokazuju jednoliku sliku (nalazi mozaika) ili ako su majčine stanice slučajno probušene, možda će biti potrebni dodatni pregledi. Ako se stanična kultura mora postaviti za daljnja ispitivanja ako je rezultat nejasan, može proći i do dva tjedna da se dobije konačni rezultat.

Koliko je sigurno uzorkovanje korionskih resica?

Svaka intervencija uključuje opasnosti. Opasnost od pobačaja veća je kod uzorkovanja korionskih resica (oko jedan posto) nego kod amniocenteze (0,5 posto). To je uglavnom zbog činjenice da je stopa prirodnog pobačaja općenito veća u ranoj trudnoći nego u tjednima nakon nje. Ostali rizici su:

• Infekcije
• Vaskularne ozljede
• prijevremeni porođaj

Uspješno uzorkovanje korionskih resica zahtijeva iskustvo i vještinu. Stoga neka se postupak izvede u specijaliziranom centru ili kod iskusnog liječnika.

Uzorkovanje korionskih resica: što treba uzeti u obzir

Prije bilo koje prenatalne dijagnoze (pregleda nerođenog djeteta u maternici), trebate razmisliti o posljedicama koje bi pozitivan rezultat imao na vas osobno. Uzorkovanje korionskih resica prilično je pouzdana metoda za identifikaciju abnormalnih kromosoma ili nasljednih bolesti kod nerođene djece. Međutim, nemoguće je predvidjeti koliko će teško dijete biti oštećeno. Osim toga, uzorkovanje korionskih resica ne jamči zdravo dijete!

Oznake:  alkoholne droge organskih sustava oči