Amiotrofična lateralna skleroza

Sophie Matzik slobodna je spisateljica za medicinski tim

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) kronična je degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Pacijenti pate od progresivne paralize mišića. Rano se moraju osloniti na invalidska kolica, a kasnije imaju poteškoća s gutanjem, govorom ili disanjem. U mnogim slučajevima ALS dovodi do smrti u roku od nekoliko godina. No, postoje i ljudi poput astrofizičara Stevena Hawkinga, koji je desetljećima živio s tom bolešću. Ovdje pročitajte više o znakovima i liječenju amiotrofične lateralne skleroze.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. G12

Amiotrofična lateralna skleroza: opis

Amiotrofična lateralna skleroza (poznata i kao ALS, mijatrofična lateralna skleroza, Charcotova bolest ili Lou Gehrigov sindrom) poznata je kao živčana bolest od sredine 19. stoljeća. U usporedbi s drugim neurodegenerativnim bolestima, javlja se relativno rijetko; stručnjaci procjenjuju da oko dva na 100.000 ljudi godišnje razvije amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Broj novih slučajeva amiotrofične lateralne skleroze veći je u Europi nego u drugim dijelovima svijeta.

U većini slučajeva amiotrofična lateralna skleroza javlja se u dobi od 50 do 70 godina. Obično počinje slabošću mišića i gubitkom mišića u ekstremitetima. U kasnijem procesu mišići lica će atrofirati (atrofirati). To može biti popraćeno fronto-temporalnom demencijom. Nevoljni grčevi u ekstremitetima, takozvana spastičnost, također su dio amiotrofične lateralne skleroze. .

Tri oblika amiotrofične lateralne skleroze

Ako se tijekom liječničkog pregleda dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza, stručnjak razlikuje tri oblika:

Sporadični oblik: amiotrofična lateralna skleroza nema identificiran uzrok.
Obiteljski oblik: Amiotrofična lateralna skleroza potaknuta je promjenom genetskih informacija na kromosomu (genetska mutacija) koje se prenose s roditelja na njihovu djecu.
Endemski oblik: Uzrok ALS bolesti još nije razjašnjen u nekim područjima.

Što se događa s amiotrofičnom lateralnom sklerozom

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest živaca. Živčane stanice (neuroni) koje su odgovorne za odašiljanje naredbi mišićima postupno propadaju kako bolest napreduje - proces koji se više ne može preokrenuti. Naredbe iz mozga i leđne moždine postaju sve slabije i kasnije se prenose na mišiće. Amiotrofična lateralna skleroza stoga se prvo manifestira kao slabost mišića, kasnije se javljaju simptomi paralize.

U većine pacijenata amiotrofična lateralna skleroza nema negativne učinke na mentalne sposobnosti: osjetilna percepcija, svijest i sposobnosti mišljenja ostaju potpuno netaknute. Samo oko pet posto pati od gubitka pamćenja. To je još tragičnije za one koji su pogođeni kada se više ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom tijekom ALS -ove bolesti. Amiotrofična lateralna skleroza je neizlječiva i oboljeli obično umiru od posljedica u roku od samo nekoliko godina.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Klinička slika ALS -a može se značajno razlikovati od osobe do osobe. 25 posto oboljelih u početku se žali na slabost mišića i gubitak mišića u malim mišićima šake, a kasnije u mišićima ruku. Amiotrofičnu lateralnu sklerozu također karakteriziraju grčevi u nogama i pad mišića lica. Simptomi se također u početku mogu osjetiti u stopalima i nogama, a tek kasnije se šire na ruke i mišiće lica.

Konačno, tijek ALS bolesti također uključuje smanjenje izraza lica. Uzrokovana je atrofijom mišića lica i također ometa sposobnost govora. Govor postaje sve sporiji i nejasan (jezik lukovice), a gutanje također može biti otežano kako amiotrofična lateralna skleroza napreduje.

U oko 20 posto ljudi sa Lou Gehrigovim sindromom (ALS bolest) najprije umiru živčane stanice u određenom području mozga. Prvi uočljivi simptomi su smanjenje sposobnosti govora i poremećaji gutanja (bulbarna paraliza). Tek kasnije snaga i volumen mišića u ekstremitetima opadaju.

Drugi simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu uključivati nevoljne pokrete, fascikulacije (nekoordinirano trzanje pojedinih mišićnih snopova), nedostatak mišićnih refleksa i nekontrolirano smijeh i plač koji se često javljaju. U kasnijim fazama, sve oblike ALS -a karakteriziraju teški grčevi i paraliza.

Amiotrofična lateralna skleroza: uzroci i čimbenici rizika

Amiotrofična lateralna skleroza odavno je poznata kao živčana bolest, no uzroci bolesti još uvijek su uglavnom nerazjašnjeni. Iako se određena učestalost opaža u obiteljima sa predispozicijom, većina slučajeva bolesti javlja se spontano. Svaka stota osoba s ALS -om ima naslijeđenu ili novonastalu mutaciju u određenom genu važnom za metabolizam stanica. Ometa stvaranje enzima koji uklanja slobodne radikale kisika u stanici. Ako ne uspije u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, ti radikali mogu znatno oštetiti živčane stanice. To remeti prijenos naredbi na mišiće - rezultat je slabost mišića i na kraju potpuna paraliza.

Amiotrofična lateralna skleroza: pregledi i dijagnoza

Dijagnoza ALS -a potvrđuje se raznim liječničkim pregledima. Neki od njih su obvezni; liječnik koji se pojavi može upotrijebiti daljnje pretrage kako bi isključio druge bolesti sa simptomima sličnim onima amiotrofične lateralne skleroze (diferencijalna dijagnoza).

Tipični pregledi amiotrofične lateralne skleroze su:

Ispitivanja živčanih funkcija (refleksi, napetost mišića, osjećaj dodira, kontrola mjehura i crijeva)
Test psihološke i mentalne izvedbe
Elektromiografija i neurografija (snimanje aktivnosti električnih mišića)
Krvne pretrage
Test plućne funkcije, moguće i analiza plina u krvi
Snimanje magnetskom rezonancijom (za razlikovanje ALS bolesti od drugih živčanih bolesti)
Određivanje tjelesne težine i indeksa tjelesne mase (BMI)

Dijagnoza ALS -a također se može dodatno potvrditi sljedećim testovima:

Biopsija mišića (struktura mišićnih vlakana)
Test za demenciju
Magnetska stimulacija motornih područja mozga (transkranijalna magnetska stimulacija)
Pregled krvi i alkoholnih pića na različite patogene (borelije, HIV, lues itd.) Ili antitijela
ORL pregled (diferencijalna dijagnoza: poremećaji govora i gutanja)
Drugi postupci snimanja (npr. Magnetska rezonancija mozga i leđne moždine)
Ispitivanje krvnog seruma na metaboličke poremećaje
Biopsija koštane srži
Bilježenje prehrambenog statusa (neovisni prediktor očekivanog života)

Zbog visokih troškova, DNK test za promijenjeni gen SOD-1 ima smisla samo ako je obitelj oboljele osobe već razvila amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Za dijagnozu ALS-a ključno je isključiti podoblike poput primarne lateralne skleroze ili Kennedyjeva sindroma, kao i preklapanje s drugim neurološkim bolestima (npr. Parkinsonova bolest).

Ako je liječnik postavio dijagnozu ALS / Lou Gehrig sindroma, ima smisla zatražiti mišljenje drugog stručnjaka zbog njegove iznimne važnosti.

Amiotrofična lateralna skleroza: liječenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je neizlječiva. Stoga je cilj svakog liječenja ALS -a omogućiti oboljelima da žive što je moguće dulje, neovisno i s malo simptoma. Pacijenti dobivaju najbolju njegu u klinici koja ima na raspolaganju interdisciplinarni tim za liječenje amiotrofične lateralne skleroze. Osim neurologa, to uključuje i gastroenterologe (gastroenterologe), pulmologe (pulmologe), logopede (logopede), psihologe, fizioterapeute i radne terapeute, stomatologe i dijetetičare.

Aktivni sastojak riluzol trenutno je dostupan kao jedina preporučena terapija lijekovima za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Iako ne dopušta ozdravljenje, može zaštititi živčane stanice od daljnjih oštećenja inhibiranjem neurotransmitera glutamata u mozgu (antagonist glutamata). Riluzol stoga treba shvatiti kao lijek koji usporava tijek bolesti. Što ranije započne terapija, to više smanjuje simptome amiotrofične lateralne skleroze. Očekivano trajanje života i kvaliteta života značajno se povećavaju kao posljedica primjene lijeka. Daljnji aktivni sastojci trenutno se klinički ispituju i, ako budu uspješni, bit će odobreni u sljedećih nekoliko godina.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi se mogu liječiti

Budući da je amiotrofična lateralna skleroza vrlo individualna, oboljeli mogu patiti od vrlo različitih simptoma koji se liječe pojedinačno. Mnogi pacijenti imaju problema s disanjem i pate od nedostatka zraka jer respiratorni mišići više ne funkcioniraju pravilno. Može pomoći kućni ventilator i mukolitički lijekovi. Preventivne mjere protiv upale pluća također su često korisne.

Problemi s gutanjem mogu uzrokovati umjetno hranjenje. To se vrši ili infuzijom (putem vene) ili putem PEG cijevi koja se stavlja kroz trbušnu stijenku izravno u želudac. Povećano lučenje sline (hipersalivacija) također nije neuobičajeno tijekom ALS bolesti. Za liječenje se koriste lijekovi koji umanjuju utjecaj parasimpatičkog živčanog sustava - poput amitriptilina, skopolamina ili metionina.

Fizioterapija i radna terapija također mogu pomoći kod amiotrofične lateralne skleroze. Tako se mogu smanjiti simptomi poput nekontroliranog trzanja mišića ili rizika od stvaranja ugrušaka u venama nogu (tromboza). Bol se često može dobro ublažiti jakim lijekovima protiv bolova (opioidi) i drugim lijekovima protiv boli. Za liječenje depresije i napada panike psihoterapija je podržana odgovarajućim lijekovima (psihotropnim lijekovima).

Oni koji su pogođeni polažu velike nade u terapiju matičnim stanicama. Ove još nediferencirane tjelesne stanice trebale bi zamijeniti neke živčane stanice koje su umrle. Stanice se uzimaju iz krvi ili koštane srži pacijenta, uzgajaju i konačno implantiraju u oštećena područja. Konačna procjena ovog tretmana trenutno nije moguća unatoč nekim pozitivnim rezultatima. Osim toga, ovaj oblik liječenja nije dopušten u Njemačkoj.

Amiotrofična lateralna skleroza: tijek bolesti i prognoza

Očekivano trajanje života ljudi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS) teško se može predvidjeti zbog različitog tijeka bolesti. Prosječni očekivani životni vijek od trenutka postavljanja dijagnoze iznosi tri i pol godine, ali trećina pacijenata i dalje živi pet ili više godina.

Ako se dijagnosticira ALS bolest, liječnici obično savjetuju rano, zbog često fulminantnog tijeka bolesti, da izdaju živu oporuku i punomoćnika zdravstvene zaštite te da zatraže psihološku podršku. Osim liječnika, grupe za samopomoć ALS-a također nude savjete i pomoć.

Ako se rano dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza i odmah započne liječenje, mnogi pacijenti mogu postići vrlo visoku kvalitetu života. Simptomi poput depresije i anksioznih poremećaja rijetki su kod ALS -ove bolesti. Ako se osigurava dobra skrb u kućnom okruženju, stacionarno liječenje u klinici potrebno je samo u kasnoj fazi amiotrofične lateralne skleroze.

Oznake: Prva pomoć briga o koži zdrava stopala