Ataksija

i Carola Felchner, znanstvena novinarka

Dr. med. Fabian Sinowatz je slobodnjak u medicinskom uredničkom timu

Više o stručnjacima za

Carola Felchner je slobodna spisateljica na medicinskom odjelu i ovlaštena savjetnica za obuku i prehranu. Radila je za razne specijalizirane časopise i internetske portale prije nego što je 2015. postala slobodni novinar. Prije početka pripravničkog staža studirala je prevođenje i tumačenje u Kemptenu i Münchenu.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Ataksija je generički izraz za različite poremećaje koordinacije pokreta. Takvi se poremećaji mogu javiti kod brojnih bolesti. Obično se može pronaći uzrok ataksije, no mogućnosti liječenja trenutno su često ograničene. Ako se poremećaj kretanja pojavi iznenada, radi se o hitnoj medicinskoj pomoći koja zahtijeva hitnu pozornost. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o ataksiji.

Kratak pregled

Što je ataksija? Poremećaj koordinacije pokreta. To može utjecati, na primjer, na hodanje (ataksija hoda), uspravno sjedenje ili stajanje (ataksija trupa), govor (dizartrija) ili kretanje rukama pod kontrolom očiju (optička ataksija).
Uzroci: stečene bolesti (npr. Moždani udar, multipla skleroza, tumor na mozgu, infekcije), trovanje (alkoholom, drogama, olovom itd.), Genetski uzroci
Dijagnostika: uzimanje anamneze, fizikalni pregled, krvni test, neurološki pregled, pregled živčane vode itd.
Liječenje: redovita fizioterapija. Daljnje liječenje ovisno o uzroku ataksije (npr. Posebna prehrana, lijekovi, unos vitamina, suzdržavanje od alkohola).

Ataksija: opis

U ataksiji (grč. Ἀταξία, ataksija, "poremećaj") poremećeno je fluidno međudjelovanje kretnji (poremećaj kretanja). To može utjecati na grube motoričke procese, poput hodanja ili stajanja, kao i na fino podešavanje najmanjih mišićnih skupina, na primjer pri govoru ili gledanju. Stoga se pravi razlika između različitih oblika ataksije ovisno o zahvaćenoj regiji tijela.

Koje vrste ataksije postoje?

U ataksiji hoda, oboljeli imaju poteškoće s hodanjem i uočljivi su zbog nestabilnog, često širokih nogu ili koraka malim koracima. Ako nije moguće sjediti ili stajati uspravno, tako da dotična osoba padne na tlo bez potpore (tendencija pada), to se naziva ataksija trupa.

Ako su oštećeni fini pokreti, poput pisanja, to je poznato kao ataksija udova. Ako je koordinacija mišića uključenih u proizvodnju govora otežana, rezultat je nakostriješen, usporen i općenito "nejasan" govor, takozvana dizartrija. Ako zahvaćena osoba ne može izvesti ciljane pokrete rukama pod kontrolom očiju, postoji optička ataksija.

Različiti oblici ataksije

Ataksija je skupni izraz za različite poremećaje koordinacije pokreta, koji se razlikuju ovisno o zahvaćenoj regiji tijela.

Ataksija: uzroci i moguće bolesti

Mali mozak, leđna moždina i njihove veze prvenstveno su odgovorni za fino podešavanje pokreta. Različiti uzroci mogu značiti da normalna komunikacija između ovih centara - a time i koordinacija pokreta - više nije moguća.

Pravi se razlika između uzroka stečenih tijekom života i genetskih (nasljednih) uzroka ataksije.

Stečeni uzroci ataksije

Najčešći uzrok ataksije stečene tijekom života je poremećaj funkcije malog mozga. Mali mozak odgovoran je, između ostalog, za planiranje, koordiniranje i fino podešavanje pokreta. Stoga je od središnje važnosti u razvoju ataksije:

Poremećaj cirkulacije ili krvarenje u malom mozgu (moždani udar) mogu trajno narušiti njegovu funkciju i dovesti do trajnih poremećaja kretanja.

Upalne bolesti koje pogađaju mozak također mogu uzrokovati ozbiljna oštećenja malog mozga i leđne moždine, poput multiple skleroze. Ataksija se također rijetko javlja u kontekstu takozvane multi-sustavne atrofije (MSA-C).

Rastovi (tumori mozga ili naselja kćeri = metastaze u bolestima raka) drugi su uzrok funkcionalnog poremećaja malog mozga. Rijetko rak može dovesti i do nepravilne regulacije imunološkog sustava, pa mali mozak napada i oštećuje tijelo antitijela ("paraneoplastična cerebelarna degeneracija", PKD).

Infekcije također mogu oštetiti mali mozak i uzrokovati ataksiju. To uključuje infekcije s HIV-om, Epstein-Barr virus (uzročnik Pfeifferove žljezdane groznice) ili virus herpes zoster (uzročnik vodenih kozica i šindre), kao i borelioze i sifilisa.

U drugim slučajevima, trovanje utječe na cerebelarnu funkciju i tako uzrokuje poremećaje kretanja. Na primjer, privremena disfunkcija malog mozga vrlo je impresivna kada je osoba opijena alkoholom i ima ozbiljnih problema s koordinacijom pokreta i osjećajem ravnoteže. Kronična konzumacija alkohola može dovesti do alkoholne cerebelarne degeneracije (ACD), između ostalog i zbog dodatne pothranjenosti.

Ataksija se može pojaviti i kao nuspojava lijekova (antiepileptički lijekovi, benzodiazepini, aminoglikozidni antibiotici) - osobito ako se takvi lijekovi predoziraju. U vrlo rijetkim slučajevima kronično trovanje uzrokovano, na primjer, olovom ili pesticidima ili nedostatak vitamina E i B12 može dovesti do ataksije.

Mali mozak - kontrolni centar fine motorike

Mali mozak ima ključnu ulogu u finim podešavanjima pokreta.

Genetska (nasljedna) ataksija

Ataksije se javljaju u brojnim genetskim, nasljednim bolestima. Razlikuje se autosomno recesivno, autosomno dominantno i X-vezano nasljeđivanje.

Ataksije u autosomno recesivnim nasljednim bolestima

Ako se prvi simptomi pojave prije 25. godine i ako su zahvaćeni braća i sestre, ali ne i roditelji, vjerojatan je autosomno recesivni oblik ataksije. Prema trenutnom stanju istraživanja postoji više od 30 različitih recesivno-nasljednih bolesti u kojima se javlja ataksija. Takozvana Friedreichova ataksija (FRDA) najčešća je u europskoj populaciji. Njegovi glavni simptomi uključuju ataksiju, povišenu razinu šećera u krvi (dijabetes melitus) i bolesti srca.

Ostali predstavnici autosomno recesivne ataksije uključuju:

Ataksija s primarnim nedostatkom vitamina E (AVED)
Abetalipoproteinemija (akantocitoza)
Ataksija-telangiektazija (AT), ataksija s okulomotornom apraksijom tipa 1 i 2 (AOA1, AOA2)
Ataksija s mutacijama polimeraze γ (POLG)
Refsum sindrom

Ataksije u autosomno dominantnim nasljednim bolestima

Ako otac ili majka pacijenta s ataksijom također pati ili je bolovao od ataksije, vjerojatan je autosomno dominantni nasljedni oblik ataksije. Važni predstavnici su skupina spinocerebelarnih ataksija (SCA), epizodna ataksija (EA) i dentato-rubrale-pallido-luysian atrofija (DRPLA).

Ataksije u X-povezanim nasljednim bolestima

Ovdje su netočne informacije koje vode do ataksije na X kromosomu. Budući da muškarci u svom genetskom sastavu imaju samo jedan X kromosom (XY), oni su uglavnom pogođeni. Na primjer, ataksija se često nalazi u sindromu krhkog X. Govori se o "sindromu tremor / ataksije povezanom s krhkim X-om" (FXTAS).

Ataksija: kada trebate posjetiti liječnika?

Ako primijetite jedan ili više sljedećih poremećaja kretanja, trebali biste posjetiti liječnika i provjeriti ovo:

osjećaj nestabilnosti dok stojite, sjedite ili hodate
razdvojenih nogu, zapanjujući hod neujednačenim koracima
Problemi u izvođenju naizmjeničnih pokreta, poput okretanja dlana prema gore i prema dolje (disdiadohokineza)
Drhtanje ruku pri pokušaju kretanja, drhtanje se pojačava što se više približavate cilju pokreta. Na primjer, kada se ruka sa šalicom kave sve više trese neposredno prije nego što dođe do usta.
Problemi s pisanjem ili drugi motorički poremećaji
Poremećaji pokreta očiju (nistagmus)
Poteškoće u govoru usitnjenim jezikom (dizartrija)

Ako se ti simptomi iznenada pojave iznenada, to mogu biti znakovi moždanog udara. Zatim posjetite liječnika što je prije moguće ili upozorite liječnika hitne pomoći!

Ataksija: što radi liječnik?

Ataksija je simptom raznih neuroloških bolesti. Zato je specijalist neurologije ovdje pravi kontakt. Prvo, on koristi određena pitanja kako bi dobio pregled povijesti bolesti pacijenta (anamneza). Nakon toga slijedi fizički pregled i svi daljnji pregledi:

Tijekom općeg neurološkog pregleda liječnik prvo dobiva pregled opće funkcije mozga, leđne moždine i živaca. Da bi to učinio, on će, primjerice, zasvijetliti svjetiljkom u očima ili provjeriti reflekse malim gumenim čekićem.

U većini slučajeva potrebni su daljnji pregledi u slučaju ataksije kako bi se utvrdio uzrok:

Snimanje lubanje magnetskom rezonancijom (MRI)
Elektronurografija (ENG)
Krvni testovi (vitamini E i B12, infekcije itd.)
Pregled živčane tekućine (ubod tekućine)
Molekularno biološka istraživanja za otkrivanje nasljednih oblika ataksije

Liječenje ataksije

Redovita fizioterapija korisna je kao osnovna terapija za sve oblike ataksije: Zajedno s terapeutom uče se vježbe za poticanje koordinacije, koje se zatim svakodnevno ponavljaju kod kuće.

U epizodnim ataksijama (EA) u pojedinim slučajevima opažena je učinkovitost određenih lijekova (karbamazepin, acetazolamid, 4-aminopiridin).

Ako je ataksija posljedica alkoholne cerebelarne degeneracije (ACD), važno je potpuno izbjegavati alkohol, uz posebne zalihe vitamina.

Oralna zamjena vitamina E indicirana je kod ataksije zbog primarnog nedostatka vitamina E. Abetalipoproteinemija se može liječiti snažnim smanjenjem masnoće u prehrani.

Refsum sindrom liječi se, između ostalog, posebnom prehranom (s niskim udjelom fitanske kiseline, razgranatom masnom kiselinom u prehrani) i aferezom lipida, procesom pročišćavanja krvi.

Uz ataksiju često postoje popratni simptomi (na primjer poremećaji kretanja slični Parkinsonu, inkontinencija, bol, grčevi u mišićima). Oni se mogu tretirati ciljano.

Ataksija: To možete učiniti sami

Ako se iznenada pojave motorički poremećaji ili simptomi paralize, to može ukazivati na moždani udar ili akutno trovanje. Odmah pozovite hitnu pomoć! Pregled bolnica s jedinicama za moždani udar posebno opremljenim za liječenje moždanog udara možete pronaći ovdje:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Za mnoge kronične oblike ataksije redovite fizioterapeutske vježbe pokazale su se učinkovitima. Ako vam liječnik preporučuje ove vježbe, radite ih dosljedno svaki dan. Nekima od pogođenih pomaže razmjena ideja s drugima (o pritužbama i svakodnevnim problemima). Jedna kontaktna točka je njemačko društvo Heredo Ataxia Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Unatoč pritužbama, nemojte se povlačiti iz kruga prijatelja i poznanika. Umjesto toga, otvoreno razgovarajte s prijateljima i tražite mogućnosti za sudjelovanje što je moguće više u društvenom životu unatoč motoričkim smetnjama i za vježbanje svojih vještina u svakodnevnom životu s ataksijom.