Angelmanov sindrom

Lisa Vogel studirala je odjelno novinarstvo s naglaskom na medicini i bioznanosti na Sveučilištu Ansbach i produbila svoje novinarsko znanje na magisteriju iz multimedijskih informacija i komunikacija. Nakon toga slijedilo je stažiranje u uredničkom timua. Od rujna 2020. radi kao slobodni novinar za

Više postova od Lise Vogel Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Angelmanov sindrom (sindrom sretne lutke) je rijetka, genetska bolest. Očituje se, među ostalim, kroz mentalna i fizička ograničenja, razvojne poremećaje (osobito jezik) i hiperaktivnost. Ono što upada u oči je izgled poput lutke i sretan izraz lica pogođenih. Saznajte više o rijetkoj bolesti!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q93

Kratak pregled

Što je Angelmanov sindrom? Rijetka, genetska bolest koja se očituje mentalnim i fizičkim ograničenjima u razvoju djeteta
Simptomi: crte lica poput lutke, poremećaj u razvoju, poremećena koordinacija, nedostatak ili gotovo nikakav razvoj jezika, smanjena inteligencija, napadaji, smijeh bez osnove, napadi smijeha, pretjerano slinjenje, radosno mahanje rukama
Uzroci: genetski defekt na kromosomu 15
Dijagnoza: između ostalog razgovor, fizički pregled, genetski pregledi
Terapija: Nema uzročne terapije; Potporne, npr. Fizioterapija, logopedija, radna terapija; moguće lijekove za ublažavanje simptoma (npr. u slučaju napadaja)
Prognoza: normalan životni vijek; nemoguć neovisan život

Angelmanov sindrom: definicija

Angelmanov sindrom (AS) uzrokovan je genetskim nedostatkom na 15. kromosomu. Ovaj nedostatak remeti tjelesni i mentalni razvoj oboljelih. Poremećaji u razvoju govora, motorna nesigurnost i sretno lice najuočljiviji su simptomi Angelmanovog sindroma.

Naziv "Angelmanov sindrom" potječe od otkrivača bolesti, engleskog pedijatra Harryja Angelmana. 1965. usporedio je kliničke slike troje djece koja su imala crte lica slične lutkama. Djeca su se puno smijala i trzala se pokretima - poput marioneta To je dovelo do engleskog naziva "Happy Puppet Syndrome" (sretna lutka).

Angelmanov sindrom javlja se u oba spola. Rizik od bolesti je oko 1: 20.000. Zbog toga je sindrom rijetka bolest.

Angelmanov sindrom: simptomi

Pri rođenju djeca s Angelmanovim sindromom su normalna. Poremećaji motoričkog i kognitivnog razvoja postaju sve uočljiviji u dojenačkoj dobi i ranom djetinjstvu. Značajke genetskog poremećaja su:

usporen razvoj motora
poremećena koordinacija
često nema ili gotovo uopće nema razvoja jezika
smanjena inteligencija
hiperaktivno, energično ponašanje
smijeh bez osnova
Napadi smijeha
radosne geste (npr. mahanje rukama)
pretjerano slinjenje
često viri iz jezika

Neka djeca s Angelmanovim sindromom također imaju:

Mikrocefalija (abnormalno mala glava) - ne pri rođenju, već kako se razvija
Napadi
Promjene u električnoj aktivnosti mozga
vrlo svijetla koža i oči zbog smanjene pigmentacije (hipopigmentacija)
Škiljavost (strabizam)

Angelmanov sindrom: uzroci

Uzrok Angelmanovog sindroma je genetski defekt na 15. kromosomu: kod oboljelih je poremećena funkcija gena UBE3A. Ovaj gen obično proizvodi enzim koji sudjeluje u razgradnji oštećenih ili suvišnih proteina u stanicama. Time pomaže stanici da normalno radi.

Gen UBE3A nalazi se u području kromosoma 15q11q13. Tamo su geni podložni onome što je poznato kao "genomski otisak". To znači da su aktivni samo na jednom od roditeljskih kromosoma (u našim tjelesnim stanicama postoje dvije kopije svakog kromosoma - jedna od majke i jedna od oca). To je regulirano kemijskim procesom - metilacijom: metilne skupine vezane na određenim mjestima mogu uključiti ili isključiti gen.

Gen je aktivan na oba kromosoma u brojnim stanicama tijela, ali ne i u živčanim stanicama mozga: kod mnogih ljudi gen UBE3A na očinskom kromosomu 15 isključuje se otiskom. Kao rezultat toga, UBE3A je aktivan samo na majčinom kromosomu 15 u mozgu. To također znači: Ako kopija gena majke pokazuje pogrešku, to se ne može nadoknaditi iskorištenom kopijom gena oca. I upravo se ta kombinacija javlja u Angelmanovom sindromu: očev segment gena je isključen, segment majčinskog gena je neispravan.

Genetska greška može biti različitih vrsta:

Brisanje: Oko 75 posto svih osoba s Angelmanovim sindromom nema relevantnu regiju 15q11q13 s genom UBE3A na majčinom kromosomu 15. Budući da se odgovarajuće područje na očinskom kromosomu 15 "isključuje" utiskivanjem, tijelo može koristiti enzim čiji je plan izgradnje je spremljen u generaciji UBE3A, nemojte stvarati.
Mutacija u genu UBE3A: Spontano nastala promjena gena uzrokuje gubitak informacija sadržanih u njemu. To vrijedi za pet do deset posto ljudi s Angelmanovim sindromom. Otprilike u svakom petom slučaju postoji obiteljska mutacija: ovdje majka već nosi genetsku promjenu na očevom kromosomu.
Dva očinska kromosoma 15: Oboljela osoba naslijedila je oba kromosoma 15 od svog oca, nijedan od majke (medicinski se naziva "očeva uniparentalna disomija 15"). Dakle, ne postoji aktivan gen UBE3A. To se odnosi na oko jedan do dva posto svih pacijenata s Angelmanovim sindromom.
Pogreška otiskivanja: UBE3A gen na kromosomu 15 majke - poput onog na očinskom kromosomu 15 - isključuje se otiskom. Osim toga, određeni dio kromosoma može nedostajati (brisanje). Pogreška otiska nalazi se u jednom do četiri posto slučajeva Angelmanovog sindroma.

U preostalih deset do 15 posto slučajeva uzrok Angelmanovog sindroma nije poznat. Usput: ako je majčinski gen isključen, a očinski gen neispravan, djeca pate od takozvanog Prader-Willijevog sindroma.

Je li Angelmanov sindrom nasljedan?

Općenito, rizik od recidiva u Angelmanovom sindromu je nizak. To znači rizik da će roditelji oboljelog djeteta imati drugu djecu koja također imaju sindrom. U pojedinačnim slučajevima, međutim, ovaj rizik uvelike ovisi o genetskom nedostatku koji je u osnovi Angelmanovog sindroma.

Na primjer, kod Angelmanovog sindroma zbog dva očinska kromosoma 15 (očeva uniparentalna disomija 15) on je manji od jedan posto. S druge strane, Angelmanov sindrom zbog pogreške utiskivanja s gubitkom određenog genskog segmenta (brisanje IC) može se pojaviti u polovici svih slučajeva u brata ili sestre.

Ovaj povećani rizik postoji i s mutacijom UBE3A - pod uvjetom da je majka već nositeljica genetskog defekta (u oko 20 posto svih slučajeva mutacije). U takvim slučajevima majka je naslijedila mutaciju od svog oca. UBE3A se stoga mijenja u očinskom kromosomu majke. Ako je ovo isključeno, majka neće primijetiti mutaciju. Međutim, ona može prenijeti kromosom na svoju djecu, gdje on - tada kao majčinski kromosom - može uzrokovati Angelmanov sindrom.

Teoretski, bolesnici s Angelmanovim sindromom se mogu razmnožavati. Ovisno o tome kada je došlo do uzročnih promjena kromosoma (npr. Već tijekom razvoja zametnih stanica ili neposredno nakon oplodnje), rizik je ponekad vrlo velik (do 100 posto) da će oboljeli prenijeti bolest. Međutim, o tome nedostaju pouzdani podaci. U rujnu 1999. dogodio se izolirani slučaj: majka koja je imala Angelmanov sindrom prenijela je bolest ovdje.

Angelmanov sindrom: dijagnoza

Ako primijetite gore opisane simptome kod svog djeteta, pedijatar je prva kontaktna točka. On može preciznije suziti moguće uzroke i po potrebi uputiti vas i vaše dijete stručnjaku.

anamnese

Prvi korak u dijagnostici je temeljita povijest bolesti. Liječnik će vam postaviti različita pitanja o vašem djetetu, kao što su:

Koje ste promjene primijetili kod svog djeteta?
Ima li vaše dijete ikakve tjelesne tegobe?
Može li vaše dijete sjediti?
Poseže li vaše dijete za predmetima?
Govori li vaše dijete?
Je li vaše dijete često izrazito veselo ili uzbuđeno?
Smije li se vaše dijete u neprikladnim situacijama, na primjer kada ih boli?

Sistematski pregled

Nakon toga slijedi fizički pregled. Pedijatar provjerava u kojoj mjeri dijete redovito razvija motoričke i mentalne sposobnosti. U tu se svrhu koriste jednostavne vježbe: Na primjer, dijete se treba koncentrirati na igračke ili selektivno posegnuti za gradivnim blokom. Liječnik također obraća pozornost na izraze lica djeteta. Česti smijeh, crte poput lutki i slinjenje sve su znakovi Angelmanovog sindroma.

Ako nakon fizičkog pregleda postoji sumnja na rijetku bolest, liječnik će vas uputiti neurologu i ljudskom genetičaru.

Genetski testovi

Genetsko testiranje važan je dio dijagnosticiranja Angelmanovog sindroma. Liječniku je potreban mali uzorak djetetovih stanica koje može dobiti iz oralne sluznice, na primjer uzimanjem uzorka krvi ili uzimanjem brisa. Zatim se u laboratoriju detaljnije ispituje genetski materijal (DNA) ovih stanica ili relevantna regija kromosoma 15q11q13.

U prvom koraku liječnici obraćaju pozornost na obrazac metilacije u segmentu kromosoma (analiza / test metilacije). Daljnji testovi na istim uzorcima (analiza brisanja, analiza mutacija) pomažu u bližem utvrđivanju uzroka Angelmanovog sindroma. Za to bi također moglo biti potrebno ispitati genetski sastav roditelja. Na taj način liječnici mogu utvrditi postoji li tamo već genetski nedostatak.

Daljnja istraživanja

Daljnji pregledi često su korisni. Na primjer, EEG se može koristiti za otkrivanje promjena u električnoj aktivnosti mozga, što se često događa kod Angelmanovog sindroma. Mogu biti naznačeni i oftalmološki pregledi.

Angelmanov sindrom: Terapija

Angelmanov sindrom je neizlječiv - genetski uzrok bolesti ne može se otkloniti. Međutim, rana intervencija može imati pozitivan učinak na motorički i mentalni razvoj oboljelih. Redovita fizioterapija, na primjer, je od pomoći. Može poboljšati motoričke sposobnosti djece, ublažiti ograničenu pokretljivost i spriječiti sekundarne bolesti poput deformiteta kralježnice. Djeca s Angelmanovim sindromom također imaju koristi od drugih terapijskih metoda, poput radne terapije i logopedije.

Osim toga, neki simptomi i stanja povezana s Angelmanovim sindromom mogu zahtijevati ciljano liječenje. Na primjer, antikonvulzivi (lijekovi protiv epilepsije) pomažu protiv napadaja, a lijekovi za smirenje (sedativi) kod teških poremećaja spavanja.

Na web stranici Verein Angelman e.V. pronaći ćete mnogo informacija o Angelmanovom sindromu, izvješća o iskustvima i događajima za pogođene, kao i kontakt osobe za pogođene u svim regijama Njemačke.

Angelmanov sindrom: tijek bolesti i prognoza

Prva godina života

Bebe s Angelmanovim sindromom češće će imati problema s dojenjem, sisanjem i gutanjem. Često isplaze jezik ili puno sline. Osim toga, djeca s Angelmanovim sindromom često pljuju (što se često pogrešno smatra netolerancijom na hranu ili refluksnom bolešću). Učestalo povraćanje može dovesti do opasnog gubitka težine.

Do dobi od tri do šest mjeseci djeca s Angelmanovim sindromom često se počinju smiješiti. Puno se hihoću i grgljaju i često isplaze jezik u tim izljevima radosti.

Odgođeni motorički razvoj obično je uočljiv u dobi od 6 do 12 mjeseci: djeca ne pužu niti sjede. Pokreti gornjeg dijela tijela često su drhtavi. To pak otežava sjedenje.

Dio oboljelih već ima napadaje u dobi od 12 mjeseci.

Jedna do tri godine

U prve tri godine života razvojni poremećaj Angelman sindroma postaje vrlo očit. Djeca više pate od blagih napadaja. Neki od njih su hiperaktivni, pretjerano uzbuđeni i uvijek su u pokretu. Mnogi imaju tendenciju stalno stavljati ruke ili igračke u usta ili često isplaziti jezik i sliniti. Ako su djeca posebno uzbuđena, često će se pretjerano smijati i mahati ispruženim rukama.

Poremećaj jezičnog razvoja prvi put postaje očit u ovoj dobi. Djeca "brbljaju" za sebe ili vrište i ciče, međutim, mogu izgovoriti samo nekoliko ili nimalo lako razumljivih riječi i obično ih koriste bez konteksta.Ali razumiju jezik, a postoji i društvena interakcija s drugim ljudima.

Pubertet i odrasla dob

Pubertet često kasni tri do pet godina u djece s Angelmanovim sindromom. Međutim, spolna zrelost tada se normalno razvija. Još uvijek nema razvoja jezika ako je često prisutno razumijevanje jezika. Napadi u odrasloj dobi obično se mogu dobro liječiti lijekovima.

Ljudi s Angelmanovim sindromom imaju normalan očekivani životni vijek. Samostalni život nije moguć zbog mentalnih ograničenja.

Oznake: dlaka Alternativna medicina neostvarene želje da imaju djecu