Test harmonije
Martina Feichter studirala je biologiju u izbornoj ljekarni u Innsbrucku, a također je uronila u svijet ljekovitog bilja. Odatle nije bilo daleko do drugih medicinskih tema koje je i danas plijene. Školovala se za novinara na Axel Springer akademiji u Hamburgu, a od 2007. radi za - prvo kao urednik, a od 2012. kao slobodni pisac.
Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.
Harmony test je test krvi koji se može obaviti na trudnicama. Uz njegovu pomoć, Down sindrom i druge kromosomske abnormalnosti u djeteta mogu se utvrditi s visokim stupnjem sigurnosti. Ovdje pročitajte kako funkcionira Harmony test, što biste trebali uzeti u obzir unaprijed i koliko su visoki troškovi!
Test harmonije: kako to funkcionira?
Harmony test dio je neinvazivne prenatalne dijagnoze (NIPD): može se koristiti za određivanje odstupanja kromosoma u nerođenog djeteta, bez ometanja buduće majke ili samog djeteta (tj. Neinvazivno). Za test, liječnik će uzeti uzorak krvi od trudnice. To se u laboratoriju ispituje radi tragova djetetovog genoma (DNK). Analiza isječaka DNK ove djece može s velikim stupnjem vjerojatnosti pokazati ima li potomstvo jednu od sljedeće tri trizomije:
- Down sindrom (trisomija 21)
- Trisomija 18
- Trisomija 13
Harmony test također može otkriti abnormalnosti u normalnom broju spolnih kromosoma. Takva se anomalija javlja, na primjer, kod Turnerovog sindroma i Klinefelterovog sindroma: Kod Turnerovog sindroma, koji pogađa samo djevojčice, stanice imaju samo jedan (umjesto dva) X kromosoma. Klinefelterov sindrom javlja se samo u dječaka: oboljeli imaju barem jedan dodatni X kromosom.
Napomena: Osim Harmony testa, postoje i usporedivi testovi krvi drugih proizvođača. To uključuje Prenatalis test, PrenaTest i Panorama test.
Test harmonije: kada se može provesti?
Harmony test se ne može provesti najranije do desetog tjedna trudnoće (nakon genetskog savjetovanja trudnice). Ranije je količina dječjeg genoma u majčinoj krvi nedostatna za analizu.
Harmony test: za koga je koristan?
Harmony test - poput usporedivih prenatalnih krvnih pretraga - uglavnom se provodi u trudnica čije dijete ima povećan rizik od kromosomskih abnormalnosti, poput Downovog sindroma. Takav povećani rizik postoji, na primjer, ako je buduća majka već malo starija ili je pregled u prvom tromjesečju dao nenormalan rezultat. Test može biti koristan i ako član obitelji već ima jednu od abnormalnosti kromosoma koje se mogu razjasniti Harmony testom.
Harmony test: prednosti i pouzdanost
Do prije nekoliko godina, Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti u nerođenog djeteta mogle su se otkriti samo uz pomoć invazivne prenatalne dijagnostike, na primjer testovima amnionske tekućine ili uzorkovanjem korionskih resica. Međutim, ove invazivne metode povećavaju rizik od pobačaja. Neinvazivni prenatalni testovi poput Harmony testa nemaju taj nedostatak. Stoga su bezopasni za nerođeno dijete - za Harmony test i usporedive testove potreban je samo uzorak krvi majke.
Rezultat Harmony testa smatra se vrlo pouzdanim. Downov sindrom, trisomija 18 i trisomija 13 stoga se mogu otkriti s visokim stupnjem vjerojatnosti. Rezultat testa rijetko je pogrešan.
Test harmonije: brige
Isto se odnosi i na Harmony test kao i na usporedive prenatalne krvne pretrage (kao što su PrenaTest i Panorama-Test): Rezultat testa nije 100 posto siguran. Vrlo rijetko rezultat sugerira kromosomske abnormalnosti poput Downovog sindroma, dok ih u stvarnosti uopće nema (lažno pozitivan rezultat). Ako je Harmony test pozitivan, preporučuje se invazivni prenatalni pregled (kao što je test amnionske tekućine).
Nasuprot tome, Harmony test može u rijetkim slučajevima dati i lažno negativan rezultat: Prema testu, na primjer, postoji velika vjerojatnost da nema Downovog sindroma, ali će se dijete ipak roditi s njim.
U nekim slučajevima Harmony test se ne može izvesti. To se odnosi, na primjer, ako trudnica očekuje više od dvoje djece (trojke itd.). U blizanačkim trudnoćama mogu se testirati samo tri trizomije. Različiti broj spolnih kromosoma (kao u Turnerovom sindromu) tada se ne može odrediti Harmony testom.
Kritičari neinvazivnih prenatalnih testova poput Harmony testa strahuju da bi ti jednostavni krvni testovi mogli povećati broj pobačaja (ako je rezultat testa pozitivan).
Harmony test: trajanje i troškovi
Laboratorij koji izvodi radove obavještava liječnika o rezultatima Harmony testa u prosjeku nakon tri radna dana. Zatim će s trudnicom razgovarati o rezultatu.
Cijena Harmony testa ovisi o tome koliko hromozomskih abnormalnosti treba analizirati DNK djeteta. Mogu doseći nekoliko stotina dolara. Osim toga, tu su i troškovi medicinskih usluga (savjet, vađenje krvi, informacije).
U pravilu, trudnice same moraju snositi sve troškove - Harmony test nudi se kao individualna zdravstvena usluga (IGeL). U pojedinačnim slučajevima, međutim, moguće je da zdravstvena osiguranja pokriju troškove. Trudnice bi trebale razgovarati o ovoj mogućnosti sa svojim zdravstvenim osiguranjem prije polaganja Harmony testa.
Oznake: gpp paraziti zdravo radno mjesto
