Nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti su genetske bolesti. Tako se s roditelja prenose na djecu s genetskim materijalom. To se može dogoditi čak i ako roditelji sami ne pokazuju znakove bolesti. Nasljedne bolesti pokreću defekti ili nepravilnosti u genetskom sastavu. Jedan gen ili čak nekoliko gena mogu biti neispravni u isto vrijeme. Saznajte koje nasljedne bolesti postoje, kako se dijagnosticiraju i koji je pristup moderna medicina razvila za njihovo liječenje.

Koje nasljedne bolesti postoje?

Genetski uvjetovane kliničke slike vrlo su raznolike. Urođene genetske greške mogu dovesti do nereguliranog rasta tkiva, poremetiti ili blokirati određene metaboličke reakcije, pa čak i dopustiti da određene vrste stanica nestanu.

Nasljedne bolesti tako variraju od metaboličkih bolesti (primjer: fenilketonurija) do razvojnih poremećaja (primjer: trisomija 21) do progresivnih bolesti mišićne slabosti (primjer: spinalna mišićna atrofija).

Spinalna mišićna atrofija Spinalna mišićna atrofija (SMA) je bolest živca koja je povezana s progresivnim slomom mišića. Više o uzroku, liječenju i tečaju pročitajte ovdje. Saznajte više

Fenilketonurija Fenilketonurija je nasljedni metabolički poremećaj koji, ako se ne liječi, može dovesti do teškog oštećenja mozga. Pročitaj sve o tome! Saznajte više

Slike Huntingtonova bolest - tajanstvena nasljedna bolest Što se krije iza smrtonosne nasljedne bolesti? Saznajte više

Kako je strukturiran genom?

Nacrt ljudskog tijela i sve njegove funkcije pohranjene su u genomu. Pojedinačne informacije pohranjene su u takozvanim genima - organiziranim u 46 kromosoma.

Svaki kromosom je u parovima (duplikati). Par spolnih kromosoma (gonosomi) iznimka je: kod žena se sastoji od dvostrukog X kromosoma, kod muškaraca se sastoji od kombinacije X i Y kromosoma.

Za razliku od tumorskih bolesti, genetske predispozicije za nasljedne bolesti postoje od rođenja. Roditelji prenose određene genetske osobine putem zametnih stanica s jedne generacije na drugu.

Nasljedne bolesti od A do Ž

A.

• Albinizam
• Nedostatak alfa-1 antitripsina
• Amiloidoza
• Angelmanov sindrom

C.

• Chorea huntington

D.

• Down sindrom

F.

• Faktor V Leiden
• Daltonizam

H

• hemofilija

K

• Kallmannov sindrom
• Klinefelterov sindrom

M.

• Marfanov sindrom
• Hirschsprungova bolest
• Cistična fibroza

P.

• Fenilketonurija
• Proteusov sindrom

R.

• Retinitis pigmentosa

S.

• Anemija srpastih stanica
• Spinalna mišićna atrofija

T

• Talasemija
• Treacher Collinsov sindrom
• Trisomija 13
• Trisomija 18
• Turnerov sindrom

Kako se klasificiraju nasljedne bolesti?

Liječnici dijele nasljedne bolesti u sljedeće grupe:

Kromosomske bolesti: Ova vrsta genetske bolesti povezana je s promijenjenom strukturom ili promijenjenim brojem kromosoma. U mnogim slučajevima to dovodi do ozbiljnih razvojnih poremećaja.

Monogene bolesti: bolesti uzrokovane uskom, specifičnom modifikacijom gena. U većini slučajeva tijelo tada ne proizvodi važnu molekulu proteina, poput metaboličkog enzima, u izmijenjenom obliku ili u nedovoljnim količinama.

Poligenski poremećaji: Karakterizira ih veliki broj (manjih) promjena u genetskom sastavu. To znači da samo složeno međusobno djelovanje nekoliko genetskih varijacija (polimorfizama) dovodi do nasljedne bolesti. U mnogim slučajevima utjecaji okoliša i životni uvjeti pokreću genetske bolesti ove vrste.

Kromosomske bolesti

U slučaju kromosomske bolesti postoje odstupanja u prirodnom redoslijedu kromosoma. Razlozi za to mogu biti nepravilno stvaranje jajašca i stanica spermija - ili njihova pogrešna fuzija tijekom oplodnje. U užem smislu, dakle, ne ubrajaju se u nasljedne bolesti kao takve. Vanjski utjecaji, poput visokoenergetskog zračenja ili određenih kemikalija, također mogu oštetiti zametne stanice (jajnu stanicu, spermu).

Ako broj kromosoma odstupa od prirodne distribucije, često nastaju ozbiljne posljedice - poput malformacija i razvojnih poremećaja u djeteta. Kromosomi mogu biti prisutni na otprilike tri mjesta - jedno tada govori o takozvanim trisomijama.

U trisomiji 21 (Down sindrom), na primjer, zahvaćen je kromosom 21. Djeca s ovom kromosomskom maldistribucijom obično su jako zaostala u razvoju.

Drugi predstavnik ove skupine je trisomija 18 (Edwardsov sindrom) u kojoj je kromosom 18 prisutan u tri primjerka. Kromosom 13 je odgovarajuće prezastupljen u trisomiji 13 (Patauov sindrom). Oba oblika pokazuju povećanu smrtnost djece.

Trisomija 21 (Down sindrom) Osobe s Down sindromom (trisomija 21) imaju tri umjesto dvije kopije kromosoma 21. Više o posljedicama, uzrocima i liječenju sindroma pročitajte ovdje! Saznajte više

Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) povezana je s teškim razvojnim poremećajima i malformacijama. Više o kromosomskom poremećaju pročitajte ovdje! Saznajte više

Trisomija 13 (Pätauov sindrom) Trisomija 13 je genetska bolest koja obično dovodi do teških malformacija. Pročitajte sve o uzrocima, simptomima i prognozi! Saznajte više

Druga kromosomska bolest je Klinefelterov sindrom, koji se javlja isključivo kod muškaraca. Umjesto regularnog XY spolnog kromosoma, postoji dodatni X kromosom - rezultat je kromosomska XXY shema.

Između ostalog, to utječe na stvaranje muškog spolnog hormona testosterona. Stoga Klinefelterov sindrom često postaje uočljiv tek u pubertetu. U mnogim slučajevima oboljeli su visoki. Oboljeli su također uglavnom sterilni jer su im testisi nerazvijeni.

Turnerov sindrom je kromosomska bolest koja se javlja samo kod žena. I ovdje je uzrok pogrešna raspodjela u paru spolnih kromosoma. Oboljele žene imaju samo jedan X kromosom. Simptomi mogu biti različiti, ali se ne pojavljuju uvijek u potpunosti u svih pacijenata. Često su pogođeni niski.

Klinefelterov sindrom Klinefelterov sindrom je genetska bolest kod muškaraca. Oni imaju previše spolnih kromosoma u stanicama. Pročitaj sve o tome! Saznajte više

Turnerov sindrom Turnerov sindrom je genetska bolest. Pacijentice su ženskog spola, no jajnici su im uglavnom nepravilno oblikovani. Čitaj više! Saznajte više

Monogene bolesti

Monogenska bolest - koja se također naziva monogenska bolest - može se pratiti unatrag do "definiranog" genskog defekta unutar određene genske sekvence. To znači da određeni gen koji kodira važnu molekulu proteina nije (potpuno) funkcionalan.

Kao rezultat ovog neispravnog plana, tijelo tada obično proizvodi nefunkcionalne proteinske molekule. To može imati izravne posljedice na metabolizam, mehanizme stanične kontrole ili na funkcije organa. Nedostatak određenih proteinskih molekula također može uzrokovati odumiranje tjelesnih stanica ili se više ne mogu doseći određene faze fizičkog razvoja. Monogene bolesti često se pojavljuju u djetinjstvu i obično slijede mendelska pravila nasljeđivanja.

Autosomno recesivno nasljeđivanje: Gubitak funkcije postaje očit tek kad oba roditelja, koji imaju isti defektni genetski sastav i prenose ga na svoje dijete. Ako su oba partnera nositelji, tada dijete ima 25% rizika od razvoja bolesti. Primjeri takvih nasljednih bolesti koje slijede autosomno recesivno nasljeđivanje su cistična fibroza, fenilketonurija, albinizam, galaktozemija, anemija srpastih stanica i određeni oblici spinalne mišićne atrofije.

Cistična fibroza: Osobe s cističnom fibrozom imaju ozbiljne probleme s disanjem i probavne smetnje. Uzrok su izuzetno viskozne tjelesne sekrecije. Saznajte više

Anemija srpastih stanica Što je anemija srpastih stanica? Kako se stvara? I koji su simptomi? Pročitajte više o uzrocima, simptomima, prognozi i terapiji! Saznajte više

Autosomno dominantno nasljeđivanje: neke se bolesti nasljeđuju dominantno prema mendelskim pravilima nasljeđivanja. To znači da se promijenjeni gen ne može nadoknaditi funkcionalnom kopijom na susjednom alelu ili kromosomu.Jedna kopija genetske greške samo jednog roditelja tada je dovoljna da prevlada nad zdravim genom drugog roditelja.

Takva nasljedna bolest obično se javlja u svakoj generaciji. Odgovarajuća bolest može izbiti u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. Primjeri uključuju brahidaktiliju (osobe sa skraćenim prstima), bolest faktora V (poremećaj zgrušavanja krvi), Marfanov sindrom (bolest vezivnog tkiva), Huntingtonovu bolest (bolest motornog mozga) i određene oblike miotonične distrofije (bolest mišića) ili pigmentozni retinitis (bolest retina oka).

Marfanov sindrom Marfanov sindrom je genetska bolest koja zahvaća vezivno tkivo. Pacijenti imaju duge prste i udove ili oštećenje krvnih žila. Čitaj više! Saznajte više

Bolest faktora V Kad imate bolest faktora V, zgrušavanje krvi je poremećeno. To povećava rizik od tromboze. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o bolesti. Saznajte više

X-vezano nasljedstvo: Takozvano X-vezano nasljedstvo poseban je slučaj.Na X-kromosomu spolno specifičnih gonosoma postoji genetski defekt.

U slučaju recesivnog defekta gena povezanog s X, muškarci obično obolijevaju jer "samo" imaju jedan X spolni kromosom. U žena, međutim, preostali drugi X kromosom kompenzira neispravan gen svojom netaknutom kopijom.

Primjeri tipičnih bolesti koje slijede X-vezano recesivno nasljeđivanje su "hemofilija" (bolest faktora VIII ili hemofilija), mišićna distrofija tipa Duchenne (bolest mišića), mukopolisaharidoza tipa II (Hunterova bolest, metabolička bolest) ili crvena poremećaj osjeta zelene boje (daltonizam).

Nasuprot tome, rijetko se javljaju dominantni nasljedni obrasci povezani s X. I ovdje postoji genetski nedostatak na spolno specifičnom X kromosomu. Primjer dominantne bolesti povezane s X-om je hipofosfatemijski rahitis (rahitis otporan na vitamin D, poremećaj metabolizma kostiju).

Hemofilija Hemofilija je urođeni poremećaj zgrušavanja krvi. Gotovo isključivo muškarci razvijaju hemofiliju. Pročitajte više o hemofiliji! Saznajte više

Pod daltonizmom se podrazumijevaju različiti oblici nasljedne ili stečene ametropije boje. Više o tome pročitajte ovdje! Saznajte više

Poligenske bolesti

Širok raspon različitih oblika bolesti skriven je pod poligenetskim ili poligenim bolestima. Ove varijacije u genomu također se nazivaju "polimorfizam s jednim nukleotidom" (SNP).

Gledano izolirano, pojedinačni SNP obično ne dovode do povećanog rizika od bolesti - ali interakcija mnogih različitih, komplementarnih genetskih čimbenika i dalje utječe na zdravstveno stanje.

Primjeri bolesti u ovoj skupini su raširene bolesti kao što su alergije, dijabetes tipa II, kardiovaskularne bolesti ili rascjep usne i nepca te stenoza pilora (suženje želučanog izlaza). Svima im je zajedničko da na bolest obično ne utječu samo genetske predispozicije, već i vanjski čimbenici - na primjer, postojeći uvjeti života, utjecaji okoline ili opći način života.

Alergije su uzrokovane prekomjernim imunološkim sustavom. Ovdje pročitajte koje znakove možete koristiti za prepoznavanje alergija i što možete učiniti s njima. Saznajte više

Dijabetes melitusDijabetes melitus je patološki poremećaj metabolizma šećera. Pročitajte više o uzrocima, simptomima, liječenju i prognozi dijabetesa! Saznajte više

Kardiovaskularne bolesti Kardiovaskularne bolesti su sve bolesti srca i krvnih žila. Ovdje pročitajte što je to i kako ih možete spriječiti. Saznajte više

Nasljedne bolesti - Dijagnoza

Napredak suvremene medicine omogućuje identifikaciju rizika za nasljedne bolesti u mnogim slučajevima u ranoj fazi. To je moguće, na primjer, kroz ono što je poznato kao ljudski genetski pregled.

Mnoge specijalizirane klinike nude individualne usluge savjetovanja koje služe kao prva točka za kontakt onima koji traže savjet. Pomažu i savjetuju o:

• Pojašnjenje uobičajenih obiteljskih bolesti
• Procjena rizika pri pokušaju rađanja djece
• molekularna dijagnostika nasljednih bolesti
• sveobuhvatno objašnjenje mogućih terapijskih pristupa
• mogući uvjeti prijema i sudjelovanja u kliničkim studijama
• Edukacija o ozbiljnosti, tijeku i prognozi nasljedne bolesti
• Posredovanje drugih specijaliziranih kontaktnih točaka i predstavnika pacijenata

Za koga je prikladno ljudsko genetsko savjetovanje?

Genetsko savjetovanje prikladno je za svakoga tko je zabrinut ima li član obitelji ili oni sami nasljednu bolest koja se može prenijeti na njihovo potomstvo. Odvija se uz stručnjake za humanu genetiku.

Na primjer, ako pedijatar dijagnosticira zastoj u razvoju vašeg djeteta, razjasnit će nasljedni uzrok. Takvi savjeti mogu biti korisni i pri planiranju obitelji, osobito ako su se određene bolesti češće javljale u obitelji ili su abnormalnosti - na primjer na ultrazvuku - došle do izražaja tijekom trudnoće.

Koje genetske studije o ljudima postoje?

Fokus individualnog genetskog savjetovanja je na postupcima ispitivanja radi identifikacije čimbenika rizika u ranoj fazi. Na taj način liječnici mogu započeti odgovarajuću terapiju - ako je dostupna - u ranoj fazi i osigurati najbolju moguću skrb.

Tijekom trudnoće, na primjer, vaš liječnik može doći do važnih zaključaka o razvoju nerođenog djeteta putem takozvanih neinvazivnih prenatalnih testova. To je "jednostavan" uzorak krvi uzet iz vene buduće majke.

S jedne strane, liječnici utvrđuju pružaju li određeni metabolički markeri informacije o zdravstvenom stanju nerođenog djeteta, s druge strane traže posebno fragmente djetetove DNK.

Budući da određeni fragmenti DNK fetusa (DNK bez stanica ili cfDNA) već cirkuliraju u krvi buduće majke, liječnici mogu tražiti genetske abnormalnosti u nerođenog djeteta (PrenaTest i Panorama-Test, Harmony-Test).

Izravni pregled djeteta također je moguć u sklopu rutinskog pregleda novorođenčadi (rano otkrivanje) drugog ili trećeg dana života nakon rođenja. Da bi to učinili, liječnici uzimaju nekoliko kapi krvi iz pete novorođenčeta i razjašnjavaju moguće kongenitalne metaboličke poremećaje, hormonalne poremećaje ili druge nasljedne bolesti.

Uz pomoć prenatalne dijagnostike, zdravstveni rizici u nerođenog djeteta trebaju se utvrditi u ranoj fazi. Više o tome ćete pronaći ovdje! Saznajte više

Pregled u prvom tromjesečju određuje rizik od kromosomskih abnormalnosti i malformacija u nerođenog djeteta. Više o tome pročitajte ovdje! Saznajte više

Mogu li se izliječiti nasljedne bolesti?

Većina nasljednih bolesti je neizlječiva. Međutim, ovaj se odgovor ne može primijeniti na sve nasljedne bolesti. Temeljni okidači i manifestacije odgovarajuće kliničke slike, koji se uglavnom ubrajaju u rijetke bolesti, previše su raznoliki i složeni.

Nadajući pristupi nedavno su postali dostupni za jedan oblik nasljedne retinalne distrofije (mutacija RPE65) ili nasljednu spinalnu mišićnu atrofiju. Prvi put liječnici imaju priliku pomoći onima koji su pogođeni pristupima genske terapije.

Pravovremeno pojašnjenje molekularne dijagnostike ovdje je osobito važno jer uspjeh liječenja ima koristi od rane dijagnoze i odgovarajućeg ranog početka terapije.

Ipak, postoje mogućnosti liječenja mnogih nasljednih bolesti. Na primjer, proteini koji nedostaju mogu se dati umjetno, kao što je slučaj s hemofilijom. Ili se određene komponente hrane koje se ne mogu preraditi izbjegavaju posebnom prehranom (primjer: fenilketonurija). Za mnoge nasljedne bolesti postoje medicinski centri i grupe za samopomoć koje nude savjete ili posebne terapije.
 

Rijetke bolesti Takozvane "rijetke bolesti" obično su urođene i teško ih je liječiti. Ovdje pročitajte koji su izazovi povezani s tim. Saznajte više Oznake:  njega starijih osoba cijepljenja Prva pomoć