Kallmannov sindrom

Astrid Leitner studirala je veterinu u Beču. Nakon deset godina u veterinarskoj praksi i rođenja kćeri, više je slučajno prešla na medicinsko novinarstvo. Ubrzo je postalo jasno da su njezino zanimanje za medicinske teme i ljubav prema pisanju savršena kombinacija za nju. Astrid Leitner živi s kćerkom, psom i mačkom u Beču i Gornjoj Austriji.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Kallmannov sindrom je kongenitalna bolest u kojoj se proizvodi malo ili nimalo spolnih hormona. Oboljeli ne prolaze kroz pubertet; ako se ne liječe, i muškarci i žene su sterilni. Osim toga, osjet mirisa obično je poremećen: pacijenti s KS samo mirišu vrlo ograničeno ili uopće ništa. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o "olfaktogenitalnom sindromu"!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. E23

Kratak pregled

Što je Kallmannov sindrom? Urođeni razvojni poremećaj koji dovodi do nedostatka spolnih hormona, a time i do odsustva puberteta. Osim toga, većini pacijenata nedostaje miris.
Uzroci: Kongenitalne genetske promjene (mutacije)
Čimbenici rizika: Bolest se javlja u obiteljima u oko 30 posto pacijenata.
Simptomi: Nedostatak puberteta (nerazvijenost penisa, testisa i prostate, malo stidnih stilova, dlaka na pazuhu i tijelu, nedostatak rasta brade, odsutnost prve menstruacije), neplodnost, nedostatak zadovoljstva, osjećaj mirisa je odsutan ili je jako izražen smanjene, dugoročne posljedice: osteoporoza
Dijagnostika: Fizički simptomi kao što su nedostatak razvoja sekundarnih spolnih karakteristika, analiza hormona, genetski test, ultrazvuk, tomografija magnetske rezonancije, računalna tomografija, rendgen
Liječenje: nadomjesna terapija hormonalnim lijekovima
Prevencija: Prevencija nije moguća

Što je Kallmannov sindrom?

Kallmannov sindrom (KS, olfaktogenitalni sindrom, De-Morsier-Kallmannov sindrom) je kongenitalni razvojni poremećaj mozga. Time se osigurava da oni koji su pogođeni ne proizvode spolne hormone i stoga ne dolazi do spolne zrelosti. Osim toga, većina pacijenata s KS pati od anosmije, što znači da ne percipiraju nikakve mirise.

Uzrok bolesti je genetska promjena (mutacija) koja već utječe na embrionalni razvoj u maternici. U hormonskom kontrolnom centru mozga (hipotalamusu) nedostaju određene stanice koje su odgovorne za nadmoćnu kontrolu proizvodnje spolnih hormona u kasnijem životu. Osim toga, modifikacija gena znači da mirisno središte u mozgu (mirisna žarulja) nije ili je samo nepotpuno razvijeno. Oboljeli ne mirišu ništa ili samo u vrlo ograničenoj mjeri.

Bolest je dobila ime po njemačkom psihijatru Franzu Josefu Kallmannu, koji ju je 1944. opisao kao "hipogonadizam (nedostatak spolnih hormona) i anosmiju (nedostatak osjeta njuha)". Sinonimni izraz "De Morsier-Kallmannov sindrom" odnosi se i na švicarskog neurologa Georgesa de Morsiera, koji je također proveo studije o Kallmannovom sindromu.

Sekundarni hipogonadizam

Kallmannov sindrom je podvrsta sekundarnog hipogonadizma. To znači nedostatak spolnih hormona, koji je potaknut kvarom u hormonskom kontrolnom centru u mozgu (hipofiza). Gonade (jajnici, testisi) funkcioniraju normalno, ali primaju malo ili nimalo signala o proizvodnji spolnih hormona. Ako uz nedostatak hormona postoji i anosmija (nedostatak osjeta njuha), liječnici govore o Kallmannovom sindromu.

frekvencija

Kallmannov sindrom je rijetka bolest; muškarci su češće oboljeli od žena: u prosjeku ga dobije oko jedan na 10.000 muškaraca i jedna na 50.000 žena.

Simptomi

Glavni simptomi Kallmannovog sindroma su jako smanjen ili odsutan osjećaj mirisa i odsutnost razvoja puberteta. Koliko su simptomi ozbiljni razlikuje se od pacijenta do pacijenta. Ako se ne liječi, oba spola ostaju sterilna.

Nedostatak puberteta: Spolni hormoni bitni su za početak puberteta. Ako je prisutno premalo ili nimalo spolnih hormona, neće doći do puberteta, a time ni do razvoja sekundarnih spolnih obilježja.

Simptomi kod dječaka:

Malo ili nimalo stidnih dlaka, pazuha i dlaka na tijelu
Nedostaje brada
Nije uspio slomiti glas
Mikropenis i mali testisi: Kod mladih muškaraca penis i testisi se ne razvijaju.
Neispušteni testisi (često evidentni u djetinjstvu)
Visok rast: U zdravih ljudi, ploče za rast u dugim kostima zatvaraju se čim se dosegne određena razina spolnih hormona. Ako hormoni nedostaju, oboljeli rastu nesrazmjerno. Viši su od roditelja i imaju duge ruke i noge.

Simptomi kod djevojčica:

Kod djevojčica simptomi su obično manje izraženi. Često je jedini simptom izostanak prve menstruacije (primarna amenoreja), zbog čega se bolest često prepoznaje kasno. Za razliku od dječaka, fizički razvoj je uglavnom normalan unatoč bolesti. Na primjer, grudi su obično normalno razvijene.

Simptomi kod odraslih muškaraca:

Muškarci s Kallmannovim sindromom tipično imaju smanjenu koštanu gustoću (osteoporoza) i mišićnu masu. Često imaju ženski, vanjski izgled zbog ženske distribucije masti. Imate erektilnu disfunkciju i sterilni ste.

Smanjen ili odsutan osjet mirisa: pacijenti sa KS ne percipiraju mirise (anosmija) ili samo slabo percipiraju mirise (hiposmija). Ovaj simptom često ostaje nezapažen jer su ljudi navikli ne osjetiti ništa od rođenja. Nedostatak osjećaja mirisa može dovesti do opasnih situacija u pojedinačnim slučajevima, na primjer ako oboljeli ne osjete miris gorenja ili miris pokvarene hrane.

Malformacije: Ostale fizičke malformacije rjeđe se javljaju u pacijenata s KS. To su, na primjer, poremećaji sluha, rascjep usne, čeljusti i nepca ili nedostajanje zuba. Neki ljudi su rođeni samo s jednim bubregom. Mentalni razvoj obično je normalan u KS.

Osteoporoza: spolni hormoni poput testosterona i estrogena igraju važnu ulogu u mineralizaciji kostiju. Ako hormoni nedostaju, kosti nisu stabilne kao u zdravih ljudi - povećava se rizik od prijeloma kostiju.

Uzroci i čimbenici rizika

Uzrok Kallmannovog sindroma je urođena genetska promjena (mutacija).Obično nastaje spontano, u oko 30 posto slučajeva prenosi se na potomstvo od jednog ili oba roditelja.

Genetska promjena već utječe na embrionalni razvoj u maternici: stanice za osjet njuha i one odgovorne za kontrolu spolnih žlijezda (jajnici, testisi) proizlaze iz uobičajenih stanica progenitor.

U Kallmannovom sindromu razvoj ovih matičnih stanica poremećen je genetskom promjenom. Zbog toga su stanice koje su odgovorne za nadmoćnu kontrolu proizvodnje spolnih hormona i mirisnih stanica nedovoljno razvijene. Oboljeli ljudi ne razvijaju pubertet i ne percipiraju nikakve mirise.

Spolni hormoni

Hipotalamus (regija u diencefalonu) je tijelo hormonskog kontrolnog centra. U zdravih ljudi hipotalamus oslobađa hormon GnRH (hormon koji oslobađa gonadotropin). To pak potiče hipofizu na oslobađanje hormona LH (luteinizirajući hormon) i FSH (folikul stimulirajući hormon).

LH i FSH djeluju na spolne žlijezde (jajnici, testisi), koje u konačnici proizvode spolne hormone: u žena ženski spolni hormoni estrogen i progesteron potiču sazrijevanje jajnih stanica i izazivaju ovulaciju, u muškaraca hormon testosteron uzrokuje stvaranje sperma.

Tijekom puberteta počinje proizvodnja spolnih hormona, a s njima i spolno sazrijevanje. Ako, kao i kod Kallmannovog sindroma, postoji malo ili nimalo prisutnog GnRH -a, stvara se premalo ili uopće nema spolnih hormona, a pubertet se ne razvija. Ako se ne liječe, oboljeli ne doživljavaju spolnu zrelost i ostaju sterilni.

Faktori rizika

U većini slučajeva genetska promjena događa se spontano. Kako je do toga došlo nije jasno. U oko 30 posto svih slučajeva bolest se javlja u obiteljima: oboljeli su naslijedili mutaciju od jednog ili oba roditelja.

Do sada je opisano nekoliko mutacija koje uzrokuju Kallmannov sindrom. To uključuje mutacije s imenima KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 i PROK2.

Ispitivanje i dijagnoza

Dijagnoza Kallmannovog sindroma u mnogim se slučajevima postavlja kasno, jer se simptomi često pojavljuju tek u adolescenciji. To se posebno odnosi na dječake, kod kojih je nedostatak spolnog razvoja obično jasnije vidljiv. Kod djevojčica su simptomi često manje izraženi, pa samo odsustvo prve menstruacije dovodi do posjeta liječniku. Osim toga, u mnogim slučajevima oboljeli ne sumnjaju na bolest iza simptoma, već vjeruju da se "kasno razvijaju".

U nekim slučajevima, bolest je već evidentna kod dojenčadi: Oboljeli dječaci mogu imati spuštene testise (kriptorhidizam) i / ili vrlo mali penis (mikropenis).

Prva kontaktna točka ako postoje bilo kakvi znakovi KS sindroma je pedijatar, u slučaju nenamjerne bebe ginekolog ili urolog.

Liječnik provodi sljedeće preglede:

Obiteljska anamneza: Ako se sumnja na Kallmannov sindrom, liječnik pita ima li poznatih slučajeva KS u obitelji.

Tjelesni pregled: Nerazvijene sekundarne spolne karakteristike, poput penisa koji je premalen za svoju dob ili izostanak prve menstruacije, daju liječniku prve naznake o KS sindromu. Također obraća pažnju na veličinu tijela, pazuha, grudi i stidne dlake te procjenjuje rast brade.

Test mirisa: Ovaj test je moguć od oko pete godine života. Liječnik koristi čiste mirise poput vanilina kako bi provjerio može li pacijent osjetiti miris.

Krvni test: liječnik će krvnom pretragom utvrditi promijenjenu razinu hormona. Obično su razine GnRH, LH i FSH snižene ili na niskoj normalnoj razini. Razine spolnih hormona u dječaka i djevojčica u adolescenciji su pred pubertetom.

Ultrazvučni pregled testisa: liječnik ultrazvukom pregledava meka tkiva poput testisa.

Kompjutorizirana tomografija (CT) ili tomografija magnetske rezonancije (MRT): Ovim postupcima pregleda liječnik provjerava je li razvijeno mirisno središte u mozgu (mirisna žarulja).

Rentgenski pregled šake: Uz pomoć rentgenskog pregleda ruke, liječnik utvrđuje jesu li ploče za rast već zatvorene i tijelo je tako završilo s rastom.

Spermiogram: Liječnik ispituje ima li spermija u ejakulatu.

Genetski test: Genetski test koristi se za utvrđivanje točne mutacije koja uzrokuje bolest.

Kako se liječi Kallmannov sindrom?

Kallmannov sindrom se lako liječi. Oboljeli dobivaju zamjensko liječenje spolnim hormonima. Ako se bolest prepozna i liječi prije puberteta, oboljeli obično vode uglavnom neograničen život. To uključuje redoviti razvoj puberteta i normalan spolni život.

Primjena spolnih hormona: Muškarci primaju testosteron, žene estrogene i progesteron. Hormonski pripravci dostupni su u obliku injekcija, gelova ili flastera. Hormonska terapija obično se nastavlja doživotno kod muškaraca, a do menopauze kod žena.

U 10 do 20 posto slučajeva kongenitalni nedostatak GnRH nestaje nakon završetka hormonske nadomjesne terapije. Nakon terapije pacijenti imaju normalnu razinu hormona i imaju normalnu spolnu zrelost. Iz tog razloga liječnici preporučuju pauziranje terapije svake jedne do dvije godine kako bi utvrdili potrebu za nastavkom terapije.

Davanje spolnih hormona ako želite imati djecu: tijelu je potreban GnRH kako bi se formirala sperma. Iz tog razloga, muškarci koji žele imati dijete dobivaju hormon GnRH umjesto testosterona. Za početak proizvodnje sperme potrebno je 18 do 24 mjeseca. U oko 80 posto slučajeva muškarci su nakon toga plodni. Muškarci s nespuštenim testisima imaju nešto nepovoljniju prognozu.

Liječenje osteoporoze: bolesnici sa smanjenom koštanom gustoćom primaju kalcij i vitamin D. Osim toga, sport i tjelovježba preporučuju se za jačanje kostiju.

Anosmia: Trenutačno ne postoji terapija za vraćanje njuha.

Psihoterapija: Za neke pacijente sa KS bolest je ozbiljno psihološko opterećenje. Psihoterapeut je ovdje pravi kontakt.

Tijek bolesti i prognoza

Kako Kallmannov sindrom napreduje razlikuje se od osobe do osobe. Simptomi se razlikuju od pacijenta do pacijenta. Moguće je da je bolest već primijećena u djetinjstvu, dijagnosticirana u adolescenciji ili se nedostatak hormona javlja tek u odrasloj dobi.

Ako se bolest dijagnosticira na vrijeme, prognoza je vrlo dobra. Spolno sazrijevanje postiže se u svih bolesnika odgovarajućim hormonskim tretmanom. Pacijenti imaju redovit razvoj puberteta, plodni su i imaju normalan životni vijek. Gotovo svi pacijenti koji žele imati djecu postaju plodni odgovarajućim liječenjem.

Ako se KS prepozna i liječi tek nakon 16. godine, možda je već narastao. Ova se promjena ne može poništiti čak ni uzimanjem lijekova.