Rahitis i osteomalacija

i Martina Feichter, medicinska urednica i biologinja

Lisa Vogel studirala je odjelno novinarstvo s naglaskom na medicini i bioznanosti na Sveučilištu Ansbach i produbila svoje novinarsko znanje na magisteriju iz multimedijskih informacija i komunikacija. Nakon toga slijedilo je stažiranje u uredničkom timua. Od rujna 2020. radi kao slobodni novinar za

Više postova od Lise Vogel

Martina Feichter studirala je biologiju u izbornoj ljekarni u Innsbrucku, a također je uronila u svijet ljekovitog bilja. Odatle nije bilo daleko do drugih medicinskih tema koje je i danas plijene. Školovala se za novinara na Axel Springer akademiji u Hamburgu, a od 2007. radi za - prvo kao urednik, a od 2012. kao slobodni pisac.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Rahitis ili osteomalacija je bolest kostiju. Zbog poremećaja metabolizma kostiju u kostima se skladišti premalo minerala - kosti postaju mekane. Najčešći uzrok je nedostatak vitamina D. Kako prepoznati rahitis? Kako se liječi bolest kostiju? Možete li spriječiti rahitis? Sve to možete saznati u sljedećem članku.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. E83E55N25M83

Kratak pregled

Što je rahitis ili osteomalacija? Poremećaj metabolizma kostiju rezultira mekim, savitljivim kostima. U djece se naziva rahitis, a u odraslih osteomalacija. Drugi naziv je "engleska bolest".
Simptomi: uključujući bolove u mišićima i kostima, grčeve u mišićima, kucanje koljenima ili nogama, lutajući hod, deformaciju rebara ("rahitis") i zglobova ("Marfanov znak")
Uzrok: uglavnom nedostatak vitamina D, ponekad poremećaj metabolizma vitamina D (npr. Kao posljedica bolesti jetre ili mutacije gena); uzroci neovisni o vitaminu D (poput nedostatka fosfata) rijetki su
Liječenje: ovisno o uzroku rahitisa. Obično unos vitamina D i kalcija. Ako je potrebno, ortopedska pomagala protiv nepravilnosti u radu kostura
Prevencija: Da biste spriječili nedostatak vitamina D, svakodnevno boravite na otvorenom i jedite prehranu bogatu vitaminom D.

Što je rahitis

Rahitis (engleska bolest, rahitis) ili osteomalacija je poremećaj metabolizma kostiju. U oboljelih je poremećena ugradnja kalcija i fosfata u koštano tkivo. Ako se bolest javi kod djece, liječnici govore o rahitisu. U odraslih se međutim ova bolest kostiju naziva osteomalacija.

Najčešći uzrok rahitisa je nedostatak vitamina D. U drugim slučajevima, poremećen metabolizam vitamina D razlog je bolesti, na primjer kao posljedica ciroze jetre ili - rijetko - mutacije gena. Rijetki su i oblici bolesti neovisni o vitaminu D, poput rahitisa zbog nedostatka fosfata.

Rahitis: simptomi

Prvi znakovi rahitisa kod beba obično se pojavljuju u drugom do trećem mjesecu života. To uključuje:

Nemir
Skokovitost
Znojenje (osobito) na stražnjoj strani glave
Ćelavost na zatiljku

U trećem do četvrtom mjesecu života pojavljuju se dodatni simptomi rahitisa:

Mišićna slabost (hipotonija)
opuštena trbušna stijenka
zatvor
Osjetljivost na dodir
mogući znakovi neuromuskularne prekomjerne ekscitabilnosti (tetanija), npr. grčenje mišića, parestezija
moguće epileptički napadaji

Kod rahitisa, međutim, skeletne promjene su u prvom planu:

abnormalno meke, elastične kosti lubanje (kraniotabe)
Izravnavanje zatiljka i izbočenje čela i tjemena (Caput quadratum = "četvrtasta lubanja")
Pramac ili kucanje koljenima
Savijanje vrata bedra (Coxa vara), što dovodi do "hoda hoda"
Opipljivo, a kasnije i vidljivo oticanje granica hrskavice i kosti na rebrima ("krunica rahitisa") i na zglobovima ("Marfanov znak")
druge deformacije kostiju, npr. kifoza (zakrivljena unatrag zakrivljenost kralježnice), zvonoliki prsni koš (zvonasta prsa)

S teškim promjenama u rebrima ili prsnom košu moguće je oštećenje plućne funkcije i bolesti bronhija.

Drugi simptom rahitisa je odgođeno zatvaranje praznina između kostiju u lubanji (fontanele).

Osim toga, rahitis se često primjećuje na zubima: mliječni zubi kasno probijaju. Karijes i defekti zubne cakline su česti.

Najčešći uzrok rahitisa - nedostatak vitamina D - javlja se sa simptomima kao što su bolovi u mišićima i tijelu, slabost mišića, grčevi mišića i paralize. Više o tome možete pročitati u članku Nedostatak vitamina D.

Osteomalacija: simptomi

Klinička slika kod odraslih - osteomalacija - očituje se uglavnom u nekarakterističnoj boli u kostima i slabosti mišića s posljedicama poremećaja hoda (hodanje po hodu). U izraženijim slučajevima dolazi i do omekšavanja i deformacije vrenja, osobito u području prsa, bokova i koljena (npr. Pramčane noge).

Osteomalaciju često prati gubitak kostiju (osteoporoza), osobito u starijih osoba.

Rahitis: uzroci i čimbenici rizika

Nedostatak vitamina D

Najčešći uzrok rahitisa je nedostatak vitamina D. To je uglavnom uzrokovano činjenicom da koža nije izložena dovoljno sunčeve svjetlosti. Tijelo može pokriti oko 80 posto svojih potreba za vitaminom D vlastitom proizvodnjom: Pod djelovanjem UV zračenja, učinkoviti vitamin stvara se od prekursora u koži.

Tijelo apsorbira preostalih 20 posto potrebne količine vitamina D hranom.

Dakle, u osnovi postoje sljedeći čimbenici rizika za nedostatak vitamina D, a time i za rahitis nedostatka vitamina D:

Nedovoljno izlaganje suncu (npr. Ako ste dugo prikovani za krevet, stanovnici staračkih domova, ljudi koji nose medalje ili čador, ljudi s tamnom kožom koji žive u području s malo izlaganja suncu)
Pothranjenost ili pothranjenost
oslabljena apsorpcija ili korištenje vitamina D (npr. kod kroničnih upalnih bolesti crijeva, celijakije ili gastrointestinalnih operacija)

Poremećaj metabolizma vitamina D

Poremećaji u metabolizmu vitamina D drugi su mogući uzrok rahitisa. Na primjer, mogu biti uzrokovane bolešću jetre ili bubrega (poput ciroze jetre, kroničnog zatajenja bubrega).

Poremećaji u metabolizmu vitamina D rijetko su prirođeni. Postoje dvije vrste nasljednog rahitisa:

Rahitis ovisan o vitaminu D tip 1 (VDAR I): Mutacija gena narušava aktivnost enzima koji pretvara neaktivni vitamin D u njegov aktivni oblik.
Rahitis ovisan o vitaminu D (VDAR II): Mutacije u genu za mjesto spajanja (receptor vitamina D) vitamina umanjuju učinak vitamina.

Uzroci neovisni o vitaminu D

Rijetki su i oblici rahitisa koji su se razvili neovisno o vitaminu D. Jedan od njih je takozvani hipofosfatemični rahitis (koji se naziva i rahitis otporan na vitamin D). Uglavnom se temelji na kongenitalnom genetskom nedostatku, zbog čega se naziva i nasljedni (nasljedni) hipofosfatemijski rahitis. Genetski nedostatak znači da se previše fosfata izlučuje putem bubrega. Rezultat je nedostatak fosfata koji oštećuje kosti - tijelo ovisi o dovoljnoj količini fosfata za njihovu strukturu.

Rijetko se hipofosfatemijski rahitis - ili, kod odraslih, hipofosfatemična osteomalacija - razvije zajedno s tumorom. To može biti, na primjer, takozvani tumor velikih stanica kostiju, ali i rak prostate ili rak dojke. Zatim se govori o rahitisu ili osteomalaciji izazvanoj tumorom.

Rahitis: pregled i dijagnoza

Ako sumnjate da vaše dijete ima rahitis, trebate posjetiti pedijatra. Odrasli bi se trebali prvo obratiti svom liječniku opće prakse ako postoje znakovi osteomalacije. On može klasificirati simptome i po potrebi uputiti pacijenta specijalistu.

anamnese

Prvi korak prema dijagnozi je detaljan intervju za prikupljanje povijesti bolesti (anamneza). Liječnik postavlja, na primjer, sljedeća pitanja:

Da li vi / vaše dijete redovito boravite na otvorenom?
Jedete li vi ili vaše dijete vegetarijanskom ili veganskom prehranom?
Uzimate li ili dijete uzimate dodatke prehrani?
Postoji li bol u kostima?
Jeste li primijetili neke promjene na kosturu?

Temeljita anamneza može dovesti do sumnje na rahitis ili osteomalaciju. Međutim, za pouzdanu dijagnozu potrebni su daljnji pregledi.

Sistematski pregled

Sljedeći korak je fizički pregled. Liječnik prvenstveno pregledava držanje, hod i kosti pacijenta. U djece palpacija fontanela (pukotine u kostima u djetetovoj lubanji) može dati još jedan pokazatelj rahitisa: Kod rahitisa se opaža odgođeno zatvaranje fontanela (praznine u lubanji okoštavaju kasnije nego što je normalno).

Laboratorijske vrijednosti

Različite laboratorijske vrijednosti vrlo su važne pri razjašnjavanju rahitisa ili osteomalacije. Sljedeće vrijednosti krvi posebno su odlučujuće:

fosfat
kalcija
alkalna fosfataza (AP)
Paratireoidni hormon (PTH): hormon štitnjače
Kalcidiol: oblik skladištenja vitamina D u tijelu; kemijska formula: 25-OHD
Kalcitriol: aktivirani oblik vitamina D; kemijska formula: 1,25- (OH) 2D

Razine različitih vrijednosti krvi i njihov međusobni odnos ukazuju na uzrok rahitisa / osteomalacije. To je važno jer se različiti oblici rahitisa ponekad moraju različito liječiti.

Na primjer, postoji kombinacija normalnih razina fosfata i povećanih vrijednosti AP i PTH kako kod rahitisa s nedostatkom vitamina D, tako i kod nasljednih oblika rahitisa VDAR I i VDAR II. U posljednja dva, međutim, razina kalcidiola je normalno, dok je snižen kod rahitisa s nedostatkom vitamina D.

Kako bi razlikovao VDAR I i VDAR II, liječnik gleda razinu kalcitriola: U VDAR I je smanjen, u VDAR II povećan.

rendgen

Liječnik također može uzeti rendgenske snimke kako bi potvrdio dijagnozu. Tada se mogu vidjeti promjene kosti karakteristične za rahitis. Osim toga, snimke omogućuju procjenu gustoće kostiju.

Daljnja istraživanja

Drugi pregledi mogu biti korisni u pojedinačnim slučajevima. Na primjer, u nejasnim slučajevima osteomalacije ponekad se radi biopsija kosti, tj. Uzima se neko koštano tkivo i analizira u laboratoriju.

Ako liječnik sumnja da je tumor uzrok osteomalacije (osteomalacija izazvana tumorom), za otkrivanje tumora može biti potrebno snimanje magnetskom rezonancijom (MRI).

Rahitis: liječenje

Liječenje rahitisa ili osteomalacije ovisi prvenstveno o uzroku bolesti i dobi pacijenta.

Liječenje rahitisa zbog nedostatka vitamina D.

Ako je nedostatak vitamina D uzrok rahitisa, važno je to nadoknaditi lijekovima. Djeca primaju vitamin D i dodatni kalcij, pri čemu doziranje ovisi o dobi u kojoj se postavlja dijagnoza (IU = "međunarodna jedinica"):

1. godina života: 2000 IU vitamina D3 i 40 do 80 mg kalcija po kilogramu tjelesne težine dnevno 12 tjedana. Nakon toga, do kraja prve godine života, 500 IU vitamina D3 dnevno kao profilaksa.
1 do 12 godina: 3000 do 6000 IU vitamina D3 i najmanje 500 mg kalcija dnevno tijekom 12 tjedana.
Od 12 godina: 6000 IU vitamina D3 i 500 do 1000 mg kalcija dnevno tijekom 12 tjedana.

Tri do četiri tjedna nakon početka terapije preporučuje se krvni test kako bi se po potrebi prilagodila doza vitamina D ili kalcija.

Rizične skupine općenito bi trebale uzimati 500 IU vitamina D dnevno. To uključuje samo dojenčad koja su dojena, kronične bolesnike, djecu / adolescente koji uzimaju lijekove za epilepsiju i migrante s tamnom kožom.

Daljnje mjere

Ako se zbog niske razine kalcija pojave grčevi ili osjetni poremećaji, poput trnjenja ili utrnulosti, kalcij se daje kao infuzija. Čim se stanje oboljelih poboljša, element u tragovima treba primijeniti oralno (npr. Kao šumeću tabletu) što je prije moguće - ako je razina kalcija još uvijek preniska.

Prilikom uzimanja visokih doza vitamina D, također morate unositi dovoljno kalcija. Inače, u početku postoji rizik od napadaja kao posljedica naglog pada razine kalcija.

Ako meke kosti dovode do nepravilnog položaja, poput kucanja koljenima ili nagnutim nogama ili skolioze, mogu biti potrebna ortopedska pomagala. To uključuje, na primjer, uloške za cipele koji kompenziraju aksijalno poravnanje ili korzet za uspravno držanje. O ispravnom liječenju možete razgovarati s pedijatrom koji liječi ili ortopedskim kirurgom.

Liječenje drugih oblika rahitisa

Bolesnici s hipofosfatemijskim rahitisom ili osteomalacijom moraju uzimati fosfat i aktivni vitamin D (kalcitriol). Međutim, ako se omekšavanje i deformacija kosti mogu pripisati tumorskoj bolesti, ponekad je dovoljno ukloniti tumor. Međutim, ako se stanje kostiju poslije ne poboljša, bit će potrebno liječenje fosforom i kalcitriolom.

Terapija nasljednog rahitisa oblika VDAR I sastoji se u doživotnom, svakodnevnom unosu kalcitriola ili alfa-kalcidiola. Kalcij se također daje u prvih nekoliko mjeseci terapije.

Pacijenti s VDAR II primaju visoke doze kalcitriola i kalcija. Ako je ovo liječenje neuspješno, može se pokušati s visokim dozama kalcija.

Rahitis: tijek i prognoza

Ako se otkrije i liječi najčešći oblik rahitisa - rahitis s nedostatkom vitamina D, laboratorijske se vrijednosti normaliziraju nakon nekoliko tjedana. Skeletne promjene koje se mogu vidjeti na RTG snimkama nazaduju nakon nekoliko tjedana do mjeseci. Neusklađenost osi nogu (npr. Pramčane noge), kakve se često opažaju kod pacijenata s rahitisom, obično ne zahtijevaju operaciju (osteotomiju), već se uglavnom same ispravljaju. Međutim, to može potrajati dvije do tri godine.

Spriječiti rahitis

Kako bi se spriječio rahitis ili osteomalacija, posebno je važno spriječiti najčešći uzrok - nedostatak vitamina D. Osim toga, trebali biste osigurati da dobijete dovoljno dnevne svjetlosti za sintezu vitamina D u koži. Koliko znači "dovoljno" ovisi, između ostalog, o vašem tipu kože, godišnjem dobu i zemljopisnoj širini. Detaljnije preporuke o tome možete pronaći u članku o nedostatku vitamina D.

Dijeta također daje mali doprinos opskrbi vitaminom D. Veće količine vitamina nalaze se u ribi, jetri i mliječnim proizvodima, na primjer. Više o tome možete saznati u članku Vitamin D - Namirnice s visokim sadržajem.

Profilaksa vitamina D

U nekim slučajevima izlaganje suncu i prehrana nisu dovoljni za podmirivanje potreba za vitaminom D. Tada može imati smisla uzimati vitamin D kao dodatak (npr. U obliku tableta ili kapi).

Takvu profilaksu vitamina D treba provoditi samo u dogovoru s liječnikom. On može napraviti krvni test kako bi saznao trebate li uzimati dodatak vitamina D, i ako da, u kojoj dozi. Držite se preporučene doze kako biste izbjegli predoziranje. Ako uzimate previše vitamina D zbog zabrinutosti zbog nedostatka vitamina D i njegovih posljedica (poput rahitisa ili osteomalacije), možete razviti bubrežne kamence ili, na primjer, kalcifikaciju bubrega.

Oznake: kućni lijekovi seksualno partnerstvo terapije