Je li dopušteno igrati Boga?

Dr. Andrea Bannert je som od 2013. godine. Doktor biologije i urednik medicine u početku je proveo istraživanje u mikrobiologiji i stručnjak je tima za sitne stvari: bakterije, viruse, molekule i gene. Također radi kao slobodnjak za Bayerischer Rundfunk i razne znanstvene časopise te piše fantastične romane i dječje priče.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Po prvi put bilo je moguće uspješno popraviti genetsku promjenu u ljudskim embrijima. No, tehnologijom se ne mogu izliječiti samo bolesti. Boja očiju i druge značajke također se mogu unaprijed odrediti na ovaj način. Hoće li se dizajnerska beba uskoro pojaviti?

Simon K. * srušio se tijekom vježbanja i više se nije probudio. Dijagnoza: iznenadna srčana smrt. Mladi, atletski nastrojen čovjek bolovao je od takozvane hipertrofične kardiomiopatije ili skraćeno HCM -a. U ovoj bolesti, tkivo srčanog mišića u lijevoj komori se zadebljava. Poremećaj je relativno čest. Jedna od 500 osoba je pogođena, a mnogi umiru od nje.

Škare traže vođe

Posebnost HCM-a: Podaci, takozvani genetski kod, mijenjaju se samo u jednom trenutku u vrlo specifičnom genu. Znanstvenici to nazivaju mutacijom. Postoji oko 10.000 drugih nasljednih bolesti koje su potaknute mutacijama koje su na sličan način izolirane. Cistična fibroza ili anemija srpastih stanica - dvije jednako opasne po život bolesti. Očigledna ideja je ispraviti ozbiljne genetske greške što je prije moguće.

Donedavno nemoguć poduhvat. Znanstvenici poznaju enzime koji mogu "izrezati" DNK, ali te proteinske molekule ne govore istim jezikom kao genetske informacije. Zato ne mogu pronaći grešku u genomu.

To se promijenilo spektakularnim otkrićem dviju znanstvenica Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier prije četiri godine. Slučajno su u bakterijama pronašli enzim koji može presjeći niti DNK i sa sobom nositi mali isječak genetskog materijala poput tumača. Može pročitati ogromnu količinu podataka u DNK i usmjeriti molekularne škare točno tamo gdje bi trebali rezati. Znanstvenici su moćni tim nazvali "CRISPR / Cas9" - bakterijama je potrebna za obranu od virusa.

Nasljedna bolest prekinuta u pupoljku

Grupa istraživača sa Sveučilišta Oregon Health and Science University u Portlandu koristila je škare za gen za brisanje hipertrofične kardiomiopatije vrlo rano u genetskom kodu - u embrijima. Tim Shoukhrata Mitalipova opremio je genske škare genetskim nizom koji prepoznaje točno mjesto u DNA na kojem je bolest programirana.

Svoj novi super alat primijenili su na 58 embrija, koji su nastali iz sperme čovjeka koji boluje od HCM -a i jajnih stanica zdrave žene. Takvi su pokušaji mogući u SAD -u. U Njemačkoj, međutim, Zakon o zaštiti embrija sprječava korištenje ljudskih embrija u istraživačke svrhe.

Senzacionalna stopa uspjeha

Američki eksperiment je uspio: isječak "tumača" usmjerio je molekularne škare Cas9 točno do mutiranog segmenta DNA i odvojio ga. Sada su vlastiti mehanizmi popravka stanice uspjeli obnoviti gen.

Uspjeh je čak začudio i same znanstvenike: patogena mutacija nestala je u 42 embrija - stopa uspjeha od 72 posto.

"Međutim, u staničnim kulturama CRISPR / Cas9 dugo nije radio tako dobro kao u živim embrijima", kaže Jun Wu, jedan od autora studije. Istraživači sumnjaju da su razlog tome posebno dobro funkcionirajući strojevi za popravak DNA u ranim embrionalnim fazama.

Prethodni eksperiment kineskih znanstvenika u travnju 2015. također je radio znatno gore od eksperimenta američkih istraživača. Za razliku od Mitalipova i njegovog tima, Kinezi su samo oplođenom jajetu svojim tumačem dodali škare za gen - a ne u vrijeme oplodnje.

Škare su izvan kontrole

Kineski su se istraživači morali boriti s još jednim problemom na koji Mitalipov eksperiment nije naišao: takozvane mutacije izvan cilja. Smatra se da su najveća opasnost pri uporabi CRISPR / Cas9.

Izvan cilja znači da se škare za gene režu i na drugim mjestima osim na željenom. I ne može se sve ispravno sastaviti vlastitim popravcima ćelije. Tada nastaju nove mutacije koje bi mogle potaknuti, na primjer, rak.

"Vozimo automobil koji još uvijek gradimo."

Svojim pokušajem Mitalipov i kolege ponovno su pokrenuli etičku raspravu o tome je li ljudima dopušteno manipulirati embrijima. U Njemačkoj je do sada dopuštena samo takozvana dijagnoza prije implantacije. To uključuje ispitivanje genetskog materijala embrija nakon umjetne oplodnje izvan maternice i samo pomoću zdravih embrija - tj. Onih koji ne nose ozbiljnu nasljednu bolest poput HCM -a. Metoda se uopće može koristiti samo ako postoji prijetnja ozbiljne nasljedne bolesti.

Tehnikom CRISPR / Cas9 također se mogu izliječiti oni embriji koji bi bili odabrani tijekom dijagnostike prije implantacije. Teoretski. Jer je li doista bolje, ostaje za vidjeti. Rizici povezani s liječenjem škarama za gene još se ne mogu definitivno procijeniti - znanstvenici se slažu s tim. Jacob Corn, direktor Inicijative za genomiku na Kalifornijskom sveučilištu u Berkeleyju, rekao je o statusu istraživanja CRISPR / Cas9: "Vozimo automobil koji još uvijek gradimo."

Nepoznate opasnosti

Jedanaest velikih američkih znanstvenih organizacija poziva na "oprezan, ali predan pristup" u American Journal of Human Genetics. Dok ne znate jesu li koristi doista veće od rizika. Znanstvenici stoga smatraju "trenutno neprikladnim" umetanje genetski modificiranog embrija od žene i trudnoću.

Zametci CRISPR / Cas iz Mitalipovog eksperimenta uništeni su nakon nekoliko dana. U ovom trenutku embrij se sastoji od male ćelijske kugle ispunjene tekućinom, blastociste. Znanstvenici još ne definiraju ovu embrionalnu fazu kao ljudski život. Ako se blastocista ne implantira u maternicu, u laboratoriju se iz nje stvaraju "samo" embrionalne matične stanice.

Naravno, može se raspravljati o pitanju kada život počinje. Na primjer, u Njemačkoj se embriji mogu zamrznuti samo u takozvanoj pronuklearnoj fazi i u svrhu umjetne oplodnje te u nekom trenutku uništiti. Kod njih se jezgra jajne stanice još nije potpuno stopila sa sjemenom. Mnogi istraživači pozivaju da se takve strukture koriste za istraživačke ciljeve na visokoj razini.

Dizajnerske bebe?

Ali koliko daleko možete otići u genetskim istraživanjima i terapiji? Otkrivač CRISPR / Cas9 Doudna zabrinut je i kaže: "Često sam se pitao što bi istraživači učinili s ovom tehnologijom, za čije sam postojanje ja djelomično odgovoran." Možda bi stvorili bebu dizajnera o kojoj roditelji ne samo da odlučuju o zdravlju , ali i odrediti boju kose, boju očiju, inteligenciju i karakter - ako takav eksperiment nije unaprijed spriječen zakonom. Krajnje je vrijeme za utvrđivanje rizika koje istraživači smiju preuzeti prilikom genetske modifikacije embrija i koje bi manipulacije u načelu trebale biti zabranjene.

* Naziv je promijenio urednik.

Oznake:  Alternativna medicina terapije zdrava stopala