Geni i bolesti

Christiane Fux studirala je novinarstvo i psihologiju u Hamburgu. Iskusni medicinski urednik od 2001. godine piše članke u časopisima, vijesti i tekstove o svim mogućim zdravstvenim temama. Osim što radi za, Christiane Fux aktivna je i u prozi. Njezin prvi kriminalistički roman objavljen je 2012., a također piše, dizajnira i objavljuje vlastite kriminalističke predstave.

Još postova Christiane Fux Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Geni igraju ključnu ulogu u mnogim bolestima. Obično je čitav niz gena rizika pogodan za bolest, ali ponekad je dovoljna samo jedna greška u genetskom kodu.

Geni rizika

Cijeli niz gena rizika poznat je po većini velikih bolesti zahvaljujući istraživačkom zanosu posljednjih godina. To uključuje, na primjer, migrene, srčane i Parkinsonove bolesti, dijabetes, pretilost, Alzheimerovu bolest i multiplu sklerozu. No, geni su također uključeni u mentalne bolesti poput depresije i shizofrenije. Budući da su procesi bolesti složeni, mora se pretpostaviti da nisu svi uključeni geni dugo poznati.

Često svaka od kritičnih varijanti gena samo neznatno povećava rizik od bolesti. Tek kad se okupi više ljudi, rizik se značajno povećava.

Čak i ako je individualni genetski rizik za bolest zapravo velik, geni obično nisu sudbina: U velikoj većini bolesti okolišni čimbenici poput načina života također igraju odlučujuću ulogu. Na primjer, čak i oni koji su rođeni s jakom sklonošću za dijabetes tipa 2, mogu spriječiti izbijanje zdravom prehranom i tjelovježbom.

Mlada istraživačka grana epigenetike baca potpuno novo svjetlo na međudjelovanje gena i bolesti. On baca svjetlo na činjenicu da se, ovisno o načinu života, oboljeli geni mogu uključiti ili isključiti. Pod određenim okolnostima, geni rizika tada uopće nemaju štetan učinak.

Oboljeli geni i kromosomi

Ne samo sami ljudi, već i njihovi geni mogu oboljeti. Utjecaj zračenja i određenih kemikalija može dovesti do grešaka u genetskom kodu. Ponekad ti poremećaji mogu zahvatiti čitave segmente kromosoma. Pogreške se također pojavljuju uvijek iznova s beskonačnim brojem staničnih podjela koje čine tjelesne stanice. U najboljem slučaju, manja oštećenja će se popraviti ili ostati bez posljedica. Ali također mogu potaknuti bolesti poput raka.

Nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti su rijetke. Prenose se s roditelja na potomstvo. Često se radi o jednom oboljelom genu. Na sreću, te nasljedne bolesti su pretežno recesivne, odnosno ako samo jedan od dva odgovarajuća kromosoma nosi oboljeli gen, bolest ne izbija. Bolest pogađa dijete samo ako su oba roditelja nositelji i prenose oboljeli gen. To uključuje, na primjer, cističnu fibrozu i hemofiliju.

Ako je nasljedna bolest dominantna, dovoljan je jedan oboljeli gen, koji uključuje, na primjer, Huntigtonovu koreju i anemiju srpastih stanica.

Ako je gen na X kromosomu naslijeđen, muškarci obolijevaju mnogo češće od žena jer nemaju zdrav X kromosom za kompenzaciju. To se, primjerice, odnosi na hemofiliju i crveno-zeleno sljepilo.

Genomski poremećaji

Strogo govoreći, kongenitalne bolesti temeljene na genomskim poremećajima nisu nasljedne bolesti. Takve greške javljaju se, na primjer, u proizvodnji zametnih stanica, u kojima se stanica s dvostrukim nizom kromosoma može podijeliti u jajnu stanicu ili spermiju s jednim setom (mejoza). Primjer toga je trisomija 21, u kojoj djeca imaju tri umjesto dva kromosoma 21 u svojim stanicama. Defekti kromosoma mogu nastati i kada su kromosomi u zametnim stanicama oštećeni toksinima iz okoline ili zračenjem.