Wilsonova bolest

Mareike Müller slobodna je spisateljica na medicinskom odjelu i pomoćna liječnica za neurokirurgiju u Düsseldorfu. Studirala je ljudsku medicinu u Magdeburgu i stekla puno praktičnog medicinskog iskustva tijekom boravka u inozemstvu na četiri različita kontinenta.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Wilsonova bolest (bolest skladištenja bakra) je nasljedna bolest.Zbog genetske greške, bakar se ne izlučuje dovoljno i nakuplja se u tijelu. Oni pogođeni uglavnom pate od oštećenja jetre i poremećaja kretanja. Ako se ne liječi, Wilsonova bolest dovodi do smrti. Pravilnim i pravodobnim liječenjem pacijenti mogu ostati bez simptoma. Više o simptomima, dijagnozi i liječenju Wilsonove bolesti pročitajte ovdje.

Wilsonova bolest: opis

Wilsonova bolest poznata je i kao bolest skladištenja bakra. Ime se vraća liječniku Samuelu Wilsonu, koji je prvi opisao simptome i njihove uzroke. U ovoj nasljednoj bolesti dolazi do promjene (mutacije) u genu (nosiocu genetskog materijala) koji izaziva bolest. Wilsonova bolest javlja se samo ako je mutacija prisutna kod oba roditelja.

Wilsonova bolest: učestalost i pojava

Otprilike jedna osoba na 30.000 ima Wilsonovu bolest. Liječnici procjenjuju da postoji mnogo oboljelih koji bolest ne dijagnosticiraju. Prvi simptomi pojavljuju se u bolesnika u dobi od pet do 45 godina, a većina primjećuje prve znakove u dobi od 13 do 24 godine. Od šeste godine života uglavnom se pojavljuju simptomi jetre, dok se simptomi živčanog sustava pojavljuju tek od desete godine.

Wilsonova bolest: simptomi

Studije pokazuju da svi pacijenti razvijaju oštećenje jetre kako bolest napreduje. Pritom se tkivo jetre postupno mijenja i razvija se ciroza jetre. Tipični su sljedeći simptomi:

Žutica (žutica)
Povećanje jetre
bol u želucu
Otkazivanje jetre

Do oštećenja živčanog sustava dolazi jer se bakar taloži u mozgu na mjestima koja kontroliraju procese kretanja. Neurološki simptomi Wilsonove bolesti mogu uključivati:

Nehotični potresi
Ukočenost mišića
Usporeni pokreti
Poremećaji govora i pisanja
Psihološke abnormalnosti poput depresije ili promjena osobnosti

Osim toga, u oku se mogu otkriti naslage bakra. Mnogi pacijenti imaju takozvani prsten rožnice Kayser-Fleischer-promjenu boje rožnice oko šarenice u boji bakra.

Pacijenti s Wilsonovom bolešću često pate od anemije, osobito kada jetra otkaže. Time se razgrađuje krv (hemoliza). Ova anemija može biti opasna po život.

Rijetko je poremećena funkcija bubrega ili se javljaju srčane aritmije ili slabost mišića.

Wilsonova bolest: uzroci i čimbenici rizika

Uzrok Wilsonove bolesti je genetska promjena (mutacija). To može uzrokovati Wilsonovu bolest samo ako je naslijeđena od oba roditelja. Mutacija se prenosi s koljena na koljeno. Braća i sestre bolesnih ljudi također imaju 25 posto šanse da budu pogođeni. Djeca pacijenata oboljevaju u oko 0,5 posto slučajeva.

Wilsonova bolest: zašto se skladišti toliko bakra?

Mutirani Wilsonov gen može se promijeniti na više od 350 različitih načina. On je odgovoran za stvaranje proteina koji prenosi bakar. Ako je ovaj protein oštećen mutacijom, tijelo više ne izlučuje dovoljno bakra u žuči i skladišti ga u jetri. To je moguće samo u ograničenoj mjeri, jetra se upali i bakar se ispire u krv. Dopire i do mozga, gdje se taloži u takozvanim bazalnim ganglijima - područjima koja su odgovorna za slijed pokreta. Bubrezi također izlučuju više bakra urinom.

Wilsonova bolest: pregledi i dijagnoza

Za dijagnosticiranje Wilsonove bolesti liječnik vas detaljno pita o povijesti bolesti (anamnezi). Između ostalih, postavlja sljedeća pitanja:

Ima li član obitelji Wilsonovu bolest?
Osjećate li se umorno i iscrpljeno?
Imate li poteškoća u ciljanom izvođenju pokreta?
Drhte li vam ruke nekontrolirano?
Jeste li primijetili žutu boju kože?

Liječnik će zatim pregledati vaš trbuh i izvršiti ultrazvučni pregled trbuha (ultrazvuk abdomena) kako bi utvrdio sve promjene u jetri. Također će procijeniti vaše neurološke performanse na temelju vašeg obrasca hoda ili posebnih vježbi (na primjer, "prsti prstima do nosa").

Liječnik koristi krvne pretrage za provjeru vrijednosti koje ukazuju na oštećenje jetre ili koje imaju izravan učinak na bakar - poput količine slobodnog bakra u krvi.

Wilsonova bolest: pregledi specijalista

Oftalmolog pregledava vaše oko takozvanom svjetiljkom s prorezom. Svjetlost zrači u oko i procjenjuju se pojedini dijelovi oka. Liječnik može otkriti naslage bakra u rožnici.

Snimanje glave magnetskom rezonancom (MRI) isključuje da su neurološki simptomi - poput poremećaja kretanja - uzrokovani drugim bolestima mozga. Dvije godine nakon dijagnoze Wilsonove bolesti radi se još jedna MR, zatim u redovitim razmacima od četiri do šest godina. Ako se neurološki simptomi iznenada promijene, liječnik će odmah odrediti novu MRI.

Wilsonova bolest: obiteljski pregled

Kad se osobi dijagnosticira Wilsonova bolest, liječnik stvara obiteljsko stablo. Na taj se način može saznati mogu li i koji članovi obitelji nositi promijenjeni gen. Ako se sumnja da dijete ima Wilsonovu bolest, bit će pregledano oko četvrte ili pete godine.

Wilsonova bolest: liječenje

Patološki promijenjeni gen Wilsonove bolesti ne može se izravno liječiti. Lijekovi bi stoga trebali održavati stabilne količine bakra u tijelu. Za to postoje dvije različite skupine lijekova:

Kelatirajući agensi (agensi za kompleksiranje)
cinkov

Kelacijski agensi su lijekovi koji vežu bakar koji je prisutan u tijelu. Tako se može lakše izlučiti. U slučaju Wilsonove bolesti, za to se koriste aktivni sastojci poput trientina ili D-penicilamina. Cink osigurava da se manje crijeva apsorbira bakar.

Na početku terapije, kelatirajući agensi trebali bi prokrijumčariti više bakra iz tijela nego što se apsorbira. Ako uopće nema simptoma ili se razina bakra stabilizirala nakon uzimanja kelatnih sredstava, terapija se prebacuje na cink. Moguće su i kombinacije pripravaka; doza se prema tome prilagođava trudnicama.

Wilsonova bolest: Što možete učiniti sami

Ako imate Wilsonovu bolest, pobrinite se da jedete prehranu s niskim udjelom bakra. Samo to nije dovoljno, ali podržava liječenje od droga. Stoga biste s jelovnika trebali ukloniti hranu s visokim udjelom bakra, poput rakova, iznutrica, grožđica, orašastih plodova ili kakaa.

Provjerite svoje vodovodne cijevi jer u nekim kućanstvima sadrže bakar i mogu zagađivati vodu iz slavine.

Wilsonova bolest: kada lijekovi ne pomažu

Bez liječenja, kao i tijekom terapije Wilsonove bolesti, jetra oboljelih može biti ozbiljno oštećena bakrom i prijeti otkazom. Tada liječnik može primijeniti albumin koji veže bakar kroz venu (infuzija). Peritonealna dijaliza također se može koristiti za uklanjanje viška bakra iz tijela.

Ove mjere često premošćuju vrijeme do transplantacije jetre, što je obično jedina mjera spašavanja života. Nakon transplantacije jetre, pacijenti ne moraju uzimati nikakve lijekove za liječenje Wilsonove bolesti, ali moraju uzimati lijekove za stabilizaciju jetre donatora. Modificirani gen utječe samo na stvaranje proteina u jetri, ali ne i u drugim organima.

Wilsonova bolest: tijek bolesti i prognoza

Ako se Wilsonova bolest na vrijeme otkrije i liječi doživotno, prognoza je dobra. Ako se ne liječi, bolest traje i šteta se s vremenom povećava. Kod mnogih pacijenata Wilsonova bolest ne napreduje s liječenjem, a kod nekih oštećenja čak i nazaduju. Bez odgovarajućeg liječenja, Wilsonova bolest je smrtonosna u roku od četiri do šest godina. Pacijenti umiru i od teškog oštećenja jetre i od teških neuroloških oštećenja.