Gavrielova posljednja prilika

Dr. Andrea Bannert je som od 2013. godine. Doktor biologije i urednik medicine u početku je proveo istraživanje u mikrobiologiji i stručnjak je tima za sitne stvari: bakterije, viruse, molekule i gene. Također radi kao slobodnjak za Bayerischer Rundfunk i razne znanstvene časopise te piše fantastične romane i dječje priče.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

14-godišnji Gavriel uskoro će umrijeti. Osim ako je moguće popraviti nedostatak u njegovom genetskom sastavu. Do sada je bilo izuzetno teško. Revolucionarno otkriće to bi sada moglo promijeniti.

Gavrielovi se mišići otapaju - svaki dan sve više. Sretni dječak okruglog lica i kratke, crne kose ima samo 14 godina. Danas je već u invalidskim kolicima. Najkasnije za deset godina otkazat će mu i srce i respiratorni mišići. Budući da Gavriel pati od rijetke nasljedne bolesti, Duchenneove mišićne distrofije. Smrtna presuda - barem danas. Jer do sada nema terapije.

Ovo bi se uskoro moglo promijeniti. Dijelovi Gavriela, zapravo neke od njegovih mišićnih stanica, trenutno se nalaze u Dr. Ronald Cohn u bolnici SickKids u Torontu. Ove se stanice ne smanjuju - za razliku od onih u Gavrielovu tijelu. Budući da ih je Cohn genetski modificirao.

Pogreška u nacrtu

Kod Duchenneove mišićne distrofije određeni gen je neispravan, poznat i kao mutiran. Pohranjuje plan za važan protein mišićne strukture, distrofin. Ako se to više ne može čitati i provoditi zbog mutacije, mišići se slamaju. Najčešće su dječaci zahvaćeni bolešću. Budući da je gen na takozvanom X kromosomu. Žene ih imaju dvije, ali muškarci samo jednu pa ne mogu nadoknaditi nedostatak. Otprilike jedan od 5.000 dječaka pati od smrtonosne bolesti.

Čini se da je ideja o popravljanju pogreške u genu distrofina očita. No do sada je nedostajao pravi alat. "U posljednjih deset godina istraživači su uvijek iznova pokušavali omogućiti gensku terapiju novim metodama", rekao je Cohn za Međutim, svi se oni pokazuju kao komplicirani za uporabu i opasno neprecizni.

Novo poglavlje u medicini

Prije nekoliko godina, dvije genetske istraživačice Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna slučajno su otkrile genske škare u bakterijama koje mogu vrlo precizno rezati DNK: CRISPR / Cas9. Zapravo pripada imunološkom sustavu mikroorganizama. Pomaže bakterijama u borbi protiv virusa. No, također se može koristiti za pronalaženje i ispravljanje nedostataka u ljudskoj DNK. Ovo funkcionira na sličan način kao naredba "Pronađi i zamijeni" u Word dokumentu. "Sada imamo tehnologiju koja je vrlo precizna, brza i učinkovita - i nije osobito skupa", kaže Cohn. Stručnjak govori o novom poglavlju povijesti medicine koje je otvoreno ovim otkrićem.

Cohn želi razviti terapiju koja će Gavrielu spasiti život. Dječaka poznaje već deset godina. Gavrielov otac kontaktirao je Cohna nakon što je saznao da znanstvenik istražuje Duchenneovu mišićnu distrofiju. Cohn je sada bliski prijatelj s obitelji Rosenfeld.

Virusi kao taksiji za škare za gene

Ono što je već radilo s Gavrielovim mišićnim stanicama u Petrijevoj zdjeli sada se mora prenijeti na živi objekt. Kako bi to učinili, Cohn i njegov tim razvijaju miševe koji imaju potpuno istu mutaciju u genu distrofina kao i Gavriel: dupliciranje određenih dijelova gena, egzona 18 do 30. Uz pomoć takozvanih adeno-povezanih virusa, koji specifično inficiraju skeletne i srčane mišiće, istraživači zatim dovode CRISPR / Cas9 sustav u neispravno područje.

Znanstvenici su prethodno opremili škare za gen Cas9 s nizom prepoznavanja. Ovo je kratki dio genetskog materijala koji pristaje na neispravnom mjestu u DNK i vodi genetske škare na pravo mjesto. Time se odvaja suvišni slijed. Sustav prirodnog popravljanja stanica tada cementira sučelja i tako ponovno sastavlja gen u svom funkcionalnom obliku.

Rupa u skupu pravila

Ako eksperiment uspije, Cohn se suočava s drugim problemom: Kako bi mogao dati Gavrielu špricu s virusom napunjenim škarama za gene, morao bi biti službeni sudionik odobrene kliničke studije. "Ali za to bi mi trebalo oko stotinu djece", kaže genetski istraživač. Ovo su propisi za odobravanje novih lijekova. No, okupiti toliko odgovarajućih pacijenata gotovo je beznadno: bolest nije samo rijetka, postoje i vrlo različite mutacije koje je uzrokuju. Samo oko 15 posto djece iz Duchennea ima duplikaciju u genu distrofina poput Gavriela. I samo se na njima može ispitati učinkovitost terapije koju je razvio Cohn. "To je vrlo individualan tretman - i tako nešto još nije predviđeno sustavom odobrenja", objašnjava Cohn. Stoga bi se prije svega morali stvoriti novi okvirni uvjeti.

To bi također moralo uzeti u obzir moguće dugoročne učinke terapije - a njih je često teško procijeniti. To je također slučaj u ovom slučaju: u testovima na stanicama, škare za gene režu se na krivom mjestu u do četiri posto slučajeva. Ove takozvane mutacije izvan cilja mogu izazvati rak. "Možemo li reći je li to doista rizik samo nakon što smo metodu koristili na ljudima", kaže Cohn. Uostalom, ljudi nisu niti stanica u Petrijevoj zdjelici niti miš.

Utrka s vremenom

Istraživač radi protiv vremena, jer će Gavriel uskoro biti spreman. Gotovo svi pacijenti umiru najkasnije u dvadesetim godinama. Dječak se i dalje može odijevati i samostalno jesti, ali snaga njegovih mišića stalno opada. Ipak, Cohn se nada da će na vrijeme pronaći rješenje za svog malog prijatelja: "Vidim drugu priliku."

Oznake:  seksualno partnerstvo beba mališana kućni lijekovi