Esencijalna trombocitemija

Astrid Leitner studirala je veterinu u Beču. Nakon deset godina u veterinarskoj praksi i rođenja kćeri, više je slučajno prešla na medicinsko novinarstvo. Ubrzo je postalo jasno da su njezino zanimanje za medicinske teme i ljubav prema pisanju savršena kombinacija za nju. Astrid Leitner živi s kćerkom, psom i mačkom u Beču i Gornjoj Austriji.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Esencijalna trombocitemija (ET, PT, primarna ili idiopatska trombocitemija) je vrsta raka krvi koja uzrokuje prekomjernu proizvodnju trombocita. To povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka (tromboze). Ovdje pročitajte kako bolest napreduje i kako se liječi!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D47

Kratak pregled

• Što je esencijalna trombocitemija? Esencijalna trombocitemija (ET) je kronična bolest koštane srži. Zbog značajno povećane proizvodnje krvnih pločica (trombocita) povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
• Tijek i prognoza: ET se ne može izliječiti, ali se može dobro liječiti lijekovima. Oboljeli imaju gotovo normalan očekivani životni vijek. Pravovremeno otkriven i liječen, prognoza je dobra.
• Liječenje: Smanjenje sklonosti stvaranju krvnih ugrušaka, specifična terapija lijekovima (acetilsalicilna kiselina, kemoterapija, drugi aktivni sastojci)
• Simptomi: glavobolja, vrtoglavica, plavi prsti na rukama i nogama, smetnje vida, modrice, zujanje u ušima, tinitus, krvarenje iz nosa ili desni, umor, moždani udar, srčani udar, tromboza, plućna embolija, bol u gornjem dijelu trbuha
• Uzroci: Stečene genetske promjene (mutacije) u krvotvornim stanicama koštane srži
• Čimbenici rizika: genetska predispozicija (obiteljska akumulacija)
• Dijagnostika: simptomi, krvni test, ultrazvučni pregled, molekularno genetski pregled
• Prevencija: Nije moguća posebna prevencija

Što je esencijalna trombocitemija?

Esencijalna trombocitemija (ET, PT, primarna ili idiopatska trombocitemija) je kronična bolest koštane srži. Osim policitemije vere (PV), kronične mijeloične leukemije (CML) i primarne mijelofibroze (PMF), jedna je od mijeloproliferativnih bolesti. Podrazumijeva se da je to rak krvi koji potječe iz krvotvornih stanica koštane srži (matičnih stanica).

U esencijalnoj trombocitemiji trombociti u krvi (trombociti) umnožavaju se na većinski nekontroliran način. Oni su odgovorni za zgrušavanje krvi: čak i pri najmanjim ozljedama trombociti se pričvršćuju na oštećeno tkivo, skupljaju se i tako tvore čep koji brtvi ozlijeđenu krvnu žilu. U slučaju vanjskih ozljeda, vidljiv rezultat ovog procesa je stvaranje kore.

Ako u krvi ima previše trombocita, kao u ET -u, povećava se rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. Trombociti se skupljaju čak i bez ozljeda. Rezultat su ugrušci (tromboze) koji začepljuju krvne žile (embolija). Tkiva ili organi koji se nalaze iza krvnog ugruška više se ne opskrbljuju na odgovarajući način kisikom i odumiru. U najgorem slučaju zahvaćeni su vitalni organi poput srca (srčani udar) ili mozga (moždani udar).

Paradoksalno, moguće je i da oboljeli imaju povećanu sklonost krvarenju. Razlog tome je što trombociti vežu faktore zgrušavanja. Ako ima previše trombocita, oni filtriraju veliki broj faktora koagulacije. Oni tada nedostaju za zgrušavanje krvi i povećava se sklonost krvarenju. Znakovi toga su česta ili obilna krvarenja iz nosa ili desni.

"Esencijalno" ili "idiopatsko" znači da ne postoji identificiran uzrok visokog broja trombocita. Nasuprot tome, trombociti se također povećavaju kada postoji upala, nedostatak željeza ili unutarnje krvarenje. Liječnik tada govori o sekundarnoj trombocitemiji.

Normalno, broj trombocita kod zdravih ljudi je između 150.000 i 450.000 po μl krvi, s trombocitemijom krv bolesnika ponekad sadrži i preko milijun trombocita po μl krvi.

Teški invaliditet

U usporedbi s drugim mijeloproliferativnim bolestima poput policitemije vere (PV) i primarne mijelofibroze (PMF), esencijalna trombocitemija je obično blaga, a očekivani životni vijek gotovo normalan. Ipak, tijek bolesti značajno varira od slučaja do slučaja. Dok je kvaliteta života većine pacijenata teško ili uopće nije narušena, drugi se osjećaju bolesno i teško se snalaze u svakodnevnom životu.

Ako, na primjer, ne mogu obavljati posao, pogođeni imaju mogućnost podnijeti zahtjev za rehabilitacijsku mjeru (lijek). U slučaju trajno ozbiljnih simptoma, također imate mogućnost podnijeti zahtjev nadležnom mirovinskom uredu kako biste utvrdili imate li teški invaliditet.

frekvencija

Esencijalna trombocitemija je rijetka bolest: procjenjuje se da se svake godine razvije 2,4 na 100 000 ljudi, žene dva puta češće od muškaraca. Češće se javlja u dobi od 50 do 70 godina; manje je vjerojatno da će oboljeti mlađi ljudi. U pet posto slučajeva ET imaju djeca.

Je li esencijalna trombocitemija fatalna?

Teško je predvidjeti kako će se razviti esencijalna trombocitemija, jer bolest kod svakog pacijenta prolazi individualno. Obično ET nije fatalan.

Iako je ET oblik raka krvi, pacijenti imaju gotovo normalan očekivani životni vijek ako se na odgovarajući način liječe. U usporedbi s drugim mijeloproliferativnim bolestima, esencijalna trombocitemija je relativno benigna.

Većina pacijenata živi bez simptoma dugi niz godina ili čak desetljeća. Ne moraju se nužno pojaviti komplikacije kao što je vaskularna okluzija. Međutim, rizik je veći u usporedbi sa zdravim ljudima.

U rijetkim slučajevima bolest napreduje. Oko pet do deset posto pacijenata razvije osteomijelofibrozu u roku od 15 godina. Koštana srž postaje ožiljana i anemija napreduje. Akutna mijeloična leukemija (AML), maligni oblik raka krvi, razvija se iz ET -a u oko tri posto pacijenata.

Može li se ET izliječiti?

Esencijalna trombocitemija je kronična bolest koštane srži. Budući da je uzrok bolesti promjena (mutacija) gena matičnih stanica u koštanoj srži, izlječenje nije moguće - ali se može dobro liječiti lijekovima.

Bolest kod svakog pacijenta napreduje drugačije. Stoga nema jedinstvene preporuke za terapiju. Način liječenja ET -a ovisi o dobi pacijenta, stadiju bolesti, simptomima i individualnom riziku od tromboze.

Sve dok nema simptoma, ET pacijentima nije potrebno liječenje. No, važno je da pacijenti imaju redovite preglede. Liječnici govore o "čekanju i promatranju".

Opće mjere za smanjenje rizika od tromboze

• Normalna težina
• Redovita tjelovježba
• Uravnotežena prehrana
• Pijte dovoljno
• Nema dugog sjedenja
• Kompresijske čarape za putovanja
• Liječite čimbenike rizika kao što su arterijska hipertenzija, dijabetes, hiperkolesterolemija
• Nemojte pušiti

Lijekovi

Pacijenti s ET -om koji razviju simptome primaju terapiju lijekovima. Budući da je riječ o kroničnoj bolesti, pacijenti moraju uzimati lijekove doživotno.

Acetilsalicilna kiselina: Ako se pojave prvi simptomi koji ukazuju na poremećaje cirkulacije, poput modrica na prstima ruku ili nogu, pacijentima se daje aktivni sastojak acetilsalicilna kiselina. Ima učinak razrjeđivanja krvi i na taj način sprječava stvaranje krvnih ugrušaka.

Kemoterapija: Ako acetilsalicilna kiselina nema učinka ili ako liječenje s njom nije moguće (npr. Ako postoji povećana sklonost krvarenju), pacijenti primaju kemoterapiju s aktivnim sastojkom hidroksiurejom. To je prvi izbor za ET. Hidroksiurea inhibira rast krvnih pločica. Kemoterapija djeluje smanjenjem broja trombocita. Isto vrijedi ako su već nastupile komplikacije poput tromboze, srčanog ili moždanog udara.

Alternativno, liječnik koristi sljedeće aktivne sastojke:

• Anagrelid (AG): inhibira sazrijevanje matičnih stanica i na taj način ograničava stvaranje novih
• Interferon-Alpha: također smanjuje broj krvnih pločica, ali ne djeluje kod svih pacijenata

Koji su simptomi esencijalne trombocitemije?

Većina pacijenata godinama živi bez simptoma. Međutim, s vremenom povećanje trombocita povećava tendenciju slabe cirkulacije i krvnih ugrušaka.

Mogući simptomi su:

• glavobolja
• vrtoglavica
• Plavi prsti na rukama i nogama (kao znak problema s cirkulacijom)
• Vizualni poremećaji
• Modrice (modrice) s otvrdnućem ili oteklinom koje se odvijaju polako
• Zujanje u ušima, zujanje u ušima
• Grčevi u teletu
• Bol u nogama
• Krvarenje iz nosa
• Krvarenje desni
• Obilna ili slaba menstruacija
• umor
• Bolno crvenilo, oteklina, trnci, peckanje ili utrnulost u prstima ili nožnim prstima
• moždani udar
• Srčani udar
• Tromboza u dubokim arterijama nogu (duboka venska tromboza)
• Plućna embolija
• Tromboza trbušnih vena
• bolovi
• Bol u gornjem dijelu trbuha (povećana slezena i / ili jetra)

U slučaju iznenadnog nedostatka zraka, oticanja nogu ili boli u prsima, odmah nazovite liječnika hitne pomoći!

Uzroci i čimbenici rizika

U velikoj većini slučajeva uzrok esencijalne trombocitemije je genetska promjena (mutacija) u krvotvornim stanicama (matičnim stanicama) u koštanoj srži. Sve se krvne stanice razvijaju iz ovih matičnih stanica. Kao i kod nekih drugih mijeloproliferativnih bolesti (CML, PV, PMF), ET ima mutaciju na kromosomu 9. U slučaju ET -a, dolazi do množenja trombocita na nekontroliran način. Do sada su identificirane tri različite genetske promjene koje pokreću ET:

JAK2 mutacija: Oko 50 posto svih ET pacijenata nosi JAK2 mutaciju. JAK označava Janus Kinase, enzim koji igra važnu ulogu u prijenosu signala. Enzim je trajno aktiviran u stanicama koje nose ovu mutaciju. Stanice se kontinuirano dijele. Kod esencijalne trombocitemije prvenstveno se nekontrolirano množe trombociti u krvi.

CALR mutacija: CALR mutacija (kalreticulinska mutacija) izaziva bolest kod nekih pacijenata. Ovdje je zahvaćen protein kalreticulin.

MPL mutacija: Genetska promjena u takozvanom trombopoetinskom receptoru (također proteinu) mogući je okidač za ET.

U vrlo malom broju pacijenata s ET -om, nijedna od tri promjene gena nije detektibilna. Liječnici to nazivaju "trostruko negativnim".

Kako dolazi do genetskih promjena?

Nije jasno zašto dolazi do takvih genetskih promjena. Esencijalna trombocitemija nije urođena, već se razvija samo tijekom života. Mogući - ali još nisu potvrđeni - okidači su radioaktivno zračenje, virusne infekcije i kemijske tvari, kao i dob u kojoj se povećava vjerojatnost genetskih promjena.

Čak i ako se bolest ne prenese izravno na potomstvo, liječnici sumnjaju na određenu genetsku predispoziciju. Primjetno je da se ET češće javlja u pogođenim obiteljima.

Ispitivanje i dijagnoza

ET ne izaziva simptome kod većine pacijenata godinama ili čak desetljećima. Dijagnoza se stoga često postavlja slučajno u sklopu rutinskih pregleda. Ovdje krvni test u početku otkriva visok broj trombocita.

U drugim slučajevima, pacijenti odlaze liječniku jer imaju glavobolju ili probleme s vidom, imaju modrice na prstima ruku ili nogu ili su pretrpjeli trombozu.

Ako postoji sumnja na bitnu trombocitemiju zbog velikog broja trombocita u krvi, specijalist za krvne poremećaje (hematolog) je pravi kontakt.

Liječnik provodi sljedeće preglede:

Krvni test: Prilikom analize krvi utvrđuje se visok broj trombocita (> 450 000 po μl krvi).

Ultrazvučni pregled trbuha: Slezena ima zadatak razgraditi stare i promijenjene krvne pločice. Budući da se u ET stvara posebno velik broj trombocita, slezena se povećava kako bolest napreduje. Ova se promjena može jasno vidjeti na ultrazvuku.

Molekularno genetsko ispitivanje: Molekularno genetsko ispitivanje ima za cilj utvrditi genetske promjene. Da bi to učinio, liječnik uzima krv od pacijenta i analizira krvne stanice na mutacije. Odgovarajuće promjene (JAK2, CALR ili MPL mutacije) mogu se identificirati kod većine ET pacijenata. Nasuprot tome, nema genetskih promjena u "trostruko negativnih" pacijenata.

Punkcija koštane srži: Uz punkciju koštane srži, liječnik uzima mali uzorak tkiva iz koštane srži. Patolog zatim pregledava uklonjene stanice pod mikroskopom. Budući da trombociti u krvi imaju tipičan izgled u ET -u, bolest se može jasno identificirati ovim pregledom.

Liječnik obično uzima uzorak koštane srži iz zdjelične kosti. Da bi to učinio, pacijent leži na boku ili na trbuhu. Liječnik utrne područje, dezinficira ga i posebnom iglom probije kožu i zdjeličnu kost u koštanu srž. Probijanje obično nije bolno, ali neki pacijenti osjećaju kratku bol kada liječnik povuče špricu kako bi uklonio uzorak.

Punkcija koštane srži obično se izvodi ambulantno u lokalnoj anesteziji, ponekad pod općom anestezijom.

prevencija

Esencijalna trombocitemija je bolest koja se razvija samo tijekom života.Budući da još nije razjašnjeno zašto se to događa, trenutno ne postoje konkretne mjere za sprječavanje bolesti.

Manji osobni rizik od tromboze

Pacijenti kojima je već dijagnosticiran ET mogu smanjiti svoj osobni rizik od tromboze poduzimanjem sljedećih mjera:

• Suzdržite se od nikotina.
• Redovito vježbajte; Sportovi izdržljivosti i gimnastika vena idealni su
• Pijte dovoljno, najbolje 1,5 do 2 litre vode ili nezaslađenog čaja dnevno
• Izbjegavajte pretilost; jesti zdravu i uravnoteženu prehranu
• Nosite čarape za trombozu na dugim putovanjima automobilom ili na daleke letove; pokušajte se kretati između
• Liječenje bolesti koje povećavaju rizik od tromboze: kardiovaskularne bolesti, dijabetes melitus, visoki kolesterol

kontrola procesa

Za pacijente s ET -om važno je redovito pregledavati svog liječnika.

To uključuje:

• Klinički pregled
• Krvni test: na početku svaka dva do dva tjedna, u stabilnoj fazi svaka četiri do dvanaest tjedana, zatim svakih šest mjeseci
• Godišnji ultrazvučni pregled abdomena (slezene)
• Aspiracija koštane srži ako se sumnja da bolest napreduje

Oznake:  sportska kondicija hrana trudnoća