Faktor V Leiden

Dr. med. Julia Schwarz slobodna je spisateljica na medicinskom odjelu

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Bolest faktora V, poznata i kao otpornost na APC, uzrokuje nasljednu bolest koja ometa zgrušavanje krvi. To znači da oboljeli imaju veći rizik od razvoja tromboze. Je li bolest uzrokovana genetskom mutacijom u faktoru koagulacije krvi V (pet).Terapija faktorom V Leiden prvenstveno uključuje mjere za sprječavanje i liječenje tromboze. Ovdje pročitajte sve što trebate znati o patnji faktora V.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D68

Faktor V Leiden: opis

Faktor V patnja (izgovara se: "faktor pet patnje") je mutacija gena na kojoj se može pronaći nacrt za faktor V (pet) koagulacijskog sustava. Bolest je dobila ime po nizozemskom gradu Leidenu, gdje je prvi put otkrivena.

Mutacija faktora V Leiden dovodi do takozvane APC rezistencije. Faktor V Leiden često se koristi kao sinonim za otpornost na APC. Zapravo, zapravo samo opisuje genetsku mutaciju, a ne i samu bolest. Kod oboljelih genetska promjena dovodi do lakšeg nakupljanja krvi. To povećava rizik od tromboze (venski ugrušci).

Liječnici općenito označavaju stanje koje povećava rizik od tromboze kao trombofiliju. Otpornost na APC najčešća je genetska trombofilija u Europi. Samo u Njemačkoj, mutacija u genetskom materijalu općenito je prisutna u oko sedam posto populacije.

Međutim, ozbiljnost bolesti ovisi o tome jesu li oba roditelja (homozigoti) ili samo jedan roditelj (heterozigoti) prenijeli promijenjeni gen. Ljudi s heterozigotnom bolešću faktora V imaju pet do deset puta veću vjerojatnost da će razviti trombozu. Ako je neispravan gen naslijeđen od oba roditelja, rizik od tromboze se povećava čak 50 do 100 puta. Međutim, ova homozigotna mutacija faktora V Leiden mnogo je rjeđa - pogađa samo 0,2 posto populacije.

Uočljivo je da se otpor APC -a javlja samo kod osoba europskog podrijetla. Bolest faktora V ne javlja se u autohtonog stanovništva Afrike, Azije, Amerike i Australije. Istraživači sugeriraju da je genetska promjena u evoluciji mogla biti od koristi za preživljavanje. Budući da kod ozljeda može biti od pomoći ako se krv brzo zgruša, pa se nudi određena zaštita od krvarenja do smrti. Istodobno, očekivano trajanje života u ljudi s faktorom V obično nije ograničeno, zbog čega u evoluciji nije bilo nedostataka.

Faktor V Leiden: Simptomi

Otpornost na APC (mutacija faktora V Leiden) često je dugo potpuno bez simptoma. Bolest se obično otkriva tek kada se pojavi krvni ugrušak (tromboza) zbog povećane koagulabilnosti krvi. Ovi krvni ugrušci uglavnom utječu na venske žile, tj. Krvne žile koje nose krv siromašnu kisikom do srca.

Najčešće se tromboza stvara u dubokim venama nogu (= duboka venska tromboza, DVT). To dovodi do bolno natečene noge, koja je također osjetno topla i tamnocrvene do ljubičaste boje. Postaje opasno ako se krvni ugrušak s noge transportira dalje u krvotok i dođe do pluća putem srca. Tamo može začepiti krvne žile u plućima (plućna embolija). Plućna embolija obično je povezana s boli i nedostatkom daha te može biti akutno opasna po život.

Do danas nema dovoljno dokaza da bolest faktora V također dovodi do stvaranja krvnih ugrušaka u arterijskim žilama. Otpor APC-a ne povećava učestalost krvnih ugrušaka u koronarnim arterijama (-> srčani udar) i u moždanim žilama (-> moždani udar). Međutim, postoje dokazi da je vjerojatnije da će žene s rezistencijom na APC pobaciti.

Faktor V Leiden: uzroci i čimbenici rizika

Najčešći uzrok rezistencije na APC je mutacija faktora V Leiden. Općenito se pod mutacijom podrazumijeva promjena unutar gena. Ova mutacija je dominantno naslijeđena u faktoru V Leiden. To znači da čak i oni koji imaju samo jedan bolesni gen, ali i jedan zdrav gen, imaju povećan rizik od stvaranja ugrušaka. Međutim, ako su zahvaćeni geni oba kromosoma, rizik se opet značajno povećava.

Mutacija faktora V Leiden dovodi do prekomjernog zgrušavanja krvi

Zgrušavanje krvi vrlo je složen proces. Glavna komponenta zgrušavanja krvi su takozvani čimbenici zgrušavanja. To su različiti proteini koji rade zajedno kako bi osigurali da se krv sjedini. Jedan od njih je faktor V koji nastaje u jetri.

U mutaciji Faktora V Leiden, struktura zahvaćenog proteina minimalno se mijenja zbog genetskih dezinformacija. No, to ima posljedice: Normalno, antagonist faktora V, aktivirani protein C (APC), sprječava prekomjerno zgrušavanje krvi. Zbog blago promijenjene strukture faktora V, APC više ne može inhibirati faktor V. Također se kaže da je faktor V "otporan". Zbog toga je bolest poznata i kao "otpornost na APC".

Čimbenici rizika od tromboze

Tromboza se spontano javlja u oko 60 posto slučajeva s faktorom V, dakle bez ikakvih dodatnih čimbenika rizika. U oko 40 posto, vjerojatno su odgovorni i drugi čimbenici rizika za trombozu. To uključuje uporabu hormonskih kontraceptiva (npr. Pilula), trudnoću i porođaj, pretilost, operaciju i produljenu imobilizaciju. Imobilizacija znači da se osoba ne može dovoljno kretati, na primjer zbog operacije. Putovanje, osobito dugo zadržavanje u automobilu, autobusu ili avionu, također može potaknuti stvaranje tromboze.

Faktor V Leiden: pregledi i dijagnoza

Prava osoba za kontakt ako sumnjate na bolest faktora V je liječnik specijaliziran za poremećaje krvi (hematolog). Većina ljudi odlazi ovom liječniku kad se već pojavila tromboza i traži se uzrok. Posebno ako se tromboza javila prije 45. godine, uvijek treba provjeriti je li otpornost na APC možda bila okidač za trombozu.

Na liječničkom pregledu liječnik će vam u razgovoru (anamneza) prvo postaviti nekoliko pitanja o trenutnim simptomima i svim prethodnim bolestima. Moguća pitanja liječnika mogu uključivati:

• Jeste li imali krvni ugrušak (trombozu)? Ako da, na kojem dijelu tijela?
• Jeste li već imali više tromboza?
• Je li netko u vašoj obitelji već imao trombozu?
• Jeste li ikada imali pobačaj?
• Uzimate li hormonske lijekove za kontrolu rađanja?

Prvi korak je test krvi nakon diskusije anamneze da je bolest faktora V poremećaj zgrušavanja krvi. Mjeri se vrijeme potrebno za zgrušavanje krvi (vrijeme zgrušavanja). Kako bi se razjasnila otpornost na APC, analizira se vrijeme zgrušavanja nakon dodavanja aktiviranog proteina C. Obično bi trebalo biti duže jer aktivirani protein C inhibira faktor V, a time i zgrušavanje krvi kod zdravih ljudi. U slučaju mutacije faktora V Leiden, dodavanjem aktiviranog proteina C ne mijenja se vrijeme zgrušavanja.

Ako je test krvi otkrio otpornost na APC, tada se mora provjeriti je li odgovorna mutacija faktora V Leiden. Budući da teoretski i druge bolesti mogu dovesti do rezistencije na APC.

Da bi se to razjasnilo, provodi se genetsko ispitivanje. Na molekularno -biološkoj razini može se ispitati postoji li tipični genetski defekt (mutacija faktora V Leiden) ili ne. Osim toga, može se točno procijeniti koliko je genski defekt ozbiljan, tj. Nose li obje genske kopije defekt ili samo jedna od dvije genske kopije ima gen. Ova je razlika važna kako bi mogli bolje procijeniti rizik od tromboze i bolje planirati terapiju.

Faktor V Leiden: Liječenje

Budući da je rezistencija na APC genetska bolest zbog mutacije faktora V Leiden, još nije bilo moguće liječiti uzrok. Terapija faktorom V Leiden potrebna je samo u dvije situacije: prvo, kada je nastupila akutna tromboza i drugo, kada je tromboza barem vjerojatna u određenim rizičnim situacijama. Tada je potrebno preventivno liječenje (profilaksa tromboze).

Akutna tromboza obično se liječi heparinima i takozvanim antagonistima vitamina K ("kumarini"). Nakon toga, antikoagulantna terapija traje najmanje šest mjeseci. U slučaju homozigotne bolesti faktora V, trajanje liječenja može biti i duže, jer je i rizik od tromboze veći. Antagonisti vitamina K koriste se za profilaksu trajne tromboze jer su dostupni u obliku tableta. Heparini su, s druge strane, dostupni samo kao štrcaljke, pa bi dugotrajna uporaba s njima bila problematična.

Heparini

Ovaj aktivni sastojak otapa krvni ugrušak i sprječava zgrušavanje krvi. Heparin se ubrizgava pod kožu (potkožno) ili izravno u venu (intravenozno), zbog čega je ovaj lijek osobito pogodan za kratkotrajnu uporabu. Primjena heparina obično se dobro podnosi. U rijetkim slučajevima nuspojave uključuju nedostatak krvnih pločica uzrokovanih heparinom (HIT 1 ili HIT 2), a time i povećanu sklonost krvarenju. Trudnice s bolešću faktora V obično su uvijek heparinizirane jer se ovaj lijek dobro podnosi i ne predstavlja opasnost za nerođeno dijete.

Antagonisti vitamina K ("kumarini")

Vitamin K ima važnu ulogu u zgrušavanju krvi; neophodan je za stvaranje čimbenika zgrušavanja. Antagonisti vitamina K smanjuju proizvodnju vitamina K. Zbog toga se čimbenici zgrušavanja više ne stvaraju u dovoljnim količinama kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi. Liječnici kažu da kumarini "razrjeđuju" krv. Iako ovaj izraz nije znanstveno točan, jasno daje do znanja da se ovim lijekovima smanjuje koagulabilnost.

No, kao neželjeni učinak lijeka može doći do obilnog krvarenja jer se u krvi praktički nema zgrušavanja. To je posebno problematično u slučaju ozljeda. Točna doza antagonista vitamina K temelji se na redovitim krvnim pretragama tijekom kojih se određuje takozvana Quick vrijednost (= tromboplastinsko vrijeme = TPZ). U međuvremenu se umjesto Quick vrijednosti daje INR (International Normalized Ratio), tako da se vrijednosti različitih laboratorija mogu međusobno bolje usporediti. Za profilaksu tromboze ciljna vrijednost INR-a je 2,0-3,0. (Bez razrjeđivanja krvi, INR je 1,0). Zbog potencijalno ozbiljnih nuspojava predoziranja, kumarine uvijek treba uzimati točno prema uputama liječnika. Ne smiju se koristiti tijekom trudnoće jer su teratogene.

Novi oralni antikoagulansi

Osim toga, takozvani „novi oralni antikoagulansi“ (NOAC) dostupni su već nekoliko godina. To uključuje aktivne sastojke kao što su dabigatran i rivaroksaban. Ti se lijekovi mogu koristiti umjesto antagonista vitamina K. Koji će liječnik odabrati ovisi o pojedinačnoj situaciji, na primjer koje druge bolesti mogu još postojati.

Faktor V Leiden: trudnoća

Ljudi s faktorom V Leiden često se pitaju hoće li stanje utjecati na moguću trudnoću. Zbog hormonalnih promjena, trudnoća općenito povećava rizik od tromboze za sve žene. U žena s rezistencijom na APC, stoga se tijekom trudnoće dodatno povećava. To predstavlja opasnost i za majku i za nerođeno dijete. Žene s otporom na APC više pate od spontanih pobačaja (spontani pobačaji). No: Uz odgovarajuću profilaksu tromboze heparinom, bolest faktora V ne predstavlja temeljnu prepreku želji za rađanjem djece.

Hoće li se profilaksa tromboze koristiti tijekom trudnoće, ovisi o ozbiljnosti nedostatka faktora V: U žena s heterozigotnom bolešću faktora V, profilaksa tromboze se preporučuje samo tijekom trudnoće ako žena ima druge čimbenike rizika za trombozu, poput pretilosti ili ima proširene vene. U slučaju trudnica s homozigotnom bolešću faktora V, s druge strane, profilaksa tromboze se općenito provodi tijekom cijele trudnoće i do osam tjedana nakon poroda.

Faktor V Leiden: tijek bolesti i prognoza

Uzrok genetskog defekta ne može se liječiti. Bolest faktora V povećava rizik od tromboze umjereno (pet do deset puta) kod heterozigotne bolesti faktora V i vrlo značajno kod homozigotne bolesti faktora V (50-100 puta). Međutim, ako se na vrijeme otkrije bolest faktora V, prilagodbe načina života mogu značajno smanjiti rizik od tromboze. Suzdržavanje od nikotina i moguće smanjenje tjelesne težine ovdje su od pomoći. Žene s faktorom V trebaju pitati svog ginekologa o alternativama hormonskoj kontracepciji. Zdrava prehrana i tjelovježba također imaju preventivni učinak protiv tromboze. Ako se odmah nakon pojave tromboze započne s lijekovima za razrjeđivanje krvi, prognoza je prilično dobra. Međutim, takvi se krvni ugrušci mogu ponoviti u osoba s faktorom V bolesti.

Oznake:  cijepljenja droge časopis