Rijetke bolesti
Takozvane "rijetke bolesti" obično su urođene. Često su teški. Dijagnoza i liječenje su teški. Ovdje pročitajte o rijetkim bolestima i izazovima koje predstavljaju.
Koje su rijetke bolesti?
Vrlo različite kliničke slike grupirane su pod izrazom "rijetke bolesti". Zajedničko im je to što susreću relativno malo ljudi. U Europskoj uniji bolest se smatra rijetkom ako od nje boluje najviše jedan u 2000 ljudi u populaciji. Za neke bolesti u svijetu je poznato samo nekoliko pacijenata. Upravo iz tog razloga ponekad se nazivaju "siročad" među bolestima, a na engleskom su kaobolesti siročadi poznato (engleski siroče = Siroče).
Koliko ljudi pati od rijetkih bolesti?
Čak i ako su same po sebi rijetke, još uvijek postoje mnoge rijetke bolesti. Do danas je poznato više od šest tisuća različitih rijetkih bolesti. Kao rezultat toga, ukupan broj zahvaćenih čini impresivan broj. Oko 30 milijuna ljudi u Europskoj uniji boluje od rijetke bolesti, otprilike deset puta više u svijetu. Procjenjuje se da u Njemačkoj živi oko četiri milijuna ljudi.
Kako se rijetke bolesti izražavaju?
Rijetke su bolesti gotovo uvijek kronične i često dovode do teških, trajnih oštećenja. Većina je neizlječiva, a samo se rijetki mogu dobro liječiti. Mnoge rijetke bolesti opasne su po život; neki pacijenti umiru u djetinjstvu ili adolescenciji. U oko polovice pacijenata prvi se simptomi javljaju ubrzo nakon rođenja ili se javljaju u ranom djetinjstvu.
Simptomi rijetkih bolesti mogu se znatno razlikovati.Obično zahvaćaju različite dijelove tijela. Ponekad su ti simptomi posljedica rijetke bolesti jednog organa. Jedan primjer je to Autoimuni hepatitis, u kojem imunološki sustav napada jetru uzrokujući upalu. U nekoliko slučajeva simptomi se pojavljuju samo u zahvaćenom organu, poput Ahalazija. Ovdje su pokreti jednjaka poremećeni.
Rijetki genetski nedostaci daleko su složeniji. Većina rijetkih bolesti može se pratiti unatrag. To uključuje, na primjer Marfanov sindrom: Genetska promjena narušava strukturu vezivnog tkiva. Posljedice su, između ostalog, defekti srčanih zalistaka, opasno ispupčenje krvnih žila (Aneurizme) i problemi s vidom.
Sarkoidoza Sarkoidoza (Boeckova bolest) je upalna bolest koja najviše pogađa pluća. Pročitajte više o simptomima, terapiji i prognozi sarkoida! Saznajte više
Koje rijetke bolesti postoje?
Postoje čitave skupine rijetkih bolesti, poput hemofilije (Hemofilija). Ponekad su rijetke samo pojedinačne bolesti unutar grupe. Jedan primjer je to Narkolepsija unutar skupine poremećaja spavanja. Podobrazi rijetkih bolesti poput Spinalna mišićna atrofija su prema tome još rjeđi.
Rijetke bolesti od A do Ž
Ovdje ćete na popisu od A do Ž jasno pronaći neke rijetke bolesti:
A.- Ahalazija
- Albinizam
- Nedostatak alfa-1 antitripsina
- Amiotrofična lateralna skleroza
- Angelmanov sindrom
- Aspergerov sindrom
- Chorea huntington
- Churg-Straussov sindrom
- Creutzfeldt-Jakobova bolest
- Cushingov sindrom
- Fibrozna displazija
- Frontotemporalna demencija
- Guillain-Barreov sindrom
- hemofilija
- Idiopatska trombocitopenična purpura
- Kallmannov sindrom
- Rak kostiju - Ewingov sarkom
- Lambert-Eatonov sindrom
- Marfanov sindrom
- Addisonova bolest
- Cushingova bolest
- Hodgkinova bolest
- Oslerova bolest
- Wilsonova bolest
- Cistična fibroza
- Myasthenia gravis
- Mijelofibroza
- Munchausenov sindrom
- Narkolepsija
- Prader-Willijev sindrom
- Proteusov sindrom
- Reyeov sindrom
- Sarkoid
- Sjogrenov sindrom
- Rak jednjaka
- Spinalna mišićna atrofija
- Treacher Collinsov sindrom
Koji su uzroci rijetkih bolesti?
Oko 80 posto rijetkih bolesti temelji se na genetskom defektu ili je barem djelomično uzrokovano. Poznati primjer jeCistična fibroza. Zbog genetske greške tjelesne tekućine su mnogo čvršće nego inače, poput sluzi u plućima. Zbog toga se u dotičnim organima razvija kronična upala.
Također rijetke neurološke bolesti (živčane bolesti) poput Chorea huntington mogu se temeljiti na greškama u genomu. U ovoj smrtonosnoj bolesti, oboljeli se moraju boriti s pokretima pucanja i mentalnim padom.
Rijetki genetski nedostaci nasljeđuju se u obiteljima ili su posljedica mutacije u embrionalnom razvoju. No postoje i rijetke zarazne bolesti poput tuberkuloza, rijetke autoimune bolesti poput Eritematozni lupus i rijetki rakovi poput Rak kostijukoji nastaju samo tijekom života i najviše im pogoduju genetske predispozicije.
Koji je poseban problem rijetkih bolesti?
Prve poteškoće često nastaju pri dijagnosticiranju rijetkih bolesti: Budući da su tako rijetke, prolaze kroz uobičajenu dijagnostičku rešetku. Ponekad liječniku može proći puno vremena da pronađe uzrok simptoma.
Osim toga, liječnike koji se bave rijetkom bolešću nije lako pronaći i često ih se može pronaći samo u posebnim ustanovama. A ti su specijalistički centri često udaljeni od dotične osobe. To pak otežava njegu pacijenata.
Osim toga, "siročad" je često teško liječiti među bolestima. Samo to istraživanje uzrokuje probleme: često nedostaje dovoljan broj pacijenata za pouzdane studije. Ako je to osobito malo, može nedostajati i gospodarski poticaj.
Nadalje, mnoge rijetke bolesti vrlo su složene. Ne utječu samo na jedan organ i često utječu na cijelo tijelo. To zahtijeva višeslojni koncept liječenja u kojemu moraju sudjelovati stručnjaci iz raznih disciplina.
Ukratko, rijetke bolesti izazov su za sve uključene. Međutim, oni su posebno stresni za pogođene i njihovu rodbinu. Stoga se ne treba brinuti samo o tjelesnim, već i o psihičkim problemima.
Mogu li se rijetke bolesti izliječiti?
Većina rijetkih bolesti su genetske prirode. To znači da je uzrok pritužbi (još uvijek) neizlječiv. Osim toga, rijetko postoje lijekovi za rijetke bolesti koji su posebno razvijeni za njihovo liječenje. Stoga liječnici prvenstveno pokušavaju ublažiti simptome. A u nekim slučajevima to je teško učiniti.
No postoje iznimke: neki kongenitalni metabolički poremećaji, na primjer, ako se ne liječe, rezultiraju teškim razvojnim poremećajima. No, tome se može uspješno suprotstaviti poduzimanjem pravovremenih mjera - na primjer posebnom prehranom Fenilketonurija ili tablete za urođenu Hipotireoza. Oboljela djeca tada se razvijaju potpuno normalno. Stoga se sva novorođenčad testiraju na neke rijetke bolesti u sklopu programa probira.
U slučaju cistične fibroze, s druge strane, mogućnosti liječenja su se u međuvremenu poboljšale do te mjere da mnogi oboljeli danas žive znatno dulje nego prije 20 godina.
Što se radi na poboljšanju situacije?
Kako bi poboljšali položaj osoba s rijetkim bolestima, političari su stvorili poticaje za poticanje istraživanja i razvoja lijekova. Osim toga, izravno financijski sudjeluje u istraživačkim projektima.
S tim na umu, Nacionalni akcijski savez za osobe s rijetkim bolestima osnovan je 2010. godine. Time je izrađen akcijski plan objavljen 2013. godine, koji između ostalog uključuje sljedeće mjere:
- Sredstva za financiranje rijetkih bolesti
- Stvaranje Europske referentne mreže (ERN) za olakšavanje dijagnoze i terapije
- Promicati istraživanje rijetkih bolesti
- Razvoj takozvanih "lijekova bez roditelja" ("lijekova bez roditelja"), koji se posebno koriste za liječenje rijetkih bolesti
- Poboljšanje informacija za praktičare i pogođene osobe
Budući da također nije financijski isplativo uložiti mnogo novca u istraživanje "lijekova bez roditelja", od kojih koristi samo nekolicini ljudi, poboljšavaju se i uvjeti za proizvođače lijekova. Na primjer, vlasti mogu ponuditi isplativije "Regulatorni poslovi pod iznimnim okolnostima ". Temelj je prije svega Uredba Europske unije o lijekovima bez roditelja, koja je na snazi od 2000. godine.
Gdje ljudi s rijetkim bolestima mogu dobiti pomoć?
Rijetke bolesti veliki su teret za mnoge ljude. Rođaci i prijatelji također su često preopterećeni situacijom. Korisne informacije, stručnjake i ciljane koncepte liječenja obično je teško pronaći.
Kako bi na ovom često teškom putu podržali osobe s rijetkim bolestima, sada postoje razne kontaktne točke, grupe za samopomoć i ponude informacija. Namijenjeni su onima koji su pogođeni, kao i njihovoj obitelji i prijateljima. Na sljedećem popisu pronaći ćete važne ponude pomoći za osobe s rijetkim bolestima.
| Objekt | opis | web stranica |
| Osovina - Savez kroničnih rijetkih bolesti | Krovna organizacija za osobe s rijetkim bolestima i njihovu rodbinu | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Inicijativa za promicanje istraživanja, dijagnosticiranja i liječenja rijetkih bolesti, razvoja lijekova siročadi i informacija o različitim kliničkim slikama | https://www.orpha.net |
| Federalno ministarstvo zdravstva: Podaci o rijetkim bolestima | Podaci o rijetkim bolestima | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Orpha samopomoć | Privatno pokrenuta platforma za upoznavanje ljudi s rijetkim bolestima i njihove rodbine | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Nacionalno mjesto za kontakt i informacije za poticanje i podršku grupama za samopomoć | https://www.nakos.de |
Centri za rijetke bolesti u Njemačkoj
Centri i klinike za rijetke bolesti rašireni su po cijeloj Njemačkoj. Zaraženi ovdje mogu pronaći specijalizirane liječnike. Dolaze iz pedijatrijske i adolescentne medicine i medicine za odrasle. Cilj je pronaći i koordinirati ispravnu dijagnozu, liječenje i daljnju njegu što je brže moguće.
Sljedeća tablica daje pregled centara za rijetke bolesti u većim njemačkim gradovima, poredanih po abecedi.
| mjesto | Objekt | web stranica |
| Aachen | Centar za rijetke bolesti Aachen (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlin | Berlinski centar za rijetke bolesti (BCSE) u Charitéu | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Centar za rijetke bolesti Ruhr (CeSER) | https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Centar za rijetke bolesti Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresden | Sveučilišni centar za rijetke bolesti Dresden (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Dusseldorf | Centar za rijetke bolesti pri Sveučilišnoj bolnici u Düsseldorfu | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| jesti | Centar za rijetke bolesti (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Referentni centar za rijetke bolesti u Frankfurtu (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Freiburški centar za rijetke bolesti (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Centar za rijetke bolesti Martina Zeitza | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hanover | Centar za rijetke bolesti u Hannoveru | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Centar za rijetke bolesti Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Centar za rijetke bolesti pri Sveučilišnom medicinskom centru Saarland (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Köln | Centar za rijetke bolesti Köln (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Leipzig | Centar za rijetke bolesti Leipzig | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Lübeck centar za rijetke bolesti | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburg | Srednjonjemačka kompetencijska mreža za rijetke bolesti, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Centar za rijetke bolesti živčanog sustava Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Centar za neotkrivene i rijetke bolesti (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Johannes Wesling Clinic Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| München | Münchenski centar za rijetke bolesti (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Muenster | Centar za rijetke bolesti Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| regensburg | Centar za rijetke bolesti Regensburg (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tubingen | Centar za liječenje i istraživanje rijetkih bolesti Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Centar za rijetke bolesti Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Centar za rijetke bolesti Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Wurzburg | Centar za rijetke bolesti - Referentni centar Sjeverna Bavarska (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
.jpg)
