Oslerova bolest
Ricarda Schwarz studirala je medicinu u Würzburgu, gdje je i doktorirala. Nakon širokog raspona zadataka u praktičnoj medicinskoj obuci (PJ) u Flensburgu, Hamburgu i Novom Zelandu, sada radi na neuroradiologiji i radiologiji u Sveučilišnoj bolnici u Tübingenu.
Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.Oslerova bolest rijetka je nasljedna bolest u kojoj se abnormalno proširene krvne žile razvijaju u različitim dijelovima tijela. Ove posude su lako ranjive, zbog čega se često javlja krvarenje, na primjer u obliku krvarenja iz nosa. Lijek još nije moguć. Međutim, različite mogućnosti simptomatskog liječenja većini ljudi omogućuju uglavnom normalan život. Ovdje možete pročitati sve što trebate znati o Oslerovoj bolesti.
ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. I78
Oslerova bolest: opis
Oslerova bolest (Rendu-Osler-Weberov sindrom) dobila je ime po svom otkrivaču, a poznata je i kao nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT). Ovaj izraz već skriva bitne karakteristike ove bolesti:
“Nasljedna” znači da se radi o nasljednoj bolesti. Izraz "hemoragijski" potječe od grčkih "haima" (krv) i "rhegnynai" (protok) i opisuje krvarenje koje se javlja kod Oslerove bolesti, poput krvarenja iz nosa, iskašljavanja krvi ili gastrointestinalnog krvarenja. Riječ "telangiektazija" također dolazi od grčkog: "telos" (širok), "angeion" (posuda) i "ektasis" (proširenje). Ovo opisuje crvene, točkaste kožne simptome koji su posebno vidljivi na licu. To su patološka proširenja najmanjih krvnih žila (kapilara).
Nema pouzdanih podataka o učestalosti Oslerove bolesti. Deutsches Ärzteblatt opisuje da je jedan na 10.000 ljudi pogođen ovom bolešću. Općenito, ovo je rijetka bolest. Međutim, Oslerova bolest je češća u Francuskoj, Danskoj i Japanu.
Oslerova bolest: simptomi
Simptomi Oslerove bolesti mogu biti vrlo različiti. Prvi simptom obično su obilna i redovita krvarenja iz nosa. Obično se javlja prije 20. godine. Tek kasnije se na licu, prstima i drugim dijelovima tijela pojavljuju tipične točkaste vazodilatacije (telangiektazije).
Osim toga, Oslerova bolest pogađa jetru u 80 posto pacijenata, gastrointestinalni trakt u 44 posto, pluća u 33 posto i mozak u do 15 posto. U većini slučajeva dolazi do kratkog spoja između arterija i vena. Kao rezultat toga, krv odlazi iz arterija (visoki tlak) u vene (nizak tlak), puneći vene pretjerano krvlju. Vene su preopterećene pojačanim protokom krvi i dolazi do zagušenja krvi u venama. Ovisno o zahvaćenom organu, ova venska kongestija može imati različite posljedice.
Krvarenje iz nosa
Epistaksa je tipičan simptom Oslerove bolesti: u do 90 posto pacijenata tijekom bolesti dolazi do spontanih, teških i često ponavljajućih krvarenja iz nosa. Ne postoji poseban okidač poput nesreće ili pada. Krvarenje iz nosa obično je jedan od prvih simptoma bolesti, koji se obično javlja do 20. U rijetkim slučajevima, manifestira se i naknadno.
Telangiektazija
Podrazumijeva se da to znači proširene kapilare. Kod Oslerove bolesti, telangiektazije se pojavljuju kao male, crvenkaste, točkaste mrlje na koži. Budući da je Oslerova bolest sustavna bolest, u načelu se može pojaviti bilo gdje na tijelu. Posebno česta mjesta su područje lica (obrazi, usne, jezik, nos ili uši) i prsti (ovdje posebno na vrhovima prstiju).
jetre
Jetra je također zahvaćena u oko 80 posto pacijenata s Oslerovom bolešću. Postoje veze kratkog spoja između arterija i vena (šanti). U velikoj većini slučajeva te vaskularne promjene ne dovode do simptoma. U rijetkim slučajevima, međutim, može se razviti zatajenje srca, visoki krvni tlak u jetrenoj veni ili bilijarna kongestija. Krv se može vratiti u pluća (otežano disanje), jetru (sa simptomima jetrene venske hipertenzije) ili nogama (otečene noge, edem).
Visoki tlak u jetrenoj veni kod Oslerove bolesti može zaobići krvne žile i dovesti do krvarenja (povraćanje krvi). Osim toga, može doći do stvaranja ascitesa i oštećenja funkcije detoksikacije jetre. Također je moguće da se čimbenici zgrušavanja nastali u jetri proizvode samo u ograničenoj mjeri, što znači da se krvarenje može lakše pojaviti. Možete primijetiti zagušenje žuči kada koža i bjeloočnice požute. Koža često neugodno svrbi. Stolica može biti bez boje i urin može izgledati smećkasto.
Gastrointestinalni trakt
Telangiektazije se također mogu naći u gastrointestinalnom traktu kod Oslerove bolesti. Obično se razvijaju s godinama i mogu uzrokovati gastrointestinalno krvarenje. To može uzrokovati crnu boju (katranasta stolica) ili krv na stolici. Ponavljano obilno krvarenje može uzrokovati anemiju.
pluća
Veze kratkog spoja između arterijskog i venskog sustava krvnih žila u plućima obično su veće i poznate su kao plućne arteriovenske malformacije (PAVM). Javljaju se kod otprilike trećine ljudi s Oslerovom bolešću i mogu dovesti do iskašljavanja krvi.
Osim toga, povećan je rizik od tzv. Paradoksalnih embolija s Oslerovom bolešću. U venama se u pravilu stvaraju tromboze (krvni ugrušci). Ako se olabave i odnesu u krvotok kao embolija, obično dopiru do plućnih žila samo kroz desno srce, gdje mogu blokirati plućne žile (plućna embolija). Međutim, embolus ne ulazi dalje u lijevo srce, pa tako ni u arterijske žile. Zbog toga emboli obično ne utječu na organe koji primaju arterijsku krv iz lijevog srca.
Središnji živčani sustav
Simptomi središnjeg živčanog sustava u Oslerove bolesti uglavnom proizlaze iz kratkog spoja u plućima. Materijal odveden iz plućnih vena može dovesti do nakupljanja gnoja bakterija ili moždanog udara. Međutim, kod Oslerove bolesti mogu postojati i izravne veze kratkog spoja između arterija i vena u mozgu. Uglavnom dovode do glavobolje, napadaja i krvarenja.
Oslerova bolest: uzroci i čimbenici rizika
Oslerova bolest uzrokovana je genetskom promjenom koja se može naslijediti bez obzira na spol. To znači: Ako jedan roditelj pati od Oslerove bolesti, postoji 50 posto šanse da dijete ima i genetsku predispoziciju za Oslerovu bolest. Nosač gena nema uvijek sve simptome bolesti (nepotpuna penetracija).
Oslerova bolest: pregledi i dijagnoza
Ako pacijent pati od simptoma Oslerove bolesti, liječnik mora provjeriti takozvane kriterije Curaḉao. Četiri su tipična kriterija za Oslerovu bolest. Da bi se mogla postaviti pouzdana dijagnoza Oslerove bolesti, moraju se zadovoljiti najmanje tri od ovih kriterija. Ako su samo dva kriterija pozitivna, to samo ukazuje na sumnju na bolest, pa su potrebna daljnja ispitivanja. Ako vrijedi samo jedan kriterij, najvjerojatnije nema Oslerove bolesti.
1) krvarenje iz nosa
S Oslerovom bolešću, oboljeli pate od ponavljanih krvarenja iz nosa koja se javljaju bez posebnog okidača (poput pada).
2) telangiektazija
Liječnik provjerava pokazuju li usne, usna šupljina, nos i prsti crvena, točkasta proširenja krvnih žila. Karakteristika telangiektazija kod Oslerove bolesti je da nestaju kada ih pritisnete prozirnim predmetom (npr. Staklenom lopaticom).
3) Uključenost unutarnjih organa
Možda će biti potrebni različiti pregledi kako bi se utvrdilo jesu li zahvaćeni i unutarnji organi, poput pluća, jetre ili gastrointestinalnog trakta: Ako liječnik prijavi anemiju (anemiju) uzrokovanu očitim ili nezapaženim gubitkom krvi (npr. Krvarenje iz crijeva) za koju se sumnja da ima Oslerovu bolest bolesti, vadi krv. To se koristi za određivanje razine hemoglobina (Hb) u krvi, koja je preniska kod anemije. Za otkrivanje vazodilatacije u gastrointestinalnom traktu potrebna je želučana i kolonoskopija. Liječnik može ultrazvukom (sonografijom) utvrditi vaskularne promjene u jetri. Promjene u plućima ili mozgu mogu se vidjeti na računalu (CT) ili snimanju magnetske rezonancije (MRI). Kako bi se žile mogle bolje vidjeti, prije pregleda se u venu ubrizgava neki kontrastni medij.
4) Veza s Oslerovom bolešću
Ako je drugi član obitelji srodnog prvoga stupnja (majka, otac, braća i sestre, djeca) obolio od ove bolesti, ovaj kriterij je zadovoljen.
Iako se dijagnoza Oslerove bolesti uglavnom temelji na kriterijima Curaḉao, danas se genetska dijagnoza može postaviti i iz uzorka krvi. Uglavnom se provodi u osoba s težom bolešću s zahvaćanjem pluća ili ako postoji tipična genetska promjena u zahvaćenih članova obitelji.
Oslerova bolest: liječenje
Dva glavna problema s Oslerovom bolešću su, s jedne strane, patološki povećane žile iz kojih može redovito krvariti. S druge strane, veze kratkog spoja (anastomoze) u unutarnjim organima mogu oštetiti funkciju organa zahvaćenih organa (osobito pluća i jetre) i dovesti do teškog krvarenja. Ciljevi liječenja stoga prvenstveno uključuju uklanjanje potencijalnih izvora krvarenja (osobito nosa) i, ako je potrebno, uklanjanje vaskularnih kratkih spojeva (na primjer u plućima) kirurškim tehnikama. Razni lijekovi nadopunjuju ove mjere.
Liječenje krvarenja iz nosa
Česta krvarenja iz nosa posebno su stresna za oboljele. Oslerova bolest liječi se sljedećim mjerama:
Nosne masti i pakiranje nosa
Nosne masti mogu se koristiti za sprječavanje čestih krvarenja iz nosa povezanih s Oslerovom bolešću. Vlaže sluznicu nosa, smanjujući rizik od njezinog pucanja i krvarenja. U slučaju akutnog, jakog krvarenja, možda će biti potrebno nazalno pakiranje. Tamponada je punilo koje se nabija u nosnicu kako bi se zaustavilo krvarenje. Može biti izrađen od različitih materijala, ali bi se trebao lako odvojiti od nosne sluznice. Tamponade posebno razvijene za krvarenje iz nosa dostupne su u ljekarnama.
Zgrušavanje
Ako se krvarenje iz nosa ne može adekvatno liječiti mastima i tamponadama, proširene krvne žile u nosu mogu se izbrisati laserom ili električnim postupkom. Međutim, to može ozlijediti nosni septum, što opet može dovesti do obilnog krvarenja.
Presađivanje kože
Ako je nosna stijenka gotovo potpuno prožeta vazodilatacijom tipičnom za Oslerovu bolest, može se provesti transplantacija kože. Prvo se uklanja nosna sluznica, a zatim zamjenjuje kožom s bedra ili oralnom sluznicom. Ovim postupkom krvarenje iz nosa nestaje relativno pouzdano. Međutim, može doći do suhoće nosa s koricama i koricama te gubitka mirisa.
Operativno zatvaranje nosa
Ako su simptomi izrazito izraženi, nos se može kirurški potpuno zatvoriti. Time se sprječava krvarenje iz nosa. Međutim, oboljeli moraju disati na usta do kraja života. Ovaj je postupak uglavnom prikladan za osobe s Oslerovom bolešću koje moraju uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi i koje teško mogu zaustaviti krvarenje iz nosa.
Lijekovi
Ako pacijenti s Oslerovom bolešću pate od ponavljanih krvarenja iz nosa, terapija lijekovima također može biti korisna. Na primjer, u obzir dolazi aktivni sastojak traneksamična kiselina koja se uzima oralno u obliku tableta. Traneksamska kiselina sprječava nastanak krvnih ugrušaka koji nastaju pri ponovnom otapanju krvnih ugrušaka.
Liječenje simptoma jetre
Utjecaj jetre u Oslerovu bolest treba liječiti lijekovima što je dulje moguće kako bi se izbjegle kirurške intervencije zbog visokog rizika od krvarenja. Na primjer, beta blokatori mogu sniziti postojeći visoki krvni tlak u portalnoj veni. Daljnje mogućnosti terapije ovise o individualnim tegobama. Endoskopsko zatvaranje promijenjenih jetrenih žila ili, u ekstremnim slučajevima, transplantacija jetre povezani su s visokim rizikom i stoga se ne smiju raditi kod Oslerove bolesti.
Liječenje simptoma gastrointestinalnog trakta
Ako telangiektazije u gastrointestinalnom području dovode do anemije (anemije), željezo treba zamijeniti pripravkom u obliku kapsula ili infuzijom. U rijetkim slučajevima za liječenje anemije potrebne su transfuzije krvi. Ako se tijekom kolonoskopije otkriju povećane ili krvareće žile, one se mogu izbrisati tijekom kolonoskopije. Postoje i dokazi da terapija ženskim spolnim hormonima (estrogenima i gestagenima) poboljšava hemostazu u gastrointestinalnom traktu. Ti hormoni potiču stvaranje čimbenika zgrušavanja u jetri, koji su odgovorni za zgrušavanje krvi. Ako više faktora koagulacije cirkulira u krvi, to poboljšava tjelesnu hemostazu. Međutim, ova je mogućnost terapije moguća samo za pacijente s Oslerovom bolešću iz menopauze.
Liječenje plućnih simptoma
Ako postoje izrazite vaskularne kratke hlače (anastomoze) u plućima kod Oslerove bolesti, one se mogu zatvoriti kao dio pregleda katetera. Da bi se to učinilo, femoralna arterija se traži u preponama. Uz malu cijev (kateter) liječnik tada može prodrijeti u krvožilni sustav do odgovarajuće vaskularne promjene. Zatvara se malom žičanom spiralom ili balonom. To ne utječe na opskrbu pluća krvlju.
Liječenje simptoma središnjeg živčanog sustava
Ako su krvne žile u mozgu abnormalno promijenjene, mogu se liječiti neurokirurškim mjerama. O mogućim mogućnostima liječenja treba razgovarati s neurolozima (neurolozima), neurokirurzima i radiolozima i uvijek su individualni.
Oslerova bolest: tijek bolesti i prognoza
Budući da je Oslerova bolest genetska bolest, lijek u užem smislu nije moguć. Međutim, simptomatske mjere liječenja omogućuju većini ljudi koji pate od Oslerove bolesti da vode uglavnom normalan život. Pacijenti s poznatim vezama kratkog spoja u plućima trebaju se suzdržati od ronjenja samo s bocama sa komprimiranim zrakom jer se zračna embolija opasna po život može pojaviti češće.
Redovitim liječničkim pregledima moguće komplikacije s unutarnjim organima obično se brzo mogu identificirati i liječiti prije nego što izazovu simptome. Malformacije vena plućnih arterija mogu se povećati s godinama i tijekom trudnoće te uzrokovati ozbiljne probleme s krvarenjem.
Općenito, tijek bolesti i prognoza nisu isti kod svih pacijenata s Oslerovom bolešću. Spektar mogućih pritužbi kreće se od blagih ograničenja do komplikacija opasnih po život posljedica Oslerove bolesti.
Oznake: savjet za knjigu palijativna medicina želja da imaju djecu
