Siročad medicine
Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.Neke bolesti su toliko rijetke da ih liječnik teško prepoznaje. Mreža liječnika i oboljelih želi to promijeniti i izvući pacijente iz njihove sjenovite egzistencije
U svijetu živi vojska siročadi. Procjenjuje se da samo u Njemačkoj živi četiri milijuna ljudi. To ne znači djecu bez roditelja, već ljude koji pate od rijetke bolesti. "Bolesti bez roditelja" - to je tehnički žargon koji se naziva bolestima koje pogađaju manje od 5 od 10.000 ljudi. 28. veljače, Dan rijetkih bolesti "skreće pozornost na njihovu sudbinu.
350 milijuna pacijenata
Već je poznato oko 7000 takvih rijetkih slabosti - i ukupno nekoliko oboljelih postaje cijela armada bolesnih ljudi. "Procjenjuje se da je pogođeno 350 milijuna ljudi, što je treća najveća skupina u svijetu nakon Kineza i Indijaca", objašnjava prof. Manfred Stuhrmann s Medicinske škole u Hannoveru u intervjuu za . Ljudski genetičar koordinator je Orphanet Germany, međunarodne mreže koja pruža informacije o rijetkim bolestima i nudi usluge liječnicima i pacijentima. Zajedno s portalom za pacijente "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.), mreža organizira kampanje za Dan rijetkih bolesti 28. veljače.
Bolesti rijetko imaju mnogo lica: neki od oboljelih, na primjer pokojni jazz pijanist Michel Petrucciani, pate od bolesti staklene kosti osteogenesis imperfecta. Povezan je s bezbroj lomova, zakrivljenosti i niskog rasta. Drugi imaju progeriju, bolest u kojoj djeca stare ubrzano i razvijaju starosne bolesti 80-godišnjaka do pete godine. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), u kojoj živčane stanice propadaju i koja na kraju završava smrtonosno, također je jedna od rijetkih bolesti. Njemački umjetnik Jörg Immendorff umro je od nje.
Skok-start rijetki lijekovi
Nedostatak terapije odnosi se na većinu rijetkih bolesti - s obzirom na mali broj pacijenata, farmaceutske tvrtke već duže vrijeme ne isplaćuju trud uložen u razvoj novih lijekova. Naravno, potencijalni blockbuster lijekovi koji se propisuju milijune puta unosniji su - za visoki krvni tlak i dijabetes, depresiju i bol. "Ovaj trend se sada preokreće", izvještava Stuhrmann.
Budući da se tržište lijekova za liječenje velikih raširenih bolesti polako iscrpljuje, država čak subvencionira razvoj lijekova za rijetke bolesti - takozvane "lijekove bez roditelja".
Patentna zaštita za takve aktivne sastojke izdašnija je, ali prije svega zahtjevi za odobrenje su manje strogi. "Za bolest koju ima samo 50 ljudi u svijetu ne možete napraviti dvostruko slijepe studije sa stotinama sudionika", kaže liječnik. Novi razvoj blagoslov je za pacijente: "Šanse da će se razviti učinkovita terapija danas su veće nego ikad."
Ispeglajte genetske greške
Oko 80 posto rijetkih bolesti je genetsko. To ne samo da omogućuje mjere genske terapije, koje su još uvijek vrlo rizične i stoga daleko, već i razvoj lijekova po mjeri koji, na primjer, ispeglavaju posljedice genetskih defekata u metabolizmu. Neki novi preparati uskoro će biti spremni za tržište. "To se proteže i na lijekove koji ciljaju na vrlo posebnu, vrlo rijetku gensku mutaciju", kaže znanstvenik.
Odiseja od liječnika do liječnika
Međutim, pacijenti se ne moraju boriti samo s bolešću, već i s nepovoljnim okolnostima: "Jedan od glavnih problema je što obično traje predugo za postavljanje točne dijagnoze", izvješćuje Stuhrmann. Bolesti su toliko rijetke da ih liječnici jednostavno ne prepoznaju. Pacijenti često godinama griješe od liječnika do liječnika. Promjena toga jedan je od glavnih ciljeva Orphaneta.
To često ima dramatične posljedice utoliko što bi pravodobna dijagnoza mogla pacijentu spasiti ozbiljnu, moguće nepopravljivu štetu. "Već postoje terapijske mogućnosti za neke rijetke bolesti", izvješćuje Stuhrmann. Uz neke teške metaboličke bolesti, stroga prehrana od djetinjstva dovoljna je za život bez simptoma.
Rasterska potraga za rijetkim bolestima
Znanstvenik stoga zahtijeva da se na takve bolesti treba obratiti pozornost već tijekom usavršavanja liječnika. "Učenici ne moraju imati svih 7000 bolesti spremnih, ali trebali bi imati u mislima kasnije u praksi da postoje."
Ponekad stručnjaci čak ni simptome ne mogu pripisati poznatoj bolesti. U SAD -u se takvi zagonetni slučajevi upućuju na Program za nedijagnosticirane bolesti u kampusu američkog Nacionalnog instituta za zdravlje. Tim stručnjaka pokušava pronaći neobjašnjive simptome. Ponekad se otkrije potpuno nova bolest siročad. Međutim, činjenica da postoji i učinkovit tretman prije je iznimka.
Za tisuće poznatih rijetkih bolesti postoje prvi računalni programi koji automatski pretražuju podatke o pacijentima u liječničkim ordinacijama tražeći skrivene naznake rijetkih bolesti. Ni s ovim se dijagnoza ne može potpuno automatizirati, ali bi programi mogli barem izazvati početne sumnje.
Druga prepreka optimalnoj skrbi je da se kandidati zatim upute odgovarajućem liječniku. "Važna mjera bila bi uspostava odgovarajućih centara za stručnost", kaže Stuhrmann. Neki od njih već postoje. Umreženi diljem zemlje, tamo se može postaviti točna dijagnoza i pacijent zatim poslati odgovarajućem stručnjaku. Hanoverac zna: "Čak su i revolucionarne terapije beskorisne ako ne dopru do pacijenta."
|
Dodatne informacije: Orphanet: Portal za rijetke bolesti i lijekove bez roditelja, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Savez kroničnih rijetkih bolesti; Web: www.achse-online.de |
.jpg)
