Cistična fibroza: uskoro se liječi umjesto smrtonosno?
Christiane Fux studirala je novinarstvo i psihologiju u Hamburgu. Iskusni medicinski urednik od 2001. godine piše članke u časopisima, vijesti i tekstove o svim mogućim zdravstvenim temama. Osim što radi za, Christiane Fux aktivna je i u prozi. Njezin prvi kriminalistički roman objavljen je 2012., a također piše, dizajnira i objavljuje vlastite kriminalističke predstave.
Još postova Christiane Fux Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.Zahvaljujući novim kombinacijama aktivnih sastojaka, ozbiljna nasljedna bolest cistična fibroza uskoro bi se mogla lako liječiti za 90 posto oboljelih.
Cistična fibroza je (zasad) nasljedna bolest koja skraćuje život. Čvrsta sluz nastaje u raznim organima, uključujući pluća, i oštećuje ih. Dugo je bilo moguće samo ublažiti simptome i usporiti tijek bolesti, ali ne i boriti se protiv uzroka - pacijenti su umrli mladi.
Proboj - ali ne za svakoga
Do otkrića je došlo kombinacijom aktivnih sastojaka koja je na tržište došla prije nekoliko godina. Iz temelja je promijenila terapiju cistične fibroze i radikalno poboljšala kvalitetu života i zdravlje oboljelih. Ali to ne pomaže svim pacijentima: razne mutacije poništavaju mehanizam djelovanja. Sada ima nade i za mnoge od njih.
Kombinacija aktivnih sastojaka ima za cilj aktivirati određene ionske kanale u staničnim membranama pacijenta, točnije kloridne kanale. Reguliraju transport soli i vode u sluznicama i koži. CFTR gen je odgovoran za stvaranje kanala.
Korekcije kloridnog kanala
U 90 posto pacijenata s cističnom fibrozom, zbog posebne mutacije u genu CFTR (F508del), kloridni kanali su tijekom formiranja pogrešno presavijeni, zbog čega ih stanica niti ne ugrađuje u membranu. CFTR korektori kao što su elexacaftor i tezacaftor ispravljaju pogrešno savijanje, što u konačnici stabilizira ravnotežu soli i vode. Razni izlučevine u tijelu postaju tanje, lakše se otapaju i više ne ometaju rad pluća i drugih organa.
Međutim, oko 15 posto pacijenata također je pogođeno raznim drugim mutacijama. Oni na različite načine imaju učinak da kloridni kanali, čak i ako su ugrađeni, uopće ne rade ili djeluju samo u ograničenoj mjeri.
Upravo se to sada može popraviti ili ublažiti novom trostrukom kombinacijom aktivnih sastojaka. Sastoji se od eleksakaftora, tezakaftora i takozvanog CFTR potencijatora, poput ivakaftora, koji učinkovito aktivira ugrađene kanale.
Devet od deset pacijenata može se pomoći
"To znači da ćemo u budućnosti moći učinkovito liječiti oko devet od deset osoba s cističnom fibrozom u Njemačkoj zbog temeljnog molekularnog defekta", objašnjava koautor prof. Marcus Mall, koji je, između ostalog, direktor u centru za cističnu fibrozu Christiane Herzog u Charitéu.
Da je trostruka kombinacija visoko učinkovita, sada je potvrđeno u kliničkoj fazi 3 studije na 258 pacijenata s cističnom fibrozom.
“Trostruka terapija dovela je do značajnog poboljšanja funkcije CFTR -a, plućne funkcije i kvalitete života u odnosu na standard njege. I u tim je skupinama pacijenata trostruka terapija - kao i u prethodnim studijama - također bila sigurna i dobro se podnosila ”, kaže Mall.
Ako se odobri kombinacija aktivnih sastojaka, 90 posto pacijenata s cističnom fibrozom moglo bi se u budućnosti učinkovito liječiti.
Rani tretman sprječava dugotrajna oštećenja
Mall se nada da se čak i dojenčad može liječiti: „Konkretno, rano liječenje molekularnih defekata koji uzrokuju bolest trostrukom terapijom ima ogroman potencijal za sprječavanje razvoja nepovratnog oštećenja pluća koje je prethodno ograničavalo život pacijenta. To cističnu fibrozu pretvara iz fatalne u nasljednu bolest koja se može liječiti ”, objašnjava znanstvenik. Barem za 90 posto pacijenata.
Cistična fibroza pogađa jednu od 2.500 do 3.500 osoba - obično u ranom djetinjstvu. Trenutno je to još uvijek najčešća fatalna nasljedna bolest.
Oznake: zubi paraziti intervju
