Creutzfeldt-Jakobova bolest

Mareike Müller slobodna je spisateljica na medicinskom odjelu i pomoćna liječnica za neurokirurgiju u Düsseldorfu. Studirala je ljudsku medicinu u Magdeburgu i stekla puno praktičnog medicinskog iskustva tijekom boravka u inozemstvu na četiri različita kontinenta.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) smrtonosna je bolest živčanog sustava. Pacijenti pate od brzo napredujuće demencije, poremećaja kretanja ili trzanja mišića. Zasad nema terapije. Više o simptomima, dijagnozi i terapiji Creutzfeldt-Jakobove bolesti pročitajte ovdje.

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. A81

Creutzfeldt-Jakobova bolest: opis

Creutzfeldt-Jakobovu bolest prvi su put opisali 1920. neurolozi Creutzfeld i Jakob. Jedna je od takozvanih transmisivnih, spužvastih bolesti mozga (Transmission Spongiform Encephalopathies, TSE). Kod ovih bolesti, moždano tkivo se opušta poput spužve i mozak postupno gubi svoju funkciju.

Creutzfeldt-Jakobova bolest može doći u različitim oblicima. To uključuje:

Sporadični CJB (razvija se spontano bez vidljivog razloga, najčešći je u 80 do 90 posto slučajeva)
Obiteljski CJD (nasljedni)
Preneseni CJD (na primjer nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti (vCJD))

Prijenosne spužvaste encefalopatije poznate su ne samo kod ljudi već i u životinjskom carstvu. Zajedničko im je to što lako preskaču granice vrsta, na primjer prenoseći se s ovce na goveda ili s goveda na ljude. TSE "scrapie" poznat je kod ovaca oko 200 godina. Devedesetih godina prošlog stoljeća bilo je mnogo goveda s goveđom spongiformnom encefalopatijom (BSE), osobito u Velikoj Britaniji. Kao posljedica ove epidemije, nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti pojavila se kod ljudi od 1996. godine. Do danas je u svijetu prijavljeno 219 slučajeva vCJD -a, od kojih 175 iz Velike Britanije. Do sada u Njemačkoj nije zabilježen nijedan slučaj vCJD -a.

U Njemačkoj godišnje oko 100 ljudi razvije sporadični CJB. Taj je broj godinama ostao isti i lako ga je odrediti, budući da se i sumnja na Creutzfeldt-Jakobovu bolest i smrt od nje moraju prijaviti zdravstvenom odjelu. Slučajevi CJD-a u obitelji izuzeti su iz ovoga.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: simptomi

Creutzfeldt-Jakobova bolest očituje se u takozvanoj encefalopatiji-skupnom nazivu za bolesti mozga. Pojavljuje se uglavnom kroz sljedeće simptome:

Psihološke abnormalnosti (npr. Depresija, halucinacije, deluzije, apatija, promjene ličnosti)
Demencija koja brzo napreduje (sa zbunjenošću, promijenjenom percepcijom, poteškoćama u koncentraciji)
Nekoordinirani pokreti (ataksija)
Nehotično trzanje mišića (mioklonija)
Osjetni poremećaji
Poremećaji ravnoteže
Nekontrolirani pokreti mišića (horea)
Ukočenost mišića (ukočenost)
Vizualni poremećaji

Najvažniji simptom sporadične Creutzfeldt-Jakobove bolesti je demencija. U vCJD prevladavaju psihološke abnormalnosti, demencija se javlja tek kasnije u tijeku bolesti.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: uzroci i čimbenici rizika

Creutzfeldt-Jakobova bolest: prioni kao okidač

Creutzfeldt-Jakobovu bolest uzrokuju takozvani prioni. Prioni su zarazne proteinske čestice koje podnose većinu procesa dezinfekcije. Također su imuni na ekstremnu toplinu ili radioaktivno zračenje. U osnovi, prioni su "samo proteini" i njihova je struktura mnogo jednostavnija od bakterija, virusa, gljivica ili parazita koji uzrokuju većinu zaraznih bolesti. Prioni su poznati kao patogeni tek nekoliko godina i još nisu u potpunosti istraženi. Znanstvenici sumnjaju da se prioni stvaraju kada se normalni protein pogrešno savije i poprimi novu strukturu. Ovaj protein uzrokuje da i drugi proteini tvore neispravne strukture. Na taj se način mnogi krivo savijeni proteini nakupljaju u tijelu i uglavnom se talože u živčanim stanicama. Živčane stanice su oštećene i propadaju, što rezultira spužvastim otpuštanjem mozga.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: podrijetlo priona

Za razvoj Creutzfeldt-Jakobove bolesti odgovorni su različiti prioni. U sporadičnom CJD -u ništa se ne zna o točnom mehanizmu stvaranja priona.

Obiteljska Creutzfeldt-Jakobova bolest nastaje zbog netočnih genetskih podataka. Mutacija u genomu uzrokuje nepravilno sastavljanje proteina i razvoj priona. Do danas je poznato preko 30 različitih mutacija. Svi su naslijeđeni kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da ove genetske informacije prevladavaju nad drugima i samo jedan roditelj mora nositi neispravan gen kako bi se i dijete razboljelo.

Creutzfeldt-Jakobova bolest prenosi se na različite načine. Može se, na primjer, prenijeti na pacijenta tijekom operacija putem kontaminiranih neurokirurških kirurških instrumenata ili transfuzije krvi. Infekcija je moguća i transplantacijom rožnice u oku ili transplantacijom tvrde moždane ovojnice (dura mater) ako je donator bolovao od Creutzfeldt-Jakobove bolesti. U prošlosti su se za terapiju koristili hormoni rasta iz hipofize leševa. Mogla bi se prenijeti i Creutzfeldt-Jakobova bolest.

Prije nekoliko godina među plemenima u Novoj Gvineji postojao je običaj da se ritualno jede mozak mrtvih. Zbog toga se bolest (Kuruova bolest) tamo jako proširila. I nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti također je preneseni oblik. Najvjerojatnije je uzrok govedina kontaminirana patogenima BSE -a koju su jeli pacijenti.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: BSE

Sve što trebate znati o Creutzfeldt-Jakobovoj bolesti: BSE se može pronaći u članku BSE.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: kako se možete zaštititi?

Da biste se zaštitili od Creutzfeldt-Jakobove bolesti, trebate izbjegavati upotrebu goveđih proizvoda napravljenih od živčanog tkiva, poput goveđeg mozga. Osim toga, zabranjeno je hranjenje životinjskog brašna uzgojenim životinjskim vrstama kako bi se što je moguće više isključio ulazak opasnog materijala u lanac ishrane ljudi. Mlijeko i mliječni proizvodi su bez rizika. Od izbijanja epidemije BSE -a devedesetih godina prošlog stoljeća u Njemačkoj je obavljen test na BSE za zaklana goveda. Ovaj test ukinut je za zdrava goveda od 2015. godine. Trenutno ne postoji cijepljenje protiv ove bolesti.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: pregledi i dijagnoza

Liječnik postavlja dijagnozu Creutzfeldt-Jakobove bolesti prvenstveno na temelju kliničkih simptoma. Prije fizičkog pregleda, liječnik će vam postaviti, između ostalog, sljedeća pitanja kako bi zabilježio vašu povijest bolesti (anamnezu):

Koji je danas dan?
Gdje si?
Jeste li zadovoljni?
Je li vaš rođak bolovao od Creutzfeldt-Jakobove bolesti?
Jeste li imali transplantaciju rožnice?

Creutzfeldt-Jakobova bolest: istraživanje

Vaš će vas liječnik fizički pregledati i ispitati funkcioniranje živčanog sustava. To uključuje vježbe koordinacije ili mjerenje sile, kao i provjeru refleksa i osjeta dodira.

Živčana tekućina (cerebrospinalna tekućina) često se dobiva lumbalnom punkcijom. To teče oko mozga i leđne moždine i može sadržavati naznake mogućih uzroka bolesti. Pod lokalnom anestezijom, liječnik ubacuje kanilu u donji dio leđa sjedećeg pacijenta i gura je naprijed do takozvanog spinalnog kanala, u kojem je leđna moždina okružena tekućinom.Ako pacijent pati od Creutzfeldt-Jakobove bolesti, često postoje visoke koncentracije određenih proteina, poput proteina "14-3-3" ili "tau". To nije slučaj s vCJK.

Osim toga, liječnik može snimiti moždane valove elektroencefalografijom (EEG). Da biste to učinili, elektrode su pričvršćene na glavu pacijenta. Uređaj bilježi električnu aktivnost u mozgu. Kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti specifične promjene pojavljuju se u EEG-u otprilike dvanaest tjedana nakon početka bolesti. Ove se promjene rijetko pojavljuju u vCJD.

Snimanje magnetske rezonancije (MRI) pokazuje spužvasto popuštanje i skupljanje mozga. Promjene koje ukazuju na moguće naslage proteina mogu se vidjeti i u određenim područjima mozga (često u bazalnim ganglijima).

Creutzfeldt-Jakobova bolest: obdukcija

Creutzfeldt-Jakobova bolest može se sa sigurnošću potvrditi tek nakon smrti pacijenta. Da bi to učinio, patolog uzima uzorke tkiva iz mozga i pregledava ih pod mikroskopom nakon što su naslage proteina u živčanim stanicama obojene bojama. U oko trećine pacijenata prioni se nalaze i u slezeni i mišićima.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: liječenje

Do sada ne postoji terapija koja bi se bavila uzrocima Creutzfeldt-Jacobove bolesti. Zato liječnik ciljano tretira pojedinačne simptome kao dio onoga što je poznato kao simptomatska terapija. Trenutno su u tijeku istraživanja lijekova koji mogu izliječiti bolest.

Liječnik može propisati antikonvulzive za trzanje mišića. Ovi lijekovi se također koriste u terapiji napadaja. Kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti uglavnom se koriste aktivni sastojci klonazepam i valproinska kiselina. Antidepresivi se također koriste za depresiju, takozvani neuroleptici za halucinacije i nemir.

Creutzfeldt-Jakobova bolest: tijek bolesti i prognoza

Creutzfeldt-Jakobova bolest je neizlječiva i uvijek završi kobno nakon kratkog vremena. Koliko je potrebno nakon infekcije do izbijanja bolesti (razdoblje inkubacije) još nije do kraja razjašnjeno. Vjeruje se da bi to moglo potrajati godinama do desetljeća.

Tečaj se razlikuje ovisno o tome koji oblik Creutzfeldt-Jakobove bolesti pacijent pati. Sporadični oblik obično se javlja u dobi od 60 do 70 godina i brzo napreduje. Obično dovodi do smrti u roku od šest mjeseci. Obiteljska Creutzfeldt-Jakobova bolest napreduje nešto sporije i počinje oko 50. godine. Pacijenti razvijaju vCJD mnogo ranije, prije 30. godine. Nova varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti traje dulje i smrtonosno završava nakon otprilike dvanaest do 14 mjeseci.

Oznake: hrana stres spavati