Pregled amnionske tekućine

Nicole Wendler doktorirala je biologiju na području onkologije i imunologije. Kao medicinska urednica, autorica i lektorica, radi za razne izdavače, za koje na jednostavan, sažet i logičan način predstavlja složena i opsežna medicinska pitanja.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Amniocentezom (amniocentezom) se mogu utvrditi nasljedne bolesti i odstupanja u genomu djeteta dok je još u maternici. Ova metoda prenatalnog pregleda također pruža informacije o malformacijama i infekcijama u djece. Ovdje saznajte kada se preporučuje test amnionske tekućine, kako to funkcionira i koje rizike sa sobom nosi.

Što je test amnionske tekućine?

Tijekom amniocenteze liječnik kroz šuplju iglu uzima malo plodne vode iz plodove vode. Stanice dojenčadi plivaju u ovoj amnionskoj tekućini, koja se može izolirati u laboratoriju i reproducirati u staničnoj kulturi. Nakon otprilike dva tjedna, na raspolaganju je dovoljno genetskog materijala da se može ispitati ima li pogrešaka i odstupanja.

Osim toga, određuju se koncentracije dva proteina u amnionskoj tekućini: alfa-fetoproteina (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) i enzima acetiholinesteraze (AChE). Povišene razine ovih proteina mogu ukazivati na malformacije kralježnice ili trbušne stijenke, osobito ako su obje razine istodobno povišene.

Protein AFP proizvode žumanjčana vrećica i jetra embrija. U zdravog djeteta samo male količine ulaze u amnionsku tekućinu putem fetalne mokraće. S druge strane, u slučaju malformacija kao što su defekti neuralne cijevi (otvorena leđa itd.), Vrijednosti AFP -a obično se značajno povećavaju, jer se veća količina oslobađa u amnionsku tekućinu putem fetalne tekućine (cerebrospinalna tekućina) ). AFP se također određuje u sklopu takozvanog trostrukog testa - još jedne metode ispitivanja prenatalne dijagnostike, kojom se posebno utvrđuje djetetov rizik od trisomije 21 (Down sindrom).

Protein AChE je enzim živčanog sustava, a također se povećava u slučaju oštećenja živčane cijevi.

Pregled amnionske tekućine: pregled bolesti koje se mogu otkriti

Genetski materijal djeteta dobiven amniocentezom pomno se analizira u laboratoriju. S jedne strane, može se ispitati struktura i broj kromosoma - DNK genetskog materijala organizirana je u obliku 23 dvostruka kromosoma. S druge strane, može se analizirati i sama DNK.

Moguća genetska odstupanja koja mogu nastati analizom kromosoma su:

Trisomija 21 (Downov sindrom)
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
Trisomija 13 (Patauov sindrom)

Osim toga, spol djeteta može se odrediti ispitivanjem kromosoma - neke genetske bolesti javljaju se samo u jednom od dva spola.

DNK analiza može otkriti nasljedne obiteljske bolesti i nasljedne metaboličke poremećaje.

Osim genetskog materijala, može se ispitati i sam uzorak plodne vode. Ovom biokemijskom analizom mogu se utvrditi sljedeće bolesti:

Praznine u kralježnici (otvorena leđa = spina bifida)
Defekti trbušne stjenke (omfalocele, gastroschisis)
Infekcije: toksoplazmoza, citomegalovirus (CMV), sindrom amnionske infekcije

Biokemijskim pregledom može se otkriti i moguća nekompatibilnost krvne grupe između majke i djeteta (od 30. tjedna trudnoće).

Ako postoji opasnost od preranog poroda, liječnici također mogu koristiti amniocentezu kako bi saznali koliko su djetetova pluća sazrela. Ako su još uvijek nedovoljno razvijeni, sazrijevanje pluća može se potaknuti uz pomoć lijekova.

Kada se preporučuje test amnionske tekućine?

Amniocenteza se preporučuje mnogim trudnicama ako postoji povećan rizik od genetskih defekata u djeteta iz određenih razloga. Takvi razlozi mogu biti:

Dob trudnica iznad 35 godina
Abnormalnosti na ultrazvuku ili tijekom pregleda u prvom tromjesečju
obiteljske nasljedne bolesti poput metaboličkih ili mišićnih bolesti
stariji brat s kromosomskim poremećajem
Prethodne trudnoće s defektom neuralne cijevi ili pobačajem zbog kromosomskog poremećaja

Ako postoji jedan od navedenih razloga, zdravstveno osiguranje će pokriti troškove nastale pri testiranju amnionske tekućine.

Pregled amnionske tekućine: kada je najbolje vrijeme?

Test amnionske tekućine najbolje je provesti između 14. i 19. tjedna trudnoće, tj. Nešto kasnije od uzorkovanja horionskih resica (druga metoda prenatalne dijagnostike). Prije 14. tjedna trudnoće amniocenteza ne bi dala pouzdane rezultate. Osim toga, ovo rano razdoblje trudnoće povećava rizik da će pregled rezultirati pobačajem. Zato s pregledom obično čekate barem do 14. tjedna trudnoće.

Ovisno o pitanju i problemu, amnionska tekućina ponekad se uzima kasnije (tj. Nakon 19. tjedna trudnoće).

Kako točno funkcionira test amnionske tekućine?

Zakon o genetskoj dijagnostici propisuje da se svaka trudnica mora detaljno informirati o postupku, prednostima i rizicima dobrovoljne intervencije prije amniocenteze te da se pregled mora odobriti u pisanom obliku.

Test amnionske tekućine provodi se ambulantno u specijaliziranoj ordinaciji ili klinici. Prije uboda vaš će ginekolog ultrazvukom provjeriti položaj djeteta i označiti mjesto uboda na trbuhu. Nakon pažljive dezinfekcije, probija se tankom šupljom iglom kroz trbušnu stijenku i stijenku maternice u amnionsku vrećicu i izvlači između 15 i 20 mililitara plodne vode. Stanice sadržane u dobivenoj tekućini dalje se obrađuju u laboratoriju.

Punkcija amnionske tekućine traje između pet i 15 minuta. Većini žena taj postupak nije bolan. Lokalna anestezija obično nije potrebna.

Nakon testa amnionske tekućine

Mnoge trudnice osjećaju osjećaj pritiska u želucu nakon ispitivanja amnionske tekućine, no to nestaje nakon kratkog vremena. Nakon razdoblja promatranja od oko pola sata, možete napustiti ordinaciju ili bolnicu. Liječnik će vam propisati dva do tri dana odmora i savjetovati vas da tijekom tog vremena izbjegavate fizički naporne aktivnosti i spolni odnos. Sljedećih će vas dana liječnik ponovno pregledati radi ginekološkog pregleda.

Ako se nakon testa amnionske tekućine pojave bol, krvarenje, istjecanje plodne vode ili kontrakcije, morate se odmah obratiti liječniku!

Kada će rezultati testa amnionske tekućine biti dostupni?

Potrebno je između dva i tri tjedna da se pronađe test amnionske tekućine-vrijeme koje je često vrlo stresno za roditelje i buduću rodbinu.

Ispitivanje amnionske tekućine: rizik i sigurnost

Komplikacije s amniocentezom su rijetke. Kao i svaki postupak, test amnionske tekućine također uključuje rizike:

Pobačaj (rizik s amniocentezom 0,5 posto; za usporedbu: s uzorkom korionskih resica 1 posto)
prerana ruptura mjehura
Kontrakcije maternice
Krvarenje (rijetko)
Infekcije (rijetko)
Ozljede djeteta (vrlo rijetko)

Rezultat testa amnionske tekućine daje 99 posto pouzdanih rezultata za kromosomske poremećaje i 90 posto za defekte neuralne cijevi. Ponekad su za to potrebni roditeljski krvni test, ultrazvuk, druga amniocenteza ili test krvi fetusa.

Test amnionske tekućine: da ili ne?

Sami odlučujete želite li napraviti amniocentezu ili ne. U osnovi, nema jamstva za zdravo dijete. Čak i ako postoji normalan skup kromosoma bez abnormalnosti i sve vrijednosti su normalne, malformacije se ne mogu isključiti.

Rezultat testa amnionske tekućine ne govori ništa o stvaranju praznina na licu, srčanim greškama ili deformacijama u šakama i stopalima. Ultrazvučni pregled visoke rezolucije između 20. i 22. tjedna trudnoće može dati informacije o tome.

U osnovi, korist i rizik postupka moraju se pažljivo odmjeriti na individualnoj osnovi.

Pregled amnionske tekućine: pozitivan rezultat - što sada?

Odlučite li se za prenatalni pregled, trebali biste unaprijed razmisliti kakve bi posljedice za vas imao pozitivan rezultat. Oštećenja kromosoma ili nasljedne bolesti ne mogu se izliječiti. Tjelesna oštećenja kod djece mogu uvelike varirati ovisno o oštećenju i ne mogu se uvijek jasno predvidjeti.

Ako želite prekinuti trudnoću na temelju pozitivnih rezultata, liječnik će vas najprije detaljno savjetovati. Rezultat testa amnionske tekućine dostupan je samo u uznapredovaloj fazi trudnoće. Tada je prekasno za struganje ili usisavanje pod anestezijom. Umjesto toga, umjetni pobačaj mora se pokrenuti sredstvima za poticanje rada - mentalno i fizički vrlo stresnom situacijom za svaku ženu.

Oznake: anatomija gpp zdrava stopala