Geni raka dojke BRCA1 i BRCA2

i Maria Franz, mag. Student biokemije i medicine

Martina Feichter studirala je biologiju u izbornoj ljekarni u Innsbrucku, a također je uronila u svijet ljekovitog bilja. Odatle nije bilo daleko do drugih medicinskih tema koje je i danas plijene. Školovala se za novinara na Axel Springer akademiji u Hamburgu, a od 2007. radi za - prvo kao urednik, a od 2012. kao slobodni pisac.

Više o stručnjacima za

Maria Franz je slobodna spisateljica u uredničkom timu -a od 2020. Nakon što je magistrirala biokemiju, trenutno studira ljudsku medicinu u Münchenu. Svojim radom uu željela bi pobuditi vlastito veliko zanimanje za medicinske teme i kod čitatelja.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Nasljedni rak dojke često je uzrokovan promjenom (mutacijom) gena BRCA1 ili BRCA2. Postoje i drugi geni raka dojke koji mogu biti uključeni u razvoj raka dojke. Ako se sumnja na obiteljski rak dojke, genetski test može otkriti mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Saznajte više o BRCA1, BRCA2 i drugim genima raka dojke, kao i procesu i posljedicama genetskog testa!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. D05C50

Obiteljski rak dojke

Rak dojke je češći u nekim obiteljima. To može ukazivati ​​na genetski uzrok. Gotovo trećina svih pacijenata oboljelih od raka dojke ima obiteljsku anamnezu. Odnosno, rodbina u jednoj liniji obitelji već je oboljela od raka dojke.

U otprilike pet do deset od 100 osoba s rakom dojke može se identificirati patološka genetska promjena (mutacija) koju su naslijedili od majke ili oca. Tada liječnici govore o nasljednom karcinomu dojke (nasljedni / genetski karcinom dojke). Oni koji su pogođeni mogu zavod za rak dojke prenijeti na svoju djecu.

BRCA1 i BRCA2

U oko četvrtine pacijenata s obiteljskom anamnezom, mutacija je u jednom od dva gena koji su dugo poznati: BRCA1 (BReast-CAncer-1) i BRCA2 (BReast-CAncer-2). Ovi geni sadrže nacrt enzima koji popravljaju nedostatke i oštećenja u genetskom materijalu (DNA). Time se sprječava rast tumora - BRCA1 i BRCA2 su stoga među takozvanim genima supresorima tumora.

Povećan rizik od raka dojke

S mutacijama u BRCA1 i BRCA2, ovaj mehanizam popravka više ne funkcionira - može se razviti rak, osobito rak dojke: Oko 70 posto žena s mutacijom BRCA1 i oko 55 posto žena s mutacijom BRCA2 razvit će rak dojke tijekom svog života.

To znači da je oko deset puta veća vjerojatnost da će oboljeli oboljeti od raka dojke od žena koje ne nose niti jednu od dvije mutacije gena.Osim toga, zloćudni tumor dojke razvija se mnogo ranije: žene s mutacijom BRCA1 ili BRCA2 u prosjeku imaju 40 godina kada im se dijagnosticira, odnosno 20 godina mlađe od žena bez gena rizika.

Oboljeli ne samo da imaju povećan rizik od razvoja raka dojke jednog dana. Ako ste imali rak dojke, također ste u velikom riziku od razvoja raka dojke i na drugoj dojci.

Povećan rizik od raka jajnika

Mutacija u genu BRCA1 ili BRCA2 također nosi povećani rizik od raka jajnika: oko 45 posto svih žena s mutiranim BRCA1 i oko 15 posto svih žena s mutiranim BRCA2 razvije rak jajnika do 70. godine (ponekad i dodatno na rak dojke).

BRCA1 i BRCA2: geni visokog rizika i za muškarce

Dva gena za rak dojke također povećavaju rizik od malignih tumora dojke kod muškaraca: dva od 100 muškaraca s BRCA1 mutacijom razvijaju rak dojke. U slučaju mutacije BRCA2, ta je brojka čak sedam od 100 muškaraca. S obzirom na inače rijetku pojavu muškog raka dojke, ovo je značajno povećanje rizika.

Ostali geni rizika za rak dojke

Osim BRCA1 i BRCA2, istraživači su sada identificirali i druge gene koji mogu povećati rizik od raka dojke ako mutiraju. To uključuje, na primjer, gene RAD51C i PALB2. Svi su oni normalno uključeni u procese popravljanja u stanicama i na taj način štite od raka. Mutacije u PALB2 također značajno povećavaju rizik od raka dojke; u literaturi postoje različiti podaci za RAD51C. Ponekad to rezultira visokim, ponekad umjerenim rizikom.

Znanstvenici također istražuju druge potencijalne gene raka dojke. Koliko oni zapravo utječu na rizik od raka dojke još nije do kraja razjašnjeno. Moguće je da su neke mutacije opasne samo kad se dodaju drugi nepovoljni čimbenici.

Druge genetske promjene također igraju ulogu. Muškarci s Klinefelterovim sindromom, koji imaju barem jedan dodatni X spolni kromosom, imaju veću vjerojatnost da će razviti rak dojke nego muškarci bez dodatnog kromosoma.

Koji su znakovi nasljednog raka dojke?

Nekoliko je čimbenika koji ukazuju na nasljedni rak dojke (i rak jajnika). To znači da je sumnja na mutaciju BRCA1 ili BRCA2 osobito vjerojatna ako je u obitelji povezanoj s krvlju

• najmanje tri žene imaju rak dojke
• najmanje dvije žene razvile su rak dojke, jedna od njih prije 51
• najmanje jedna žena ima rak dojke, a jedna žena jajnik
• najmanje dvije žene imaju rak jajnika
• barem jedna žena ima rak dojke i jajnika
• barem jedna žena u dobi od 35 ili mlađa ima rak dojke
• najmanje jedna žena u dobi od 50 ili mlađa ima obostrani karcinom dojke
• najmanje jedan muškarac ima rak dojke, a jedna žena rak dojke ili jajnika

Zdravstveni djelatnici preporučuju ženama koje imaju jedan ili više ovih čimbenika da potraže savjet i genetsko testiranje u specijaliziranom centru. U tim centrima zajedno rade stručnjaci iz različitih područja, poput ginekologa, genetičara i psihologa. U svakom pojedinačnom slučaju možete procijeniti koliki je rizik od raka te objasniti mogućnosti i posljedice genetskog testa.

Popis obiteljskih centara za rak dojke i jajnika možete pronaći na:

Njemačka pomoć protiv raka: www.krebshilfe.de

Austrijska pomoć protiv raka: www.krebshilfe.net

Švicarska liga protiv raka: www.krebsliga.ch

Genetski test

Za genetski test (rak dojke) morate dati samo uzorak krvi. Genetski sastav stanica koje plutaju u krvi zatim se ispituje u specijaliziranom laboratoriju na mutacije, na primjer u genima BRCA1 i BRCA2. To može potrajati nekoliko tjedana. Liječnici će vas obavijestiti o rezultatu nakon ponovne konzultacije u specijaliziranom centru.

Genetski test pozitivan

Pozitivan genetski test ne znači da će se rak dojke sigurno pojaviti. Također, ne može se koristiti za predviđanje kako će moguća bolest napredovati. Samo kaže da je rizik od raka dojke i / ili jajnika značajno povećan.

Međutim, ako je utvrđeno da imate mutaciju BRCA1 i / ili BRCA2, možete djelovati rano kako biste spriječili rak dojke:

• Možete sudjelovati u pojačanom programu probira raka dojke.
• Možete se podvrgnuti preventivnoj operaciji, što znači da se mogu ukloniti i dojke i jajnici i jajovodi.

Genetski test negativan

Čak i negativan rezultat testa ne "štiti" od raka dojke. Također može biti povećan obiteljski rizik od raka dojke ako nije pronađena genetska promjena. Ako je genetski test negativan, razgovarajte sa svojim liječnikom što to znači u vašem slučaju.

Znanstvenici pretpostavljaju da postoji više rizičnih gena nego što su laboratoriji dosad mogli dokazati. Ako se rak dojke često javlja u vašoj obitelji, pojačano rano otkrivanje ima smisla, čak i ako nisu pronađene mutacije poput BRCA1 ili BRCA 2. Najbolje je potražiti savjet od liječnika specijalista, pri čemu je vaša prva ginekologinja prva kontaktna točka.

Pojačan program ranog otkrivanja

Stručnjaci savjetuju pacijentima s visokim obiteljskim rizikom da imaju ranije otkrivanje. Uključuje razne preglede i obično se odvija u specijaliziranom centru za obiteljski karcinom dojke i jajnika.

Sljedeće mjere dio su pojačanog programa ranog otkrivanja (prema smjernicama Radne skupine za ginekološku onkologiju):

• Polugodišnje palpaciju dojke od strane liječnika i polugodišnji ultrazvučni pregled za žene u dobi od 25 i više godina
• Mamograf dojke godišnje ili svake dvije godine od 40. godine života (moguće i ranije, ovisno o odgovarajućoj analizi rizika od strane dojki)
• U slučaju vrlo visokog rizika, godišnji MRI pregled dojke od 25. godine do menopauze (moguće i kod mlađih žena s nejasnim ultrazvukom s gustim tkivom dojke)

Troškovi

Ako su ispunjeni određeni uvjeti, mnoga će zdravstvena osiguranja pokriti troškove genetskog testa i pojačanog ranog otkrivanja u centru za obiteljski rak dojke i jajnika. Troškovi preventivnih operacija i povećanja grudi često se nadoknađuju ako postoje dokazi o mutaciji BRCA1 ili BRCA2. U svakom slučaju, trebali biste unaprijed razgovarati o preuzimanju troškova sa svojim zdravstvenim osiguranjem.

Oznake:  Alternativna medicina dlaka alkohol