Treacher Collinsov sindrom

Tanja Unterberger studirala je novinarstvo i komunikologiju u Beču. Godine 2015. započela je svoj rad kao medicinska urednica uu u Austriji. Osim što piše specijalizirane tekstove, članke u časopisima i vijesti, novinar ima i iskustvo u podkastingu i video produkciji.

Više o stručnjacima za Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Treacher-Collinsov sindrom (također Franceschetti-Zwahlenov sindrom, Berryjev sindrom ili mandibulofacijalna disostoza) rijedak je nasljedni razvojni poremećaj u beba. Bolest uzrokuje malformacije lubanje i lica, koje često zahvaćaju uši, jagodice, oči ili donju čeljust i bradu. Više o uzrocima, simptomima, tijeku i terapiji pročitajte ovdje!

ICD kodovi za ovu bolest: ICD kodovi su međunarodno priznati kodovi za medicinske dijagnoze. Mogu se naći, na primjer, u liječničkim dopisima ili na potvrdama o nesposobnosti za rad. Q75

Kratak pregled

Opis: Treacher Collinsov sindrom rijetka je nasljedna bolest koja često dovodi do malformacija očiju, ušiju, čeljusti, nepca i zigomatične kosti.
Liječenje: Terapija ovisi o ozbiljnosti simptoma. Moguće su operacije za liječenje poremećaja, slušni aparati za probleme sa sluhom ili naočale za vidne poteškoće.
Uzroci: Neispravan gen (gen TCOF1, gen POLR1C ili gen POLR1D) koji roditelji prenose na dijete
Simptomi: malformacije lica i lubanje (npr. Oči, uši, krov usta, jagodice), poremećaji sluha, vizualne poteškoće, problemi s disanjem
Dijagnoza: Sindrom se obično može otkriti uz pomoć ultrazvuka prije rođenja djeteta. Konačna sigurnost daje test molekularnih gena (test krvi).
Tijek: Bolest ima vrlo različit tijek i kreće se od blagih oblika, koji se obično lako liječe, do sužavanja dišnih putova opasnih po život.
Prevencija: Genetsko savjetovanje prije planirane trudnoće ako je bolest poznata u obitelji

Što je Treacher Collinsov sindrom?

Treacher-Collinsov sindrom (skraćeno TCS) ili Franceschetti-Zwahlenov sindrom (dysostosis mandibulofacialis) rijetka je nasljedna bolest. Pogađa otprilike jednu od 50 000 novorođenčadi. U bolesti, genetski nedostatak uzrokuje da se područja lubanje lica, poput zigomatične kosti, donje čeljusti i / ili ušne školjke, nepravilno razvijaju u maternici (dismorfizam lica). Često oboljeli imaju i problema sa sluhom zbog slabog razvoja vanjskog i unutarnjeg uha.

Naziv Treacher Collinsov sindrom dolazi od engleskog liječnika Edwarda Treacher Collinsa, koji je prvi put opisao bolest 1900. godine. Liječnici Adolphe Franceschetti i David Klein nastavili su njegov rad 1949. godine.

Tko je pogođen?

Treacher Collinsov sindrom pogađa otprilike jedno na 50 000 novorođenčadi i stoga je relativno rijedak. Ako je jedan od roditelja bolestan, vjerojatnost da će se bolest prenijeti na dijete je oko 50 posto. Međutim, zbog mutacija u genomu, također je moguće da se sindrom javlja kod djece na čije roditelje bolest ne utječe.

Kako se liječi Treacher Collinsov sindrom?

Terapija Treacher Collinsovog sindroma temelji se na simptomima koje bolest izaziva. Ovisi i o tome koliko su jaki simptomi.

Liječenje obično vrlo složenih malformacija zahtijeva blisku suradnju između različitih liječnika i specijalista, na primjer liječnika ORL -a i plastičnih kirurga. Prvi prioritet je brzo liječenje životno opasnih oblika sindroma. Posebno je važno da se liječenje provede što je brže moguće - ponekad čak i u maternici.

Ako su, na primjer, dišni putevi suženi (npr. S rascjepom nepca kada jezik padne natrag), često je potrebna operacija. Kako bi to učinio, liječnik kirurškim putem rezanjem dušnika stvara vezu između dušnika i vanjskog zračnog prostora, također poznatog kao traheostom. Liječnik zatim umetne plastičnu cijev u rez na dušniku, što omogućuje kisik da izravno uđe u dušnik.

Liječnik operacijama u određenoj mjeri ispravlja malformacije lica ili rekonstruira određena područja lica (npr. Čeljust). To uključuje, na primjer, rascjep nepca i blage malformacije ušnih školjki i kapaka.

Ako malformacija očiju ili očnih duplji dovodi do vizualnih poteškoća, liječi ih oftalmolog (npr. Naočalama). Isto se odnosi i na poremećaje sluha, koje ORL liječnik obično isporučuje sa slušnim aparatom.

Budući da sindrom Treacher Collins izaziva psihološki stres kod mnogih ljudi, važno je i da dobiju terapijske savjete (npr. Psihoterapiju) što je prije moguće. To pomaže u sprječavanju mogućih psiholoških problema poput depresije.

Kako se razvija Treacher Collinsov sindrom?

Uzrok Treacher-Collinsovog sindroma su genetski defekti, takozvane mutacije, koje se javljaju ili u genu TCOF1 (utječe na oko 90 posto slučajeva bolesti), u genu POLR1C ili u genu POLR1D. Između ostalog, ti su geni odgovorni za razvoj značajki u glavi. Stoga promjena ovih gena dovodi do tipičnih malformacija u području glave.

Bolest se javlja kada postoji samo jedan neispravan gen na jednom od dva kromosoma. Znanstvenici govore o autosomno dominantnom nasljeđu s 90 posto penetrantnosti. To znači da ako jedan od roditelja ima Treacher Collinsov sindrom, dijete ima i 50 posto rizika od razvoja bolesti. Međutim, postoje velike razlike u tome koliko su jaki simptomi (ekspresivnost).

Gen se nasljeđuje bez obzira na spol. Stoga su žene i muškarci jednako pogođeni.

Osim Treacher-Collinsovog sindroma, danas su poznate i druge genske mutacije koje dovode do sličnih bolesti. To uključuje Elschnigov sindrom, sindrom mandibulo-facijalne disostoze-mikrocefalije (MFDM), Millerov sindrom, Goldenharov sindrom i Nagerov sindrom.

Kako se manifestira Treacher Collinsov sindrom?

Simptomi Treacher Collinsovog sindroma izražavaju se vrlo različito i teško se mogu predvidjeti. Na primjer, simptomi djeteta uvelike se razlikuju od simptoma bolesnih roditelja. Međutim, postoje određeni simptomi koji se javljaju češće.

Glavni simptomi Treacher Collinsovog sindroma su:

Malformacije ili malformacije zigomatične kosti i / ili kosti donje čeljusti (npr. "Uvučena" brada, koja se naziva i mikrognatija) i / ili ušne školjke
Rascjep nepca (također rascjep usne i nepca), u kojemu su gornja usna, gornja čeljust i nepce djelomično ili potpuno prevučeni razmakom.
Poremećaji sluha, npr. Zbog nepravilno oblikovane ušne školjke
Neusklađenost očiju, poput strabizma ili smetnji vida s gubitkom vida
Malformacija kapka
Nastanak rascjepa (koloboma) u oku, npr. Šarenice, leće, kapka, mrežnice ili žilnice: Odgovarajuće strukture nisu potpuno srasle; u sredini su rascijepljene.
Otežano disanje zbog začepljenja dišnih organa

U većini slučajeva simptomi se pojavljuju obostrano, tj. Na obje polovice tijela. Simptomi mogu biti blagi, ali u nekim slučajevima bolest može dovesti i do sužavanja dišnih putova opasnih po život.

Budući da je Treacher Collinsov sindrom kroničan, obično je potrebno da pojedine simptome trajno pregleda liječnik i, ako je potrebno, liječi.

Koje su moguće posljedice?

Često se događa da osobe s Treacher Collinsovim sindromom ne mogu dobro čuti, vidjeti ili govoriti zbog malformacija ušiju, očiju ili čeljusti. Na primjer, ako dođe do malformacije ušne školjke, oboljeli se često žale na oštećenje sluha. Pogrešno poravnane oči mogu uzrokovati vizualne smetnje poput strabizma ili gubitka vidne oštrine.

Malformacija kosti donje čeljusti često dovodi do problema s unosom hrane kod osoba s Treacher-Collinsovim sindromom. U beba, na primjer, to znači da premalo jedu i da su zbog toga pothranjene.

Ako postoji rascjep nepca, usna i nosna šupljina nisu odvojene jedna od druge, već tvore zajednički prostor kroz procjep. Nedostaje svod nepca, što znači da djetetov jezik može pasti unatrag i tako otežati njegovo disanje opasno po život.

Ako rascjep nepca nije zatvoren, postoji i opasnost od ulaska hrane u nos, što je vrlo neugodno za oboljele. Novorođenčad s rascjepom nepca često imaju poteškoća u stvaranju negativnog pritiska na prsa za sisanje. Zbog toga djeca često dobivaju premalo majčinog mlijeka.

Osim tjelesnih simptoma, mnogi ljudi sa Treacher Collinsovim sindromom imaju i psihološke tegobe. Budući da malformacije na licu često doživljavaju kao estetski uznemirujuće i srame se svoje okoline, što utječe na njihovo samopoštovanje. Mnogi se boje da će im drugi ljudi biti čudni, neugodni ili čak smiješni i razviti društvenu fobiju.

Kako liječnik postavlja dijagnozu?

Kako bi dijagnosticirao Treacher Collinsov sindrom, liječnik koristi različite preglede koje provodi nakon rođenja ili u maternici. Prva je kontaktna točka stoga ginekolog (ginekolog) ili pedijatar (pedijatar). Ako je potrebno i na daljnje preglede, uputit će dijete specijalistu (npr. Specijalistu humane genetike).

Prilikom postavljanja dijagnoze važno je razlikovati sindrom od drugih nasljednih bolesti poput Nagerovog sindroma, Millerovog sindroma ili Goldenharovog sindroma, koje uzrokuju slične simptome.

U većini slučajeva sindrom se može dijagnosticirati prije rođenja pomoću ultrazvučnih pregleda u sklopu prenatalne njege. Liječnik obično vrlo brzo vidi jesu li djetetova područja lica nepravilno oblikovana. Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će provesti molekularnu analizu uzoraka tkiva iz majčine posteljice (uzimanje uzoraka korionskih resica).

Posebna dijagnoza je i takozvana klasifikacija OMENS, koja uz pomoć ove metode liječnik klasificira i procjenjuje ozbiljnost simptoma. Da bi to učinio, on procjenjuje sljedeća područja tijela koja mogu biti zahvaćena bolešću:

Očne duplje (orbita)
Donja čeljust (mandibula)
Uši
Lice živaca (nervus facialis)
Meko tkivo područja lica (mekani problem)

Ultrazvuk, računalna tomografija (CT) i magnetska rezonancija (MRT) mogu se zatim koristiti za točniju procjenu ozbiljnosti bolesti. U konačnici, liječnik jasno dijagnosticira Treacher Collinsov sindrom uz pomoć genetskih testova (DNK analiza). Da bi to učinio, obično koristi uzorak krvi ili malu količinu sline iz djeteta, koja se zatim ispituje u laboratoriju pomoću molekularno bioloških metoda.

Kako izgleda Treacher Collinsov sindrom?

Uspjeh terapije ovisi o tome koliko su simptomi jaki. Ako se oboljeli rano liječe, prognoza za blage oblike bolesti je povoljna. Očekivano trajanje života ljudi s dobro liječenim Treacher Collinsovim sindromom teško je ograničeno.

U rijetkim slučajevima dolazi do situacija opasnih po život, na primjer kada su dišni putevi djelomično ili potpuno suženi zbog malformacija. Zbog toga pacijenti više ne dobivaju dovoljno zraka, što može dovesti do po život opasnog nedostatka kisika. Rani i redoviti pregledi kod liječnika pomažu u smanjenju takvih teških tečajeva.

Operacije ponekad pomažu ispraviti ili barem poboljšati malformacije. Ciljevi su ublažavanje tegoba poput poremećaja disanja, sluha ili vida, kao i postizanje estetski zadovoljavajućih rezultata. Međutim, operacije također nose rizik od komplikacija. Stoga svaku intervenciju na licu i glavi treba zajedno s liječnikom pažljivo razmotriti. Mogući rizici operacije su ozljede živaca, krvnih žila i drugog tkiva, što može dovesti do senzornih smetnji, na primjer.

Nakon njege

Za oboljele je važno redovito obavljati kontrole kod liječnika kako bi se brzo riješili novi simptomi i izbjegle ozbiljne komplikacije.

Kontrolnu skrb za Treacher Collinsov sindrom provodi liječnik opće prakse, specijalist za uho, nos i grlo, internist, plastični kirurg i drugi stručnjaci, ovisno o simptomu. U slučaju djece, u liječenje je obično uključen pedijatar.

Kako možete spriječiti Treacher Collinsov sindrom?

Treacher Collinsov sindrom se ne može spriječiti. Međutim, moguće je unaprijed procijeniti koliki je rizik od bolesti. Mnoge manifestacije i simptomi također se često mogu dobro liječiti ako se to učini na vrijeme.

U slučaju trudnoće, roditelji čiji su rođaci već upoznati sa slučajevima sindroma trebaju stoga obavijestiti liječnika ginekologa (ginekologa) u ranoj fazi. To daje liječniku mogućnost da se što prije obrati stručnjacima koji će pratiti trudnoću.

Također se preporučuje da parovi potraže genetsko savjetovanje prije planirane trudnoće ako oni ili članovi obitelji imaju Treacher Collinsov sindrom. Obučeni stručnjaci informiraju parove o rizicima za invalidnost i pomaganju u donošenju odluka u vezi s planiranjem obitelji. Također su obaviješteni o svim genetskim pretragama koje mogu biti potrebne i njihovim posljedicama.

Oznake: ljekoviti biljni kućni lijekovi stres pušenje