Defekti kromosoma (nedostaci u genetskom sastavu)

Sav sadržaja provjeravaju medicinski novinari.

Stvaranje novog života vrlo je složen proces koji na raznim mjestima može poći po zlu: defekti kromosoma moguće su posljedice. Ovdje možete saznati kako nastaju i mogu se utvrditi takvi nedostaci u genetskom sastavu te što mogu značiti za dijete!

Što su kromosomi

Svako ljudsko biće ima 46 kromosoma u svakoj tjelesnoj stanici, na kojima su pohranjene cjelokupne genetske informacije. Dva od njih, X i Y, su spolni kromosomi. Tih 46 kromosoma sastoji se od 23 para kromosoma. Spolno nasljedno raspoloženje kod djevojčica naziva se 46XX jer ima dva X kromosoma. Svaki dječak ima kromosom X i Y, pa se genetski sastav skraćeno naziva 46XY.

Dijeljenje stanica i oplodnja

Spolne stanice (jajne stanice, stanice spermija) jedine su stanice u tijelu koje imaju polovicu kromosomskog skupa (23 kromosoma): jajne stanice sadrže kromosomski skup 23X u jezgri, dok jezgra stanica spermija ima bilo koji kromosomski skup 23X ili 23Y.

Tijekom oplodnje - tj. Fuzije jajašca i stanica spermija - ponovno se stvara stanica s 46 kromosoma, iz koje se zatim razvija dijete. Ako se jajna stanica (23X) sjedini sa stanicom sperme tipa 23X, stvara se djevojčica (46XX). Kad se jajna stanica spoji sa spermatozoidom tipa 23Y, postaje dječak (46XY).

Zdravo dijete može se razviti ako nema abnormalnosti u kromosomima kod majke i oca, a fuzija i kasnija dioba stanica odvijaju se normalno.

Defekti kromosoma

Postoji nekoliko načina na koje može doći do odstupanja od normalnog kromosomskog reda (tzv. Kromosomske aberacije). Takve greške mogu se pojaviti u svakoj diobi stanica, uključujući stvaranje jajašca i stanica spermija, kao i u stapanju jajašca i stanica spermija tijekom oplodnje.

Na primjer, tijekom diobe stanica, kromosomi se mogu pogrešno rasporediti među stanicama kćerima. U kontekstu reprodukcije, to znači da se broj kromosoma u djeteta smanjuje ili povećava. Oblik pojedinih kromosoma također se može promijeniti, na primjer dio se može odlomiti (strukturni kromosomski nedostaci).

Neke genetske anomalije mogu nastati iz vanjskih utjecaja, poput zračenja ili kemikalija. Ovisno o vrsti promjene kromosoma, mogu se razviti različite malformacije ili klinička slika.

Djeca s oštećenim genetskim sastavom

• Najpoznatija kromosomska abnormalnost je trisomija 21 (Down sindrom). Trisomija 21 znači da je kromosom broj 21 prisutan tri puta, a ne samo dva puta. Oboljela djeca su inhibirana u razvoju i imaju malformacije (poput srčanih mana) češće od ostale djece.
• Djeca s drugim trisomijama (na primjer tri kromosoma br. 13 ili 18) ili uopće nisu održiva ili imaju znatno niži životni vijek od zdrave djece i pate od teških teškoća u razvoju.
• Ako fetus ima genetski sastav 45X0, to znači da mu nedostaje spolni kromosom. Djevojčica se tada razvija s takozvanim Turnerovim sindromom (Ullrich-Turnerov sindrom). Žene s ovom nasljednom bolešću su niske, imaju proširenu bazu vrata (pterygium colli) i ne mogu imati djecu. Međutim, obično su normalno nadareni.

Ispitivanje i dijagnosticiranje kromosomskih abnormalnosti

Genetski sastav fetusa već se može ispitati u maternici različitim tehnikama:

• Amniocenteza (amniocenteza). Amnionska tekućina uzeta finom šupljom iglom sadrži djetetove stanice koje se mogu pregledati. Kemijske analize također daju naznake kromosomske bolesti.
• Pregled placente (uzimanje uzoraka korionskih resica) iz posteljice posteljice (CVS)
• Punkcija pupkovine: ultrazvučno kontrolirano uzorkovanje krvi iz pupkovine i pregled kromosomskog skupa krvnih stanica djeteta
• Izravna punkcija fetusa: izravno uklanjanje stanica djetetova tijela ili probijanje mokraćnog mjehura pod kontrolom ultrazvuka
• Krvni testovi za kromosomske abnormalnosti: Možete utvrditi kromosomske abnormalnosti u nerođenog djeteta s velikom, ali ne i 100% sigurnošću. Međutim, mogući su lažno pozitivni i lažno negativni nalazi koji se moraju dodatno pojasniti gore navedenim pregledima.

Ako postoje pouzdani dokazi o kromosomskim abnormalnostima koje dovode do teškog invaliditeta u djeteta ili su nespojive sa životom, trudnoća se može prekinuti. Pobačaj je potrebno izvršiti što je prije moguće - nakon opsežnih savjeta roditelja.

Oznake:  dlaka sportska kondicija Baby Child